Articles by Francesco Vallania in JoVE

Detektering av sällsynta genomiska varianter från poolad sekvensering med SPLINTER

JoVE 3943 6/23/2012

Francesco Vallania¹, Enrique Ramos¹, Sharon Cresci², Robi D. Mitra¹, Todd E. Druley^1,3

¹Center for Genome Sciences and Systems Biology, Department of Genetics, Washington University School of Medicine, ²Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, ³Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine

Poolad DNA-sekvensering är en snabb och kostnadseffektiv strategi för att upptäcka sällsynta varianter som är förknippade med komplexa fenotyper i stora kohorter. Här beskriver vi beräkningsmässig analys av poolade, nästa generations sekvensering av 32 cancer-relaterade gener med användning av paketet SPLINTER mjukvara. Denna metod är skalbar och tillämplig på alla fenotyp av intresse.