Guy A. Rouleau Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Guy A. Rouleau has not added a biography. If you are Guy A. Rouleau and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Erweiterte ATXN3 Frameshifting Ereignisse Sind Giftig in Drosophila Und Säugetier-Neuron-Modelle Human Molecular Genetics. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22337953 Kennung Für Eine Neuartige In-Frame Neumutationen Im SPTAN1 in Geistiger Behinderung Und Pontozerebelläre Atrophie European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 Neuartige FUS Löschung Bei Einem Patienten Mit Juveniler Amyotrophe Lateralsklerose Archives of Neurology. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22248478 Exome Sequenzierung Enthüllt SPG11 Mutationen Verursachen Juvenile ALS Neurobiology of Aging. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22154821 Spannung-Gating Na + β1B Kanal: Eine Sezernierte Zelladhäsionsmolekül Beteiligt Menschlichen Epilepsie The Journal of Neuroscience : the Official Journal of the Society for Neuroscience. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21994374 Eine Rolle Für Ubiquilin 2 Mutationen Im Neurodegeneration Nature Reviews. Neurology. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21989241 Amyotrophe Lateralsklerose: Neue Gene, Neue Modelle Und Neue Mechanismen F1000 Biology Reports. 2011 | Pubmed ID: 21941597 Eine Funktionale XPNPEP2 Projektträger Haplotype Führt Zu Reduzierten Plasma Aminopeptidase P Und Erhöhtes Risiko Für ACE-Hemmer-induzierte Angioödem Human Mutation. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21898657 Glucocerebrosidase Mutationen in Ein Französisch-kanadischer Parkinson Krankheit Kohorte The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21856586 Migräne: Rolle Des Kaliumkanals Plavi Zwei-Pore The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. Nov, 2011 | Pubmed ID: 21855646 Brief an Die Redaktion: Kommentar Auf "Hereditäre Sensorische Und Autonome Neuropathie II Durch Neuartige Genmutation Die HSN2 in Mexikanische Familien" Journal of Neurology. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21847616 FUS Und TARDBP Aber Nicht SOD1 Interagieren Auf Genetische Modelle Der Amyotrophen Lateralsklerose PLoS Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21829392 KIF1A, Eine Axonale Transporter Der Synaptischen Bläschen, Ist in Hereditäre Sensorische Und Autonome Neuropathie Typ 2 Mutiert American Journal of Human Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21820098 Frühen Einfluss Der Rs4675690 Auf Die Neurale Substrate Der Traurigkeit Journal of Affective Disorders. Dec, 2011 | Pubmed ID: 21807415 Genomweiten Assoziation Studie Identifiziert Roman Restless-Legs-Syndrom Anfälligkeit Loci Auf 2 P 14 Und 16q12.1 PLoS Genetics. 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Jul, 2011 | Pubmed ID: 21666693 Transit Mangel Von Kalium-Chlorid-Co-transporter-3 Ist Ein Hauptmechanismus Der Pathogenen Hereditäre Motorisch -sensorische Neuropathie Mit Agenesie Des Corpus Callosum The Journal of Biological Chemistry. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21628467 Der Fall Für Locus-spezifische Datenbanken Nature Reviews. Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21540879 SYN1 Loss of Function-Mutationen Im Autismus Und Partialepilepsie, Dass Beeinträchtigte Synaptische Funktion Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 Vergleich Der Genomweiten Array Genomische Hybridisierung-Plattformen Für Den Nachweis Der Kopie Zahl Varianten in Idiopathische Geistesverlangsamung BMC Medical Genomics. 2011 | Pubmed ID: 21439053 Das Kürzen Von Mutationen in NRXN2 Und NRXN1 Im Autismus-Spektrum-Störungen Und Schizophrenie Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 Keine Auswirkung Auf SOD1, TARDP Oder FUS Mutationen Spleißen Archives of Neurology. 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May, 2004 | Pubmed ID: 15122722 Identifizierung Eines Neuen Gens (HSN2) Verursacht Erbliche Sensorische Und Autonome Neuropathie Typ II Durch Das Studium Der Kanadischen Genetische Isolate American Journal of Human Genetics. May, 2004 | Pubmed ID: 15060842 Mutationsanalyse Von Neurotensin in Familiärer Restless Legs Syndrom Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14743366 Identifizierung Von Lithium-regulierte Gene in Kultivierten Lymphoblasten Von Lithium Reagieren Patienten Mit Bipolarer Störung Neuropsychopharmacology : Official Publication of the American College of Neuropsychopharmacology. Apr, 2004 | Pubmed ID: 14735134 Die Analyse Der CAG-Repeat Expansionen in Restless-Legs-Syndrom Sleep. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14746390 Mutationsanalyse Des Gens ALS2 in Sporadischen Und Familiären Amyotrophe Lateralsklerose Archives of Neurology. 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Jul, 2003 | Pubmed ID: 12802785 Verknüpfung Mit Dem CCM2 Locus Und Genetische Heterogenität in Familiärer Zerebrale Kavernöse Fehlbildung The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. May, 2003 | Pubmed ID: 12774951 NF2 Tumorsuppressor-Gen: Eine Umfassende Und Effiziente Erfassung Von Somatischen Mutationen Durch Denaturierende HPLC-und Microarray-CGH Neuromolecular Medicine. 2003 | Pubmed ID: 12665675 Mutation Screening Von FOXP2 Bei Personen Mit Autismus Diagnostiziert American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 Fortschritte Im Verständnis Der Pathogenese Der Okulopharyngeale Muskeldystrophie The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12619777 Funktionelle Charakterisierung Der Mutation D188V in Neuronalen Spannungsabhängigen Natrium-Kanal Verursacht Generalisierte Epilepsie Mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS) Epilepsy Research. 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Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine
Eine Strategie, um de novo Mutationen in Common Störungen wie Autismus und Schizophrenie Identifizieren Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine