Articles by Francesco Vallania in JoVE

SPLINTER kullanarak Pooled Sıralama gelen Nadir Genomik Variantların Algılama

JoVE 3943 6/23/2012

Francesco Vallania¹, Enrique Ramos¹, Sharon Cresci², Robi D. Mitra¹, Todd E. Druley^1,3

¹Center for Genome Sciences and Systems Biology, Department of Genetics, Washington University School of Medicine, ²Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, ³Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine

Pooled DNA dizi büyük kohortlarında karmaşık fenotipleri ile ilişkili nadir türevlerini algılamak için hızlı ve maliyet-etkin bir stratejidir. Burada SPLINTER'da yazılım paketi kullanarak 32 kanser ilişkili genlerin havuzlu, yeni nesil dizileme sayısal analiz açıklanmaktadır. Bu yöntem, ölçeklenebilir ve menfaat fenotipi için geçerlidir.