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Articles by Todd E. Druley in JoVE
JoVE General
Rilevamento di Rare varianti genomiche da Sequencing pool Uso SPLINTER
1Center for Genome Sciences and Systems Biology, Department of Genetics, Washington University School of Medicine, 2Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, 3Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine
Sequenziamento del DNA pool è una strategia rapida ed efficace per individuare le varianti rare associate a fenotipi complessi in coorti di grandi dimensioni. Qui si descrive l'analisi computazionale del pool, sequenziamento di prossima generazione di 32 geni legati al cancro utilizzando il pacchetto software SPLINTER. Questo metodo è scalabile, e applicabile a qualsiasi fenotipo di interesse.
Other articles by Todd E. Druley on PubMed
Proteina Miosina C1: Un Romanzo Gene Autosomico Dominante Artrogriposi Distale Tipo 1
Tipo di artrogriposi distale (DA1) è una malattia caratterizzata da contratture congenite delle mani e dei piedi per i quali sono stati identificati alcuni geni. Qui descriviamo un cinque generazioni di una famiglia con DA1 segreganti come una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Analisi di linkage genome-wide utilizzando dati di Affymetrix GeneChip Mapping 10K da 12 membri affetti di questa famiglia ha rivelato un LOD(max) multipunto di 3,27 sul cromosoma 12q. Sequenziamento della proteina di legame della miosina di muscolo scheletrico contrazione lenta C1 (MYBPC1), situato all'interno dell'intervallo di linkage, ha rivelato una mutazione missenso (c.706T>C) che segregato con la malattia in questa famiglia e provoca una sostituzione dell'amminoacido di W236R. Una seconda mutazione missenso MYBPC1 è stato identificato (c.2566T>C)(Y856H) in un'altra famiglia con DA1, contabilità per una frequenza di mutazione MYBPC1 del 13% (due di 15). Biopsie di muscolo scheletrico di pazienti affetti hanno mostrato il tipo I (slow-twitch) fibre erano più piccoli di fibre di tipo II. Espressione di una proteina fluorescente verde (GFP)-tagged MYBPC1 costrutto contenente WT e DA1 mutazioni in muscolo scheletrico del mouse ha rivelato robusto localizzazione sarcomero. Al contrario, una localizzazione più diffusa è stato visto quando sono stati espressi non fuse GFP e MYBPC1 proteine contenenti corrispondente MYBPC3 aminoacidiche (R326Q, E334K) che causano la cardiomiopatia ipertrofica. Questi risultati rivelano che il MYBPC1 è un romanzo gene responsabile DA1, sebbene il meccanismo della malattia possa differire da quanto alcune mutazioni MYBPC3 cardiache causano cardiomiopatia ipertrofica.
