Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.14: Cinsiyete Bağlı Bozukluklar

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Cinsiyete Bağlı Bozukluklar
 

12.14: Cinsiyete Bağlı Bozukluklar

Otozomlar gibi, seks kromozomları da normal vücut fonksiyonu için gerekli çeşitli genler içerir. Bu genlerden birinde mutasyon biyolojik açıkları neden olduğunda, bozukluk cinsiyete bağlı olarak kabul edilir.

Y kromozommutasyonları "Y'ye bağlı" olarak adlandırılır ve sadece erkekleri etkiler çünkü sadece bu kromozomun bir kopyasını taşırlar. Nispeten küçük Y kromozomundaki mutasyonlar erkeğin cinsel fonksiyonunu ve ikincil cinsiyet özelliklerini etkileyebilir. Y kromozomu kısırlığı, Y kromozomunun azospermi faktörü (AZF) bölgelerine yapılan deletiyonların neden olduğu sperm üretimini etkileyen bir hastalıktır. Genel olarak, Y-bağlı bozukluklar sadece babadan oğula geçer; ancak, etkilenen erkekler genellikle yardımlı üreme teknolojileri olmadan baba çocuk olmadığından, Y-kromozom kısırlık genellikle yavrulara geçirilir değildir.

X'e bağlı bozukluklar baskın veya çekinik olabilir. X'e bağlı dominant bozukluklar, X kromozomunda erkek ya da dişileri etkileyebilen bir mutasyonun sonucudur. Ancak, Kırılgan X sendromu da dahil olmak üzere bazı bozukluklar, erkeklere göre kadınlardan daha ciddi etkiler, çünkü erkekler X kromozomunun ikinci, normal bir kopyasına sahip değildir. Kırılgan X sendromu öğrenme güçlüğü de dahil olmak üzere gelişimsel sorunlar, geniş bir yelpazede ile karakterizedir. X-bağlantılı hipofizmi Raşitizm bir vitamin-D dirençli formu tezahür başka bir X-bağlantılı baskın durumdur.

Resesif mutasyonun biyolojik açıklara yol açması için kromozomun her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Sonuç olarak, dişiler X'e bağlı bir bozukluk göstermek için iki mutasyona uğramış X kromozomu almalıdır. Buna karşılık, tek X kromozomları mutasyonu taşıyorsa erkekler etkilenir. Sonuç olarak, erkekler daha sık X-bağlı resesif koşullar etkilenir, renk körlüğü de dahil olmak üzere, Duchenne musküler distrofi, ve hemofili.


Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter