Интерпретация клинических вариантов с помощью Integrative Genomics Viewer (IGV) для молекулярных патологов

289 просмотров

04:04 мин.

14 августа 2026 г.

289 просмотров

Eitan Halper-Stromberg^*¹ , Suguna Narayan^*² , Vincent Laufer^*² , Melvin Limson³ , Tracy Busse³ , Jeremy P. Segal⁴ , Dara L. Aisner⁵ , Jennifer J.D. Morrissette⁶ , Helga Thorvaldsdottir⁷ , James T. Robinson⁸ , Somak Roy⁹ , Melissa Y. Tjota⁴

¹University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ²University of Michigan, Department of Pathology, ³Genomics Organization for Academic Laboratories (GOAL), ⁴University of Chicago, Department of Pathology, ⁵University of Colorado, Department of Pathology, ⁶University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ⁷Broad Institute of MIT and Harvard, ⁸University of California San Diego, Department of Medicine, ⁹Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Pathology and Laboratory Medicine

^* These authors contributed equally

Программное обеспечение Integrative Genomics Viewer (IGV) предоставляет функциональный и интуитивно понятный интерфейс для анализа исходных данных при поиске клинически значимых вариантов. В данной работе мы представляем пять примеров, демонстрирующих, как быстро дифференцировать истинные патогенные события и артефакты, что в конечном итоге повышает диагностическую уверенность специалистов, занимающихся интерпретацией результатов секвенирования следующего поколения (NGS).