بروتوكول فعال لتقييم تعديل نشاط ERK في نماذج متلازمة نونان المبكرة لأسماك الزرد عبر الفحص المجهري الحي FRET والتألق المناعي

1.1K مشاهدة

09:58 دقيقة

مايو 2, 2025

1.1K مشاهدة

Giulia Fasano¹ , Valeria Bonavolontà² , Catia Pedalino² , Martina Venditti² , Graziamaria Paradisi² , Stefania Petrini³ , Marco Tartaglia² , Antonella Lauri²

¹Research laboratories, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, ²Molecular Genetics and Functional Genomics, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, ³Microscopy facility, Research laboratories, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS

اعتلالات RASopathies هي متلازمات وراثية متعددة الأجهزة ناتجة عن فرط تنشيط مسار RAS-MAPK. تظهر المتغيرات المسببة للأمراض التي يحتمل أن تنتظر التحقق من الصحة باستمرار بينما تحد البينات قبل السريرية الضعيفة من العلاج. هنا ، نصف بروتوكولنا في الجسم الحي لاختبار مستويات تنشيط ERK المرتبطة ب RASopathy والتحقق من صحتها وتعديلها الدوائي أثناء التطور الجنيني عن طريق التصوير الحي FRET في أسماك الزرد الصحفية في سن المراهقة.