Gauthier Julie Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Gauthier Julie has not added a biography. If you are Gauthier Julie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications La Identificación De Una Novela Dentro Del Marco Mutación De Novo En SPTAN1 En Discapacidad Intelectual Y Atrofia Pontocerebelosa European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 El Aumento De Exonic De Novo Tasa De Mutación En Individuos Con Esquizofrenia Nature Genetics. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21743468 Syn1 Pérdida De Función De Mutaciones En El Autismo Y La Epilepsia Parcial Porque La Función Sináptica Alterada Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 Mutaciones Que Truncan En NRXN2 Y NRXN1 En Los Trastornos Del Espectro Autismo Y La Esquizofrenia Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 Una Aproximación Genética De La Población De Mapeo De Genes Neurológicos Trastorno De Uso De Resecuenciación Profundo PLoS Genetics. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21383861 El Exceso De Mutaciones De Novo En Los Genes Deletéreos Asociados a Los Sistemas Glutamatérgico En La Discapacidad Intelectual No Sindrómica American Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21376300 Discapacidad Intelectual Sin Epilepsia Asociada a La Interrupción STXBP1 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011 | Pubmed ID: 21364700 De Novo SYNGAP1 Las Mutaciones En La Discapacidad Intelectual Y Autismo Sindrómico Biological Psychiatry. May, 2011 | Pubmed ID: 21237447 Resequencing De 29 Genes Candidatos En Pacientes Con Familiares Y Esporádicos De Esclerosis Lateral Amiotrófica Archives of Neurology. May, 2011 | Pubmed ID: 21220648 Mutaciones De Novo En FOXP1 En Los Casos Con Discapacidad Intelectual, Autismo Y Trastorno Del Lenguaje American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20950788 La Alteración En El Locus De PTCHD1 Xp22.11 En El Trastorno Del Espectro De Autismo Y Discapacidad Intelectual Science Translational Medicine. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20844286 Papel Del GacA En Virulencia De Vibrio Vulnificus Microbiology (Reading, England). Dec, 2010 | Pubmed ID: 20817642 Medida Directa De La Tasa De Mutación De Novo En Las Cohortes De Autismo Y La Esquizofrenia American Journal of Human Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20797689 Mutación De Novo Truncar En El Kinesin 17 Asociados Con La Esquizofrenia Biological Psychiatry. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20646681 Mutaciones De Novo En El Gen Que Codifica Las Proteínas Sinápticas SHANK3 Andamios En Los Pacientes Confirmados Para La Esquizofrenia Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385823 [Mutaciones De Novo En SYNGAP1 Asociado Con La No-sindrómico Retraso Mental] Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20188038 De Novo STXBP1 Las Mutaciones En El Retraso Mental Y Epilepsia No Sindrómica Annals of Neurology. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19557857 Ninguna Asociación Entre La Haploinsuficiencia SRGAP3/MEGAP Y Retraso Mental Archives of Neurology. May, 2009 | Pubmed ID: 19433673 Las Mutaciones En SYNGAP1 Autosómica En El Retraso Mental No Sindrómica The New England Journal of Medicine. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19196676 Identificación De Metabolitos Drostanolona Y 17-methyldrostanolone Producidos Por Los Hepatocitos Humanos Criopreservados Steroids. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19056412 Novela De Novo SHANK3 Mutación En Pacientes Autistas American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18615476 Las Mutaciones En El Gen IL1RAPL1 Calcio-relacionada Están Asociados Con El Autismo Human Molecular Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18801879 Estudio De Transmisión Desequilibrio De Un Alelo Gen De La Glicoproteína Oligodendrocitos Y La Mielina En 431 Familias Con Un Caso índice Autista Neuroscience Research. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17897745 Sueño Y COMT Polimorfismo En Niños De TDAH: Datos Preliminares Actigraphic Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16865041 Rigor Clínica Mejora Considerablemente La Detección De Mutaciones En El Síndrome De Rett The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16225173 Separación De Una Mezcla De Oligosacáridos De Quitina Y Quitosana Derivatizada Mediante Un Procedimiento Verbal De Fluoróforo Modificado En Electroforesis Capilar Journal of Separation Science. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16138691 NLGN3/NLGN4 Las Mutaciones Genéticas No Son Responsables Del Autismo En La Población De Quebec American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15389766 Análisis Cytometric Del Atascamiento De La Lectina a En Vitro-cultivadas Perkinsus Marinus Carbohidratos Superficiales De Flujo The Journal of Parasitology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15270084 Un Serosurvey De Leptospirosis En Vida Silvestre Peridomésticos De Connecticut Vector Borne and Zoonotic Diseases (Larchmont, N.Y.). 2003 | Pubmed ID: 14733671 Dismutasas Superóxido Del Parásito Perkinsus Marinus De La Ostra: Purificación, Caracterización Bioquímica Y El Desarrollo De Un Microanálisis De La Placa Para La Actividad Analytical Biochemistry. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12782041 La Detección De Mutaciones Del Gen FOXP2 En Individuos Diagnosticados Con Trastorno Autista American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 CDNA Clonación Y Caracterización De Dos Dismutasas De Superóxido De Hierro Del Parásito Perkinsus Marinus De La Ostra Molecular and Biochemical Parasitology. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12165391 Variantes De La Catecol-O-metiltransferasa Val-108/158-Met Gen Asociadas Con Un Rendimiento En El Wisconsin Card Sorting Test Archives of General Psychiatry. Jul, 2002 | Pubmed ID: 12090821 Secuencia De Nucleótido Del CDNA P53 De Ballena Beluga (Delphinapterus Leucas) Gene. Apr, 2002 | Pubmed ID: 12034505 Efectos Del Plasma De Especies De Moluscos Bivalvos En La Proliferación in Vitro Del Parásito Protista Perkinsus Marinus The Journal of Experimental Zoology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11857456 Una estrategia para identificar mutaciones de novo en los trastornos comunes, tales como el autismo y la esquizofrenia Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine
Una estrategia para identificar mutaciones de novo en los trastornos comunes, tales como el autismo y la esquizofrenia Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine