non-radioactive-situ-hybridization-protocol-applicable-for-norway

Non-radioactive <em>in situ</em> Hybridization Protocol Applicable for Norway Spruce and a Range of Plant Species

The high-throughput expression analysis technologies available today give scientists an overflow of expression profiles but their resolution in terms of ...

Uppsala University

&#x5DEF;&#x57FA;&#x560C;&#x5464;&#x7532;&#x57FA;&#x8F6C;&#x79FB;&#x9176; (TPMT) &#x662F;&#x591A;&#x6001;&#x7684;&#x53C2;&#x4E0E;&#x7684;&#x5DEF;&#x57FA;&#x560C;&#x5464;&#x836F;&#x7269;&#x4EE3;&#x8C22;&#x9176;&#x3002;&#x7531;&#x4E8E; TPMT &#x57FA;&#x56E0;&#x591A;&#x6001;&#x6027; (TPMT * 2-* 22&#xFF09;&#xFF0C;&#x9176;&#x6D3B;&#x6027; interindividually &#x5404;&#x4E0D;&#x76F8;&#x540C;&#x3002;&#x51CF;&#x5C11; TPMT &#x6D3B;&#x52A8;&#x60A3;&#x8005;&#x53EF;&#x80FD;&#x53D1;&#x5C55;&#x65F6;&#x560C;&#x6807;&#x51C6;&#x5242;&#x91CF;&#x6CBB;&#x7597;&#x7684;&#x4E0D;&#x826F;&#x53CD;&#x5E94;&#x3002;&#x8FD9;&#x9879;&#x5DE5;&#x4F5C;&#x91CD;&#x70B9;&#x662F;&#x4F8B;&#x884C;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x4E2D;&#x53D1;&#x73B0;&#x7684;&#x75C5;&#x4EBA; TPMT &#x57FA;&#x56E0;&#x578B;/&#x8868;&#x578B;&#x5DEE;&#x5F02;&#x3002;&#x75C5;&#x4EBA;&#x663E;&#x793A;&#x975E;&#x5E38;&#x4F4E; TPMT &#x9176;&#x6D3B;&#x6027;&#x548C;&#x5979;&#x662F;&#x6CCC;&#x5C3F;&#x7CFB;&#x7EDF;&#x7531;&#x7126;&#x6D4B;&#x5E8F;&#x6280;&#x672F;&#x4E3A;&#x6742;&#x5408;&#x6027;&#x4E3A; 460 G &gt; A &#x548C; 719A &gt; G &#x591A;&#x6001;&#x6027; (TPMT * 3A)&#x3002;TPMT &#x57FA;&#x56E0;&#x5355;&#x500D;&#x578B;&#x63A8;&#x5BFC;&#x95EE;&#x9898;&#x7ED3;&#x5408;&#x7684;&#x5B8C;&#x6574;&#x6D4B;&#x5E8F;&#x63ED;&#x793A;&#x65B0;&#x578B;&#x5E8F;&#x5217;&#x5907;&#x9009;&#x6848;&#x6587;&#xFF0C;500 C &gt; G&#xFF0C;&#x4E00;&#x4E2A;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x548C; TPMT * &#x5176;&#x4ED6;&#x57FA;&#x56E0;&#xFF0C;&#x5F15;&#x8D77;&#x65B0;&#x7684;&#x57FA;&#x56E0;&#x578B; TPMT 3A * 3A / * 23&#x3002;&#x5728;&#x8C03;&#x67E5;&#x65F6;&#x75C5;&#x4EBA;&#x7684;&#x4EB2;&#x5C5E;&#xFF0C;&#x4ED6;&#x4EEC;&#x4E5F;&#x662F; TPMT * 3A / * 23 &#x57FA;&#x56E0;&#x578B;&#x4E0E;&#x4F4E;&#x9176;&#x6D3B;&#x6027;&#x76F8;&#x7ED3;&#x5408;&#x3002;&#x6211;&#x4EEC;&#x5F97;&#x51FA;&#x7ED3;&#x8BBA;&#x8FD9;&#x79CD;&#x65B0;&#x578B;&#x7684;&#x53D8;&#x578B;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x4F1A;&#x5F71;&#x54CD;&#x9176;&#x7684;&#x6D3B;&#x6027;&#xFF0C;&#x7531;&#x4E8E;&#x4E2A;&#x4EBA;&#x643A;&#x5E26;&#x5B83;&#x6709;&#x51E0;&#x4E4E;&#x65E0;&#x6CD5;&#x5BDF;&#x89C9;&#x7684; TPMT &#x6D3B;&#x52A8;&#x3002;

&#x89E3;&#x91CA; TPMT &#x57FA;&#x56E0;&#x578B;/&#x8868;&#x578B;&#x5DEE;&#x5F02;&#x7684;&#x5355;&#x500D;&#x578B;&#x63A8;&#x5BFC;&#x95EE;&#x9898;&#x7684; TPMT * 3A &#x53CA;&#x8BC6;&#x522B;&#x7684;&#x4E00;&#x79CD;&#x65B0;&#x578B;&#x5E8F;&#x5217;&#x53D8;&#x5F02;&#xFF0C;TPMT * 23&#x3002;

Thiopurine methyltransferase (TPMT) is a polymorphic enzyme involved in the metabolism of thiopurine drugs. Owing to polymorphisms in the TPMT gene (TPMT*2-*22), the enzyme activity varies interindividually. Patients with reduced TPMT activity may develop adverse reactions when treated with standard doses of thiopurines. This work focuses on a TPMT genotype/phenotype discrepancy found in a patient during routine testing. The patient displayed very low TPMT enzyme activity and she was genotyped by pyrosequencing as being heterozygous for the 460G>A and 719A>G polymorphisms (TPMT*3A). Complete sequencing in combination with haplotyping of the TPMT gene revealed a novel sequence variant, 500C>G, on one allele and TPMT*3A on the other allele, giving rise to the novel genotype TPMT*3A/*23. When investigating the patient's relatives, they too had the TPMT*3A/*23 genotype in combination with low enzyme activity. We conclude that this novel variant allele affects enzyme activity, as the individuals carrying it had almost undetectable TPMT activity.

Explaining TPMT genotype/phenotype discrepancy by haplotyping of TPMT*3A and identification of a novel sequence variant, TPMT*23.

Thiopurine m&eacute;thyltransf&eacute;rase (TPMT) est un polymorphe enzyme impliqu&eacute;e dans le m&eacute;tabolisme des m&eacute;dicaments thiopurine. En raison des polymorphismes du g&egrave;ne TPMT (TPMT * 2-* 22), l&#39;activit&eacute; enzymatique varie interindividually. Patients avec r&eacute;duction de l&#39;activit&eacute; TPMT peuvent d&eacute;velopper des r&eacute;actions ind&eacute;sirables lorsque trait&eacute;s avec des doses standards de thiopurines. Ce travail porte sur un &eacute;cart de g&eacute;notype/ph&eacute;notype TPMT trouv&eacute; chez un patient au cours de tests de routine. Le patient affiche l&#39;activit&eacute; enzymatique TPMT tr&egrave;s faible et elle a &eacute;t&eacute; g&eacute;notyp&eacute;e par pyrosequencing comme &eacute;tant h&eacute;t&eacute;rozygotes pour le 460 G &gt; A et 719A &gt; polymorphismes G (TPMT * 3 a). Le s&eacute;quen&ccedil;age complet en combinaison avec haplotyping du g&egrave;ne TPMT a r&eacute;v&eacute;l&eacute; une variante de la s&eacute;quence roman, 500C &gt; G, sur un all&egrave;le et TPMT * 3 a sur l&#39;autre all&egrave;le, donnant naissance au nouveau g&eacute;notype TPMT * 3 a / * 23. Lors d&#39;enqu&ecirc;tes sur des membres de la famille du patient, ils avaient trop la TPMT * 3 a / * 23 g&eacute;notype en combinaison avec une faible activit&eacute; enzymatique. Nous concluons que cet all&egrave;le variant roman affecte l&#39;activit&eacute; enzymatique, comme les individus portant il avaient une activit&eacute; TPMT presque ind&eacute;tectable.

Expliquant l&#39;&eacute;cart de g&eacute;notype/ph&eacute;notype TPMT par haplotyping de TPMT * 3 a et l&#39;identification d&#39;un roman de s&eacute;quence variant, TPMT * 23.

Thiopurin-Methyltransferase (TPMT) ist eine polymorphe Enzym, das im Stoffwechsel Thiopurin Drogen beteiligt. Aufgrund der Polymorphismen im TPMT-gen (TPMT * 2-* 22), die Enzymaktivit&auml;t interindividually variiert. Patienten mit reduzierten TPMT-Aktivit&auml;t k&ouml;nnen Nebenwirkungen, die nach Behandlung mit standard Dosen von Thiopurines entwickeln. Diese Arbeit konzentriert sich auf eine TPMT-Genotyp/Ph&auml;notyp-Diskrepanz bei einem Patienten w&auml;hrend der routinem&auml;&szlig;igen Tests gefunden. Der Patient angezeigt sehr niedrigen TPMT-Enzym-Aktivit&auml;t und sie war von Pyrosequencing als heterozygote f&uuml;r die 460 G genotypisierten &gt; A und 719A &gt; G-Polymorphismen (TPMT * 3A). Vollst&auml;ndige Sequenzierung in Kombination mit Haplotyping im TPMT-gen offenbart eine Roman-Fleuve Variante, 500 C &gt; G, auf einem Allel und TPMT * 3A auf das andere Allel, was zu der neuartigen Genotyp TPMT * 3A / * 23. Bei der Untersuchung von Verwandten des Patienten auch sie h&auml;tten die TPMT * 3A / * 23 Genotyp in Kombination mit niedriger Enzymaktivit&auml;t. Wir schlie&szlig;en, dass diese neuartige Variante Allel Enzymaktivit&auml;t, beeinflusst, wie die Personen die ihn fast unaufdeckbar TPMT-Aktivit&auml;t hatte.

TPMT Genotyp/Ph&auml;notyp Diskrepanz zu erkl&auml;ren, durch Haplotyping der TPMT * 3A und Identifizierung eines Romans-Sequenz-Variante, TPMT * 23.

Deficit di tiopurina metiltransferasi (TPMT) sono un enzima polimorfico coinvolto nel metabolismo di farmaci deficit di tiopurina. A causa di polimorfismi nel gene TPMT (TPMT * 2-* 22), l&#39;attivit&agrave; dell&#39;enzima varia interindividually. Pazienti con ridotta attivit&agrave; TPMT possono sviluppare reazioni avverse quando trattati con dosi standard di thiopurines. Questo lavoro si concentra su una discrepanza di genotipo/fenotipo TPMT trovata in un paziente durante il test di routine. Il paziente visualizzate molto bassa attivit&agrave; dell&#39;enzima TPMT e lei era genotipizzata di pyrosequencing come essendo eterozigoti per il 460 G &amp;gt; A e 719A &amp;gt; polimorfismi G (TPMT * 3A). Sequenziamento completo in combinazione con haplotyping del gene TPMT ha rivelato una variante di sequenza romanzo, 500 C &amp;gt; G, su un allele e TPMT * 3A sull&#39;altro allele, dando origine al romanzo genotipo TPMT * 3A / * 23. Quando si esaminano i parenti del paziente, avevano anche il TPMT * 3A / * 23 genotipo in combinazione con l&#39;attivit&agrave; dell&#39;enzima basso. Possiamo concludere che questo allele variante romanzo colpisce l&#39;attivit&agrave; dell&#39;enzima, come gli individui che trasportano lo avevano quasi impercettibile attivit&agrave; TPMT.

Spiegare la discrepanza genotipo/fenotipo TPMT da haplotyping di TPMT * 3A e identificazione di un romanzo di sequenza variante, TPMT * 23.

Thiopurine &#x30E1;&#x30C1;&#x30EB;&#x57FA;&#x8EE2;&#x79FB;&#x9175;&#x7D20; (TPMT) thiopurine &#x85AC;&#x306E;&#x4EE3;&#x8B1D;&#x306B;&#x95A2;&#x4E0E;&#x30DD;&#x30EA;&#x30E2;&#x30FC;&#x30D5;&#x30A3;&#x30C3;&#x30AF;&#x306A;&#x9175;&#x7D20;&#x3067;&#x3059;&#x3002;&#x304A;&#x304B;&#x3052;&#x3067; TPMT &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x591A;&#x578B; &#xFF08;TPMT &#x203B; 2-&#x203B; 22&#xFF09;&#x3001;&#x9175;&#x7D20;&#x6D3B;&#x6027;&#x304C;&#x5909;&#x5316;&#x3059;&#x308B; interindividually&#x3002;TPMT &#x6D3B;&#x6027;&#x306E;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x60A3;&#x8005; thiopurines &#x306E;&#x6A19;&#x6E96;&#x7528;&#x91CF;&#x3067;&#x6271;&#x308F;&#x308C;&#x305F;&#x3068;&#x304D;&#x6709;&#x5BB3;&#x53CD;&#x5FDC;&#x958B;&#x767A;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x4ED5;&#x4E8B;&#x306F;&#x60A3;&#x8005;&#x306B;&#x30EB;&#x30FC;&#x30C1;&#x30F3;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x4E2D;&#x306B;&#x767A;&#x898B; TPMT &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;/&#x8868;&#x73FE;&#x578B;&#x4E0D;&#x4E00;&#x81F4;&#x5F53;&#x3066;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x60A3;&#x8005;&#x306F;&#x975E;&#x5E38;&#x306B;&#x4F4E;&#x3044; TPMT &#x9175;&#x7D20;&#x6D3B;&#x6027;&#x304C;&#x8868;&#x793A;&#x3001;&#x5F7C;&#x5973;&#x306F; 460 G &#x306E;&#x30D8;&#x30C6;&#x30ED;&#x63A5;&#x5408;&#x4F53;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x30D1;&#x30A4;&#x30ED;&#x30B7;&#x30FC;&#x30AF;&#x30A8;&#x30F3;&#x30B9;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x767A;&#x75C7;&#x8A98;&#x56E0;&#x3060;&#x3063;&#x305F;&#x76EE; A &#x3068; 719A &#x76EE; G &#x591A;&#x578B; &#xFF08;TPMT &#x203B; 3 a)&#x3002;&#x5B8C;&#x5168;&#x306A;&#x30B7;&#x30FC;&#x30B1;&#x30F3;&#x30B9; TPMT &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E;&#x7D44;&#x307F;&#x5408;&#x308F;&#x305B; haplotyping &#x3067;&#x660E;&#x3089;&#x304B;&#x306B;&#x65B0;&#x898F;&#x30B7;&#x30FC;&#x30B1;&#x30F3;&#x30B9;&#x306E;&#x30D0;&#x30EA;&#x30A2;&#x30F3;&#x30C8;&#x306F;&#x3001;500 C &#x76EE; G&#x3001;1 &#x3064;&#x306E;&#x5BFE;&#x7ACB;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x3068; TPMT &#x203B; 3 a &#x65B0;&#x898F;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x578B; TPMT &#x306B;&#x4E0A;&#x6607;&#x3092;&#x4E0E;&#x3048;&#x308B;&#x4ED6;&#x306E;&#x30A2;&#x30EC;&#x30EB;&#x4E0A; &#x203B; 3 a/&#x203B; 23&#x3002;&#x60A3;&#x8005;&#x3055;&#x3093;&#x306E;&#x89AA;&#x65CF;&#x3092;&#x8ABF;&#x67FB;&#x3059;&#x308B;&#x3068;&#x304D;&#x3001;&#x5F7C;&#x3089;&#x306F;&#x3042;&#x307E;&#x308A;&#x306B;&#x3082;&#x3001;TPMT &#x3092;&#x6301;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x305F; &#x203B; 3 a/&#x203B; 23 &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x578B;&#x4F4E;&#x9175;&#x7D20;&#x6D3B;&#x6027;&#x3068;&#x7D44;&#x307F;&#x5408;&#x308F;&#x305B;&#x3066;&#x3002;&#x305D;&#x308C;&#x3092;&#x904B;&#x3076;&#x500B;&#x4EBA;&#x307B;&#x3068;&#x3093;&#x3069;&#x691C;&#x51FA;&#x4E0D;&#x53EF;&#x80FD; TPMT &#x6D3B;&#x52D5;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x305F;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x6211;&#x3005; &#x306F;&#x3053;&#x306E;&#x65B0;&#x898F;&#x30D0;&#x30EA;&#x30A2;&#x30F3;&#x30C8;&#x306E;&#x5BFE;&#x7ACB;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x304C;&#x9175;&#x7D20;&#x6D3B;&#x6027;&#x306B;&#x5F71;&#x97FF;&#x3092;&#x4E0E;&#x3048;&#x308B;&#x3092;&#x7DE0;&#x7D50;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

TPMT &#x306E; haplotyping &#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066; TPMT &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;/&#x8868;&#x73FE;&#x578B;&#x306E;&#x4E0D;&#x4E00;&#x81F4;&#x3092;&#x8AAC;&#x660E;&#x3059;&#x308B; &#x203B; &#x30B7;&#x30FC;&#x30B1;&#x30F3;&#x30B9;&#x306E;&#x30D0;&#x30EA;&#x30A2;&#x30F3;&#x30C8;&#x3001;TPMT 3 a &#x3068;&#x5C0F;&#x8AAC;&#x306E;&#x540C;&#x5B9A; &#x25CB; 23&#x3002;

Thiopurine methyltransferase (TPMT)&#xB294; &#xB2E4;&#xD615; &#xD6A8;&#xC18C; thiopurine &#xC57D;&#xBB3C;&#xC758; &#xB300;&#xC0AC;&#xC5D0; &#xAD00;&#xC5EC; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. TPMT &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; polymorphisms &#xB54C;&#xBB38; (TPMT * 2-* 22), &#xD6A8;&#xC18C; &#xD65C;&#xB3D9; interindividually &#xB2E4;&#xB985;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xD658;&#xC790; &#xAC10;&#xC18C; TPMT &#xD65C;&#xB3D9;&#xC5D0; &#xBD88;&#xB9AC; &#xD55C; &#xBC18;&#xC751; thiopurines&#xC758; &#xD45C;&#xC900; &#xBCF5;&#xC6A9;&#xB7C9;&#xACFC; &#xCE58;&#xB8CC;&#xB97C; &#xAC1C;&#xBC1C;&#xD560; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC791;&#xD488; &#xC77C;&#xC0C1;&#xC801;&#xC778; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xD558;&#xB294; &#xB3D9;&#xC548; &#xD658;&#xC790;&#xC5D0; &#xC788;&#xB294; TPMT &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD615;/&#xD615; &#xBD88;&#xC77C;&#xCE58;&#xC5D0; &#xCD08;&#xC810;&#xC744; &#xB9DE;&#xCD94;&#xACE0; &#xC788;&#xB2E4;. &#xD658;&#xC790;&#xAC00; &#xB9E4;&#xC6B0; &#xB0AE;&#xC740; TPMT &#xD6A8;&#xC18C;&#xC758; &#xD65C;&#xB3D9;&#xC744; &#xD45C;&#xC2DC; &#xD558; &#xACE0; &#xADF8;&#xB140;&#xB294; heterozygous 460 G&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xAC83;&#xC73C;&#xB85C; pyrosequencing&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; genotyped &amp;gt; A&#xC640; 719A &amp;gt; G polymorphisms (TPMT * 3A). TPMT &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; haplotyping&#xC640; &#xD568;&#xAED8;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC644;&#xBCBD; &#xD55C; &#xC2DC;&#xD000;&#xC2F1; &#xBC1D;&#xD600; &#xC18C;&#xC124; &#xC2DC;&#xD000;&#xC2A4; &#xBCC0;&#xC885;, 500 C &amp;gt; &#xD55C; &#xB300;&#xB9BD; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xBC0F; TPMT G * &#xC18C;&#xC124; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD615; TPMT &#xC57C; &#xAE30;&#xD55C; &#xB2E4;&#xB978; &#xB300;&#xB9BD;&#xC5D0; 3A * 3A / * 23. &#xD658;&#xC790;&#xC758; &#xCE5C;&#xCC99; &#xC870;&#xC0AC; &#xD558; &#xACE0;, &#xADF8;&#xB4E4;&#xC740; &#xB108;&#xBB34; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4; TPMT &#xD588;&#xB2E4; * 3A / * &#xB0AE;&#xC740; &#xD6A8;&#xC18C; &#xD65C;&#xB3D9;&#xC640; &#xD568;&#xAED8;&#xC5D0;&#xC11C; 23 &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD615;. &#xC6B0;&#xB9AC;&#xB294; &#xADF8;&#xAC83;&#xC744; &#xB4E4;&#xACE0; &#xAC1C;&#xC778; &#xD588;&#xB2E4; &#xAC70;&#xC758; &#xBC1C;&#xACAC;&#xD560; &#xC218; &#xC5C6;&#xB294; TPMT &#xD65C;&#xB3D9;&#xC73C;&#xB85C;&#xC774; &#xC18C;&#xC124;&#xC758; &#xBCC0;&#xD615; &#xB300;&#xB9BD; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD6A8;&#xC18C;&#xC758; &#xD65C;&#xB3D9;&#xC5D0; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xC90D;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xACB0;&#xB860; &#xC9C0;&#xC5C8;&#xB2E4;.

TPMT&#xC758; haplotyping&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; TPMT &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD615;/&#xD45C;&#xD604; &#xD615;&#xC5D0; &#xCC28;&#xC774;&#xAC00; &#xC124;&#xBA85; * 3A &#xBC0F; &#xC18C;&#xC124;&#xC758; &#xC2DD;&#xBCC4; &#xC2DC;&#xD000;&#xC2A4; &#xBCC0;&#xC885; TPMT * 23.

Tiopurina metiltransferasa (TPMT) es una enzima polim&oacute;rfica implicada en el metabolismo de f&aacute;rmacos tiopurina. Debido a los polimorfismos en el gen TPMT (TPMT * 2-* 22), la actividad de la enzima interindividually var&iacute;a. Los pacientes con actividad reducida de TPMT pueden desarrollar reacciones adversas cuando fueron tratados con dosis est&aacute;ndar de las tiopurinas. Este trabajo se centra en una discrepancia de genotipo/fenotipo TPMT encontrada en un paciente durante la prueba de rutina. El paciente muestra actividad de enzima TPMT muy baja y ten&iacute;a genotipo por Pirosecuenciaci&oacute;n como heterozig&oacute;tico para el 460 G &gt; A y 719A &gt; polimorfismos G (TPMT * 3A). Secuenciaci&oacute;n completa en combinaci&oacute;n con haplotyping del gen TPMT revel&oacute; una variante de la secuencia de novela, 500C &gt; G, en un alelo y TPMT * 3A en el otro alelo, dando lugar al novela genotipo TPMT * 3A / * 23. Al investigar los familiares del paciente, tambi&eacute;n ten&iacute;an la TPMT * 3A / * 23 genotipo en combinaci&oacute;n con actividad enzim&aacute;tica baja. Concluimos que esta novela alelo variante afecta la actividad enzim&aacute;tica, como los individuos lo que ten&iacute;an casi indetectable actividad TPMT.

Explicar la discrepancia TPMT genotipo/fenotipo por haplotyping de TPMT * 3A y la identificaci&oacute;n de una novela secuencian variante, TPMT * 23.

&#x78F7;&#x8102;&#x9170;&#x4E59;&#x9187;&#x80FA;&#x7ED3;&#x5408;&#x86CB;&#x767D; (PEBP) &#x57FA;&#x56E0;&#x5BB6;&#x65CF;&#x662F;&#x5B58;&#x5728;&#x4E8E;&#x6240;&#x6709;&#x7684;&#x57FA;&#x56E0;&#x514B;&#x9686;&#x738B;&#x56FD;&#x4E0E;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x4E2D;&#x786E;&#x5B9A;&#x7684;&#x4E09;&#x5B50;&#x65CF; (&#x5F00;&#x82B1;&#x8F68;&#x8FF9; T [FT] &#x6BCD;&#x4EB2;&#x7684;&#x91D1;&#x878D;&#x65F6;&#x62A5; &#x300B; &#x548C; TFL1 [MFT] &#x4E0E;&#x7EC8;&#x7AEF;&#x82B1; 1 [TFL1] &#x50CF;)&#x3002;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#xFF0C;&#x5DF2;&#x8868;&#x660E; PEBP &#x57FA;&#x56E0;&#x529F;&#x80FD;&#x4F5C;&#x4E3A;&#x4FC3;&#x8FDB;&#x8005;&#x548C;&#x5F00;&#x82B1;&#x7684;&#x6291;&#x5236;&#x5668;&#x548C;&#x63A7;&#x5236;&#x690D;&#x7269;&#x4F53;&#x7CFB;&#x7ED3;&#x6784;&#x3002;&#x5728;&#x6B64;&#x7814;&#x7A76;&#x4E2D;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x7740;&#x91CD;&#x4ECE;&#x88F8;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x4EE5;&#x524D;&#x65E0; PEBP &#x57FA;&#x56E0;&#x3002;&#x5E7F;&#x6CDB;&#x7684;&#x6570;&#x636E;&#x5E93;&#x641C;&#x7D22;&#x5EFA;&#x8BAE;&#x88F8;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x62E5;&#x6709;&#x53EA;&#x6709;&#x4E24;&#x79CD;&#x7C7B;&#x578B;&#x7684; PEBP &#x57FA;&#x56E0;&#xFF0C;MFT &#x6837;&#x548C;&#x5360;&#x7528;&#x7CFB;&#x7EDF;&#x53D1;&#x80B2;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x4E2D;&#x95F4;&#x4F4D;&#x7F6E;&#x7684;&#x91D1;&#x878D;&#x65F6;&#x62A5; &#x300B; &#x6837;&#x548C; TFL1 &#x6837; &#xFF08;&#x91D1;&#x878D;&#x65F6;&#x62A5; &#x300B; / TFL1-&#x50CF;&#xFF09; &#x7684;&#x7EC4;&#x3002;&#x8868;&#x8FBE;&#x7684;&#x4E91;&#x6749;&#x51B7;&#x6749; PEBP &#x57FA;&#x56E0;&#x5728;&#x62DF;&#x5357;&#x82A5; (&#x62DF;&#x5357;&#x82A5;) &#x8868;&#x660E; &#xFF08;PaFTL1 &#x548C; PaFTL2&#xFF09; &#x7684;&#x91D1;&#x878D;&#x65F6;&#x62A5; &#x300B; TFL1 &#x6837;&#x57FA;&#x56E0;&#x7F16;&#x7801;&#x86CB;&#x767D;&#x8D28;&#x4E0E; TFL1 &#x7C7B;&#x4F3C;&#x7684;&#x51FD;&#x6570;&#x3002;&#x4F46;&#x662F;&#xFF0C;PaFTL1 &#x548C; PaFTL2 &#x4E5F;&#x663E;&#x793A;&#x9AD8;&#x5EA6;&#x4E0D;&#x540C;&#x7684;&#x8868;&#x8FBE;&#x65B9;&#x5F0F;&#x3002;&#x867D;&#x7136;&#x8868;&#x8FBE;&#x7684; PaFTL2 &#x662F;&#x6BCF;&#x5E74;&#x751F;&#x957F;&#x8282;&#x5F8B;&#x4E0E;&#x76F8;&#x5173;&#x548C;&#x4E3B;&#x8981;&#x9650;&#x4E8E;&#x9488;&#x5934;&#x548C;&#x8425;&#x517B;&#x548C;&#x751F;&#x6B96;&#x82BD;&#xFF0C;&#x5F88;&#x5927;&#x7A0B;&#x5EA6;&#x4E0A;&#x9650;&#x4E8E;&#x7537;&#x6027;&#x9525;&#x7684; microsporophylls PaFTL1 &#x7684;&#x8868;&#x8FBE;&#x3002;&#x4F53;&#x80B2;&#x51B7;&#x6749; MFT &#x7C7B;&#x4F3C;&#x57FA;&#x56E0; &#xFF08;PaMFT1 &#x548C; PaMFT2&#xFF09; &#x663E;&#x793A;&#x6A21;&#x5F0F;&#x4E5F;&#x53D1;&#x73B0;&#x8BB8;&#x591A; MFT &#x7C7B;&#x4F3C;&#x57FA;&#x56E0;&#x4ECE;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x80DA;&#x80CE;&#x53D1;&#x80B2;&#x8FC7;&#x7A0B;&#x4E2D;&#x7684;&#x4E3B;&#x8981;&#x8868;&#x8FBE;&#x3002;&#x4F53;&#x80B2;&#x51B7;&#x6749; PEBP &#x57FA;&#x56E0;&#x8868;&#x8FBE;&#x4E3B;&#x8981;&#x7ECF;&#x5386;&#x751F;&#x7406;&#x53D8;&#x5316;&#x6709;&#x5173;&#x7684;&#x589E;&#x957F;&#x902E;&#x6355;&#x548C;&#x4F11;&#x7720;&#x7684;&#x7EC4;&#x7EC7;&#x4E2D;&#x68C0;&#x6D4B;&#x5230;&#x3002;&#x5BFC;&#x81F4;&#x690D;&#x7269; PEBP &#x57FA;&#x56E0;&#x7684;&#x4E24;&#x4E2A;&#x5BB6;&#x5EAD;&#x7684;&#x7B2C;&#x4E00;&#x6B21;&#x91CD;&#x590D;&#x4E8B;&#x4EF6; (MFT &#x6837;&#x548C;&#x91D1;&#x878D;&#x65F6;&#x62A5; &#x300B; TFL1 &#x6837;) &#x4F3C;&#x4E4E;&#x914D;&#x5408;&#x79CD;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#xFF0C;&#x5728;&#x82BD;&#x7684;&#x72EC;&#x7ACB;&#x63A7;&#x5236;&#x7684;&#x6F14;&#x53D8;&#x548C;&#x79CD;&#x5B50;&#x4F11;&#x7720;&#x662F;&#x5FC5;&#x9700;&#x7684;&#x5E76;&#x53EF;&#x80FD;&#x5BFC;&#x81F4;&#x91D1;&#x878D;&#x65F6;&#x62A5; &#x300B; &#x6837;&#x548C; TFL1 &#x7C7B;&#x4F3C; clades &#x7684;&#x7B2C;&#x4E8C;&#x6B21;&#x91CD;&#x590D;&#x65F6;&#xFF0C;&#x6B63;&#x503C;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x7684;&#x6F14;&#x53D8;&#x3002;

PEBP &#x57FA;&#x56E0;&#x5BB6;&#x65CF;&#x5728;&#x690D;&#x7269;&#x4E2D;&#x7684;&#x6F14;&#x53D8;&#xFF1A; &#x79CD;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x8FDB;&#x5316;&#x4E2D;&#x7684;&#x529F;&#x80FD;&#x591A;&#x6837;&#x5316;&#x3002;

The phosphatidyl ethanolamine-binding protein (PEBP) gene family is present in all eukaryote kingdoms, with three subfamilies identified in angiosperms (FLOWERING LOCUS T [FT], MOTHER OF FT AND TFL1 [MFT], and TERMINAL FLOWER1 [TFL1] like). In angiosperms, PEBP genes have been shown to function both as promoters and suppressors of flowering and to control plant architecture. In this study, we focus on previously uncharacterized PEBP genes from gymnosperms. Extensive database searches suggest that gymnosperms possess only two types of PEBP genes, MFT-like and a group that occupies an intermediate phylogenetic position between the FT-like and TFL1-like (FT/TFL1-like). Overexpression of Picea abies PEBP genes in Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) suggests that the FT/TFL1-like genes (PaFTL1 and PaFTL2) code for proteins with a TFL1-like function. However, PaFTL1 and PaFTL2 also show highly divergent expression patterns. While the expression of PaFTL2 is correlated with annual growth rhythm and mainly confined to needles and vegetative and reproductive buds, the expression of PaFTL1 is largely restricted to microsporophylls of male cones. The P. abies MFT-like genes (PaMFT1 and PaMFT2) show a predominant expression during embryo development, a pattern that is also found for many MFT-like genes from angiosperms. P. abies PEBP gene expression is primarily detected in tissues undergoing physiological changes related to growth arrest and dormancy. A first duplication event resulting in two families of plant PEBP genes (MFT-like and FT/TFL1-like) seems to coincide with the evolution of seed plants, in which independent control of bud and seed dormancy was required, and the second duplication resulting in the FT-like and TFL1-like clades probably coincided with the evolution of angiosperms.

Evolution of the PEBP gene family in plants: functional diversification in seed plant evolution.

La famille de g&egrave;nes de phosphatidyl &eacute;thanolamine-binding protein (PEBP) est pr&eacute;sente dans tous les royaumes d&#39;eucaryote, avec les trois sous-familles identifi&eacute;s chez les angiospermes (FLOWERING LOCUS T [FT], m&egrave;re OF FT AND TFL1 [MFT] et le TERMINAL FLOWER1 [TFL1] comme). Chez les angiospermes, les g&egrave;nes PEBP montrent &agrave; fonction en tant que promoteurs et suppresseurs de la floraison et &agrave; l&#39;architecture de contr&ocirc;le usine. Dans cette &eacute;tude, nous nous concentrons sur les g&egrave;nes PEBP non d&eacute;finies auparavant des gymnospermes. Base de donn&eacute;es &eacute;tendue des recherches sugg&egrave;rent que les gymnospermes ne poss&egrave;dent que deux types de g&egrave;nes PEBP, MFT-like et un groupe qui occupe une position phylog&eacute;n&eacute;tique interm&eacute;diaire entre le FT TFL1-type et (FT/TFL1-like). La surexpression de Picea abies PEBP g&egrave;nes chez Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) sugg&egrave;re que les g&egrave;nes similaires &agrave; FT/TFL1 (PaFTL1 et PaFTL2) code des prot&eacute;ines avec une fonction de type TFL1. Cependant, PaFTL1 et PaFTL2 montrent &eacute;galement des profils d&#39;expression tr&egrave;s divergentes. Alors que l&#39;expression de PaFTL2 est en corr&eacute;lation avec le rythme de croissance annuel et se limite principalement &agrave; aiguilles et bourgeons v&eacute;g&eacute;tatifs et reproductifs, l&#39;expression de PaFTL1 est en grande partie limit&eacute;e &agrave; microsporophylles des c&ocirc;nes m&acirc;les. Les P. abies MFT-comme g&egrave;nes (PaMFT1 et PaMFT2) montrent une expression pr&eacute;dominante au cours du d&eacute;veloppement de l&#39;embryon, un mod&egrave;le que l&#39;on trouve &eacute;galement de nombreux g&egrave;nes MFT-comme des angiospermes. L&#39;expression g&eacute;nique P. abies PEBP est principalement d&eacute;tect&eacute;e dans les tissus qui subissent des changements physiologiques li&eacute;s &agrave; l&#39;arr&ecirc;t de croissance et de dormance. Un premier &eacute;v&eacute;nement de duplication aboutissant &agrave; deux familles de g&egrave;nes de plantes PEBP (MFT-FT/TFL1 type et) semblent co&iuml;ncider avec l&#39;&eacute;volution des plantes &agrave; graines, dans quel contr&ocirc;le ind&eacute;pendant du bourgeon et la dormance n&#39;&eacute;tait n&eacute;cessaire et la duplication de seconde ce qui entra&icirc;ne probablement les clades de type TFL1 et FT a co&iuml;ncid&eacute; avec l&#39;&eacute;volution des angiospermes.

&Eacute;volution de la famille des g&egrave;nes chez les plantes PEBP : diversification fonctionnelle dans l&#39;&eacute;volution de la production de graines.

Gen-Familie die Phosphatidyl-Ethanolamin-verbindliches Protein (PEBP) ist in allen Eukaryoten K&ouml;nigreiche, mit drei Unterfamilien in Angiospermen identifiziert (FLOWERING LOCUS T [FT], MOTHER OF FT AND TFL1 [MFT], und TERMINAL FLOWER1 [TFL1] wie). In Angiospermen wurden PEBP Gene in Funktion als F&ouml;rderer und Unterdr&uuml;cker der Bl&uuml;te und Pflanze Steuerungsarchitektur gezeigt. In dieser Studie konzentrieren wir uns auf zuvor uncharakterisiertes PEBP Gene von Nacktsamern. Umfangreiche Recherchen zufolge Nacktsamern besitzen nur zwei Arten von PEBP Gene, MFT-artige und eine Gruppe, die eine phylogenetische Zwischenposition zwischen dem FT-&auml;hnlichen und TFL1-wie (FT/TFL1-&auml;hnlich) belegt. Eine &Uuml;berexpression von Picea Abies PEBP Gene in Arabidopsis (Arabidopsis Thaliana) legt nahe, dass die FT/TFL1-&auml;hnliche Gene (PaFTL1 und PaFTL2) f&uuml;r Proteine mit einer TFL1-&auml;hnliche Funktion code. PaFTL1 und PaFTL2 zeigen aber auch h&ouml;chst unterschiedliche Muster. W&auml;hrend der Ausdruck des PaFTL2 mit dem j&auml;hrlichen Wachstum Rhythmus korreliert und beschr&auml;nkt sich haupts&auml;chlich auf Nadeln und vegetativen und reproduktiven Knospen, ist der Ausdruck des PaFTL1 weitgehend auf Microsporophylls der m&auml;nnlichen Zapfen beschr&auml;nkt. Die p. Abies MFT-&auml;hnlichen Genen (PaMFT1 und PaMFT2) zeigen einen vorherrschenden Ausdruck w&auml;hrend der Embryonalentwicklung, ein Muster, das auch f&uuml;r viele MFT-&auml;hnliche Gene von Bedecktsamern gefunden wird. P. Abies PEBP Genexpression ist vor allem in Geweben, die physiologischen Ver&auml;nderungen im Zusammenhang mit Wachstumanhalten und Tumore nachgewiesen. Eine erste Vervielf&auml;ltigung Ereignis f&uuml;hrt zwei Familien der PEBP Pflanzengene (MFT-&auml;hnliche und FT/TFL1-Like) scheint zeitgleich mit der Entwicklung der Samenpflanzen, in denen unabh&auml;ngige Steuerung der Knospe und Saatgut Vegetationsruhe erforderlich war, und die zweite Vervielf&auml;ltigung, wodurch die FT-&auml;hnlichen und TFL1-wie Kladen wahrscheinlich fiel zusammen mit der Evolution der Angiospermen.

Entwicklung der PEBP gen Familie in Pflanzen: funktionelle Diversifizierung Samen Pflanze Evolution.

La famiglia del gene fosfatidil etanolamina-binding protein (PEBP) &egrave; presente in tutti i regni dell&#39;eucariota, con tre sottofamiglie identificati nelle angiosperme (FLOWERING LOCUS T [FT], madre OF FT AND TFL1 [MFT] e terminale FLOWER1 [TFL1] come). Nelle angiosperme, geni PEBP hanno dimostrati di funzione sia come promotori e soppressori di fioritura e di controllo impianto architettura. In questo studio, ci concentriamo sui geni PEBP precedentemente atipici da gimnosperme. Ampio database ricerche suggeriscono che gimnosperme possiedono solo due tipi di geni PEBP, MFT-like e un gruppo che occupa una posizione filogenetica intermedia tra il FT-like e TFL1-like (FT/TFL1-like). Sovraespressione di geni PEBP Picea abies in Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) suggerisce che i geni FT/TFL1-like (PaFTL1 e PaFTL2) codificano per proteine con funzione di TFL1-like. Tuttavia, PaFTL1 e PaFTL2 mostrano anche i modelli di espressione altamente divergenti. Mentre l&#39;espressione di PaFTL2 &egrave; correlato con il ritmo di crescita annuale e principalmente si limita ad aghi e germogli vegetativi e riproduttivi, l&#39;espressione di PaFTL1 &egrave; in gran parte limitato a microsporophylls di coni maschili. Il p. abies MFT-come geni (PaMFT1 e PaMFT2) mostrano un&#39;espressione predominante durante lo sviluppo embrionale, un modello che si trova anche per molti geni MFT-come da angiosperme. P. abies PEBP gene expression viene rilevata principalmente nei tessuti sottoposti a cambiamenti fisiologici legati alla dormienza e arresto della crescita. Un primo evento di duplicazione risultante in due famiglie di geni PEBP pianta (come MFT e FT/TFL1-like) sembra coincidere con l&#39;evoluzione delle piante del seme, che controllo indipendente di bud e dormienza del seme &egrave; stato richiesto, e la seconda duplicazione con conseguente i cladi FT-like e TFL1-come probabilmente ha coinciso con l&#39;evoluzione delle angiosperme.

Evoluzione della famiglia genica PEBP nelle piante: diversificazione funzionale in evoluzione semi vegetali.

&#x30DB;&#x30B9;&#x30D5;&#x30A1;&#x30C1;&#x30B8;&#x30EB;&#x30B3;&#x30EA;&#x30F3; &#x30A8;&#x30BF;&#x30CE;&#x30FC;&#x30EB;&#x30A2;&#x30DF;&#x30F3;&#x7D50;&#x5408;&#x30BF;&#x30F3;&#x30D1;&#x30AF;&#x8CEA; (PEBP) &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x30D5;&#x30A1;&#x30DF;&#x30EA;&#x30FC;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x306E;&#x8B58;&#x5225; 3 &#x3064;&#x306E;&#x30B5;&#x30D6;&#x30D5;&#x30A1;&#x30DF;&#x30EA;&#x30FC;&#x306E;&#x3042;&#x308B;&#x5168;&#x3066;&#x306E;&#x771F;&#x6838;&#x751F;&#x7269;&#x306E;&#x738B;&#x56FD;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x5B58;&#x5728;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x308B; (FT &#x3068;&#x6BCD;&#x306E; TFL1 &#x958B;&#x82B1;&#x8ECC;&#x8DE1; T [FT] [MFT] &#x3068;&#x30BF;&#x30FC;&#x30DF;&#x30CA;&#x30EB; FLOWER1 [TFL1] &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;)&#x3002;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x306E; PEBP &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x30D7;&#x30ED;&#x30E2;&#x30FC;&#x30BF;&#x30FC;&#x3068;&#x958B;&#x82B1;&#x306E;&#x6291;&#x5236;&#x306E;&#x4E21;&#x65B9;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x6A5F;&#x80FD;&#x3057;&#x3066;&#x690D;&#x7269;&#x306E;&#x30B3;&#x30F3;&#x30C8;&#x30ED;&#x30FC;&#x30EB; &#x30A2;&#x30FC;&#x30AD;&#x30C6;&#x30AF;&#x30C1;&#x30E3;&#x3067;&#x793A;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x672C;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x306F;, &#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x30D7;&#x30ED;&#x30D5;&#x30A1;&#x30A4;&#x30EA;&#x30F3;&#x30B0;&#x306E; PEBP &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E;&#x88F8;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x304B;&#x3089;&#x306B;&#x7126;&#x70B9;&#x3092;&#x5F53;&#x3066;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x5927;&#x898F;&#x6A21;&#x306A;&#x30C7;&#x30FC;&#x30BF;&#x30D9;&#x30FC;&#x30B9;&#x691C;&#x7D22;&#x30AF;&#x30A8;&#x30EA;&#x306E;&#x5019;&#x88DC;&#x88F8;&#x5B50;&#x690D;&#x7269; PEBP &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E; 2 &#x7A2E;&#x985E;&#x306E;&#x307F;&#x3092;&#x6301;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x308B; MFT &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x7CFB;&#x7D71;&#x9593;&#x306E;&#x4E2D;&#x9593;&#x4F4D;&#x7F6E;&#x30D5;&#x30A3;&#x30FC;&#x30C8;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A; TFL1 &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A; (&#x30D5;&#x30A3;&#x30FC;&#x30C8;/TFL1 &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#xFF09; &#x3092;&#x5360;&#x3081;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x3002;&#x30A2;&#x30E9;&#x30D3;&#x30C9;&#x30D7;&#x30B7;&#x30B9; (&#x30B7;&#x30ED;&#x30A4;&#x30CC;&#x30CA;&#x30BA;&#x30CA;) &#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x30A2;&#x30AB;&#x30A8;&#x30BE;&#x30DE;&#x30C4; &#x30A2;&#x30D3;&#x30A8;&#x30B9; PEBP &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E;&#x904E;&#x5270;&#x767A;&#x73FE; FT/TFL1 &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50; (PaFTL1 &#x304A;&#x3088;&#x3073; PaFTL2) &#x304C; TFL1 &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x6A5F;&#x80FD;&#x3092;&#x3082;&#x3064;&#x30BF;&#x30F3;&#x30D1;&#x30AF;&#x8CEA;&#x3092;&#x30B3;&#x30FC;&#x30C9;&#x3092;&#x793A;&#x5506;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x305F;&#x3060;&#x3057;&#x3001;PaFTL1 &#x3068; PaFTL2 &#x3082;&#x4FA1;&#x3055;&#x767A;&#x73FE;&#x30D1;&#x30BF;&#x30FC;&#x30F3;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;PaFTL2 &#x306E;&#x5F0F;&#x3067;&#x76F8;&#x95A2;&#x3057;&#x3066;&#x6210;&#x9577;&#x306E;&#x5E74;&#x6B21;&#x30EA;&#x30BA;&#x30E0;&#x3067;&#x3001;&#x4E3B;&#x306B;&#x91DD;&#x3068;&#x6804;&#x990A;&#x751F;&#x9577;&#x3068;&#x751F;&#x6B96;&#x82BD;&#x306B;&#x9589;&#x3058;&#x8FBC;&#x3081;&#x3089;&#x308C;&#x305F;&#x304C;&#x3001;PaFTL1 &#x306E;&#x767A;&#x73FE;&#x306F;&#x4E3B;&#x306B;&#x7537;&#x6027;&#x306E;&#x5186;&#x9310;&#x5F62;&#x306E; microsporophylls &#x306B;&#x5236;&#x9650;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;P. &#x30E2;&#x30DF; MFT &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50; (PaMFT1 &#x304A;&#x3088;&#x3073; PaMFT2)&#x3001;&#x80DA;&#x306E;&#x958B;&#x767A;&#x3001;&#x307E;&#x305F;&#x591A;&#x304F;&#x306E; MFT &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x304B;&#x3089;&#x767A;&#x898B;&#x3055;&#x308C;&#x3001;&#x30D1;&#x30BF;&#x30FC;&#x30F3;&#x306E;&#x4E2D;&#x306B;&#x512A;&#x52E2;&#x306A;&#x5F0F;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;P. &#x30A2;&#x30D3;&#x30A8;&#x30B9;&#x306E; PEBP &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E;&#x767A;&#x73FE;&#x306F;&#x3001;&#x4E3B;&#x306B;&#x5897;&#x6B96;&#x505C;&#x6B62;&#x3068;&#x4F11;&#x7720;&#x306B;&#x95A2;&#x3059;&#x308B;&#x751F;&#x7406;&#x5B66;&#x7684;&#x5909;&#x5316;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x7D44;&#x7E54;&#x304C;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x690D;&#x7269; PEBP &#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E; 2 &#x3064;&#x306E;&#x5BB6;&#x65CF;&#x3067;&#x751F;&#x3058;&#x308B;&#x6700;&#x521D;&#x306E;&#x91CD;&#x8907;&#x30A4;&#x30D9;&#x30F3;&#x30C8; (MFT &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x3068; FT/TFL1 &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;) &#x306E;&#x7A2E;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x306E;&#x82BD;&#x306E;&#x72EC;&#x7ACB;&#x5236;&#x5FA1;&#x306E;&#x9032;&#x5316;&#x3068;&#x4E00;&#x81F4;&#x3059;&#x308B;&#x3088;&#x3046;&#x3060;&#x3068;&#x7A2E;&#x5B50;&#x306E;&#x4F11;&#x7720;&#x304C;&#x5FC5;&#x8981;&#x3068; FT &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A; TFL1 &#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x30AF;&#x30EC;&#x30FC;&#x30C9;&#x3067;&#x304A;&#x305D;&#x3089;&#x304F;&#x7D50;&#x679C;&#x3068;&#x3057;&#x3066; 2 &#x756A;&#x76EE;&#x306E;&#x91CD;&#x8907;&#x88AB;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x306E;&#x9032;&#x5316;&#x3068;&#x4E00;&#x81F4;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;

&#x690D;&#x7269;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B; PEBP &#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x30D5;&#x30A1;&#x30DF;&#x30EA;&#x30FC;&#x306E;&#x9032;&#x5316;: &#x7A2E;&#x5B50;&#x690D;&#x7269;&#x306E;&#x9032;&#x5316;&#x306E;&#x6A5F;&#x80FD;&#x306E;&#x591A;&#x69D8;&#x5316;&#x3002;

Phosphatidyl ethanolamine &#xBC14;&#xC778;&#xB529; &#xB2E8;&#xBC31;&#xC9C8; (PEBP) &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xAC00;&#xC871; 3 &#xC11C;&#xBE0C;&#xD328;&#xBC00;&#xB9AC;&#xAC00; angiosperms&#xC5D0;&#xC11C; &#xD655;&#xC778; &#xB41C; &#xBAA8;&#xB4E0; &#xC9C4;&#xD575;&#xC0DD;&#xBB3C; &#xC655;&#xAD6D;&#xC5D0; &#xC874;&#xC7AC; &#xD558;&#xB294; (&#xAF43;&#xC774; &#xD53C;&#xB294; &#xB85C;&#xCEE4; &#xC2A4; T [FT] &#xC5B4;&#xBA38;&#xB2C8;&#xC758; &#xD53C;&#xD2B8;&#xC640; TFL1 [MFT] &#xBC0F; &#xD130;&#xBBF8;&#xB110; FLOWER1 [TFL1]&#xC640; &#xAC19;&#xC740;). Angiosperms, PEBP &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xAE30;&#xB2A5; &#xBAA8;&#xB450; &#xBC1C;&#xAE30;&#xC778; &#xBC0F; &#xAF43;&#xC758; &#xC9C4;&#xC555; &#xBC0F; &#xC81C;&#xC5B4; &#xACF5;&#xC7A5; &#xAC74;&#xCD95; &#xD45C;&#xC2DC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC6B0;&#xB9AC;&#xB294; gymnosperms&#xC5D0;&#xC11C; &#xC774;&#xC804;&#xC5D0; &#xC0C8;&#xB86D;&#xAC70;&#xB098; PEBP &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC5D0; &#xCD08;&#xC810;. &#xAD11;&#xBC94;&#xC704; &#xD55C; &#xB370;&#xC774;&#xD130;&#xBCA0;&#xC774;&#xC2A4; &#xAC80;&#xC0C9; gymnosperms PEBP &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; &#xB450; &#xC885;&#xB958;&#xB97C; &#xAC16;&#xACE0; &#xC788;&#xB2E4;&#xB294; &#xAC83;&#xC774; &#xC88B;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; MFT &#xAC19;&#xC740; &#xADF8;&#xB8F9; (FT/TFL1 &#xAC19;&#xC740;) &#xD53C;&#xD2B8; &#xAC19;&#xC740; TFL1 &#xAC19;&#xC740; &#xC0AC;&#xC774; &#xC911;&#xAC04; phylogenetic &#xC704;&#xCE58;&#xB97C; &#xCC28;&#xC9C0; &#xD558; &#xACE0; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. Arabidopsis (Arabidopsis thaliana)&#xC5D0; Picea &#xBD84; PEBP &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; overexpression FT/TFL1 &#xAC19;&#xC740; &#xC720;&#xC804;&#xC790; (PaFTL1 &#xBC0F; PaFTL2) tfl1&#xC640; &#xAC19;&#xC740; &#xAE30;&#xB2A5;&#xC744; &#xAC00;&#xC9C4; &#xB2E8;&#xBC31;&#xC9C8;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xCF54;&#xB4DC;&#xB97C; &#xC81C;&#xC548; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xB7EC;&#xB098;, PaFTL1 &#xBC0F; PaFTL2 &#xB192;&#xC740; &#xBD84;&#xAE30; &#xC2DD; &#xD328;&#xD134; &#xD45C;&#xC2DC;. PaFTL2 &#xC2DD; &#xC5F0;&#xAC04; &#xC131;&#xC7A5; &#xB9AC;&#xB4EC;&#xACFC; &#xC0C1;&#xAD00; &#xBC14;&#xB298;&#xACFC; &#xC2DD;&#xBB3C; &#xBC0F; &#xC0DD;&#xC2DD; &#xC2F9;&#xC5D0; &#xC8FC;&#xB85C; &#xAD6D;&#xD55C; &#xB3D9;&#xC548; Paftl1&#xC758; &#xC2DD;&#xC744; &#xD06C;&#xAC8C; &#xB0A8;&#xC131; &#xCF58; microsporophylls &#xC81C;&#xD55C; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. P. &#xBD84; MFT &#xAC19;&#xC740; &#xC720;&#xC804;&#xC790; (PaMFT1 &#xBC0F; PaMFT2) &#xBC30;&#xC544; &#xAC1C;&#xBC1C; &#xD328;&#xD134;&#xC740; &#xB610;&#xD55C; angiosperms&#xC5D0;&#xC11C; &#xB9CE;&#xC740; MFT &#xAC19;&#xC740; &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xBC1C;&#xACAC;&#xC744; &#xD558;&#xB294; &#xB3D9;&#xC548; &#xC6B0;&#xC138; &#xC2DD;&#xC744; &#xBCF4;&#xC5EC; &#xC90D;&#xB2C8;&#xB2E4;. P. &#xBD84; PEBP &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xBC1C;&#xD604; &#xC8FC;&#xB85C; &#xC131;&#xC7A5; &#xAC80;&#xAC70;&#xC640; &#xD734;&#xBA74;&#xC5D0; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xC0DD;&#xB9AC; &#xC801; &#xBCC0;&#xD654;&#xB97C; &#xACAA;&#xACE0; &#xC788;&#xB2E4; &#xC870;&#xC9C1;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAC80;&#xC0C9; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xACF5;&#xC7A5; PEBP &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; &#xB450; &#xAC00;&#xC871;&#xC758; &#xACB0;&#xACFC;&#xB85C; &#xCCAB; &#xBC88;&#xC9F8; &#xC911;&#xBCF5; &#xC774;&#xBCA4;&#xD2B8; (MFT &#xAC19; &#xBC0F; FT/TFL1 &#xAC19;&#xC740;) &#xAF43; &#xBD09; &#xC624;&#xB9AC;&#xB294; &#xB3C5;&#xB9BD;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xC81C;&#xC5B4; &#xD574;&#xC57C; &#xD558;&#xB294; &#xD56D;&#xBAA9;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC885;&#xC790; &#xC2DD;&#xBB3C;&#xC758; &#xC9C4;&#xD654;&#xC5D0; &#xB9DE;&#xCDB0; &#xACE0; &#xC885;&#xC790; &#xD734;&#xBA74; &#xBC88;&#xAC70;&#xB85C;&#xC6E0;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xAC19;&#xACE0; &#xC544;&#xB9C8; &#xD53C;&#xD2B8; &#xAC19; &#xBC0F; TFL1 &#xAC19;&#xC740; clades&#xC758; &#xACB0;&#xACFC;&#xB85C; &#xB450; &#xBC88;&#xC9F8; &#xC911;&#xBCF5; angiosperms&#xC758; &#xC9C4;&#xD654;&#xACFC; &#xC77C;&#xCE58; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC2DD;&#xBB3C;&#xC5D0;&#xC11C; PEBP &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xAC00;&#xC871;&#xC758; &#xC9C4;&#xD654;: &#xC885;&#xC790; &#xC2DD;&#xBB3C; &#xC9C4;&#xD654; &#xAE30;&#xB2A5; &#xB2E4;&#xC591;&#xD654;.

La familia de genes de fosfatidil etanolamina-prote&iacute;na (PEBP) est&aacute; presente en todos los reinos de eucariotas, con tres subfamilias identificados en angiospermas (floraci&oacute;n LOCUS T [FT], madre OF FT AND TFL1 [MFT] y TERMINAL FLOWER1 [TFL1] como). En angiospermas, genes PEBP han demostrado funcionar como promotores y supresores de la floraci&oacute;n y a la arquitectura de la planta de control. En este estudio, nos centramos en genes PEBP previamente desacostumbrados de gimnospermas. B&uacute;squedas de la extensa base de datos sugieren que las gimnospermas poseen s&oacute;lo dos tipos de genes PEBP, MFT-como y un grupo que ocupa una posici&oacute;n intermedia filogen&eacute;tica entre los pies y TFL1 (FT/TFL1-como). Sobreexpresi&oacute;n de genes PEBP Picea abies en Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) sugiere que los genes FT/TFL1-como (PaFTL1 y PaFTL2) codifican prote&iacute;nas con una funci&oacute;n TFL1. Sin embargo, PaFTL1 y PaFTL2 tambi&eacute;n muestran patrones de expresi&oacute;n altamente divergentes. Mientras que la expresi&oacute;n de PaFTL2 est&aacute; correlacionada con el ritmo de crecimiento anual y confinada principalmente a las agujas y las yemas vegetativas y reproductivas, la expresi&oacute;n de PaFTL1 se limita en gran medida a la microsporophylls de los conos masculinos. Los p. abies MFT-como genes (PaMFT1 y PaMFT2) muestran una expresi&oacute;n predominante durante el desarrollo del embri&oacute;n, un patr&oacute;n que se encuentra tambi&eacute;n para muchos genes de MFT-como de las angiospermas. Expresi&oacute;n del gen p. abies PEBP se detecta principalmente en tejidos sometidos a cambios fisiol&oacute;gicos relacionados con latencia y detenci&oacute;n del crecimiento. Un primer evento de duplicaci&oacute;n, resultando en dos familias de genes de planta PEBP (MFT- y FT/TFL1) parecen coincidir con la evoluci&oacute;n de las plantas de la semilla, en que el control independiente de cogollos dormancia de la semilla fue requerida y la duplicaci&oacute;n de segunda dando por resultado los clados FT-como y TFL1-como probablemente coincidi&oacute; con la evoluci&oacute;n de las angiospermas.

Article	Year
Explaining TPMT genotype/phenotype discrepancy by haplotyping of TPMT3A and identification of a novel sequence variant, TPMT23. Pharmacogenetics and genomics\| PubMed ID: 17885628	2007
Evolution of the PEBP gene family in plants: functional diversification in seed plant evolution. Plant physiology\| PubMed ID: 21642442	2011

Anna Karlgren

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