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Immunofluorescent Detection of Two Thymidine Analogues (CldU and IdU) in Primary Tissue

Accurate measurement of cell division is a fundamental challenge in experimental biology that becomes increasingly complex when slowly dividing cells are ...

University of Pennsylvania-School of Medicine

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Heterozygous activating mutations of glucokinase have been reported to cause hypoglycemia attributable to hyperinsulinism in a limited number of families. We report three children with de novo glucokinase hyperinsulinism mutations who displayed a spectrum of clinical phenotypes corresponding to marked differences in enzyme kinetics.

Extremes of clinical and enzymatic phenotypes in children with hyperinsulinism caused by glucokinase activating mutations.

Des mutations h&eacute;t&eacute;rozygotes activatrice de la glucokinase ont &eacute;t&eacute; signal&eacute;es &agrave; provoquer d&#39;hypoglyc&eacute;mie attribuable &agrave; l&#39;hyperinsulinisme dans un nombre limit&eacute; de familles. Nous rapportons trois enfants avec des mutations de novo glucokinase hyperinsulinisme qui fait preuve d&#39;un spectre de ph&eacute;notypes cliniques correspondant &agrave; des diff&eacute;rences marqu&eacute;es dans la cin&eacute;tique enzymatique.

Extr&ecirc;mes de ph&eacute;notypes cliniques et enzymatiques chez les enfants avec hyperinsulinisme caus&eacute;e par la glucokinase, activation des mutations.

Heterozygote aktivierende Mutationen der Glucokinase sind berichtet worden, um zurechenbaren Hyperinsulinismus Hypoglyk&auml;mie in einer begrenzten Anzahl von Familien zu verursachen. Wir berichten drei Kinder mit de Novo Glucokinase Hyperinsulinismus Mutationen, die ein Spektrum von klinischen Ph&auml;notypen entsprechend deutliche Unterschiede in der Enzym-Kinetik angezeigt.

Extreme der klinischen und enzymatische Ph&auml;notypen bei Kindern mit Hyperinsulinismus durch Glucokinase Aktivierung Mutationen verursacht.

Eterozigoti mutazioni attivanti di glucochinasi sono state segnalate per causare ipoglicemia attribuibile a iperinsulinismo in un numero limitato di famiglie. Riportiamo tre bambini con mutazioni de novo glucochinasi iperinsulinismo che visualizzato uno spettro di fenotipi clinici corrispondenti a marcate differenze nella cinetica enzimatica.

Estremi di fenotipi clinici ed enzimatici nei bambini con iperinsulinismo causata dalla glucochinasi attivando le mutazioni.

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&#x30B0;&#x30EB;&#x30B3;&#x30AD;&#x30CA;&#x30FC;&#x30BC;&#x5909;&#x7570;&#x6D3B;&#x6027;&#x5316;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x5F15;&#x304D;&#x8D77;&#x3053;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x9AD8;&#x30A4;&#x30F3;&#x30B9;&#x30EA;&#x30F3;&#x8840;&#x75C7;&#x5150;&#x306E;&#x81E8;&#x5E8A;&#x7684;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x9175;&#x7D20;&#x306E;&#x8868;&#x73FE;&#x578B;&#x306E;&#x4E21;&#x6975;&#x7AEF;&#x3002;

Glucokinase&#xC758; heterozygous &#xD65C;&#xC131;&#xD654; &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xAC00;&#xC871; &#xC218;&#xAC00; &#xC81C;&#xD55C; hyperinsulinism &#xAE30;&#xC778; &#xC800; &#xD608;&#xB2F9;&#xC758; &#xC6D0;&#xC778;&#xC744; &#xBCF4;&#xACE0; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC6B0;&#xB9AC; &#xBCF4;&#xACE0; &#xB4DC; &#xB178; &#xBCF4; glucokinase hyperinsulinism &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774;&#xC640; &#xC138; &#xC544; &#xC774;&#xB4E4;&#xC758; &#xC2A4;&#xD399;&#xD2B8;&#xB7FC;&#xC5D0; &#xD574;&#xB2F9; &#xD558;&#xB294; &#xC784;&#xC0C1; &#xACE0;&#xAE30; &#xD6A8;&#xC18C; &#xBC18;&#xC751; &#xC18D;&#xB3C4; &#xB860;&#xC5D0;&#xC11C; &#xD45C;&#xC2DC; &#xB41C; &#xCC28;&#xC774;&#xB97C; &#xD45C;&#xC2DC; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC784;&#xC0C1; &#xBC0F; &#xD6A8;&#xC18C; &#xACE0;&#xAE30; hyperinsulinism glucokinase &#xD65C;&#xC131;&#xD654; &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xC758;&#xD574; &#xBC1C;&#xC0DD;&#xACFC; &#xC5B4;&#xB9B0;&#xC774; &#xADF9;&#xCE58;.

Mutaciones heterozig&oacute;ticas activadoras de glucokinase han divulgado para causar hipoglucemia atribuible a hiperinsulinismo en un n&uacute;mero limitado de familias. Divulgamos a tres ni&ntilde;os con mutaciones de novo glucokinase hiperinsulinismo que muestran un espectro de fenotipos cl&iacute;nicos correspondientes a marcadas diferencias en la cin&eacute;tica de la enzima.

Extremos de fenotipos cl&iacute;nicos y enzim&aacute;ticos en ni&ntilde;os con hiperinsulinismo causada por glucokinase activaci&oacute;n de mutaciones.

Alisa B. Schiffman

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