Please note that some of the translations on this page are AI generated. Click here for the English version.
التطور بسبب التغيرات في التركيب الجيني للسكان. في مجال علم الوراثة السكانية ، يصمم العلماء هذه العملية على أنها تغييرات في تواتر الأليلات في المواقع الجينية الفردية. يعود هذا التمثيل البسيط لكيفية حدوث التطور إلى تحليل جريجور مندل لأنماط وراثة السمات في نباتات البازلاء ، والذي تم تقديمه لأول مرة في عام 1865. قرر مندل ، باستخدام جمع صارم للبيانات ، أن السمات الملحوظة يتم التحكم فيها بواسطة أليلين من كل جين (أطلق عليهما عوامل) ، واحد من كل والد. بالإضافة إلى ذلك ، خلص إلى أن بعض الأليلات هي المهيمنة على الآخرين (تعتبر متنحية). ومن المثير للاهتمام أن بيانات مندل لم يتم تقديرها حتى عام 1900 ، ربما يرجع ذلك جزئيا إلى أن نهجه في دراسة الميراث كان مختلفا جدا عن أسلافه. حتى بعد إعادة اكتشاف تجاربه الرائعة ، استغرق الأمر 30 عاما إضافيا حتى يتكامل الميراث المندلي مع النظرية التطورية ويكتسب قبولا عالميا.
لماذا كانت مثل هذه العملية التي تبدو واضحة ومباشرة نائمة لفترة طويلة ثم كانت مركز الجدل لعقود؟ أحد مفاتيح الجدل هو أننا نادرا ما نرى أنماط الميراث الواضحة التي وصفها مندل. غالبا ما يرى مربو والنباتات دليلا على ما تم وصفه بأنه مزج الميراث ، أو ذرية تكون أنماطها الظاهرية وسيطة بين تلك الخاصة بوالديهم ، بدلا من الفصل المنفصل للسمات إلى فئات محددة جيدا ، مثل البازلاء الناعمة مقابل البازلاء المجعدة أو الزهور الحمراء مقابل الزهور البيضاء. وبالتالي ، لم يتماشى الميراث المندلي بشكل جيد مع الخبرة العملية واستغرق الأمر عقودا للتوفيق بين الاثنين. بالإضافة إلى ذلك ، من المعروف الآن أن هناك طرق للميراث تبدو للوهلة الأولى أنها تنتهك قوانين مندل. ميزت التحقيقات الأعمق في علم الوراثة باستخدام البيولوجيا الجزيئية بشكل فعال هذه الأنماط الجديدة للوراثة. المعلومات الجديدة لا تبطل النتائج التي توصل إليها مندل ، ومع ذلك ، فهي ببساطة تعزز نموذجه.
هناك ثلاث ظواهر رئيسية: الرعاف ، وتعدد الأشكال ، والارتباط الجنسي التي يبدو أنها تنتهك قواعد الهيمنة والتنقصة الأساسية للميراث المندلي. يحدث الرعاف عندما يتفاعل جينان أو أكثر أو أكثر للتأثير على النمط الظاهري. قد تكون هناك حاجة إلى وظيفة لمنتج جيني واحد للسماح بالتعبير عن جين آخر أو العمل بشكل طبيعي. من ناحية أخرى ، يحدث تعدد الأشكال عندما يتحكم أحد الجينات في التعبير عن أنماط ظاهرية متعددة في الفرد. على سبيل المثال ، نسبة كبيرة من القطط ذات الفراء الأبيض والعيون الزرقاء صماء 1. غالبا ما يكون تعدد الأشكال عدائيا ، مما يعني أن نفس الجين يسبب تغييرات مفيدة في جانب واحد من النمط الظاهري للفرد بينما يتسبب في نفس الوقت في تغييرات ضارة في بعض الجوانب الأخرى من النمط الظاهري للفرد. ينظر إلى تعدد الأشكال العدائي على أنه مقايضة أو قيد على التطور ، كما اقترح جورج سي ويليامز. على سبيل المثال ، يعتقد أن الانخفاض الخاص بالعمر في الأداء ، أو الشيخوخة ، هو سمة متعددة الاتجاهات تتحكم فيها نفس الجينات التي تزيد من الخصوبة في وقت مبكرمن الحياة 2،3.
الارتباط الجنسي هو ظاهرة أخرى تم اكتشافها كمثال مضاد للميراث المندلي الأساسي. في العديد من الكائنات الحية ، تحدد أزواج الكروموسومات الجنسية الجنس. في البشر والعديد من الثدييات ، الأفراد XX هم من الإناث بينما الأفراد XY هم من الذكور. يرث النسل الذكور X من والدتهم و Y من والدهم. ترث الإناث X من والدتها و X من والدهن. في معظم الأنواع ، تبلغ نسبة الذكور إلى الإناث عند الولادة في ظل الظروف البيئية "العادية" 1: 1. تخضع الكروموسومات Y لإعادة تركيب طفيفة مع الكروموسومات X أثناء الانقسام الاختزالي ، نظرا لحقيقة أنها فقدت عددا كبيرا من الجينات على مدار الزمن التطوري. ومن المثير للاهتمام ، أنه لا يوجد سوى 16 جينا مشتركا بين الكروموسومات X و Y البشرية4.
بالنسبة للسمات المرتبطة ب X (السمات المشفرة بواسطة الجينات على الكروموسوم X) ، يمكن أن تكون الإناث متماثلة اللواقح (لها نسختان من نفس الأليل) أو متغايرة الزيجوت (لها أليليان مختلفان). إذا كانت السمة متنحية ، فستظهر الإناث النمط الظاهري للسمة فقط إذا كانت متماثلة اللواقح. الإناث متغايرة الزيجوت "تحمل" الأليل المتنحي ، لكنها لا تعبر عن النمط الظاهري لهذا الأليل. من الناحية الإحصائية ، سيرث نصف أبنائها هذا الأليل المتنحي وسيعبرون جميعا عن النمط الظاهري لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط.
من الأمثلة الشائعة الاستخدام للنمط الظاهري المرتبط ب X الهيموفيليا ، وهو مرض يمنع تخليق بروتينات تخثر الدم. إذا كانت الأنثى متغايرة الزيجوت (هي حاملة ، النمط الجيني XH Xh) تتزاوج مع ذكر طبيعي (النمط الجيني XH Y) ، فسوف يتأثر 50٪ من الأبناء. إذا كانت الأنثى متماثلة الزيجوت بدلا من ذلك للسمة (النمط الجيني Xh Xh) ، فلن تكون أي من بناتها مصابة بالهيموفيليا ولكن 100٪ من أبنائها سيكونون كذلك. يبدو أن نسب النمط الظاهري التفاضلي التي شوهدت في الأبناء والبنات تنتهك قوانين مندل ، ومع ذلك لا يزال قانون مندل الأول ساريا. كل نسل لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة كروموسوم X يحمل أليل الهيموفيليا من أم متغايرةالزيجوت 5.
مثل البشر ، ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة السوداء لديها نظام تحديد جنس XY. D. melanogaster تصنع كائنات مختبرية ممتازة لأنها سهلة الاحتفاظ بها وتكاثرها ومعالجتها. الذباب من النوع البري له ما يعتبر مورفولوجيا الجسم الطبيعية والعيون الحمراء. تتوفر العديد من الخطوط بسهولة للشراء ، بما في ذلك بعض الخطوط التي تحتوي على طفرات تؤدي إلى ذباب بدون عيون ، بعيون مختلفة الألوان ، أو أجنحة مفقودة. يمكن استخدام هذه الكائنات الحية لدراسة أو إثبات أنماط الوراثة المندلية وغير المندلية. في الواقع ، لاحظ توماس هانت مورغان الحائز على جائزة نوبل عام 1933 لأول مرة أن بعض الجينات مرتبطة بالجنس باستخدام هذا النظام6.
الميراث هو شيء ينتقل من جيل إلى آخر. في بعض السياقات ، هذا يعني أشياء مثل المنازل والمال. ومع ذلك ، في سياق علم الأحياء ، تسمى دراسة الجينات وكيفية توريثها علم الوراثة. يعود الفضل إلى جريجور مندل في كونه والد علم الوراثة الحديث. عمله مسؤول عن فهمنا لكيفية انتقال السمات الجسدية الملحوظة ، أو الأنماط الظاهرية ، من جيل إلى جيل. من المعروف أنه درس هذه السمات في نباتات البازلاء.
تسمى أجزاء المعلومات التي تتحكم في هذه الأنماط الظاهرية بالجينات. نظرا لوجود نسختين من كل جين ، تعرف باسم الأليلات ، يمكننا تمثيلها كحروف. هنا ، سنستخدم الحرف P. هذه هي الخطوة الأولى في تجربة مندل الشهيرة على تلوين زهرة البازلاء ، الممثلة هنا ، باستخدام أداة تسمى مربع بونيت. وجد مندل أنه عندما عبر الزهور الأرجوانية مع الزهور البيضاء ، كان لكل ذرية ، أو نباتات الجيل الأول ، أزهار أرجوانية. وذلك لأن اللون الأرجواني هو السائد ، كما هو موضح باستخدام الأحرف الكبيرة P. وحمل أليل واحد مهيمن يعني أنه سيتم التعبير عن النمط الظاهري. لكن من المثير للاهتمام ، أنه عندما تم عبور هذه الزهور الأرجوانية مرة أخرى ، كان 1/4 منها بيضاء. أين كانت الزهور البيضاء في الجيل الأول؟ كانت جميع الجيل الأول من النباتات ذات الأزهار الأرجوانية متغايرة الزيجوت ، مما يعني أن لديهم حرفا أرجوانيا واحدا كبيرا P وحرف صغير واحد ، أو أبيض ، P. عندما مرروا أليلاتهم في الجيل F2 ، كان هذا يعني أن 1/4 من النسل تلقى أليلين صغيرين P ، وبالتالي ، عبروا عن النمط الظاهري الأبيض. لم يكن لدى مندل أداة Punnett square لاستخدامها ، وكان عليه معرفة كل هذا من خلال تتبع آلاف النباتات ، ثم ملاحظة الأنماط في أعدادها.
من هذا الدليل ، وأكثر من ذلك بكثير ، نعلم الآن أن الجينات موجودة أيضا في نسختين في الكائنات الحية الأخرى أيضا ، مثل البشر والذباب. في متابعة عمل مندل ، وجد العديد من العلماء أنه لم تتبع جميع أنماط الميراث النموذج الأساسي البسيط الذي اقترحه مندل. على سبيل المثال ، في الهيموفيليا ، وهو اضطراب تخثر وراثي ، كانت الأمهات غير المصابات قادرات على نقل المرض إلى أطفالهن الذكور. يكمن السبب وراء ذلك في الكروموسومات ، التي درسها توماس هانت مورغان ، باستخدام ذباب الفاكهة الشهير ، ذبابة الفاكهة. بسبب مورغان وآخرين ، نعلم الآن أن الكروموسومات عبارة عن خيوط طويلة من الحمض النووي توجد عادة في أزواج. هنا ، يمكننا أن نرى أن ذبابة الفاكهة لديها أربعة منهم. تحتوي هذه الكروموسومات على جينات لسمات مختلفة ، تماما مثل كيفية احتواء كتاب الطبخ على الكثير من الوصفات المختلفة. في الوقت الحاضر ، باستخدام الفحص المجهري الحديث ، يمكننا في الواقع رؤية هذه الكروموسومات وحتى تنظيمها. يسمى ناتج هذه العملية النمط النووي. هنا ، يمكنك أن ترى إنسانا. في كل من البشر والذباب ، توجد جسيمات جسدية وكروموسومات جنسية. البشر ، مثل الذباب ، لديهم كروموسومات X و Y تتحكم في جنسهم. ومع ذلك ، فإن معظم الجينات الموجودة على هذه الكروموسومات تتحكم في الأشياء التي لا علاقة لها بالجنس. في الشكل النادر من الهيموفيليا الذي ذكرناه سابقا ، فإن السبب في حدوثه بشكل متكرر عند الذكور ، هو أن النمط الظاهري يتحكم فيه جين موجود على الكروموسوم X ، في قسم ليس له شريك في كروموسوم Y. إذا كان لدى الأنثى نسخة سيئة من الجين ، ورث طفلها الذكر هذه النسخة ، فسيكون مصابا بالاضطراب ، وليس لديه نسخة احتياطية من الكروموسوم X. نظرا لأن نسخة واحدة من الجين كافية للشخص للتجلط بشكل طبيعي ، يجب أن ترث الأنثى أليلين سيئين من الجين ، واحد من كل والد ، من أجل إظهار المرض. وهو ، في هذه الحالة ، غير ممكن ، لأن الأب غير متأثر. نتيجة لذلك ، يؤثر هذا النوع من الهيموفيليا على الذكور أكثر من الإناث.
في هذا المختبر ، سنلقي نظرة على الوراثة في ذبابة الفاكهة. يتم التحكم في لون العين في الذباب بواسطة سلسلة من الجينات ، بعضها يتحكم في أنواع الأصباغ التي يتم تصنيعها ، وجين مهم بشكل خاص ، يسمى ناقل ABC ، والذي يتحكم في نقل الأصباغ إلى حبيبات في العين. إذا تم كسر هذا الجين ، حتى لو كانت الذبابة تصنع صبغة ، فستكون هذه الصبغة غير مرئية ، وسيكون للذبابة عيون بيضاء. يتمثل التمرين المختبري في إعادة إنشاء واحدة من أشهر تجارب توماس هانت مورغان ، واستكشاف نمط الوراثة الجيني للجين الذي يشفر ناقل الصباغ. هل هو موروث مثل اللون الأرجواني لزهور البازلاء في مندل ، أم أنه مرتبط بالجنس ، مثل الهيموفيليا؟
