في فيفو دراسة وظيفية من المتغيرات البشرية النادرة المرتبطة بالأمراض باستخدام دروسوفيلا
12.6K مشاهدة
•
استشهد بها 43
•
00:06 دقيقة
•
أغسطس 20, 2019
DOI :10.3791/59658-v
أغسطس 20, 2019
•12.6K مشاهدة
J. Michael Harnish*1 , Samantha L. Deal*2 , Hsiao-Tuan Chao1,3,4,5 , Michael F. Wangler1,2,4 , Shinya Yamamoto1,2,4,5
1Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 2Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine
* These authors contributed equally
والهدف من هذا البروتوكول هو تحديد تصميم وأداء التجارب في الجسم الحي في دروسوفيلا melanogaster لتقييم العواقب الوظيفية للمتغيرات الجينية النادرة المرتبطة بالأمراض البشرية.
Chapters in this video
0:04
Title
0:57
Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Related Videos
حقوق الطبع والنشر © 2026 MyJoVE Corporation. جميع الحقوق محفوظة.