Summary
Este trabalho demonstra o uso do método padrão-ouro na genética comportamental, o método de decomposição de Cholesky, para estimar influências genéticas e ambientais únicas e sobrepostas em diferentes variáveis para responder a pesquisas motivadas longitudinalmente Perguntas.
Abstract
O método de decomposição de Cholesky é o padrão-ouro utilizado no campo da genética comportamental. O método é popular porque é fácil de programar e resolver. Usando esse método, os pesquisadores podem explorar diferenças individuais nas relações longitudinais de diferentes variáveis em vários pontos temporais. O método permite que os investigadores decomponham a variância em (1) efeitos ambientais únicos genéticos, compartilhados e não compartilhados que surgem em pontos temporais específicos, bem como (2) sobreposição de efeitos ambientais genéticos, compartilhados e não compartilhados que levam de um ponto de tempo para outro. No entanto, o método não identifica os mecanismos ou origens subjacentes a esses efeitos. O relatório atual centra-se na aplicação do método de decomposição de Cholesky no campo da psicologia educacional. Especificamente, discute diferenças individuais nas relações longitudinais entre o conhecimento da letra do jardim de infância, consciência fonológica do jardim de infância, habilidades de leitura de nível de palavra de primeiro grau e compreensão de leitura da sétima série.
Introduction
Tornar-se um leitor hábil com a capacidade de ler e compreender o texto fluentemente é importante para os resultados escolares das crianças. Para evitar o desenvolvimento de problemas de leitura, é vital compreender em que medida diferentes habilidades de leitura preveem a compreensão da leitura. A pesquisa existente mostrou que as habilidades de leitura pré-leitura e de nível de palavra no ensino fundamental longitudinalmente prevêem a compreensão da leitura no ensino médio1,2. As diferenças individuais nestas predições apontam na maior parte aos fatores genéticos subjacentes (e em certa medida, ambientais) do jardim de infância até a classe quatro3,4. Entretanto, há uma necessidade de explorar se estes mesmos fatores genéticos e ambientais continuam a influenciar estas predições até classes do ensino médio.
Um método para obter uma melhor compreensão das diferenças individuais subjacentes às associações entre as habilidades de leitura do ensino fundamental e médio está usando a metodologia genética comportamental, especificamente o método de decomposição de Cholesky. O método de decomposição de Cholesky é considerado uma das análises padrão-ouro na genética comportamental. Este método é fácil de programar e resolver e permite a decomposição de variância e covariância em (A) genética, (C) ambiente compartilhado, e (e) influências ambientais não compartilhadas, geralmente em uma amostra de gêmeos. Um exemplo de uma decomposição de Cholesky univariada (uma variável) é indicado na Figura 1. O fator latente a refere-se a efeitos genéticos, que são influências genéticas herdadas dos pais. O fator latente C refere-se a efeitos ambientais compartilhados, que são aspectos do ambiente que servem para tornar os gêmeos mais semelhantes, como ambientes domésticos e escolares. Por fim, o fator latente de E refere-se a efeitos ambientais não compartilhados, que são influências ambientais que são exclusivas para cada gêmeo e contribuem para as diferenças entre gêmeos, como a própria experiência de cada um. O fator E também captura o erro de medição.
Figura 1: decomposição em (a) genética, (C) ambiente compartilhado, e (e) influências ambientais não compartilhadas. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
Os fatores a, C e e na Figura 1 estimam a medida em que genes e ambientes influenciam uma variável (leitura). Ainda, para investigar diferenças individuais subjacentes as associações longitudinais entre mais de uma habilidade de leitura do elementar ao ensino médio, a análise longitudinal é necessária. Para responder a perguntas de pesquisa motivadas longitudinalmente, um método de decomposição de Cholesky multivariado é usado aqui5. Conceitualmente, o método de decomposição de Cholesky multivariado é semelhante à regressão múltipla hierárquica, de forma que a contribuição independente dos fatores genéticos e ambientais é avaliada após as contribuições de fatores anteriores terem sido tomadas em Conta.
Por exemplo, em uma decomposição de Cholesky multivariada com dados longitudinais em quatro pontos temporais (ver Figura 2), o primeiro conjunto de fatores [genético (a1), ambiente compartilhado (C1) e ambiente não compartilhado (e1)] contribui para a variância de todas as variáveis, representadas como caminhos um11,um 21, um31, um41, c11, c21,..., e11, etc., de um 1,c1, e1 fatores para cada variável . O segundo conjunto de fatores (A2, C2, e2) contribui para a variância da segunda e das variáveis subsequentes após o controle para o primeiro ponto de tempo. O segundo conjunto de fatores é representado como caminhos a22, a32, a42, c22, c32,..., e22, etc. Em seguida, as influências do terceiro conjunto de fatores (A3, C3, E3) são estimadas para a terceira e quarta variáveis após o controle para os dois pontos temporais anteriores. São representados como caminhos a33, a43, c33, c43, e33, e43. Finalmente, as influências do quarto conjunto de fatores (A4, C4, E4) são medidos para o ponto de tempo final após o controle para todos os pontos de tempo anteriores. Eles são representados como caminhos a44, c44, e44.
Figura 2: modelo de decomposição de Cholesky multivariada para quatro pontos temporais. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
Nesta aplicação longitudinal do método de decomposição de Cholesky multivariada, as influências genéticas e ambientais em cada ponto de tempo são estimadas após os efeitos dos pontos temporais anteriores terem sido controlados. Como tal, este método permite a determinação da extensão a que as influências genéticas e ambientais originais vêm em linha em cada ponto de tempo particular, independente das influências dos pontos precedentes do tempo (estes efeitos são estimados por trajetos um11, um 22, a33, a44, c11, c22,..., e11, e22, etc.). Além disso, o método também permite o exame do grau em que as mesmas influências genéticas e ambientais (sobrepostas) são compartilhadas entre os pontos temporais. Em outras palavras, pode-se determinar em que medida as influências genéticas e ambientais se transportam de uma vez para outra (ou seja, esses efeitos são estimados por caminhos a21, um31, um41, um32, um42, um 43, c21, c31,..., e21, etc.). Deve-se notar que os caminhosde 11, c11e e11 representam todas as possíveis influências genéticas e ambientais até e incluindo o primeiro ponto de tempo, que pode ser único ou sobreposição com pontos de tempo anteriores. No entanto, os pontos temporais anteriores ao primeiro ponto de tempo não são estimados; Portanto, ele não pode ser determinado com precisão se eles representam influências únicas ou sobrepostas. Para fins de simplificação, eles são incluídos como influências únicas no relatório atual.
A ordem das variáveis medidas inseridas em uma decomposição de Cholesky é arbitrária. No entanto, a ordem é geralmente impulsionada por uma perspectiva teórica. Este é também o caso no presente estudo, em que a ordem foi baseada no desenvolvimento de habilidades de leitura, de modo que as habilidades de leitura no ensino fundamental são preditoras da compreensão da leitura no ensino médio.
Há vários relatos na literatura investigando fatores genéticos e ambientais subjacentes a associações longitudinais de habilidades de leitura utilizando o método de decomposição de Cholesky. Esses estudos anteriores concentraram-se principalmente na investigação das relações entre as habilidades de leitura entre escolares do ensino fundamental6,7. Há apenas um estudo publicado examinando diferenças individuais associadas à leitura de classes elementares em classes do ensino médio usando o método de decomposição de Cholesky multivariada8. Este protocolo detalha o método multivariado da decomposição de Cholesky desse relatório específico para explorar diferenças individuais em relações longitudinais entre o conhecimento da letra do jardim de infância, consciência fonológica do jardim de infância, palavra-nível da primeira classe habilidades de leitura e compreensão de leitura da sétima série.
Os achados do estudo se concentram em usar o método de decomposição de Cholesky multivariado para distinguir entre dois tipos de influências genéticas e ambientais. Em primeiro lugar, mostra-se como estimar as influências genéticas e ambientais que transportam (sobreposição) do ensino fundamental para o ensino médio (por exemplo, estimar caminhos a43, c43e e43, que são influências genéticas e ambientais sobre habilidades de leitura de nível de palavra do primeiro grau que afetam a compreensão de leitura na sétima série). Em segundo lugar, demonstra-se como estimar influências genéticas e ambientais únicas que vêm em linha em cada classe particular (por exemplo, estimar trajetos uns33, c33, e e33, que são influências genéticas e ambientais originais em habilidades de leitura em nível de palavra que surgem na primeira série).
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Protocol
Os passos abaixo descrevem o processo de estimativa das diferenças individuais subjacentes às associações longitudinais entre as habilidades de leitura do ensino fundamental e médio em (A) genética, (C) ambiente compartilhado, e (E) fatores ambientais não compartilhados usando um programa de modelagem estatística, processador de texto e software com uma interface gráfica do usuário (GUI). Este estudo foi aprovado pelo Conselho de revisão institucional da Universidade Estadual da Flórida.
1. preparando dados para o programa de modelagem estatística
- Prepare os dados em um formato que pode ser lido pelo programa de modelagem estatística de escolha. Os programas de modelagem estatística populares incluem MX, OpenMx na plataforma R e MPlus9. O MX pode ler arquivos de dados em formatos de dados. VL ou. dat, OpenMx em qualquer formato de dados e Mplus em um formato de dados. dat. O exemplo demonstrado aqui é executado no programa MPlus9.
Observação: um arquivo de dados de exemplo em um formato. dat para seis participantes escolhidos aleatoriamente está disponível em arquivos complementares. Variáveis usadas em um arquivo de dados de exemplo refletem variáveis usadas no arquivo de codificação de entrada.
2. lendo os dados para o programa de modelagem estatística, executando o script, e estimar os efeitos
- Abra o programa de modelagem estatística.
- Localize o arquivo de dados relevante a ser lido no programa de modelagem estatística digitando "arquivo é [inserir o local do seu arquivo de dados no seu computador]".
- Clique no ícone executar na faixa de opções do programa de modelagem estatística para obter estimativas para influências ambientais genéticas, compartilhadas e não compartilhadas do método de decomposição de Cholesky multivariada. O script de entrada anotado para o modelo de decomposição de Cholesky multivariada para quatro pontos de tempo, bem como sua saída usando MPlus pode ser encontrado em arquivos de codificação suplementar.
- Uma vez que o programa de modelagem estatística gera estimativas para influências ambientais genéticas, compartilhadas ambientais e não compartilhadas, localize as estimativas no arquivo de saída STX11 para o caminho a11, STX21 para o caminho a21, ..., chiqueiro11 para o caminho c11, chiqueiro21 para o caminho c21,..., STZ11 para o caminho e11, STZ21 para o caminho e21, etc.
3. criando uma tabela com estimativas geradas
- Abra o processador de texto.
- Copie as estimativas geradas para uma tabela em um processador de texto. A tabela pode ser criada em um formato conforme indicado na Figura 3. Por exemplo, neste caso, as estimativas para os caminhos de11, a21, a31e a41 têm valores de 0,60, 0,24, 0,63 e 0,18, respectivamente.
Figura 3: modelagem de decomposição multivariada de Cholesky padronizou estimativas de trajetória de influências genéticas e ambientais. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
4. traçar influências ambientais genéticas, compartilhadas, ambientais e não compartilhadas
- Abra o software com uma GUI.
- Insira as estimativas da tabela criada nas células F3-F16, G4-G16, H5-H16 e E6-I16. Uma captura de tela do software com uma GUI é descrita na Figura 4.
Figura 4: introdução de estimativas no software com uma GUI. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
- Calcule a variância de influências ambientais genéticas, compartilhadas ambientais e não compartilhadas ao quadrar as estimativas nas células F3-F16, G4-G16, H5-H16 e E6-I16. Digite os valores quadrados nas células J3-J16, K4-K16, L5-L16 e M6-M16.
- Calcule a variância percentual multiplicando valores nas células J3-J16, K4-K16, L5-L16 e M6-M16 por 100. Digite os valores percentuais nas células N3-E16, O4-O16, P5-P16 e Q6-Q16. As etapas 4,3 e 4,4 são representadas na Figura 5.
Figura 5: ilustração das etapas 4,3 e 4,4. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
- Calcule a extensão a que as influências genéticas carregam sobre (sobreposição) do elementar à escola média.
- Na célula R3, digite "0".
- Na célula R4, digite "= N4". Esta é a medida em que as influências genéticas a partir do primeiro ponto de tempo levar para o segundo ponto de tempo. Neste caso, indica influências genéticas da fluência de nomeação da letra no jardim de infância que carreg sobre à fluência da segmentação do fonema no jardim de infância.
- Na célula R5, digite "= N5 + o5". Este é o grau em que as influências genéticas dos dois primeiros pontos de tempo levam ao terceiro ponto de tempo. Neste caso, indica influências genéticas da fluência da nomeação da letra no jardim de infância e na fluência da segmentação do fonema no jardim de infância que carreg sobre às habilidades de leitura do palavra-nível na classe 1.
- Na célula R6, digite "= N6 + O6 + P6". Esta é a medida em que as influências genéticas dos três primeiros pontos de tempo levam ao quarto ponto de tempo. Neste caso, indica influências genéticas da fluência da nomeação da letra no jardim de infância, na fluência da segmentação do fonema no jardim de infância, e nas habilidades de leitura do palavra-nível no grau 1 que carreg sobre à compreensão da leitura na classe 7.
- Calcule a extensão a que as influências ambientais e não-compartilhadas compartilhadas do ambiente carreg sobre (sobreposição) do elementar à escola média muito a maneira como na etapa 4,5.
- Calcule em que medida os fatores ambientais únicos genéticos, compartilhados e não compartilhados ficam on-line em cada ponto de tempo específico (ou seja, grau).
- Copie as porcentagens das células N3, O4, P5 e Q6 para as células S3, S4, S5 e S6, respectivamente, para obter a extensão em que os fatores genéticos únicos ficam on-line em cada grau.
- Copie as porcentagens das células N8, O9, P10 e P11 para as células U3, U4, U5 e U6, respectivamente, para obter a extensão em que os fatores ambientais compartilhados exclusivos ficam on-line em cada grau.
- Copie as porcentagens das células N13, O14, P15 e Q16 para as células W3, W4, W5 e W6, respectivamente, para obter a extensão em que fatores ambientais únicos não compartilhados ficam online em cada nota.
- Para garantir que todos os cálculos estão corretos, os valores nas células R3-W3, R4-W4, R5-W5 e R6-W6 devem adicionar até 100. As etapas 4.5 – 4.7 são representadas na Figura 6.
Figura 6: ilustração das etapas 4,5-4,8. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
- Plotar sobreposição genética, bem como influências genéticas únicas, clicando e arrastando o mouse sobre as células R2 – R6 e S2 – S6 para destacar os dados.
- Clique no menu Inserir .
- Clique em gráficos ≫ coluna empilhada.
- Repita as etapas 4.9 – 4.11 para sobreposição ambiental compartilhada e não compartilhada, bem como influências exclusivas. Escolha as células T2 – T6 e U2 – U6 para plotar influências ambientais compartilhadas e escolha as células v2 – V6 e W2 – W6 para influências ambientais não compartilhadas.
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Representative Results
Estimativas padronizadas para influências ambientais genéticas, compartilhadas e não compartilhadas do modelo de decomposição de Cholesky multivariada são representadas na Figura 7. Em geral, os resultados revelaram que as diferenças individuais na pré-leitura do jardim de infância e nas habilidades de leitura em nível de palavra de primeiro grau representaram uma grande proporção da variância genética (40%) bem como o meio ambiente compartilhado (39%) influências na compreensão da leitura da sétima série. Além disso, os resultados aludiram a um grau de fontes únicas que entram em jogo para cada habilidade de leitura individual em cada grau.
Figura 7: modelo multivariado de decomposição de Cholesky com estimativa de trajetória padronizada de influências genéticas e ambientais. As variáveis medidas são representadas como retângulos, e uma variável latente como uma oval. LNF = letra do jardim de infância que nomeia a fluência, PSF = fluência da segmentação do fonema do jardim de infância, WLRS = habilidades de leitura do nível de palavra da primeira classe, RC = compreensão da leitura do sétimo grau. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
Como indicado na Figura 8, parece que houve uma grande parcela de influências genéticas únicas (verde escuro) na fluência de nomeação de letras no jardim de infância (36%), fluência de segmentação fonema no jardim de infância (40%) e compreensão de leitura na sétima série (30%). Em contrapartida, as habilidades de leitura em nível de palavra foram, em menor grau, associadas a influências genéticas únicas que surgem na primeira série (20%). As influências genéticas nas habilidades de leitura em nível de palavra foram principalmente sobrepostas (verde claro) com influências genéticas na fluência de nomeação de letras e fluência na segmentação por fonemas (40%).
Figura 8: percentual de influências genéticas únicas e sobrepostas em cada habilidade de leitura. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
Com foco nas influências ambientais compartilhadas (ver Figura 9), os resultados implicaram que a sobreposição (luz azul) ambiente compartilhado influenciou a fluência de nomeação de letras e fluência de segmentação fonema no jardim de infância (9%). Da mesma forma, sobreposição de efeitos ambientais compartilhados foram refletidas em habilidades de leitura em nível de palavra no primeiro grau (15%) e compreensão de leitura na sétima série (39%) que também foram compartilhados com habilidades de leitura do jardim de infância. Fatores ambientais compartilhados únicos (azul escuro) foram encontrados para habilidades de leitura de nível de palavra de primeiro grau (15%). Estas influências eram independentes de influências ambientais compartilhadas no jardim de infância.
Figura 9: percentual de influências ambientais compartilhadas exclusivas e sobrepostas em cada habilidade de leitura. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
Para as influências ambientais não compartilhadas (ver Figura 10), os resultados sugeriram muito pouca sobreposição entre os fatores (amarelo claro). A maioria das influências ambientais não compartilhadas indicou influências únicas (amarelo escuro) em cada ponto de tempo individual (ou seja, grau).
Figura 10: percentual de influências ambientais não compartilhadas exclusivas e sobrepostas em cada habilidade de leitura. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
A representação geral de fatores genéticos e ambientais subjacentes às habilidades de leitura do ensino fundamental ao médio é mostrada na Figura 11. Em geral, demonstrou-se que as habilidades de leitura parecem ser influenciadas por fatores genéticos e ambientais em todo esse período de desenvolvimento.
Figura 11: percentual total de influências ambientais genéticas, compartilhadas, ambientais e não compartilhadas em cada habilidade de leitura. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
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Discussion
O objetivo deste estudo foi demonstrar como o método bem estabelecido dentro da genética comportamental, o método de decomposição de Cholesky multivariada, pode efetivamente ser usado para compreender as relações entre variáveis no contexto temporal. Especificamente, este método permite estimar a medida em que as influências genéticas e ambientais únicas surgem durante determinados pontos temporais (por exemplo, grau escolar), bem como demonstrar a sobreposição de influências genéticas e ambientais em muitos pontos de tempo.
Há um passo crítico no protocolo, que está estimando o modelo de decomposição de Cholesky multivariada. Ocasionalmente, o script de programa de modelagem estatística requer ajustes nos valores iniciais com base nos dados inseridos. Os pesquisadores podem usar diferentes valores iniciais, sugeridos pela saída do programa de modelagem estatística, para possibilitar processos de iteração mais suaves na geração de estimativas genéticas e ambientais.
A modificação do protocolo (ou seja, o roteiro do programa de modelagem estatística) pode ser necessária se as variáveis latentes substituíram as variáveis medidas. No Mplus, uma variável latente é definida usando uma instrução "BY" com duas ou mais variáveis medidas. Por exemplo, neste script de entrada anotado, a variável latente para cada gêmeo é definida na seção "MODEL:" como "FLU0 BY nneworf0 * nnewnwf0 (3-4);" para o primeiro gêmeo no par gêmeo, e "FLU1 por nneworf1 * nnewnwf1 (3-4);" para o segundo gêmeo no par gêmeo. Outra modificação refere-se à representação gráfica dos resultados. Os resultados podem ser plotados usando técnicas alternativas, como gráficos de pizza. As colunas empilhadas foram usadas aqui desde que esta é a técnica típica do visualization no campo da genética do comportamento.
Há limitações para o método de decomposição de Cholesky multivariada. A decomposição de Cholesky multivariada é a análise padrão-ouro na genética do comportamento se houver interesse em explorar diferenças individuais nas relações longitudinais entre diferentes variáveis em diferentes pontos temporais. Se, em vez disso, houver interesse em testar questões orientadas para o desenvolvimento destinadas a explorar as diferenças individuais na evolução de uma (a mesma) variável em vários pontos de tempo, então um modelo simplex (representado na Figura 12) pode ser usado. No modelo simplex, 1, c1e e1 fatores presentes notempo 1persistem parcialmente até o tempo 2 (os caminhos de regressão de um1 para um2,um2 para um3,..., c1 para c2,..., etc.), momento em que novo fatores podem entrar (os resíduos, rotulados como "res." na Figura 12).
O modelo de decomposição de Cholesky multivariado e o modelo simplex produzem exatamente a mesma matriz de covariância de variância se houver dois pontos temporais, mas quaisquer pontos de tempo adicionais separam os dois modelos. Com mais de dois pontos temporais, um método de decomposição de Cholesky produz estimativas entre todos os pontos temporais. Isso pode resultar na estimativa de relações que não são tão desenvolvente significativo (por exemplo, influências genéticas e ambientais do grau 1 no grau 7). O modelo simplex, por outro lado, estima as relações que são desenvolvimentais relevantes (por exemplo, influências genéticas e ambientais do grau 1 ao grau 2, grau 2 ao grau 3, etc.). O último padrão reflete a trajetória natural das crianças através da escola, onde progridem de um grau para o outro. Uma descrição mais completa do modelo simplex foi descrita10.
Figura 12: o modelo simplex. Por favor clique aqui para ver uma versão maior desta figura.
Uma limitação adicional do método de decomposição de Cholesky multivariada é que, embora possibilitem a quantificação de influências genéticas e ambientais, ela não as identifica. Portanto, não se pode determinar especificamente quais genes influenciam as características mensuradas pelas variáveis utilizadas na análise. Da mesma forma, só pode ser imaginado quais ambientes específicos contribuíram para as influências ambientais compartilhadas ou não compartilhadas. No estudo atual, havia algumas evidências empíricas sobre quais potenciais ambientes específicos podem ter sido em jogo. Por exemplo, o ambiente de leitura em sala de aula no ensino fundamental tem demonstrado efeitos longitudinais sobre a compreensão da leitura no ensino médio (os achados do estudo baseiam-se neste relato)11. No entanto, outros progressos devem basear-se em análises adicionais para identificar outros ambientes.
Apesar destas limitações, o método da decomposição de Cholesky é uma aproximação popular às perguntas longitudinais, multivariada, comportamentais da pesquisa genética. A técnica é fácil de programar e resolver. Ele oferece uma perspectiva única em decompor as relações genéticas e ambientais entre os pontos temporais, quantificando assim as influências que são pontuais no tempo, diferenciando-as de influências que se sobrepõem em vários pontos temporais.
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Disclosures
Os autores não têm nada a revelar.
Acknowledgments
Esta pesquisa foi apoiada em parte por uma subvenção do Instituto Nacional de saúde da criança e desenvolvimento humano (P50 HD052120). Os pontos de vista aqui expressos são os dos autores e não foram revistos nem aprovados pelas agências de concessão.
Materials
| Name | Company | Catalog Number | Comments |
| Microsoft Office Excel | Microsoft | ||
| Microsoft Office Powerpoint | Microsoft | ||
| Microsoft Office Visio | Microsoft | ||
| Microsoft Office Word | Microsoft | ||
| Mplus Statistical Program | Mplus |
References
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