Name: الجينومية MRI -- وهو من الموارد العامة للدراسة أنماط تسلسل الحمض النووي داخل الجينوم (فيديو) | JoVE Journal
Uploaded: 2011-05-09T12:00:00.000+00:00
Duration: 12 min 36 s
Description: استكشف تحليل التراكيب غير العشوائية للجينوم باستخدام أدوات SRI Analyzer وMRI Analyzer. تساعد هذه الطريقة في تحديد العناصر الوظيفية داخل تسلسلات DNA غير المشفرة عبر مختلف الكائنات الحية.

ai_agent_IP

ai_agent

maintenance

instantTrialDurationMinutes

isBiopharma

enableNewMyJoveSectionDesign

educationFeatures

seoMetaApi

ai_copilot_institution_blacklist

ai_chat_institution_blacklist

freeAccessWindow

ssoRoleCapture

scheduledMaintenanceBanner

joveLabsFeatures

disable_autoplay_for_bots

extended_trial_duration

5 minutes

ونحن ممتنون لشيبرد صموئيل ، Bazeley بيتر وجون ديفيد بيل لإدارة صفحات الويب الجينوم التصوير بالرنين المغناطيسي. وأيد هذا العمل من قبل شهادة من مؤسسة العلوم الوطنية &quot;التحقيق في أدوار الخلوية إنترون&quot; جائزة [عدد المنح MCB - 0643542].

<ol><li>Bechtel, J. M., Wittenschlaeger, T., Dwyer, T., Song, J., Arunachalam, S., Ramakrishnan, S. K., Shepard, S., Fedorov, A. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Genomic+mid-range+inhomogeneity+correlates+with+an+abundance+of+RNA+secondary+structures%5BTitle%5D)+AND+%22BMC+Genomics%22%5BJournal%5D)">Genomic mid-range inhomogeneity correlates with an abundance of RNA secondary structures.</a> BMC Genomics. 9, 284-284 (2008).</li>
<li>Prakash, A., Shepard, S., Mileyeva-Biebesheimer, O., He, J., Hart, B., Chen, M., Amarachiniha, S., Bechtel, J., Fedorov, A. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=((Molecular+forces+shaping+human+genomic+sequence+at+mid-range+scales%5BTitle%5D)+AND+%22BMC+Genomics%22%5BJournal%5D)">Molecular forces shaping human genomic sequence at mid-range scales.</a> BMC Genomics. 10, 513-513 (2009).</li>
<li>Fedorov, A., Fedorova, L. Chapter 3: An Intricate Mosaic of Genomic Patterns at Mid-range Scale. <a target="_blank" href="http://scholar.google.com/scholar?hl=en&safe=off&q=author%3aFedorov%2C+A+%22Advances+in+Genomic+Sequence+Analysis+and+Pattern+Discovery%22">Advances in Genomic Sequence Analysis and Pattern Discovery</a>. , 65-91 (2010).</li>
<li>Shepard, S. S. Chapter 4: Binary-abstracted Markov models and their application to sequence classificatio. <a target="_blank" href="http://scholar.google.com/scholar?hl=en&safe=off&q=%22The+characterization+and+utilization+of+middle-range+sequence+patterns+within+human+genome+%5B%5D%22">The characterization and utilization of middle-range sequence patterns within human genome [dissertation]</a>. , The University of Toledo. 57-157 (2010).</li>
</ol>

الإعلان عن أي تضارب في المصالح.

المناطق ذات تركيبة غير متجانسة النوكليوتيدات في منتصف المدى المقاييس (3-10 النيوكليوتيدات) هي فائض في جينومات حقيقيات النوى معقدة ويمكن العثور عليها في أي مكان (المناطق بين الجينات ، الإنترونات ، والمناطق غير مترجمة من exons متماثلة ، والعناصر المتكررة). كثيرا ما ترتبط هذه المناطق مع الحمض النووي التشكل غير عادية. على سبيل المثال ، تسلسل purine-/pyrimidine-rich تميل إلى تشكيل triplexes الحمض النووي (DNA - H) ؛ ترتبط سلاسل بالتناوب مع البيورين / بيريميدين مع قواعد Z - DNA التشكل ؛ (G + C) المناطق الغنية يحمل تشوهات هيكلية في B - الحمض النووي ، ويمكن أن تكون عرضة للانشقاق العمود الفقري ، قد (A + T) الغنية مناطق تشكل بنية غير عادية -- وهي الحمض النووي بتفكيك عنصر ، وما إلى ذلك (التي استعرضها فيدوروف وFedorova 2010). نادرا ما يتم التحقيق في بعض هذه الأنماط المتوسطة المدى (على سبيل المثال (G + T) المناطق الغنية) لا تزال تنتظر الاستكشاف وشامل والاعتراف بها. الهدف الرئيسي لدينا الموارد الجينية الويب التصوير بالرنين المغناطيسي هو لمساعدة المستخدمين في تحديد هذه المناطق التصوير بالرنين المغناطيسي لتحليلهم التجريبية وكذلك لاستكشاف وظائفهم ممكن. ويمكن إدراج المعرفة في مناطق التصوير بالرنين المغناطيسي وتحسن الجيل الجديد من برامج توقع الجين (شيبرد 2010) وتعميق فهمنا للوظائف وخصائص الجينوم.

<ul style=";text-align:right;direction:rtl"><li style=";text-align:right;direction:rtl"> كمبيوتر مع إنترنت </li><li style=";text-align:right;direction:rtl"> ملفات ذات تسلسل النوكليوتيدات لفحصها. </li></ul>

الجينومية mri -- وهو من الموارد العامة للدراسة أنماط تسلسل الحمض النووي داخل الجينوم

Genomic MRI - a Public Resource for Studying Sequence Patterns within Genomic DNA

غير الترميز مناطق الجينوم في حقيقيات النواة المعقدة ، بما في ذلك المناطق بين الجينات ، الإنترونات ، وشرائح غير مترجمة من exons متماثلة ، هي سياسات مغرقة في غير عشوائية في تكوينها النوكليوتيدات وتتألف من فسيفساء معقدة من أنماط التسلسل. هذه الأنماط تشمل ما يسمى متوسط ​​التجانس (MRI) المناطق -- 3-10 متواليات النيوكليوتيدات في الطول التي يثريها قاعدة معينة أو مجموعة من قواعد (على سبيل المثال (G + T) الغنية ، الغنية البيورين ، الخ. ). وترتبط مناطق التصوير بالرنين المغناطيسي مع الهياكل الحمض النووي غير عادية (غير شكل B -) التي غالبا ما تشارك في تنظيم التعبير الجيني ، إعادة التركيب ، والعمليات الجينية الأخرى (Fedorova فيدوروف و 2010). وجود تحيز التثبيت القوي داخل المناطق MRI ضد الطفرات التي تميل إلى خفض التجانس على تسلسل تؤيد وبالاضافة الى وظائف وأهمية هذه متواليات الجينوم (براكاش وآخرون 2009). نحن هنا يبرهن على وجود موارد الإنترنت متاحة بحرية -- في حزمة برنامج الجينوم التصوير بالرنين المغناطيسي -- (بكتل وآخرون 2008) المصممة لتحليل تسلسل الجينوم الحسابية من أجل العثور على التصوير بالرنين المغناطيسي وتوصيف أنماط مختلفة داخلها. هذه الحزمة تسمح أيضا توليد متواليات عشوائية ذات الخصائص المختلفة ، ومستوى المراسلات لتسلسل الحمض النووي المدخلات الطبيعية. الهدف الرئيسي لهذا المورد هو تسهيل فحص مناطق واسعة من ال DNA غير المشفرة التي لا تزال تنتظر التحقيق والتنقيب بالكاد شامل والاعتراف بها.

نقدم العامة موقع على شبكة الإنترنت الحاسوبية لتحليل تسلسل الجيني. يكشف تسلسل الحمض النووي مع أنماط التراكيب غير عشوائية مختلف النوكليوتيدات. يولد هذا المورد أيضا تسلسل عشوائية مع مستويات مختلفة من التعقيد.

الجينومية MRI -- وهو من الموارد العامة للدراسة أنماط تسلسل الحمض النووي داخل الجينوم

تتسم المناطق الجينومية غير المشفرة في حقيقيات النوى المعقدة، بما في ذلك المناطق البينية، والإنترونات، والمقاطع غير المترجمة من الإكسونات، بكونها غير عشوائية للغاية في...

الهدف العام من هذا الإجراء هو استكشاف عدم العشوائية في المدى المتوسط، والتي تُسمى أيضاً عدم التجانس، لتسلسل جينومي يحدده المستخدم. ويتم تحقيق ذلك أولاً من خلال فحص تكوين قليلة النوكليوتيدات (oligonucleotide) لتسلسل مدخل، وإنشاء جدول تكرار لقليلات النوكليوتيدات التي يتكون منها التسلسل. ويتم الوصول إلى هذا الهدف عن طريق تشغيل برنامج SRI Analyzer.تتمثل الخطوة الثانية في إنتاج تسلسلات عشوائية لها نفس تركيب قليلات النوكليوتيد (oligonucleotide) تماماً مثل التسلسل المدخل. ويتم تحقيق ذلك عن طريق استدعاء برنامج مولد SRI. أما الخطوة الثالثة من الإجراء فهي البحث عن قطع ضمن التسلسلات المدخلة والعشوائية تكون غنية بشكل ملحوظ بنوكليوتيد معين أو تركيبة نوكليوتيدية معينة، على سبيل المثال، GC أو ag.يتم تحقيق هذا الهدف بواسطة برنامج MRI Analyzer. وتتمثل الخطوة النهائية من الإجراء في تنزيل الملفات التي تحتوي على تتابعات لجميع مناطق MRI التي اكتشفها البرنامج. وفي النهاية، يمكن الحصول على نتائج تظهر أن غالبية المناطق الجينومية في arias متعددة الخلايا غنية بشكل ملحوظ بقطع تحتوي على تطرفات في تركيب القواعد تم اكتشافها لكل من النيوكليوتيدات الأربعة أو أي من تركيباتها.ترتبط هذه المناطق المتجانسة بتشكيلات غير اعتيادية للحمض النووي DNA أو بخصائص محددة له. ويمكن أن تساعد هذه الطريقة في الإجابة عن أسئلة جوهرية في مجال علم الجينوم، مثل العثور على عناصر DNA وظيفية محتملة ضمن مساحات شاسعة من التسلسلات غير المشفرة، بما في ذلك المناطق البينية بين الجينات أو المداخل. ومع أن هذه الطريقة يمكن أن توفر رؤى حول جينومات الثدييات، إلا أنه يمكن تطبيقها أيضاً على كائنات أخرى مثل اللافقاريات والنباتات والفطريات والبكتيريا.افتح الصفحة الرئيسية لحزمة genomic mid-range in homogeneity أو G GM I عبر الإنترنت من خلال المورد الويب www.bioinfo.utoledo. edu/gri. كما يوفر هذا المورد معلومات مفصلة عن البرامج في رابط Readme الخاص بالمساعدة.بينما يتم إدراج جميع المواد المنشورة حول التصوير بالرنين المغناطيسي الجينومي (genomic MRI) والخوارزميات المماثلة في رابط الموارد ذات الصلة، قم بإنشاء ملف بتسلسل منسق سريع لبدء جلسة تحليل A-G-M-R-I. يبدأ التسلسل المنسق السريع بعلامة "carrot" أو رمز "أكبر من" (&gt;)، يليه معرف أو اسم فريد وتسلسل في السطور التالية. ستقوم تقنية genomic MRI بمعالجة النيوكليوتيدات T وG وC فقط، على الرغم من السماح بإدخال أحرف أخرى.يتم استخدام ملف التسلسل الخاص بجين PKD1. لتوضيح الجلسة، اضغط على زر البدء. سيؤدي ذلك إلى فتح صفحة ويب جديدة، تمنح خيار نسخ ولصق تسلسل الإدخال في النافذة المخصصة، أو في حال كان الملف كبيراً.لتحميل الملف، انقر على زر اختيار الملف لتحميل ملف ما. تصفح وصولاً إلى الملف المطلوب. ثم انقر على زر بدء هذه الجلسة بهذا الملف. سيظهر تأكيد يفيد بتحميل الملف بنجاح في أعلى الصفحة أدناه.هذه الرسالة هي معرف للجلسة الحالية، والتي تكون في هذه الحالة C eight EP oh six. لتحليل عدم التجانس قصير المدى لتسلسل الإدخال، انقر فوق زر analyze short range in homogeneity. سيفتح البرنامج صفحة جديدة مصممة خصيصاً لتنفيذ برنامج SRI Analyzer.نحتاج هنا إلى اختيار الحد الأقصى لطول قليلة النوكليوتيدات المراد فحصها. وبما أن تسلسلات الإدخال لدينا ذات حجم متوسط يبلغ حوالي 50,000 نوكليوتيد، فإننا نختار الـ formers كأقصى طول لقليلة النوكليوتيدات التي سيتم حساب تردداتها. وأخيرًا، نحتاج إلى الضغط على زر تحليل الملف (analyze file) فوراً.يقوم البرنامج بحساب تكرارات جميع قليلات النوكليوتيد (oligonucleotides) بالطول المختار والأطوال الأصغر منها ضمن التسلسل المدخل. وللاطلاع على تكرارات جميع قليلات النوكليوتيد، انقر على رابط تحميل ملف التركيب. هذا الملف مسمى ملف المستخدم.يمثل com جدولاً يتكون من ثلاثة أعمدة. يحدد العمود الأول الأوليغونوكليوتيدات، بينما يمثل العمود الثاني تردداتها النسبية، ويمثل العمود الثالث عدد مرات ظهور الأوليغونوكليوتيد ضمن التسلسل المدخل.لإنشاء تسلسلات عشوائية لها نفس تركيب قليلة النوكليوتيد الموجود في ملف الإدخال، انقر فوق علامة تبويب مولد SRI. في الصفحة الجديدة، اختر عدد عينات التسلسلات العشوائية المراد إنشاؤها. ستتضمن كل عينة من هذه العينات تسلسلات عشوائية بنفس عدد وطول التسلسلات المدخلة في ملف المستخدم.في هذا المثال، ملف المستخدم هو تسلسل جين PKD1. بعد ذلك، اختر أطول طول للأوليغونوكليوتيدات التي سيتم تقريب تردداتها في التسلسلات العشوائية عن طريق تحديد زر الخيار الخاص بـ "formers"، والذي يشير إلى أوليغونوكليوتيدات مكونة من أربع قواعد. بعد ذلك، اختر الرقم 2 لعدد عينات التسلسلات العشوائية المراد توليدها.أخيرًا، ابدأ البرنامج بالنقر على زر "توليد الملف" (generate file) لتسلسلات الإدخال التي تضم مئات الآلاف من النوكليوتيدات. قد يستغرق توليد التسلسلات العشوائية بضع دقائق، لذا انتظر حتى تظهر روابط التحميل الزرقاء في أسفل هذه الصفحة.لتحليل التجانس في النطاق المتوسط للمتواليات المدخلة والعشوائية، انقر فوق علامة تبويب محلل MRI. وفي الصفحة الجديدة، حدد المتوالية المراد تحليلها من مربع قائمة الملفات المراد تحليلها. ثم اختر محتوى GC من قائمة أنواع المحتوى السبعة.يشير محتوى GC إلى تركيب G زائد C. يتيح حقل حجم النافذة (window size) اختيار طول النافذة التي سيتم من خلالها فحص التسلسلات الغنية والفقيرة بالمحتوى. حافظ على حجم النافذة الافتراضي وهو 50 nucleotides.وأخيرًا، اختر الحد الأعلى والحد الأدنى للمناطق الغنية بالمحتوى والمناطق الفقيرة بالمحتوى على التوالي. يمكن تحديد هذه الحدود من خلال عدد نوكليوتيدات معينة في النافذة الحالية أو من خلال النسبة المئوية لهذه النوكليوتيدات في النافذة. وفي هذه الحالة، دعنا نختار في البداية قيمًا عشوائية وهي 60% للحد الأعلى و 30% للحد الأدنى.بعد ذلك، اضغط على زر analyze file. وبناءً على ذلك، يظهر رابط لملف المخرجات ويتم عرض تمثيل رسومي للنتائج. تُحدد جميع المناطق الغنية بالمحتوى على طول التسلسل المدخل كمسامير زرقاء متجهة للأعلى، بينما تُحدد المناطق الفقيرة بالمحتوى كمسامير حمراء متجهة للأسفل. يوضح الرسم البياني وجود عدد كبير جداً من المسامير الزرقاء التي تشير إلى المناطق الغنية بـ GC، وعدد أقل بكثير من المسامير الحمراء التي تشير إلى المناطق الفقيرة بـ GC.وهذا يعني أن المعلمات المختارة ليست مثالية. في التكرار التالي، استخدم عتبة عليا بنسبة 75% وعتبة سفلى بنسبة 32%. ومرة أخرى، ابدأ تشغيل محلل MRI بالنقر فوق زر تحليل الملف.يوضح الرسم البياني الجديد أنه حتى مع المعايير الجديدة الأكثر صرامة، لا تزال هناك المئات من الارتفاعات الزرقاء. لذا، قم بزيادة الحد الأعلى إلى 80% وأعد إجراء الحسابات. يظهر الرسم البياني الجديد أن هناك 62 منطقة غنية بـ GC تحتوي على محتوى GC أكبر من أو يساوي 80%، و28 منطقة فقيرة بـ GC بمحتوى GC أقل من 32%. بعد ذلك، قارن نتائج ملف الإدخال مع التسلسلين العشوائيين اللذين يمتلكان نفس تركيب قليلة النوكليوتيد (oligonucleotide) الخاص بجين PKD one.للقيام بذلك، قم بتغيير التسلسل من جين PKD one إلى التسلسل العشوائي باستخدام مربع قائمة ملفات التحليل مع الحفاظ على نفس المعاملات للمناطق الغنية بـ GC والمناطق الفقيرة بـ GC. يوضح العرض الرسومي الذي تم إنشاؤه حديثاً للتسلسل العشوائي رقم واحد أن هذا التسلسل العشوائي يحتوي على منطقة واحدة فقط فقيرة بـ GC و31 منطقة غنية بـ GC. قد يظهر تسلسل عشوائي آخر بعض التذبذب في عدد المناطق الغنية والفقيرة بالمحتوى، ولكن يجب أن يكون الاتجاه العام هو نفسه.إن المتسلسلات العشوائية لجين PKD1 أقل بعدة مرات. كما أن المناطق الغنية بـ GC أقل بأكثر من 10 مرات من المناطق الفقيرة بـ GC. يستخدم العرض التوضيحي التالي نوعاً آخر من محتوى MRI.في نفس الحزمة، تحتوي الإنترونات لجين بشري على عدة مناطق غنية بيورين مرتبطة بتراكيب DNA. في صفحة محلل MRI، قم بتغيير محتوى DNA إلى النيوكليوتيدات ag التي تمثل البيورينات. اجعل حجم النافذة مساوياً لـ 50 قاعدة، وقم بتغيير الحد العلوي إلى 80% والحد السفلي إلى 10%. ثم اضغط على زر "analyze file" لتشغيل البرنامج.يوضح الرسم البياني المعروض أن هذا الجين يحتوي على ست مناطق غنية بـ ag تظهر على شكل مسامير عمودية زرقاء، و14 منطقة فقيرة بـ ag تظهر على شكل مسامير حمراء. بعد ذلك، قارن هذه النتائج التي تم الحصول عليها لجين PKD one مع البيانات المستمدة من التسلسلات العشوائية التي تمتلك نفس التركيب الأوليغونوكليوتيدي للجين قيد الدراسة؛ أولاً، انتقل إلى التسلسل العشوائي، على سبيل المثال الرقم اثنين، وحافظ على نفس المعاملات المستخدمة في الاختبار السابق. ويظهر الرسم البياني لهذا التسلسل العشوائي أنه يحتوي على منطقة واحدة فقط غنية بـ ag ولا يحتوي على أي مناطق فقيرة بـ AG.يتم حفظ جميع البيانات التي تم إنشاؤها خلال الجلسة في ملفات خاصة يمكن الوصول إليها عبر علامة تبويب "تنزيل الملفات" الموجودة في الزاوية العلوية اليمنى من كل صفحة ويب. بعد فتح هذا الرابط، قم بتنزيل التسلسل المدخل بالإضافة إلى جميع التسلسلات العشوائية التي تم إنشاؤها. يوجد أسفل قائمة الملفات هذه رابط لجدول تكرار قليلة النيوكليوتيد الذي تم إنشاؤه بواسطة برنامج محلل SRI.بعد ذلك، تتوفر روابط لجميع النتائج التي أنشأها برنامج تحليل MRI خلال الجلسة. على سبيل المثال، انقر فوق الملف RAND one four AGCO 50 32 14، والذي يمثل النتائج التي تم الحصول عليها للتسلسل العشوائي رقم 1 بالمعلمات التالية: محتوى AG بنسبة 50، ونطاق نافذة بطول nucleotide، وعتبة عليا 32 nucleotides، وعتبة سفلى 14 nucleotides.في هذا الملف، تتوفر جميع قطع تسلسل النيوكليوتيدات التي تطابق معايير الغنى أو الفقر، وإحداثياتها، في قائمة وفقاً لمواقعها المتتالية على طول التسلسل المدخل. بعد مشاهدة هذا الفيديو، يجب أن يكون لديك فهم جيد لكيفية التنقل عبر genomic MRI، وهو مورد حوسبي.

genomic-mri-public-resource-for-studying-sequence-patterns-within

Research

JoVE Journal

Biology

علم الأحياء

هذا الفيديو هو تظاهرة فنية للبروتوكول لتهجين كامل الجينوم تبليط الطريق CGH الصفيف ، الذي مسح الجينوم البشري بأكمله فقط باستخدام 25-100 نانوغرام من الحمض النووي يمكن أن يكون معزولا عن مجموعة متنوعة من المصادر ، بما في ذلك المواد الأرشيفية الثابتة الفورمالين.

تظاهرة فنية من الجامعة التهجين الجينومي المقارن صفيف الجينوم

في هذا الفيديو ، نصف تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل الذائب عالية الدقة لتحديد تعدد الأشكال لطول شظايا الحمض النووي بأطوال تسلسل متفاوتة ، بناء على تحليل درجة حرارة الانصهار.

تفاعل البوليميراز المتسلسل ذوبان عالي الدقة لتحديد اختلافات التسلسل في تسلسلات الحمض النووي الطافرة

يعد إثراء gDNA لتسلسل NGS أداة سهلة وقوية لدراسة الطفرات الدستورية. في هذه المقالة ، نقدم الإجراء لتحليل التسلسل الكامل ل 11 جينا مشاركا في إصلاح تلف الحمض النووي.

gDNA التخصيب من قبل القائم على تقنية Transposase لتحليل NGS من تسلسل كامل ل BRCA1، BRCA2، و 9 الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي الأضرار

نقدم خطة وبروتوكولا استراتيجيا لتحديد المتغيرات الجينية غير المشفرة التي تؤثر على ربط الحمض النووي لعامل النسخ (TF). يتم توفير بروتوكول تجريبي مفصل لمقايسة تحول الحركة الكهربية (EMSA) وتحليل مقايسة ترسيب تقارب الحمض النووي (DAPA) لربط الحمض النووي TF المعتمد على النمط الجيني.

الكشف عن وظيفية غير الترميز المتغيرات الوراثية عن طريق الكهربي التنقل التحول الفحص (EMSA) والحمض النووي تقارب الهطول الفحص (ضبا)

خلافا لبيانات تسلسل الحمض النووي، لا تخضع البيانات ابيجينوميك سهولة البحث المستندة إلى نص. المقدمة هنا هي الإجراءات استخدام إصدار تم ترقيته من جينيمو، أداة للمعلوماتية على شبكة الإنترنت، لإجراء عمليات تفتيش على أساس نمط لأوجه التشابه في البيانات ابيجينوميك مقارنة قواعد البيانات المتاحة على الإنترنت بما في ذلك "عناصر الموسوعة الحمض النووي" مع البيانات الخاصة بالمستخدم.

البحث على أساس نمط بيانات ابيجينوميك باستخدام جينيمو

يصف لنا تقنية للجمع بين التدفق الخلوي وتسلسل الإنتاجية العالية لتحديد مناطق تكرار التأخر الجينوم.

G2-seq: عالية إنتاجية على أساس تسلسل تقنية لتحديد تكرار متأخر مناطق الجينوم

تستهدف الجيل التالي التسلسل هو نهج فعال من حيث وقت وتكلفة التي تزداد شعبية في البحوث في مجال الأمراض والتشخيص السريري. البروتوكول هو موضح هنا يعرض سير العمل المعقدة المطلوبة للتسلسل والمعلوماتية الحيوية العملية المستخدمة لتحديد المتغيرات الجينية التي تساهم في المرض.

استهدفت تسلسل الجيل القادم وأنابيب المعلوماتية الحيوية لتقييم المحددات الوراثية للمرض الدستورية

والغرض من هذا البروتوكول هو استخدام مزيج من الحسابية ومقاعد البدلاء للبحث للبحث عن تسلسل الرواية التي لا يمكن فصلها بسهولة عن تسلسل تنقية المشترك، الذي قد يكون معروفا إلا جزئيا.

اكتشاف رواية تسلسل الجينوم مطروح

تسلسلات طويلة القراءة يسهل الجمعية جينومات المعقدة وتوصيف التغير الهيكلي. يصف لنا طريقة لإنشاء تسلسلات طويلة جداً بالأنظمة الأساسية المستندة إلى نانوبوري التسلسل. ويعتمد النهج أمثل استخراج الحمض النووي تليها مكتبة تعديل الأعمال التحضيرية لتوليد مئات يقرأ كيلوباسي مع تغطية معتدلة من الخلايا البشرية.

ترتيب القراءة طويلة جداً لتحليل الحمض النووي كله

هنا، نقدم بروتوكول للوصول إلى وتحليل العديد من قواعد البيانات البشرية والكائنات الحية النموذجية بكفاءة. يوضح هذا البروتوكول استخدام MARRVEL لتحليل المتغيرات المسببة للأمراض المرشحة التي تم تحديدها من الجيل التالي من جهود التسلسل.

التنقل MARRVEL، أداة على شبكة الإنترنت التي تدمج علم الجينوم البشري ونموذج معلومات علم الوراثة الكائن الحي

استكشف تحليل التراكيب غير العشوائية للجينوم باستخدام أدوات SRI Analyzer وMRI Analyzer. تساعد هذه الطريقة في تحديد العناصر الوظيفية داخل تسلسلات DNA غير المشفرة عبر مختلف الكائنات الحية.

الجينومية MRI -- وهو من الموارد العامة للدراسة أنماط تسلسل الحمض النووي داخل الجينوم

استكشف المزيد من الفيديوهات