视网膜母细胞瘤基因

Rb 基因是人类发现的第一个肿瘤抑制基因。Rb 基因的功能丧失性突变可导致视网膜母细胞瘤——一种视网膜细胞的癌症。

健康的个体拥有两个功能性的Rb基因拷贝，该基因编码视网膜母细胞瘤蛋白，可调控细胞周期进程。

在遗传性视网膜母细胞瘤的情况下，患儿从父母处遗传到一个功能正常的和一个突变的Rb基因。因此，这些个体的每个体细胞都仅含有一个正常的Rb基因，但所产生的Rb蛋白量足以维持正常的细胞周期。

然而，如果这些体细胞中的任何一个丢失了该基因的另一条功能拷贝，细胞将完全停止产生Rb蛋白，并转化为癌细胞。

在极少数情况下，即使个体遗传了两个功能正常的 Rb 基因拷贝，这两个 Rb 基因拷贝也可能在某一细胞系中因随时间发生的两个独立事件而相继丢失或失活。

视网膜细胞中此类双重功能丧失突变可导致非遗传性或散发性视网膜母细胞瘤。