Масштабируемый клеточный метод функциональной оценки вариантов Ube3a
10 октября 2022 г.
1.8K просмотров
Был разработан простой и масштабируемый метод оценки функциональной значимости вариантов миссенса в Ube3a, гене, потеря и усиление функции которого связаны как с синдромом Ангельмана, так и с расстройством аутистического спектра.