Articles by Francesco Vallania in JoVE

الكشف عن المتغيرات الجينية النادرة من تسلسل المجمعة عن طريق سبلينتر

JoVE 3943 6/23/2012

Francesco Vallania¹, Enrique Ramos¹, Sharon Cresci², Robi D. Mitra¹, Todd E. Druley^1,3

¹Center for Genome Sciences and Systems Biology, Department of Genetics, Washington University School of Medicine, ²Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, ³Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine

تجميع تسلسل الحمض النووي هو استراتيجية سريعة وفعالة من حيث التكلفة للكشف عن بدائل نادر المرتبطة الظواهر المعقدة في أفواج كبيرة. نحن هنا وصف التحليل الحسابي من تجميع التسلسل من الجيل التالي، من الجينات المتصلة بالسرطان 32 باستخدام حزمة البرامج منشقة. هذه الطريقة هي قابلة للتطوير، والتي تنطبق على أي النمط الظاهري في المصالح.