fluorescence-in-situ-hybridization-fish-protocol-in-human-sperm

Fluorescence <em>in situ</em> hybridization (FISH) Protocol in Human Sperm

Aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities in humans. Most of these abnormalities result from meiotic errors during the gametogenic ...

Universitat Autónoma de Barcelona

T(11;22) &#x8F7D;&#x4F53;&#x4E2D;&#x7684;&#x9694;&#x79BB;&#x884C;&#x4E3A;&#x7814;&#x7A76;&#x62A5;&#x544A;&#x4E86;&#x6709;&#x4E89;&#x8BAE;&#x7684;&#x7ED3;&#x679C;&#x3002;&#x800C;&#x6709;&#x4E9B;&#x4F5C;&#x8005;&#x5DF2;&#x68C0;&#x6D4B;&#x5230;&#x7684; 3&#xFF1A; 1 &#x4EA7;&#x54C1;&#x7684;&#x4F18;&#x52BF;&#xFF0C;&#x6CA1;&#x6709;&#x8BC1;&#x636E;&#x8868;&#x660E;&#x8FD9;&#x79CD;&#x6D41;&#x884C;&#x627E;&#x5176;&#x4ED6;&#x4EBA;&#x3002;&#x6B64;&#x7814;&#x7A76;&#x62A5;&#x544A; decondensed &#x7CBE;&#x5B50;&#x7684;&#x4E24;&#x4E2A;&#x5144;&#x5F1F;&#xFF0C;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x76F8;&#x540C;&#x7684; t(11;22)(q23;q11) &#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F; (FISH) &#x7684;&#x5206;&#x79BB;&#x5206;&#x6790;&#x3002;&#x6570;&#x636E;&#x663E;&#x793A;&#xFF0C;&#x7C7B;&#x4F3C;&#x4E24;&#x4E2A;&#x8FD0;&#x8425;&#x5546;&#xFF0C;2&#xFF1A; 2 &#x5907;&#x7528;&#x9694;&#x79BB;&#x6700;&#x88AB;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x9694;&#x79BB;&#x6A21;&#x5F0F;&#x9891;&#x7E41; &#xFF08;42.94 &#x548C; 45%&#xFF09;&#xFF0C;3&#xFF1A; 1 &#x57FA;&#x56E0;&#x578B;&#x662F;&#x5386;&#x53F2;&#x6700;&#x5C11;&#x5728;&#x8FD9;&#x4E24;&#x4E2A;&#x60A3;&#x8005;&#x767E;&#x5206;&#x6BD4; 10%&#x5DE6;&#x53F3;&#x3002;&#x539F;&#x56E0;&#x591A;&#x6570;&#x662F;&#x5907;&#x7528;&#x7684;&#x9694;&#x79BB;&#xFF0C;&#x62DF;&#x751F;&#x4EA7;&#x7684;&#x4E09;&#x4E2A;&#x524D;&#xFF0C;&#x57FA;&#x4E8E; G &#x5149;&#x6CE2;&#x6BB5;&#x7684;&#x5960;&#x57FA;&#x6BB5;&#x6CBF;&#x7EBF;&#x7684;&#x5B58;&#x5728;&#x548C; 11q &#x548C; 22q &#x7684;&#x8FDC;&#x7AEF;&#x533A;&#x57DF;&#x91CD;&#x7EC4;&#x5730;&#x70B9;&#x7684;&#x5B58;&#x5728;&#x3002;Interchromosomal &#x5F71;&#x54CD;&#x6D89;&#x53CA;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53; 13&#x3001; 18&#x3001; 21&#x3001; X &#x548C; Y &#x4E5F;&#x8FDB;&#x884C;&#x4E86;&#x8BC4;&#x4EF7;&#x3002;&#x4E00;&#x4E2A;&#x75C5;&#x4EBA;&#x4E2D;&#x68C0;&#x6D4B;&#x5230;&#x7684;&#x6027;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53; disomies &#x9891;&#x7387;&#x589E;&#x52A0;&#x3002;&#x5BA1;&#x67E5;&#x6709;&#x5173;&#x6587;&#x732E;&#xFF0C;&#x5EFA;&#x8BAE;&#x8FD9;&#x79CD;&#x73B0;&#x8C61;&#x4E0E;&#x8FD1;&#x7AEF;&#x7740;&#x4E1D;&#x70B9;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x7EC4;&#x4E2D;&#x7684;&#x53C2;&#x4E0E;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x5173;&#x7CFB;&#x3002;&#x9F13;&#x52B1;&#x9C7C;&#x9694;&#x79BB;&#x548C; interchromosomal &#x5F71;&#x54CD;&#x7814;&#x7A76;&#x7CBE;&#x5B50;&#x4E2D;&#x7684;&#x6536;&#x96C6;&#x4FE1;&#x606F;&#xFF0C;&#x4EE5;&#x5EFA;&#x7ACB;&#x91CD;&#x7EC4;&#x8F7D;&#x4F53;&#x4E2D;&#x7684;&#x7740;&#x5E8A;&#x524D;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x8BCA;&#x65AD;&#x7684;&#x6700;&#x4F73;&#x65B9;&#x6CD5;&#x3002;

&#x5728;&#x5E38;&#x89C1;&#x7684; t(11;22)(q23;q11) &#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x4F18;&#x60E0;&#x5907;&#x7528;&#x9694;&#x79BB;&#xFF1A; &#x7CBE;&#x5B50;&#x9C7C;&#x5206;&#x6790;&#x7684;&#x4E24;&#x4E2A;&#x5144;&#x5F1F;&#x3002;

Segregation behaviour studies in t(11;22) carriers have reported controversial results. Whereas some authors have detected a preponderance of 3:1 products, no evidence of such prevalence was found by others. This study reports a fluorescence in-situ hybridization (FISH) segregation analysis on decondensed spermatozoa in two brothers, carriers of the same t(11;22)(q23;q11) rearrangement. Data revealed a similar meiotic segregation pattern in both carriers, 2:2 Alternate segregation being the most frequent (42.94 and 45%), while 3:1 genotypes were the least frequent in both patients, with percentages around 10%. The production of three chiasmata, based on the presence of G-light bands along the translocated segments and the presence of recombination sites at 11q and 22q distal regions, are proposed as the cause of a preponderance of the Alternate segregation. Interchromosomal effects involving chromosomes 13, 18, 21, X and Y were also evaluated. An increased frequency of sex chromosome disomies was detected in one patient. Reviewing the literature, a relationship between this phenomenon and the involvement of acrocentric chromosomes in the reorganization is suggested. FISH segregation and interchromosomal effects studies in spermatozoa are encouraged to gather information to establish the best approach for preimplantational genetic diagnosis in reorganization carriers.

Preferential alternate segregation in the common t(11;22)(q23;q11) reciprocal translocation: sperm FISH analysis in two brothers.

&#xC9;tudes sur le comportement de s&#xE9;gr&#xE9;gation en t (11; 22) les transporteurs ont rapport&#xE9; des r&#xE9;sultats controvers&#xE9;s. Alors que certains auteurs ont d&#xE9;tect&#xE9; une pr&#xE9;pond&#xE9;rance des produits 3:1, aucune preuve de la pr&#xE9;valence de tels a &#xE9;t&#xE9; trouv&#xE9; par d&#x26;#39;autres. Cette &#xE9;tude rapporte une fluorescence in situ (FISH) analyse de s&#xE9;gr&#xE9;gation sur les spermatozo&#xEF;des d&#xE9;condens&#xE9;e dans deux fr&#xE8;res, les transporteurs de la m&#xEA;me t (11; 22) (q23; q11) r&#xE9;arrangement. Les donn&#xE9;es ont r&#xE9;v&#xE9;l&#xE9; un mod&#xE8;le de s&#xE9;gr&#xE9;gation m&#xE9;iotique similaire dans les deux transporteurs, 2:2 s&#xE9;gr&#xE9;gation suppl&#xE9;ant &#xE9;tant le plus fr&#xE9;quent (42,94 et 45%), tandis que 3:1 g&#xE9;notypes &#xE9;taient moins fr&#xE9;quents chez les deux patients, avec des pourcentages autour de 10%. La production de trois chiasmas, bas&#xE9;e sur la pr&#xE9;sence de G-lumi&#xE8;re des bandes le long des segments transf&#xE9;r&#xE9;s et la pr&#xE9;sence de sites de recombinaison &#xE0; 11q et 22q r&#xE9;gions distales, sont propos&#xE9;s comme la cause de la pr&#xE9;pond&#xE9;rance de la s&#xE9;gr&#xE9;gation suppl&#xE9;ant. Effets interchromosomique impliquant les chromosomes 13, 18, 21, X et Y ont &#xE9;galement &#xE9;t&#xE9; &#xE9;valu&#xE9;s. Une fr&#xE9;quence accrue des disomies chromosomes sexuels a &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;tect&#xE9;e chez un patient. Revue de la litt&#xE9;rature, une relation entre ce ph&#xE9;nom&#xE8;ne et l&#x26;#39;implication des chromosomes acrocentriques dans la r&#xE9;organisation est sugg&#xE9;r&#xE9;. FISH et la s&#xE9;gr&#xE9;gation interchromosomiques &#xE9;tudes sur les effets dans les spermatozo&#xEF;des sont encourag&#xE9;s &#xE0; collecter des informations pour &#xE9;tablir la meilleure approche pour le diagnostic g&#xE9;n&#xE9;tique pr&#xE9;implantatoire chez les porteurs de r&#xE9;organisation.

Pr&#xE9;f&#xE9;rentiel s&#xE9;gr&#xE9;gation suppl&#xE9;ant dans la commune de T (11; 22) (q23; q11) translocation r&#xE9;ciproque: analyse des poissons du sperme dans Deux Fr&#xE8;res

Bevorzugte alternative Segregation in der gemeinsamen t (11; 22) (q23; q11) reziproken Translokation: Sperma FISH-Analyse bei zwei Br&#xFC;dern.

Gli studi di comportamento di segregazione nei portatori di t(11;22) hanno riportato risultati controversi. Considerando che alcuni autori hanno rilevato una preponderanza di prodotti di 3:1, &egrave; stata trovata alcuna prova di tale prevalenza da altri. Questo studio riporta un&#39;analisi di segregazione di fluorescenza in situ ibridazione (pesce) su decondensed spermatozoi in due fratelli, portatori di stesso riarrangiamento di t(11;22)(q23;q11). Dati hanno rivelato un simile modello meiotic segregazione in entrambi i vettori, segregazione alternativo 2:2, essendo il pi&ugrave; frequente (42.94 e 45%), mentre i genotipi di 3:1 erano meno frequenti in entrambi i pazienti, con percentuali intorno al 10%. La produzione di tre chiasmata, basato sulla presenza di bande G-luce lungo i segmenti traslocati e la presenza di siti di ricombinazione a regioni 11q e 22q distale, sono proposti come la causa di una preponderanza della segregazione alternativo. Interchromosomal effetti che coinvolgono cromosomi 13, 18, 21, X e Y sono stati anche valutati. In un paziente &egrave; stato rilevato un aumento della frequenza del cromosoma sessuale disomies. Revisione della letteratura, &egrave; suggerita una relazione tra questo fenomeno e il coinvolgimento dei cromosomi acrocentrici nella riorganizzazione. PESCE segregazione e studi interchromosomal effetti in spermatozoi sono invitati a raccogliere informazioni per stabilire il miglior approccio per la diagnosi genetica preimpianto nei portatori di riorganizzazione.

Segregazione alternativa preferenziale nella traslocazione reciproca t(11;22)(q23;q11) comune: analisi FISH degli spermatozoi in due fratelli.

t&#x306E;&#x5206;&#x96E2;&#x6319;&#x52D5;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#xFF08;11; 22&#xFF09;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306F;&#x3001;&#x8AD6;&#x4E89;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x304C;&#x5831;&#x544A;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3044;&#x304F;&#x3064;&#x304B;&#x306E;&#x4F5C;&#x5BB6;&#x304C;3:1&#x306E;&#x88FD;&#x54C1;&#x306E;&#x512A;&#x4F4D;&#x6027;&#x3092;&#x691C;&#x51FA;&#x3057;&#x305F;&#x306E;&#x306B;&#x5BFE;&#x3057;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x6709;&#x75C5;&#x7387;&#x306E;&#x8A3C;&#x62E0;&#x306F;&#x3001;&#x4ED6;&#x4EBA;&#x304C;&#x898B;&#x3064;&#x304B;&#x308A;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x3067;&#x3057;&#x305F;&#x3002; &#xFF08;Q23&#x3001;Q11&#xFF09;&#x518D;&#x914D;&#x7F6E;&#x3001;&#x672C;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x306F;&#x3001;2&#x4EBA;&#x306E;&#x5144;&#x5F1F;&#x3001;&#x540C;&#x3058;t&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x3067;&#x8131;&#x51DD;&#x7E2E;&#x3057;&#x305F;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x86CD;&#x5149;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#xFF08;FISH&#xFF09;&#x5206;&#x96E2;&#x5206;&#x6790;&#xFF08;22 11&#xFF09;&#x3092;&#x5831;&#x544A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002; 3&#x6642;01&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x578B;&#x304C;10&#xFF05;&#x524D;&#x5F8C;&#x306E;&#x5272;&#x5408;&#x3067;&#x3001;&#x4E21;&#x65B9;&#x306E;&#x60A3;&#x8005;&#x306B;&#x306F;&#x3001;&#x5C11;&#x306A;&#x304F;&#x3068;&#x3082;&#x983B;&#x7E41;&#x306B;&#x3044;&#x308B;&#x9593;&#x306E;&#x30C7;&#x30FC;&#x30BF;&#x306F;&#x3001;2:2&#x4EE3;&#x66FF;&#x504F;&#x6790;&#xFF08;42.94&#x3001;45&#xFF05;&#xFF09;&#x304C;&#x6700;&#x3082;&#x983B;&#x7E41;&#x306B;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3001;&#x4E21;&#x65B9;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x3067;&#x540C;&#x69D8;&#x306E;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x5206;&#x96E2;&#x30D1;&#x30BF;&#x30FC;&#x30F3;&#x3092;&#x660E;&#x3089;&#x304B;&#x306B;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x8EE2;&#x4F4D;&#x30BB;&#x30B0;&#x30E1;&#x30F3;&#x30C8;&#x306B;&#x6CBF;&#x3063;&#x3066;G-&#x5149;&#x306E;&#x30D0;&#x30F3;&#x30C9;&#x306E;&#x5B58;&#x5728;&#x3068;11q&#x3068;22q&#x9060;&#x4F4D;&#x9818;&#x57DF;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x7D44;&#x63DB;&#x3048;&#x90E8;&#x4F4D;&#x306E;&#x6709;&#x7121;&#x306B;&#x57FA;&#x3065;&#x3044;&#x3066;3&#x30AD;&#x30A2;&#x30BA;&#x30DE;&#x3001;&#x306E;&#x751F;&#x7523;&#x306F;&#x4EE3;&#x66FF;&#x5206;&#x96E2;&#x306E;&#x512A;&#x4F4D;&#x6027;&#x306E;&#x539F;&#x56E0;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x63D0;&#x6848;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;13&#x3001;18&#x3001;21&#x3001;X&#x3068;Y&#x3092;&#x542B;&#x3080;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x5F71;&#x97FF;&#x3082;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x6027;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;disomies&#x983B;&#x5EA6;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x306F;&#x3001;&#x4E00;&#x4EBA;&#x306E;&#x60A3;&#x8005;&#x3067;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x3002;&#x6587;&#x5B66;&#x3092;&#x898B;&#x76F4;&#x3057;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x73FE;&#x8C61;&#x306F;&#x3001;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x306E;&#x672B;&#x7AEF;&#x52D5;&#x539F;&#x4F53;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x95A2;&#x4E0E;&#x3068;&#x306E;&#x95A2;&#x4FC2;&#x304C;&#x793A;&#x5506;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;FISH&#x5206;&#x96E2;&#x3068;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x52B9;&#x679C;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x306F;&#x3001;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306B;preimplantational&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x6700;&#x5584;&#x306E;&#x30A2;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30C1;&#x3092;&#x78BA;&#x7ACB;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x60C5;&#x5831;&#x3092;&#x53CE;&#x96C6;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x304A;&#x52E7;&#x3081;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x4E00;&#x822C;&#x7684;&#x306A;T&#x306E;&#x512A;&#x5148;&#x4EE3;&#x66FF;&#x5206;&#x96E2;&#xFF08;11; 22&#xFF09;&#xFF08;Q23&#x3001;Q11&#xFF09;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#xFF1A;&#x30C8;&#x30A5;&#x30FC;&#xB7;&#x30D6;&#x30E9;&#x30B6;&#x30FC;&#x30BA;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;FISH&#x89E3;&#x6790;

T(11;22) &#xCE90;&#xB9AC;&#xC5B4;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBD84;&#xB9AC; &#xD589;&#xB3D9; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xB17C;&#xB780; &#xACB0;&#xACFC; &#xBCF4;&#xACE0;&#xAC00; &#xC788;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC5B4;&#xB5A4; &#xC791;&#xAC00; &#xBC1C;&#xACAC; &#xD588;&#xC744; 3:1 &#xC81C;&#xD488;&#xC758; &#xC911;&#xB7C9;&#xC5D0; &#xC788;&#xC5B4;&#xC11C; &#xC6B0;&#xC138;, &#xBC18;&#xBA74; &#xAC19;&#xC740; &#xBCF4;&#xAE09;&#xC758; &#xC99D;&#xAC70;&#xB294; &#xB2E4;&#xB978; &#xC0AC;&#xB78C;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xBCF4;&#xACE0; &#xB450; &#xD615;&#xC81C;, &#xAC19;&#xC740; t(11;22)(q23;q11) &#xC7AC;&#xBC30;&#xCE58;&#xC758; decondensed &#xC815;&#xC790; &#xD615;&#xAD11;&#xC5D0; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; (&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;) &#xBD84;&#xB9AC; &#xBD84;&#xC11D;. &#xB370;&#xC774;&#xD130; &#xACF5;&#xAC1C;&#xB294; &#xBE44;&#xC2B7;&#xD55C; meiotic &#xBD84;&#xB9AC; &#xD328;&#xD134; &#xB450; &#xD1B5;&#xC2E0; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;, 2:2 &#xB300;&#xCCB4; &#xBD84;&#xB9AC; &#xB418; &#xACE0; &#xAC00;&#xC7A5; &#xC790;&#xC8FC; (42.94 &#xBC0F; 45%), 3:1 genotypes &#xD588;&#xB2E4; &#xB450; &#xD658;&#xC790;&#xC758; &#xBE44;&#xC728;&#xC740; &#xC57D; 10% &#xC774;&#xC0C1; &#xC790;&#xC8FC;. 3 Chiasmata translocated &#xC138;&#xADF8;&#xBA3C;&#xD2B8; &#xB530;&#xB77C; G &#xBE5B; &#xBC34;&#xB4DC;&#xC758; &#xC874;&#xC7AC;&#xC640; 11q &#xBC0F; 22q &#xC6D0;&#xC2EC; &#xC601;&#xC5ED;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC7AC;&#xC870;&#xD569; &#xC0AC;&#xC774;&#xD2B8;&#xC758; &#xC874;&#xC7AC;&#xC5D0; &#xB530;&#xB77C; &#xC0DD;&#xC0B0; &#xB300;&#xCCB4; &#xBD84;&#xB9AC;&#xC758; &#xC911;&#xB7C9;&#xC5D0; &#xC788;&#xC5B4;&#xC11C; &#xC6B0;&#xC138;&#xC758; &#xC6D0;&#xC778;&#xC73C;&#xB85C; &#xC81C;&#xC2DC; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. Interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; 13, 18, 21, X &#xBC0F; Y &#xB610;&#xD55C; &#xD3C9;&#xAC00; &#xD588;&#xB2E4;. &#xC131; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; disomies&#xC758; &#xBE48;&#xB3C4;&#xAC00; &#xC99D;&#xAC00; &#xD55C; &#xD658;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBB38;&#xD559; &#xAC80;&#xD1A0;, &#xAC1C;&#xD3B8; acrocentric &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4;&#xC758; &#xCC38;&#xC5EC;&#xC640;&#xC774; &#xD604;&#xC0C1; &#xC0AC;&#xC774;&#xC758; &#xAD00;&#xACC4;&#xB294; &#xC81C;&#xC548; &#xD588;&#xB2E4;. &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xBD84;&#xB9AC; &#xBC0F; &#xC815;&#xC790;&#xC5D0; interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xAC1C;&#xD3B8; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC5D0; preimplantational &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xAC00;&#xC7A5; &#xC88B;&#xC740; &#xC811;&#xADFC;&#xC744; &#xC124;&#xC815; &#xD558;&#xB294; &#xC815;&#xBCF4;&#xB97C; &#xC218;&#xC9D1; &#xD558;&#xB294; &#xAC83;&#xC774; &#xC88B;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC6B0;&#xC120; &#xB300;&#xCCB4; &#xBD84;&#xB9AC; &#xC77C;&#xBC18;&#xC801;&#xC778; t(11;22)(q23;q11) &#xC0C1;&#xD638; &#xC804; &#xC88C;: &#xB450; &#xD615;&#xC81C;&#xC5D0; &#xC815;&#xC790; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xBD84;&#xC11D;.

Los estudios de segregaci&#xF3;n de comportamiento en t (11; 22) los transportistas han reportado resultados controversiales. Mientras que algunos autores han detectado una preponderancia de los productos de 3:1, no hay evidencia de esa prevalencia fue encontrado por los dem&#xE1;s. El estudio muestra una fluorescencia de hibridaci&#xF3;n in situ (FISH), el an&#xE1;lisis de la segregaci&#xF3;n en los espermatozoides decondensed en dos hermanos, portadores de la misma t (11; 22) (q23; q11) reordenamiento. Los datos revelaron un patr&#xF3;n similar de segregaci&#xF3;n mei&#xF3;tica en ambas compa&#xF1;&#xED;as, la segregaci&#xF3;n 02:02 Suplente siendo la m&#xE1;s frecuente (42,94 y 45%), mientras 3:1 genotipos fueron los menos frecuentes en los pacientes, con porcentajes alrededor del 10%. La producci&#xF3;n de tres quiasmas, basado en la presencia de G-ligeras bandas a lo largo de los segmentos translocados y la presencia de sitios de recombinaci&#xF3;n en 11q y 22q regiones distales, se proponen como la causa de una preponderancia de la segregaci&#xF3;n alternativo. Efectos interchromosomal involucran los cromosomas 13, 18, 21, X e Y tambi&#xE9;n fueron evaluados. Una mayor frecuencia de disom&#xED;as cromosomas sexuales se detect&#xF3; en un paciente. Revisi&#xF3;n de la literatura, una relaci&#xF3;n entre este fen&#xF3;meno y la participaci&#xF3;n de los cromosomas acroc&#xE9;ntricos en la reorganizaci&#xF3;n se sugiere. La segregaci&#xF3;n de FISH y estudios sobre los efectos en los espermatozoides interchromosomal se les anima a recopilar informaci&#xF3;n para establecer el mejor m&#xE9;todo para el diagn&#xF3;stico gen&#xE9;tico preimplantacional en portadores de reorganizaci&#xF3;n.

La segregaci&#xF3;n preferencial alternativo en el com&#xFA;n de t (11; 22) (q23; q11) translocaci&#xF3;n rec&#xED;proca: Los espermatozoides an&#xE1;lisis de los peces en dos hermanos

&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5F02;&#x5E38;&#x662F;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x4E0D;&#x5B55;&#x4E0D;&#x80B2;&#x7684;&#x4E3B;&#x8981;&#x539F;&#x56E0;&#x4E4B;&#x4E00;&#x3002;&#x5728;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x80B2;&#xFF0C;&#x6BD4;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3;&#x4E2D;&#x4EFB;&#x4F55;&#x65F6;&#x5019;&#x90FD;&#x66F4;&#x52A0;&#x9891;&#x7E41;&#x5F02;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x3002;&#x6B64;&#x5916;&#xFF0C;&#x7537;&#x5B50;&#x5DF2;&#x4E0E;&#x6B63;&#x5E38;&#x4F53;&#x7EC6;&#x80DE;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x4E3A;&#x4E0D;&#x5B55;&#x4E0D;&#x80B2;&#x54A8;&#x8BE2;&#x53D1;&#x73B0;&#x5F71;&#x54CD;&#x80DA;&#x7EC6;&#x80DE;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x5931;&#x8C03;&#x3002;&#x5728;&#x8FD9;&#x4E24;&#x79CD;&#x60C5;&#x51B5;&#x4E0B;&#xFF0C;&#x751F;&#x4EA7;&#x7684;&#x4E0D;&#x5E73;&#x8861;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5DF2;&#x5F97;&#x5230;&#x8BC1;&#x660E;&#x3002;&#x57FA;&#x672C;&#x4E0A;&#x89E3;&#x51B3;&#x4E86;&#x5EFA;&#x7ACB;&#x751F;&#x6B96;&#x98CE;&#x9669;&#xFF0C;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F; (FISH) decondensed &#x7684;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5934;&#x4E0A;&#x5DF2;&#x6210;&#x4E3A;&#x6700;&#x5E38;&#x7528;&#x7684;&#x65B9;&#x6CD5;&#xFF0C;&#x4EE5;&#x8BC4;&#x4F30;&#x7CBE;&#x5B50;&#x7684;&#x6027;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6570;&#x76EE;&#x5F02;&#x5E38;&#x7684;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x3001; &#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7ED3;&#x6784;&#x91CD;&#x7EC4;&#x548C;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x80B2;&#x4E0E;&#x6B63;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7684;&#x5BAA;&#x6CD5;&#x3002;&#x8FD9;&#x6B21;&#x5BA1;&#x67E5;&#x7684;&#x76EE;&#x7684;&#x662F;&#x4FE1;&#x606F;&#x7684;&#x63D0;&#x51FA;&#x901A;&#x8FC7;&#x7CBE;&#x5B50;&#x9C7C;&#x7814;&#x7A76;&#xFF0C;&#x4FA7;&#x91CD;&#x4E8E;&#x4E34;&#x5E8A;&#x610F;&#x4E49;&#x83B7;&#x5F97;&#x7684;&#x6700;&#x65B0;&#x7684;&#x6570;&#x5B57;&#x3002;&#x6B64;&#x5916;&#xFF0C;&#x7EB3;&#x5165;&#x65B0;&#x578B;&#x57FA;&#x4E8E;&#x9C7C;&#x7684;&#x6280;&#x672F; &#xFF08;&#x591A;&#x91CD;&#x9C7C; &#xFF1B;&#x822A;&#x884C;) &#x5728;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x80B2;&#x4E5F;&#x8BA8;&#x8BBA;&#x7814;&#x7A76;&#x3002;

&#x9C7C;&#x5728;&#x751F;&#x6B96;&#x7EC6;&#x80DE;&#x4E2D;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5F02;&#x5E38;&#x548C;&#x751F;&#x6B96;&#x5FC3;&#x7406;&#x54A8;&#x8BE2;&#x7684;&#x9002;&#x5207;&#x6027;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x3002;

Chromosome abnormalities are one of the major causes of human infertility. In infertile males, abnormal karyotypes are more frequent than in the general population. Furthermore, meiotic disorders affecting the germ cell-line have been observed in men with normal somatic karyotypes consulting for infertility. In both cases, the production of unbalanced spermatozoa has been demonstrated. Basically addressed to establish reproductive risks, fluorescence in situ hybridization (FISH) on decondensed sperm heads has become the most frequently used method to evaluate the chromosomal constitution of spermatozoa in carriers of numerical sex chromosome abnormalities, carriers of structural chromosome reorganizations and infertile males with normal karyotype. The aim of this review is to present updated figures of the information obtained through sperm FISH studies with an emphasis on its clinical significance. Furthermore, the incorporation of novel FISH-based techniques (Multiplex-FISH; Multi-FISH) in male infertility studies is also discussed.

FISH studies of chromosome abnormalities in germ cells and its relevance in reproductive counseling.

Les anomalies chromosomiques sont une des principales causes de l&#x26;#39;infertilit&#xE9; humaine. Chez les hommes infertiles, caryotypes anormaux sont plus fr&#xE9;quents que dans la population g&#xE9;n&#xE9;rale. En outre, les troubles affectant la m&#xE9;iose des cellules germinales en ligne ont &#xE9;t&#xE9; observ&#xE9;s chez les hommes avec des caryotypes somatiques normales consultant pour infertilit&#xE9;. Dans les deux cas, la production de spermatozo&#xEF;des d&#xE9;s&#xE9;quilibr&#xE9;s a &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;montr&#xE9;e. Fondamentalement adress&#xE9;e &#xE0; &#xE9;tablir les risques de la reproduction, l&#x26;#39;hybridation fluorescente in situ (FISH) sur les t&#xEA;tes des spermatozo&#xEF;des d&#xE9;condens&#xE9;e est devenue la m&#xE9;thode la plus fr&#xE9;quemment utilis&#xE9;e pour &#xE9;valuer la constitution chromosomique des spermatozo&#xEF;des chez les porteurs de num&#xE9;riques anomalies des chromosomes sexuels, les transporteurs de r&#xE9;organisations chromosomiques structurelles et les hommes infertiles avec la normale caryotype. Le but de cette revue est de pr&#xE9;senter des chiffres actualis&#xE9;s de l&#x26;#39;information obtenue gr&#xE2;ce &#xE0; des &#xE9;tudes FISH sperme avec un accent sur son importance clinique. En outre, l&#x26;#39;incorporation de nouvelles techniques &#xE0; base de poisson (Multiplex-FISH; Multi-FISH) dans les &#xE9;tudes d&#x26;#39;infertilit&#xE9; masculine est &#xE9;galement discut&#xE9;.

Les &#xE9;tudes FISH des anomalies chromosomiques dans les cellules germinales et sa pertinence dans Counseling en mati&#xE8;re de reproduction

FISH-Studien von Chromosomenanomalien in Keimzellen und deren Bedeutung in der Reproduktionsmedizin beraten.

Anomalie cromosomiche sono una delle principali cause di infertilit&agrave; umana. Nei maschi infertili, cariotipi anomali sono pi&ugrave; frequenti che nella popolazione generale. Inoltre, meiotica disturbi che interessano la cellula di germe-linea sono state osservate negli uomini con normale cariotipo somatico consulto per infertilit&agrave;. In entrambi i casi &egrave; stata dimostrata la produzione di spermatozoi sbilanciati. Fondamentalmente indirizzata per stabilire i rischi riproduttivi, l&#39;ibridazione in situ (FISH) su capi di sperma decondensed &egrave; diventato il metodo pi&ugrave; frequentemente usato per valutare la costituzione cromosomica di spermatozoi portatori di anomalie numeriche cromosoma sessuale, vettori di riorganizzazioni cromosomiche strutturali e maschi infertili con cariotipo normale. L&#39;obiettivo di questa revisione &egrave; quello di presentare alcune cifre aggiornate delle informazioni ottenute attraverso studi FISH degli spermatozoi con un&#39;enfasi sul suo significato clinico. Inoltre, l&#39;incorporazione di nuove tecniche a base di pesce (Multiplex-pesce; Multi-FISH) nell&#39;infertilit&agrave; maschile &egrave; discusso anche gli studi.

Studi di pesce delle anomalie cromosomiche nelle cellule germinali e la sua rilevanza nella consulenza riproduttiva.

&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7570;&#x5E38;&#x306F;&#x3001;&#x30D2;&#x30C8;&#x306E;&#x4E0D;&#x598A;&#x306E;&#x4E3B;&#x8981;&#x306A;&#x539F;&#x56E0;&#x306E;1&#x3064;&#x3067;&#x3059;&#x3002;&#x4E0D;&#x598A;&#x306E;&#x96C4;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x7570;&#x5E38;&#x306A;&#x6838;&#x578B;&#x306F;&#x3001;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3;&#x306B;&#x6BD4;&#x3079;&#x3066;&#x3088;&#x308A;&#x983B;&#x7E41;&#x306B;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3055;&#x3089;&#x306B;&#x3001;&#x751F;&#x6B96;&#x7D30;&#x80DE;&#x30E9;&#x30A4;&#x30F3;&#x306B;&#x5F71;&#x97FF;&#x3092;&#x4E0E;&#x3048;&#x308B;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x969C;&#x5BB3;&#x306F;&#x4E0D;&#x598A;&#x306E;&#x30B3;&#x30F3;&#x30B5;&#x30EB;&#x30C6;&#x30A3;&#x30F3;&#x30B0;&#x901A;&#x5E38;&#x306E;&#x4F53;&#x7D30;&#x80DE;&#x6838;&#x578B;&#x3092;&#x6301;&#x3064;&#x7537;&#x6027;&#x3067;&#x89B3;&#x5BDF;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x4E21;&#x65B9;&#x306E;&#x30B1;&#x30FC;&#x30B9;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x30A2;&#x30F3;&#x30D0;&#x30E9;&#x30F3;&#x30B9;&#x306A;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x751F;&#x7523;&#x304C;&#x5B9F;&#x8A3C;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x57FA;&#x672C;&#x7684;&#x306B;&#x306F;&#x751F;&#x6B96;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;&#x3092;&#x78BA;&#x7ACB;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x5BFE;&#x51E6;&#x3057;&#x3001;&#x8131;&#x51DD;&#x7E2E;&#x3057;&#x305F;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x982D;&#x306E;&#x4E0A;&#x306B;&#x86CD;&#x5149;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#xFF08;FISH&#xFF09;&#x306F;&#x3001;&#x6570;&#x5024;&#x306E;&#x6027;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7570;&#x5E38;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306B;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x69CB;&#x6210;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x6700;&#x3082;&#x983B;&#x7E41;&#x306B;&#x4F7F;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x65B9;&#x5F0F;&#x3068;&#x306A;&#x3063;&#x3066;&#x304A;&#x308A;&#x3001;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x69CB;&#x9020;&#x306E;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x3068;&#x901A;&#x5E38;&#x306E;&#x4E0D;&#x598A;&#x7537;&#x6027;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x6838;&#x578B;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x30EC;&#x30D3;&#x30E5;&#x30FC;&#x306E;&#x76EE;&#x7684;&#x306F;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x81E8;&#x5E8A;&#x7684;&#x610F;&#x7FA9;&#x3092;&#x91CD;&#x8996;&#x3057;&#x305F;&#x7CBE;&#x5B50;FISH&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x3092;&#x901A;&#x3058;&#x3066;&#x5F97;&#x3089;&#x308C;&#x305F;&#x60C5;&#x5831;&#x306E;&#x66F4;&#x65B0;&#x306E;&#x6570;&#x5B57;&#x3092;&#x63D0;&#x793A;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3002;&#x3055;&#x3089;&#x306B;&#x3001;&#x65B0;&#x898F;FISH&#x30D9;&#x30FC;&#x30B9;&#x306E;&#x6280;&#x8853;&#xFF08;&#x30DE;&#x30EB;&#x30C1;&#x30D7;&#x30EC;&#x30C3;&#x30AF;&#x30B9;-FISH&#x3001;&#x30DE;&#x30EB;&#x30C1;FISH&#xFF09;&#x306E;&#x53D6;&#x308A;&#x8FBC;&#x307F;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x598A;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x3082;&#x8B70;&#x8AD6;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x751F;&#x6B96;&#x30AB;&#x30A6;&#x30F3;&#x30BB;&#x30EA;&#x30F3;&#x30B0;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x751F;&#x6B96;&#x7D30;&#x80DE;&#x3068;&#x305D;&#x306E;&#x95A2;&#x9023;&#x6027;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7570;&#x5E38;&#x306E;FISH&#x306E;&#x7814;&#x7A76;

&#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; &#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xBD88; &#xC784;&#xC758; &#xC8FC;&#xC694; &#xC6D0;&#xC778; &#xC911; &#xD558;&#xB098;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBD88; &#xC784; &#xB0A8;&#xC131;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBE44;&#xC815;&#xC0C1; karyotypes&#xB294; &#xC77C;&#xBC18; &#xC778;&#xAD6C; &#xBCF4;&#xB2E4; &#xB354; &#xC790;&#xC8FC;. &#xB610;&#xD55C;, &#xC138;&#xADE0; &#xC138;&#xD3EC; &#xB77C;&#xC778;&#xC5D0; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xBBF8;&#xCE58;&#xB294; meiotic &#xC7A5;&#xC560; &#xC815;&#xC0C1; &#xCCB4;&#xC138;&#xD3EC; karyotypes &#xBD88; &#xC784;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xCEE8;&#xC124;&#xD305;&#xC73C;&#xB85C; &#xB0A8;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAD00;&#xCC30; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xB450; &#xACBD;&#xC6B0; &#xBAA8;&#xB450;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBD88;&#xADE0;&#xD615;&#xB41C; &#xC815;&#xC790;&#xC758; &#xC0DD;&#xC0B0; &#xC785;&#xC99D; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xAE30;&#xBCF8;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xD655;&#xB9BD; &#xC0DD;&#xC2DD; &#xC704;&#xD5D8; &#xD574;&#xACB0;, &#xD615;&#xAD11; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; (&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;) decondensed &#xC815;&#xC790; &#xBA38;&#xB9AC;&#xC5D0; &#xC131; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC22B;&#xC790; &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;, &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC758; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xAD6C;&#xC870; &#xC7AC;&#xD3B8; &#xBC0F; &#xC815;&#xC0C1;&#xC801;&#xC778; karyotype&#xACFC; &#xBD88; &#xC784; &#xB0A8;&#xC131;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC815;&#xC790;&#xC758; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xD5CC;&#xBC95; &#xD3C9;&#xAC00;&#xB97C; &#xAC00;&#xC7A5; &#xC790;&#xC8FC; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558;&#xB294; &#xBC29;&#xBC95; &#xB418;&#xACE0;&#xC788;&#xB2E4;. &#xC774; &#xAC80;&#xD1A0;&#xC758; &#xBAA9;&#xC801;&#xC740; &#xC5C5;&#xB370;&#xC774;&#xD2B8; &#xC778;&#xBB3C;&#xC758; &#xC815;&#xC790; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;&#xC758; &#xC784;&#xC0C1; &#xC758;&#xBBF8;&#xC5D0; &#xC911;&#xC810;&#xC744; &#xB450;&#xACE0; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xB97C; &#xD1B5;&#xD574; &#xC5BB;&#xC740; &#xC815;&#xBCF4;&#xB97C; &#xC81C;&#xC2DC; &#xD558;&#xB294;. &#xB610;&#xD55C;, &#xC18C;&#xC124; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xAE30;&#xBC18; &#xAE30;&#xBC95; (&#xBA40;&#xD2F0;&#xD50C;&#xB809;&#xC2A4;-&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;;&#xC758; &#xC124;&#xB9BD; Multi-FISH) &#xB0A8;&#xC131; &#xBD88; &#xC784; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xB3C4; &#xB17C;&#xC758; &#xD588;&#xB2E4;.

&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xC138;&#xADE0; &#xC138;&#xD3EC;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; &#xC0DD;&#xC2DD; &#xC0C1;&#xB2F4;&#xC5D0;&#xC11C;&#xC758; &#xAD00;&#xB828;&#xC131;

Las anomal&#xED;as cromos&#xF3;micas son una de las principales causas de la infertilidad humana. En los hombres inf&#xE9;rtiles, cariotipos anormales son m&#xE1;s frecuentes que en la poblaci&#xF3;n general. Adem&#xE1;s, los trastornos que afectan a la meiosis de las c&#xE9;lulas germinales-line se han observado en los hombres con cariotipos normales som&#xE1;ticas de consultor&#xED;a para la infertilidad. En ambos casos, la producci&#xF3;n de espermatozoides desequilibrados ha sido demostrada. B&#xE1;sicamente dirigida a establecer los riesgos reproductivos, la hibridaci&#xF3;n in situ fluorescente (FISH) en las cabezas de los espermatozoides decondensed se ha convertido en el m&#xE9;todo m&#xE1;s frecuentemente utilizado para evaluar la constituci&#xF3;n cromos&#xF3;mica de los espermatozoides en los portadores de anomal&#xED;as num&#xE9;ricas de los cromosomas sexuales, los portadores de reorganizaciones cromos&#xF3;micas estructurales y los hombres inf&#xE9;rtiles con normalidad cariotipo. El objetivo de esta revisi&#xF3;n es dar a conocer las cifras actualizadas de la informaci&#xF3;n obtenida a trav&#xE9;s de estudios de FISH de espermatozoides, con &#xE9;nfasis en su importancia cl&#xED;nica. Por otra parte, la incorporaci&#xF3;n de nuevas t&#xE9;cnicas a base de pescado (multiplex-FISH, multi-FISH) en los estudios de infertilidad masculina tambi&#xE9;n se discute.

Los estudios de FISH de anomal&#xED;as cromos&#xF3;micas en las c&#xE9;lulas germinales y su relevancia en asesoramiento en salud reproductiva

&#x8981;&#x9488;&#x5BF9;&#x751F;&#x4EA7;&#x4E0D;&#x5E73;&#x8861;&#x7684;&#x914D;&#x5B50;&#x8BA1;&#x7B97;&#x56DB;&#x4E2A;&#x53CD;&#x6F14;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x7684;&#x98CE;&#x9669;&#x3002;

&#x53CD;&#x6F14;&#x8F7D;&#x4F53;&#x4E2D;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x751F;&#x80B2;&#x98CE;&#x9669;&#x3002;

To evaluate the risk of four inversion carriers for producing unbalanced gametes.

Genetic reproductive risk in inversion carriers.

Pour &#xE9;valuer le risque de quatre transporteurs inversion pour la production de gam&#xE8;tes d&#xE9;s&#xE9;quilibr&#xE9;s.

Risque g&#xE9;n&#xE9;tique de la reproduction dans les transporteurs d&#x26;#39;inversion

Die vier Umkehrung Carrier Bewertung Risiken f&uuml;r die Herstellung von unausgewogener Gameten.

Genetische reproduktive Risiko in Umkehrung Luftfahrtunternehmen.

Per valutare il rischio di quattro elementi portanti di inversione per produrre gameti sbilanciati.

Rischio genetico riproduttivo nei portatori di inversione.

&#x30A2;&#x30F3;&#x30D0;&#x30E9;&#x30F3;&#x30B9;&#x306A;&#x914D;&#x5076;&#x5B50;&#x3092;&#x751F;&#x7523;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;4&#x3064;&#x306E;&#x53CD;&#x8EE2;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x3002;

&#x53CD;&#x8EE2;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x751F;&#x6B96;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;

&#xBD88;&#xADE0;&#xD615;&#xB41C; gametes &#xC0DD;&#xC0B0;&#xC744; &#xC704;&#xD55C; 4 &#xBA85;&#xC758; &#xBC18;&#xC804; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC758; &#xC704;&#xD5D8; &#xD3C9;&#xAC00;.

&#xC720;&#xC804; &#xC0DD;&#xC2DD; &#xC704;&#xD5D8; &#xBC18;&#xC804; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Para evaluar el riesgo de cuatro compa&#xF1;&#xED;as de inversi&#xF3;n para la producci&#xF3;n de gametos desequilibrados.

Riesgo gen&#xE9;tico reproductivo en portadoras de Inversi&#xF3;n

&#x4E73;&#x5934;&#x72B6; fibroelastoma (PF) &#x662F;&#x4E00;&#x4E2A;&#x7F55;&#x89C1;&#x7684;&#x826F;&#x6027;&#x5FC3;&#x810F;&#x80BF;&#x7624;&#xFF0C;&#x4EE3;&#x8868;&#x4E0D;&#x5C11;&#x4E8E; 10%&#x7684;&#x539F;&#x53D1;&#x6027;&#x5FC3;&#x810F;&#x80BF;&#x7624;&#x3002;&#x5B83;&#x4E3B;&#x8981;&#x662F;&#x5F71;&#x54CD;&#x5FC3;&#x810F;&#x74E3;&#x819C;&#x548C;&#x5FC3;&#x5185;&#x76F4;&#x89C6;&#x624B;&#x672F;&#x6216;&#x5C38;&#x4F53;&#x89E3;&#x5256;&#x8FC7;&#x7A0B;&#x5F80;&#x5F80;&#x53D1;&#x73B0;&#x3002;&#x77ED;&#x6682;&#x6027;&#x8111;&#x7F3A;&#x8840;&#x53D1;&#x4F5C;&#x7684;&#x8BC4;&#x4F30;&#x8FC7;&#x7A0B;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x4E0E;&#x5DE6;&#x5FC3;&#x5BA4;&#x5C16;&#x90E8;&#x80BF;&#x7624;&#x5B58;&#x5728;&#x7684;&#x75C5;&#x4EBA;&#x88AB;&#x68C0;&#x6D4B;&#x5230;&#x7684;&#x60C5;&#x51B5;&#x3002;&#x75C5;&#x4EBA;&#x8FDB;&#x884C;&#x4E86;&#x624B;&#x672F;&#xFF0C;&#x5E76;&#x968F;&#x540E;&#xFF0C;&#x5B8F;&#x89C2;&#x548C;&#x5FAE;&#x89C2;&#x68C0;&#x9A8C;&#x8BC1;&#x5B9E;&#x8BCA;&#x65AD; pf.

&#x5FC3;&#x810F;&#x5DE6;&#x5FC3;&#x5BA4;&#x5C16;&#x7684;&#x4E73;&#x5934; fibroelastoma&#x3002;

Papillary fibroelastoma (PF) is a rare benign heart tumor and represents less than 10% of primary cardiac tumors. It mainly affects the cardiac valves and is often discovered during open heart surgery or autopsy. We present a case of a patient who was detected with a left ventricular apex tumor during the evaluation of the transient ischemic attack. The patient underwent surgery, and subsequently, macroscopic and microscopic examination confirmed the diagnosis of PF.

Cardiac papillary fibroelastoma in left ventricular apex.

Fibro&#xE9;lastome papillaire (PF) est une tumeur cardiaque b&#xE9;nigne rare et repr&#xE9;sente moins de 10% des tumeurs cardiaques primaires. Elle affecte principalement les valves cardiaques et est souvent d&#xE9;couvert lors de la chirurgie &#xE0; coeur ouvert ou &#xE0; l&#x26;#39;autopsie. Nous pr&#xE9;sentons un cas d&#x26;#39;un patient qui a &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;tect&#xE9; avec une tumeur apex ventriculaire gauche au cours de l&#x26;#39;&#xE9;valuation de l&#x26;#39;attaque isch&#xE9;mique transitoire. Le patient a subi une intervention chirurgicale, et par la suite, l&#x26;#39;examen macroscopique et microscopique a confirm&#xE9; le diagnostic de PF.

Cardiaque fibro&#xE9;lastome papillaire &#xE0; Apex ventriculaire gauche

Papill&auml;res Fibroelastoma (PF) ist eine seltene, gutartige Herztumor und weniger als 10 % des kardialen Prim&auml;rtumoren. Er betrifft die Herzklappen und wird h&auml;ufig w&auml;hrend der Operation am offenen Herzen oder Autopsie entdeckt. Wir pr&auml;sentieren einen Fall eines Patienten, der entdeckt wurde ein Tumor des linken Ventrikels Spitze w&auml;hrend der Auswertung der transiente isch&auml;mische Attacke. Der Patient unterzog sich Chirurgie und sp&auml;ter, makroskopische und mikroskopische Untersuchung best&auml;tigt die Diagnose von PF.

Kardiale papill&auml;res Fibroelastoma im linken Ventrikels Spitze.

Fibroelastoma papilla (PF) &egrave; un tumore raro cuore benigno e rappresenta meno del 10% dei tumori cardiaci primitivi. Soprattutto colpisce le valvole cardiache ed &egrave; spesso scoperto durante la chirurgia a cuore aperto o autopsia. Presentiamo un caso di un paziente che &egrave; stato rilevato con un tumore dell&#39;apice ventricolare sinistra durante la valutazione dell&#39;attacco ischemico transitorio. Il paziente ha subito la chirurgia, e successivamente, esame macroscopico e microscopico ha confermato la diagnosi di PF.

Fibroelastoma papilla cardiaco in apice ventricolare sinistro.

&#x4E73;&#x982D;&#x72B6;&#x5F3E;&#x6027;&#x7DDA;&#x7DAD;&#x816B;&#xFF08;PF&#xFF09;&#x306F;&#x307E;&#x308C;&#x306A;&#x826F;&#x6027;&#x306E;&#x5FC3;&#x81D3;&#x816B;&#x760D;&#x3067;&#x3042;&#x308A;&#x3001;&#x539F;&#x767A;&#x6027;&#x5FC3;&#x81D3;&#x816B;&#x760D;&#x306E;10&#xFF05;&#x672A;&#x6E80;&#x3092;&#x8868;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x306F;&#x4E3B;&#x306B;&#x5FC3;&#x81D3;&#x5F01;&#x306B;&#x5F71;&#x97FF;&#x3092;&#x53CA;&#x307C;&#x3057;&#x3001;&#x591A;&#x304F;&#x306E;&#x5834;&#x5408;&#x958B;&#x80F8;&#x624B;&#x8853;&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x5256;&#x691C;&#x6642;&#x306B;&#x767A;&#x898B;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x6211;&#x3005;&#x306F;&#x3001;&#x4E00;&#x904E;&#x6027;&#x8133;&#x865A;&#x8840;&#x767A;&#x4F5C;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x4E2D;&#x306B;&#x5DE6;&#x5BA4;&#x5FC3;&#x5C16;&#x90E8;&#x816B;&#x760D;&#x3067;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x60A3;&#x8005;&#x306E;&#x30B1;&#x30FC;&#x30B9;&#x3092;&#x63D0;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x60A3;&#x8005;&#x304C;&#x624B;&#x8853;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x5F8C;&#x3001;&#x8089;&#x773C;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x9855;&#x5FAE;&#x93E1;&#x691C;&#x67FB;&#x3067;&#x306F;&#x3001;PF&#x306E;&#x8A3A;&#x65AD;&#x3092;&#x78BA;&#x8A8D;&#x3057;&#x305F;&#x3002;

&#x5DE6;&#x5BA4;&#x5FC3;&#x5C16;&#x90E8;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x5FC3;&#x81D3;&#x4E73;&#x982D;&#x72B6;&#x5F3E;&#x6027;&#x7DDA;&#x7DAD;&#x816B;

&#xC816;&#xAF2D;&#xC9C0; fibroelastoma (PF) &#xB4DC;&#xBB38; &#xC591;&#xC131; &#xC2EC;&#xC7A5; &#xC885;&#xC591; &#xC774;&#xBA70; &#xAE30;&#xBCF8; &#xC2EC;&#xC7A5; &#xC885;&#xC591;&#xC758; 10%&#xB97C; &#xB098;&#xD0C0;&#xB0C5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xAC83;&#xC740; &#xC8FC;&#xB85C; &#xC2EC;&#xC7A5; &#xBC38;&#xBE0C;&#xC5D0; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xD558; &#xACE0; &#xC2EC;&#xC7A5; &#xC218;&#xC220;&#xC774; &#xB098; &#xBD80;&#xAC80; &#xC911;&#xC5D0; &#xC885;&#xC885; &#xBC1C;&#xACAC;. &#xC6B0;&#xB9AC; &#xC67C;&#xCABD;&#xB41C; &#xC2EC; &#xC2E4; &#xAF2D;&#xB300;&#xAE30; &#xC885;&#xC591; &#xC77C;&#xC2DC;&#xC801; &#xD5C8; &#xD608; &#xBC1C;&#xC791;&#xC758; &#xD3C9;&#xAC00; &#xC911; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB41C; &#xD658;&#xC790; &#xCF00;&#xC774;&#xC2A4; &#xC120;&#xBB3C;. &#xD658;&#xC790; &#xC218;&#xC220;, &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xAC70;&#xC2DC;&#xC801;&#xC778; &#xBC0F; &#xD604;&#xBBF8;&#xACBD; &#xAC80;&#xC0AC; p f.&#xC758; &#xC9C4;&#xB2E8;&#xC744; &#xD655;&#xC778; &#xD558;&#xB294; &#xADF8; &#xD6C4;,

&#xC67C;&#xCABD;&#xB41C; &#xC2EC; &#xC2E4; &#xAF2D;&#xB300;&#xAE30;&#xC5D0; &#xC2EC;&#xC7A5; &#xC816;&#xAF2D;&#xC9C0; fibroelastoma&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Fibroelastoma papilar (PF) es un raro tumor card&#xED;aco benigno y representa menos del 10% de los tumores card&#xED;acos primarios. Afecta principalmente las v&#xE1;lvulas card&#xED;acas y se descubre a menudo durante la cirug&#xED;a a coraz&#xF3;n abierto o la autopsia. Presentamos un caso de un paciente que se detect&#xF3; un tumor &#xE1;pex de ventr&#xED;culo izquierdo durante la evaluaci&#xF3;n del ataque isqu&#xE9;mico transitorio. La paciente fue sometida a cirug&#xED;a, y posteriormente, el examen macrosc&#xF3;pico y microsc&#xF3;pico confirm&#xF3; el diagn&#xF3;stico de la FEP.

Fibroelastoma cardiaca papilar en el &#xE1;pex del ventr&#xED;culo izquierdo

&#x9694;&#x79BB;&#x548C; interchromosomal &#x6548;&#x5E94;&#x7814;&#x7A76;&#x5DF2;&#x8FDB;&#x884C;&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x643A;&#x5E26;&#x8005;&#x7684;&#x7CBE;&#x5B50;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F;&#x62A5;&#x544A;&#x4F1F;&#x5927;&#x7684;&#x5F02;&#x8D28;&#x6027;&#x3002;&#x5206;&#x6B67;&#x5DF2;&#x5F52;&#x5165;&#x6BCF;&#x4E2A;&#x91CD;&#x6392;&#x7279;&#x5B9A;&#x7EC6;&#x80DE;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x7279;&#x5F81;&#x3002;&#x4E0D;&#x8FC7;&#xFF0C;&#x8D1F;&#x8D23;&#x8FD9;&#x79CD;&#x53D8;&#x5316;&#x7684;&#x56E0;&#x7D20;&#x6CA1;&#x6709;&#x8FBE;&#x6210;&#x5171;&#x8BC6;&#x3002;&#x8FD9;&#x9879;&#x7814;&#x7A76;&#x7684;&#x76EE;&#x7684;&#x662F;&#x786E;&#x5B9A;&#x54EA;&#x4E9B;&#x7EC6;&#x80DE;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x7279;&#x5F81;&#x5F71;&#x54CD;&#x4E2D;&#x7684;&#x9694;&#x79BB;&#x548C; interchromosomal &#x7684;&#x5F71;&#x54CD;&#x7ED3;&#x679C;&#x3002;

&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#xFF1A; &#x8DDF;&#x8E2A;&#x4ED6;&#x4EEC;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x7684;&#x884C;&#x4E3A;&#x3002;

Segregation and interchromosomal effect studies have been performed in reciprocal translocation carriers by sperm-fluorescent in situ hybridization reporting a great heterogeneity. The divergences have been attributed to the particular cytogenetic characteristics of each rearrangement. Nevertheless, there is no consensus in the factors that are responsible for such variability. The purpose of this study was to determine which cytogenetic features influence in the segregation and interchromosomal effect outcome.

Reciprocal translocations: tracing their meiotic behavior.

&#xC9;tudes sur les effets de s&#xE9;gr&#xE9;gation et interchromosomique ont &#xE9;t&#xE9; r&#xE9;alis&#xE9;es chez les porteurs de translocation r&#xE9;ciproque par le sperme-hybridation in situ fluorescente rapports une grande h&#xE9;t&#xE9;rog&#xE9;n&#xE9;it&#xE9;. Les divergences ont &#xE9;t&#xE9; attribu&#xE9;s &#xE0; des caract&#xE9;ristiques cytog&#xE9;n&#xE9;tiques particuli&#xE8;res de chaque r&#xE9;arrangement. N&#xE9;anmoins, il n&#x26;#39;ya pas de consensus dans les facteurs qui sont responsables de cette variabilit&#xE9;. Le but de cette &#xE9;tude &#xE9;tait de d&#xE9;terminer quelles caract&#xE9;ristiques cytog&#xE9;n&#xE9;tiques influencer dans la s&#xE9;gr&#xE9;gation et les r&#xE9;sultats effet interchromosomique.

Les translocations r&#xE9;ciproques: Tracing Leur comportement m&#xE9;iotique

Segregation und interchromosomal Wirkung Studien wurden von Sperma-Leuchtstoff in-situhybridation Berichterstattung eine gro&szlig;e Heterogenit&auml;t in reziproke Translokation Tr&auml;gern durchgef&uuml;hrt. Die Unterschiede haben die zytogenetischen Besonderheiten der einzelnen Umlagerung zugeschrieben. Dennoch gibt es keinen Konsens in der Faktoren, die f&uuml;r solche Variabilit&auml;t verantwortlich sind. Der Zweck dieser Studie war festzustellen, welche zytogenetische Features in der Segregation und interchromosomal Effekt Ergebnis beeinflussen.

Reziproke Translokationen: Ablaufverfolgung ihr meiotische Verhalten.

Segregazione ed effetto interchromosomal studi sono stati effettuati nei portatori di traslocazione reciproca di ibridazione in situ fluorescente di sperma una grande eterogeneit&agrave; di segnalazione. Le divergenze sono state attribuite per le peculiari caratteristiche citogenetiche di ogni riarrangiamento. Tuttavia, non non c&#39;&egrave; alcun consenso dei fattori che sono responsabili di tale variabilit&agrave;. Lo scopo di questo studio era di determinare quali caratteristiche citogenetiche influenzano la segregazione e l&#39;effetto interchromosomal esito.

Le traslocazioni reciproche: tracciando il loro comportamento meiotic.

&#x5206;&#x96E2;&#x3068;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x52B9;&#x679C;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x306F;&#x3001;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x7CBE;&#x5B50;&#x86CD;&#x5149;&#x306F;&#x5927;&#x304D;&#x306A;&#x7570;&#x8CEA;&#x6027;&#x3092;&#x5831;&#x544A;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x3001;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x4FDD;&#x56E0;&#x8005;&#x3067;&#x884C;&#x308F;&#x308C;&#x3066;&#x304D;&#x305F;&#x3002;&#x76F8;&#x9055;&#x306F;&#x3001;&#x5404;&#x518D;&#x914D;&#x7F6E;&#x306E;&#x7279;&#x5B9A;&#x306E;&#x7D30;&#x80DE;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B66;&#x7684;&#x7279;&#x6027;&#x306B;&#x8D77;&#x56E0;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x305D;&#x308C;&#x306B;&#x3082;&#x304B;&#x304B;&#x308F;&#x3089;&#x305A;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x3070;&#x3089;&#x3064;&#x304D;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x8CAC;&#x4EFB;&#x304C;&#x3042;&#x308B;&#x8981;&#x56E0;&#x306B;&#x306F;&#x30B3;&#x30F3;&#x30BB;&#x30F3;&#x30B5;&#x30B9;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x3002;&#x672C;&#x7814;&#x7A76;&#x306E;&#x76EE;&#x7684;&#x306F;&#x3001;&#x7D30;&#x80DE;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B66;&#x7684;&#x6A5F;&#x80FD;&#x304C;&#x5206;&#x96E2;&#x3057;&#x3001;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x52B9;&#x679C;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x306B;&#x5F71;&#x97FF;&#x3092;&#x4E0E;&#x3048;&#x308B;&#x304B;&#x3092;&#x6C7A;&#x5B9A;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;&#x3002;

&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#xFF1A;&#x305D;&#x306E;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x6319;&#x52D5;&#x3092;&#x30C8;&#x30EC;&#x30FC;&#x30B9;&#x3059;&#x308B;

&#xBD84;&#xB9AC; &#xBC0F; interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xC0C1;&#xD638; &#xC804; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC704;&#xB300;&#xD55C;&#xC774; &#xBCF4;&#xACE0; &#xC815;&#xC790; &#xD615;&#xAD11; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xC218;&#xD589; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC2DC;&#xB4DC;&#xB294; &#xAC01; &#xC7AC;&#xBC30;&#xCE58;&#xC758; &#xD2B9;&#xC815; cytogenetic &#xD2B9;&#xC131;&#xC5D0; &#xAE30;&#xC778; &#xD588;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xB7FC;&#xC5D0;&#xB3C4; &#xBD88;&#xAD6C; &#xD558; &#xACE0;, &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xBCC0;&#xD654; &#xD558;&#xB294; &#xC694;&#xC778;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC544;&#xBB34;&#xB7F0; &#xD569;&#xC758;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC758; &#xBAA9;&#xC801;&#xC740; &#xBD84;&#xB9AC; &#xBC0F; interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC; &#xACB0;&#xACFC;&#xC5D0; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xBBF8;&#xCE60; cytogenetic &#xAE30;&#xB2A5;&#xC744; &#xD655;&#xC778; &#xD588;&#xB2E4;.

&#xC0C1;&#xD638; translocations: meiotic&#xC758; &#xB3D9;&#xC791;&#xC744; &#xCD94;&#xC801; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Los estudios de segregaci&#xF3;n y interchromosomal efecto se han realizado en portadores de translocaciones rec&#xED;procas por un espermatozoide-hibridaci&#xF3;n fluorescente in situ la presentaci&#xF3;n de informes una gran heterogeneidad. Las divergencias se han atribuido a las caracter&#xED;sticas particulares de cada citogen&#xE9;ticas reordenamiento. No obstante, no hay consenso en los factores que son responsables de esta variabilidad. El prop&#xF3;sito de este estudio fue determinar las caracter&#xED;sticas citogen&#xE9;ticas influyen en la segregaci&#xF3;n y el resultado interchromosomal efecto.

Las translocaciones rec&#xED;procas: Rastreando su comportamiento mei&#xF3;tico

&#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x6613;&#x4F4D;&#x662F;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x6700;&#x5E38;&#x89C1;&#x7684;&#x91CD;&#x7EC4;&#x4E4B;&#x4E00;&#x3002;&#x4ED6;&#x4EEC;&#x6765;&#x81EA;&#x7684;&#x884C;&#x4E3A;&#x548C;&#x53D1;&#x751F;&#x5728; interchromosomal &#x7684;&#x5F71;&#x54CD; &#xFF08;&#x56FD;&#x9645;&#x6D77;&#x6D0B;&#x8003;&#x5BDF;&#x7406;&#x4E8B;&#x4F1A;&#xFF09; &#x53CA;&#x5176;&#x610F;&#x4E49;&#x5DF2;&#x5728;&#x8FC7;&#x53BB;&#x7684; 10 &#x5E74;&#x7814;&#x7A76;&#x7684;&#x91CD;&#x8981;&#x8BFE;&#x9898;&#x3002;&#x5927;&#x90E8;&#x5206;&#x4E2A;&#x6848;&#x5206;&#x6790;&#x5BF9;&#x5E94;&#x4E0E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x4ECE; D &#x7EC4; (13&#x3001; 14 &#x548C; 15 &#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#xFF09;&#xFF0C;&#x800C;&#x4E00;&#x4E9B;&#x7A00;&#x6709;&#x7684;&#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x6613;&#x4F4D;&#x51E0;&#x4E4E;&#x6CA1;&#x6709;&#x53D1;&#x73B0;&#x5728;&#x6587;&#x732E;&#x4E2D;&#xFF0C;&#x4E3B;&#x8981;&#x662F;&#x90A3;&#x4E9B;&#x4E0E;&#x8FD9;&#x4E24;&#x4E2A;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x4ECE; G &#x7EC4; (&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x3001; 21 &#x548C; 22&#xFF09; &#x548C;&#x90A3;&#x4E9B;&#x6D89;&#x53CA;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x4ECE;&#x8FD9;&#x4E24;&#x4E2A;&#x7FA4;&#x4F53; (D;G &#x6613;&#x4F4D;&#xFF09;&#x3002;&#x636E;&#x62A5;&#x9053;&#x7ED3;&#x679C;&#x652F;&#x6301;&#x62D2;&#x7EDD;&#x51B0;&#x73B0;&#x8C61;&#x7684;&#x5B58;&#x5728;&#xFF0C;&#x8868;&#x660E;&#x9700;&#x8981;&#x8FDB;&#x884C;&#x66F4;&#x591A;&#x7814;&#x7A76;&#x6765;&#x8868;&#x5F81;&#x53CA;&#x5176;&#x5206;&#x5E03;&#x3002;&#x5728;&#x6B64;&#x7814;&#x7A76;&#x4E2D;&#xFF0C;&#x7CBE;&#x5B50;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F;&#x7814;&#x7A76;&#x5DF2;&#x6267;&#x884C;&#x4E09; d;G &#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x6613;&#x4F4D;&#x643A;&#x5E26;&#xFF1A; &#x4E24;&#x540D;&#x7537;&#x5B50;&#x4E0E;&#x6613;&#x4F4D; t(14;21) &#x548C;&#x7A00;&#x6709; t(13;22) &#x91CD;&#x7EC4;&#x7B2C;&#x4E09;&#x4E2A;&#x4EBA;&#x3002;&#x9694;&#x79BB;&#x548C;&#x51B0;&#x7684;&#x7ED3;&#x679C;&#x5DF2;&#x88AB;&#x89C6;&#x4E3A;&#x5176;&#x7EC6;&#x80DE;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x7279;&#x5F81;&#x4E0E;&#x4EE5;&#x524D;&#x53D1;&#x5E03;&#x7684;&#x6240;&#x6709;&#x6570;&#x636E;&#x3002;&#x5DF2;&#x7F16;&#x8BD1;&#x7684;&#x4FE1;&#x606F;&#x4E22;&#x5F03;&#x6709;&#x5173;&#x6D89;&#x53CA;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7684;&#x7279;&#x5B9A;&#x9694;&#x79BB;&#x884C;&#x4E3A;&#x3002;&#x4E0E;&#x6B64;&#x6765;&#x81EA;&#x540C;&#x8D28;&#x6027;&#xFF0C;&#x5F02;&#x6784;&#x51B0;&#x7684;&#x6548;&#x679C;&#xFF0C;&#x8BF4;&#x660E;&#x8FD9;&#x79CD;&#x73B0;&#x8C61;&#x7684;&#x91CD;&#x8981;&#xFF0C;&#x4F46;&#x968F;&#x673A;&#x5206;&#x5E03;&#x3002;

&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x884C;&#x4E3A;&#x7684;&#x4E09; D;G &#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x6613;&#x4F4D;&#xFF1A; &#x9694;&#x79BB;&#x548C; interchromosomal &#x7684;&#x6548;&#x679C;&#x3002;

Robertsonian translocations are one of the most frequent reorganizations in humans. Their segregational behavior and their implication in the occurrence of interchromosomal effects (ICEs) has been an important topic of research for the past 10 years. Most of the cases analyzed correspond to rearrangements with chromosomes from the D-group (chromosomes 13, 14 and 15), whereas some rare Robertsonian translocations are scarcely found in the literature, mainly those with both chromosomes from the G-group (chromosomes 21 and 22) and those involving chromosomes from both groups (D;G translocations). Results supporting/rejecting the existence of the ICE phenomenon have been reported, showing the need for more studies to characterize its distribution. In this study, sperm fluorescent in situ hybridization studies have been performed in three D;G Robertsonian translocation carriers: two men with the translocation t(14;21) and a third individual with the rare t(13;22) reorganization. Segregation and ICE results have been considered in relation to their cytogenetic features and all previously published data. The compiled information discards a particular segregation behavior related to the chromosomes involved. In contrast with this segregational homogeneity, heterogeneous ICE results were observed, indicating a significant but random distribution of such phenomenon.

Meiotic behavior of three D;G Robertsonian translocations: segregation and interchromosomal effect.

Translocations robertsoniennes sont l&#x26;#39;une des r&#xE9;organisations les plus fr&#xE9;quentes chez les humains. Leur comportement s&#xE9;gr&#xE9;gationniste et leur implication dans la survenue d&#x26;#39;effets interchromosomiques (CIEM) a &#xE9;t&#xE9; un important sujet de recherche pour les 10 derni&#xE8;res ann&#xE9;es. La plupart des cas analys&#xE9;s correspondent &#xE0; des r&#xE9;arrangements des chromosomes de la D-groupe (chromosomes 13, 14 et 15), tandis que certaines translocations rares robertsoniennes sont gu&#xE8;re trouv&#xE9; dans la litt&#xE9;rature, principalement ceux dont les deux chromosomes de la G-groupe (chromosomes 21 et 22) et ceux impliquant les chromosomes des deux groupes (D; translocations G). R&#xE9;sultats de soutien / rejet de l&#x26;#39;existence du ph&#xE9;nom&#xE8;ne ICE ont &#xE9;t&#xE9; rapport&#xE9;s, montrant la n&#xE9;cessit&#xE9; de nouvelles &#xE9;tudes pour caract&#xE9;riser sa distribution. Dans cette &#xE9;tude, le sperme fluorescent dans les &#xE9;tudes d&#x26;#39;hybridation in situ ont &#xE9;t&#xE9; r&#xE9;alis&#xE9;es dans trois D; transporteurs G translocation robertsonienne: deux hommes avec la translocation t (14; 21) et une troisi&#xE8;me personne avec le t rares (13, 22) la r&#xE9;organisation. La s&#xE9;gr&#xE9;gation et la glace ont &#xE9;t&#xE9; consid&#xE9;r&#xE9;es par rapport &#xE0; leurs caract&#xE9;ristiques cytog&#xE9;n&#xE9;tiques et toutes les donn&#xE9;es pr&#xE9;c&#xE9;demment publi&#xE9;es. Les informations compil&#xE9;es d&#xE9;fausse un comportement particulier li&#xE9; &#xE0; la s&#xE9;gr&#xE9;gation des chromosomes impliqu&#xE9;s. En contraste avec cette homog&#xE9;n&#xE9;it&#xE9; s&#xE9;gr&#xE9;gation, les r&#xE9;sultats de la CIE h&#xE9;t&#xE9;rog&#xE8;nes ont &#xE9;t&#xE9; observ&#xE9;es, indiquant une distribution significative, mais au hasard d&#x26;#39;un tel ph&#xE9;nom&#xE8;ne.

Comportement m&#xE9;iotique des trois D; G translocations robertsoniennes: la s&#xE9;gr&#xE9;gation et l&#x26;#39;effet interchromosomique

Robertsonian Translokationen sind eine der h&auml;ufigsten Reorganisationen in den Menschen. Ihr segregational Verhalten und ihre Implikation in das Vorkommen von interchromosomal Effekten (ICEs) hat seit den letzten 10 Jahren ein wichtiges Thema der Forschung. Die meisten F&auml;lle analysiert entsprechen Umlagerungen mit Chromosomen aus der D-Gruppe (Chromosomen 13, 14 und 15), w&auml;hrend einige seltenen Robertsonian-Translokationen kaum in der Literatur, vor allem solche mit beiden Chromosomen aus der G-Gruppe (Chromosomen 21 und 22) und diese mit Chromosomen aus beiden Gruppen (D; gefunden werdenG-Translokationen). Ergebnisse unterst&uuml;tzen/Ablehnung der Existenz des Ph&auml;nomens ICE haben berichtet, zeigen die Notwendigkeit f&uuml;r weitere Studien, um seine Verteilung zu charakterisieren. In dieser Studie wurden in drei D Sperma Leuchtstoff in-situhybridation Studien durchgef&uuml;hrt;G Robertsonian Translokation Tr&auml;ger: zwei M&auml;nner mit der Translokation t(14;21) und einer dritten Person mit der Reorganisation der seltenen t(13;22). Segregation und ICE-Ergebnisse wurden in Bezug auf ihre zytogenetische Merkmale und alle zuvor ver&ouml;ffentlichten Daten ber&uuml;cksichtigt. Die kompilierte Informationen wirft ein bestimmtes Trennung Verhalten mit Bezug zu den Chromosomen beteiligt. Im Gegensatz zu dieser segregational Homogenit&auml;t waren heterogene ICE Ergebnisse beobachtet, Angabe einer deutlichen, aber zuf&auml;lligen Verteilungs der solches Ph&auml;nomen.

Meiotischen Verhalten der drei D;G Robertsonian Umsiedlung: Segregation und interchromosomal Effekt.

Traslocazione Robertsoniana sono uno della pi&ugrave; frequenti riorganizzazioni negli esseri umani. Il loro comportamento segregational e loro implicazione nella ricorrenza di interchromosomal effetti (CIEM) &egrave; stato un importante argomento di ricerca per gli ultimi 10 anni. La maggior parte dei casi analizzati corrispondono a riarrangiamenti con cromosomi del gruppo D (cromosomi 13, 14 e 15), mentre qualche rare traslocazione Robertsoniana a malapena si trovano nella letteratura, soprattutto quelli con entrambi i cromosomi del gruppo G (cromosomi 21 e 22) e quelle che coinvolgono cromosomi da entrambi i gruppi (D;Traslocazioni G). Sono stati riportati risultati di supporto/rifiutare l&#39;esistenza del fenomeno ICE, mostrando la necessit&agrave; di ulteriori studi caratterizzare la sua distribuzione. In questo studio, sono stati effettuati studi di ibridazione in situ fluorescente di sperma in tre D;Portatori di traslocazione Robertsoniana G: due uomini con la traslocazione t(14;21) e un terzo individuo con la riorganizzazione di rara t(13;22). Risultati di segregazione e ICE sono stati considerati in relazione alle loro caratteristiche citogenetiche e tutti i dati precedentemente pubblicati. Le informazioni compilate scarta un comportamento particolare segregazione imparentato con i cromosomi coinvolti. In contrasto con questa omogeneit&agrave; segregational, sono stati osservati risultati eterogenei di ghiaccio, che indica una distribuzione casuale ma significativa di tale fenomeno.

Comportamento meiotic di tre D;Traslocazione Robertsoniana G: segregazione ed effetto interchromosomal.

&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306F;&#x3001;&#x4EBA;&#x9593;&#x306E;&#x6700;&#x3082;&#x983B;&#x7E41;&#x306A;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x306E;&#x4E00;&#x3064;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3002;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x52B9;&#x679C;&#xFF08;ICE&#xFF09;&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x305D;&#x306E;segregational&#x884C;&#x52D5;&#x3068;&#x305D;&#x306E;&#x542B;&#x610F;&#x306F;&#x3001;&#x904E;&#x53BB;10&#x5E74;&#x9593;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x306E;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x30C8;&#x30D4;&#x30C3;&#x30AF;&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;&#x3002;&#x307B;&#x3068;&#x3093;&#x3069;&#x306E;&#x5834;&#x5408;&#x306B;&#x306F;&#x3001;&#x3044;&#x304F;&#x3064;&#x304B;&#x306E;&#x307E;&#x308C;&#x306A;&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306F;&#x307B;&#x3068;&#x3093;&#x3069;&#x6587;&#x732E;&#x306B;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x306A;&#x304B;&#x3063;&#x305F;&#x306E;&#x306B;&#x5BFE;&#x3057;&#x3001;&#x4E3B;&#x306B;&#x305D;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x4E21;&#x65B9;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x3092;&#x6301;&#x3064;G-&#x7FA4;&#xFF08;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;21&#x65E5;&#x304B;&#x3089;&#x3001;D&#x7FA4;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#xFF08;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;13&#x3001;14&#x304A;&#x3088;&#x3073;15&#xFF09;&#x3068;&#x518D;&#x914D;&#x7F6E;&#x306B;&#x5BFE;&#x5FDC;&#x3057;&#x3066;&#x304A;&#x308A;&#x3001;&#x5206;&#x6790;22&#xFF09;&#x3068;&#x3001;&#x4E21;&#x65B9;&#x306E;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x304B;&#x3089;&#x306E;&#x3082;&#x306E;&#x306B;&#x95A2;&#x9023;&#x3059;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#xFF08;D&#x3001;G&#x8EE2;&#xFF09;&#x3002; ICE&#x73FE;&#x8C61;&#x306E;&#x5B58;&#x5728;&#x3092;&#x652F;&#x6301;&#x3059;&#x308B;/&#x62D2;&#x5426;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x306F;&#x3001;&#x305D;&#x306E;&#x5206;&#x5E03;&#x3092;&#x7279;&#x5FB4;&#x4ED8;&#x3051;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x3055;&#x3089;&#x306A;&#x308B;&#x7814;&#x7A76;&#x306E;&#x5FC5;&#x8981;&#x6027;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x3001;&#x5831;&#x544A;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x672C;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x306F;&#x3001;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x306F;&#x86CD;&#x5149;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306F;3&#x3064;&#x306E;D&#x3067;&#x884C;&#x308F;&#x308C;&#x3066;&#x304D;&#x305F;&#x3002;G&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x4FDD;&#x56E0;&#x8005;&#xFF1A;&#x8EE2;&#x5EA7;t&#x3092;&#xFF08;14&#x3001;21&#xFF09;&#x3092;&#x6301;&#x3064;2&#x3064;&#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x3068;&#x73CD;&#x3057;&#x3044;T&#xFF08;13; 22&#xFF09;&#x3068;&#x7B2C;&#x4E09;&#x306E;&#x500B;&#x3005;&#x306E;&#x518D;&#x7DE8;&#x3002;&#x5206;&#x96E2;&#x3068;ICE&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x306F;&#x3001;&#x305D;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x7D30;&#x80DE;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B66;&#x7684;&#x6A5F;&#x80FD;&#x3068;&#x3059;&#x3079;&#x3066;&#x306E;&#x4EE5;&#x524D;&#x306B;&#x767A;&#x8868;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x30C7;&#x30FC;&#x30BF;&#x3068;&#x306E;&#x95A2;&#x4FC2;&#x3067;&#x8003;&#x3048;&#x3089;&#x308C;&#x3066;&#x304D;&#x305F;&#x3002;&#x30B3;&#x30F3;&#x30D1;&#x30A4;&#x30EB;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x60C5;&#x5831;&#x306F;&#x3001;&#x95A2;&#x4FC2;&#x3059;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306B;&#x95A2;&#x9023;&#x3059;&#x308B;&#x7279;&#x5B9A;&#x306E;&#x5206;&#x96E2;&#x6319;&#x52D5;&#x3092;&#x7834;&#x68C4;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x306E;segregational&#x5747;&#x8CEA;&#x6027;&#x3068;&#x306F;&#x5BFE;&#x7167;&#x7684;&#x306B;&#x3001;&#x7570;&#x7A2E;&#x306E;ICE&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x306F;&#x3053;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x73FE;&#x8C61;&#x306E;&#x8457;&#x3057;&#x3044;&#x304C;&#x3001;&#x30E9;&#x30F3;&#x30C0;&#x30E0;&#x5206;&#x5E03;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x3001;&#x89B3;&#x5BDF;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x3002;

&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x306E;&#x4E09;&#x6B21;&#x5143;&#x6319;&#x52D5;&#x3001;G&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x8EE2;&#x5EA7;&#xFF1A;&#x5206;&#x96E2;&#x3068;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x5F71;&#x97FF;

Robertsonian translocations &#xC778;&#xAC04;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAC00;&#xC7A5; &#xBE48;&#xBC88;&#xD55C; &#xAC1C;&#xD3B8;&#xC774; &#xC911; &#xD558;&#xB098;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;. Segregational&#xC758; &#xB3D9;&#xC791; &#xBC0F; interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC; (&#xBE59;)&#xC758; &#xBC1C;&#xC0DD;&#xC5D0; &#xADF8;&#xB4E4;&#xC758; &#xC554;&#xC2DC; &#xC9C0;&#xB09C; 10 &#xB144; &#xB3D9;&#xC548; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC758; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xC8FC;&#xC81C; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBC18;&#xBA74; &#xC77C;&#xBD80; &#xB4DC;&#xBB38; Robertsonian translocations G &#xADF8;&#xB8F9; (&#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; 21, 22)&#xC5D0;&#xC11C; &#xB450; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4;&#xC640; &#xADF8;&#xC640; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xB450; &#xADF8;&#xB8F9; (D;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC8FC;&#xB85C; &#xADF8; &#xBB38;&#xD559;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB418;&#xB294; &#xAC70;&#xC758; &#xB300;&#xBD80;&#xBD84;&#xC758; &#xACBD;&#xC6B0; &#xBD84;&#xC11D; D &#xADF8;&#xB8F9; (&#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; 13, 14, 15)&#xC640; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC5D0; &#xD574;&#xB2F9;G translocations)&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC9C0;&#xC6D0;/&#xC5BC;&#xC74C; &#xD604;&#xC0C1;&#xC758; &#xC874;&#xC7AC;&#xB97C; &#xAC70;&#xBD80; &#xD558;&#xB294; &#xACB0;&#xACFC;, &#xADF8; &#xBD84;&#xD3EC;&#xC758; &#xD2B9;&#xC131;&#xC744; &#xB354; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xD544;&#xC694;&#xC131;&#xC744; &#xBCF4;&#xC5EC;&#xC8FC;&#xB294; &#xBCF4;&#xACE0; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC815;&#xC790; &#xD615;&#xAD11; &#xC131; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; &#xC5F0;&#xAD6C; 3 D;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC218;&#xD589; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;.G Robertsonian &#xC804; &#xC88C; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;: &#xC804; t(14;21)&#xC640; &#xD76C;&#xADC0; t(13;22) &#xAC1C;&#xD3B8;&#xC73C;&#xB85C; &#xC138; &#xBC88;&#xC9F8; &#xAC1C;&#xC778; &#xB450; &#xB0A8;&#xC790;. &#xADF8;&#xB4E4;&#xC758; cytogenetic &#xAE30;&#xB2A5; &#xBC0F; &#xBAA8;&#xB4E0; &#xC774;&#xC804;&#xC5D0; &#xAC8C;&#xC2DC; &#xB41C; &#xB370;&#xC774;&#xD130; &#xBD84;&#xB9AC; &#xBC0F; &#xC5BC;&#xC74C; &#xACB0;&#xACFC; &#xAC04;&#xC8FC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xCEF4;&#xD30C;&#xC77C;&#xB41C; &#xC815;&#xBCF4; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4;&#xC640; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xD2B9;&#xC815; &#xBD84;&#xB9AC; &#xB3D9;&#xC791;&#xC744; &#xC0AD;&#xC81C; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; segregational &#xB3D9;&#xC9C8;&#xC131; &#xB2EC;&#xB9AC; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xD604;&#xC0C1;&#xC758; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xD558;&#xC9C0;&#xB9CC; &#xBB34;&#xC791;&#xC704; &#xBD84;&#xD3EC;&#xB97C; &#xB098;&#xD0C0;&#xB0B4;&#xB294; &#xB2E4;&#xB978; &#xC720;&#xD615;&#xC758; &#xC5BC;&#xC74C; &#xACB0;&#xACFC; &#xAD00;&#xCC30; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4;.

Meiotic &#xB3D9;&#xC791; 3 d;G Robertsonian translocations: &#xBD84;&#xB9AC; &#xBC0F; interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC;.

Translocaciones Robertsonianas son una de las reorganizaciones m&#xE1;s frecuentes en los seres humanos. Su comportamiento segregacionista y su implicaci&#xF3;n en la aparici&#xF3;n de efectos interchromosomal (CIEM) ha sido un tema importante de investigaci&#xF3;n durante los &#xFA;ltimos 10 a&#xF1;os. La mayor&#xED;a de los casos analizados corresponden a reajustes con los cromosomas del grupo D (los cromosomas 13, 14 y 15), mientras que algunas translocaciones Robertsonianas raros apenas se encuentran en la literatura, sobre todo los que tienen dos cromosomas del G-grupo (los cromosomas 21 y 22) y las relacionadas con los cromosomas de ambos grupos (D, G translocaciones). Resultados de apoyo / rechazo de la existencia del fen&#xF3;meno de la ICE se han reportado, mostrando la necesidad de realizar m&#xE1;s estudios para caracterizar su distribuci&#xF3;n. En este estudio, los espermatozoides en los estudios de fluorescencia de hibridaci&#xF3;n in situ se han realizado en tres D, G portadores de translocaciones Robertsonianas: dos hombres con la translocaci&#xF3;n t (14; 21) y un tercer individuo con el t rara (13, 22) de reorganizaci&#xF3;n. Los resultados de la segregaci&#xF3;n y el ICE han tenido en cuenta en relaci&#xF3;n con sus caracter&#xED;sticas citogen&#xE9;ticas y todos los datos previamente publicados. La informaci&#xF3;n recopilada descarta un comportamiento particular en relaci&#xF3;n con la segregaci&#xF3;n de los cromosomas implicados. En contraste con esta homogeneidad segregadora, resultados heterog&#xE9;neos ICE se observ&#xF3;, lo que indica una distribuci&#xF3;n importante, pero al azar de tal fen&#xF3;meno.

Comportamiento mei&#xF3;tico de los Tres D, G translocaciones Robertsonianas: la segregaci&#xF3;n y Efecto interchromosomal

&#x7531;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x4E24;&#x4FA7;&#x662F;&#x4F4E;&#x526F;&#x672C;&#x91CD;&#x590D; (LCRs) &#x7684;&#x4E0D;&#x7A33;&#x5B9A;&#x5730;&#x533A;&#x5F15;&#x8D77;&#x7684;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x75BE;&#x75C5;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x75BE;&#x75C5;&#x3002;LCRs &#x4F5C;&#x4E3A;&#x886C;&#x5E95;&#x7684;&#x975E;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x540C;&#x6E90;&#x91CD;&#x7EC4; (&#x6CB3;) &#x5BFC;&#x81F4;&#x5220;&#x9664;&#x548C;&#x91CD;&#x590D;&#x3002;&#x8FD9;&#x9879;&#x7814;&#x7A76;&#x7684;&#x76EE;&#x7684;&#x662F;&#x8BC4;&#x4F30;&#x7684;&#x5220;&#x9664;&#x57FA;&#x5E95;&#x9891;&#x7387;&#x548C;&#x91CD;&#x590D;&#x63A7;&#x5236;&#x6350;&#x52A9;&#x8005;&#x8981;&#x68C0;&#x67E5;&#x751F;&#x6210;&#x5F02;&#x5E38;&#x5E76;&#x8BC4;&#x4F30; chromatid &#x95F4;&#x6CB3;&#x4E8B;&#x4EF6;&#x7684;&#x8D21;&#x732E;&#x7684;&#x6613;&#x611F;&#x6027;&#x7684;&#x5DEE;&#x5F02;&#x4ECE;&#x7CBE;&#x5B50;&#x7684; 7q11.23&#x3001; 15q11 q13 &#x548C; 22q11.2 &#x5730;&#x533A;&#x3002;&#x6765;&#x81EA;&#x5341;&#x4E2A;&#x63A7;&#x5236;&#x6350;&#x52A9;&#x8005;&#x7CBE;&#x6DB2;&#x6837;&#x672C;&#x5904;&#x7406;&#x7684;&#x9C7C;&#x3002;&#x63A2;&#x6D4B;&#x5668;&#x7684;&#x81EA;&#x5B9A;&#x4E49;&#x7684;&#x7EC4;&#x5408;&#x7528;&#x6765;&#x533A;&#x522B;&#x5BF9;&#x5F85;&#x6B63;&#x5E38;&#x3001; &#x5220;&#x9664;&#x548C;&#x590D;&#x5236;&#x7CBE;&#x5B50;&#x57FA;&#x56E0;&#x578B;&#x3002;10,000 &#x7CBE;&#x5B50;&#x7684;&#x6700;&#x4F4E;&#x6BCF;&#x6837;&#x672C;&#x548C;&#x533A;&#x57DF;&#x8FDB;&#x884C;&#x4E86;&#x8BC4;&#x4F30;&#x3002;7Q11.23&#x3001; 15q11 q13 &#x548C; 22q11.2 &#x533A;&#x57DF;&#x4E4B;&#x95F4;&#x6709;&#x6CA1;&#x6709;&#x5DEE;&#x5F02;&#x7684;&#x5220;&#x9664;&#x548C;&#x91CD;&#x590D; (del + dup) &#x7684;&#x5E73;&#x5747;&#x9891;&#x7387; &#xFF08;&#x9891;&#x7387; &plusmn; &#x626B;&#x63CF;&#x7535;&#x955C;&#x3001; 0.37 &plusmn; 0.02 &#xFF1B; 0.46 &plusmn; 0.07 &#x548C; 0.27 &plusmn; 0.07%&#xFF0C;&#x5206;&#x522B;) (P = 0.122&#xFF09;&#x3002;&#x7136;&#x800C;&#xFF0C;&#x805A;&#x7C7B;&#x5206;&#x6790;&#x63ED;&#x793A;&#x4E86; interindividual &#x5DEE;&#x5F02;&#x8868;&#x660E;&#x7279;&#x5B9A;&#x5355;&#x500D;&#x578B;&#x53EF;&#x80FD;&#x8D6B;&#x5C14;&#x7387;&#x53D8;&#x5316;&#x7684;&#x4E3B;&#x8981;&#x6765;&#x6E90;&#x3002;&#x5220;&#x9664;&#x64CD;&#x4F5C;&#x7684;&#x5E73;&#x5747;&#x9891;&#x7387;&#x5E76;&#x4E0D;&#x662F;&#x4ECE; 7q11.23 &#x4E2D;&#x91CD;&#x590D;&#x7684;&#x5E73;&#x5747;&#x9891;&#x7387;&#x4E0D;&#x540C; &#xFF08;P = 0.202) &#x548C; 15q11 q13 (P = 0.609) &#x5730;&#x533A;&#xFF0C;&#x8868;&#x660E;&#x4E3B;&#x8981;&#x7684; inter-chromatid &#x6CB3;&#x3002;&#x76F8;&#x6BD4;&#x4E4B;&#x4E0B;&#xFF0C;&#x5728; 22q11.2 &#x533A;&#x57DF;&#x5220;&#x9664;&#x7684;&#x9891;&#x7387;&#x7565;&#x9AD8;&#x4E8E;&#x91CD;&#x590D; (P = 0.032&#xFF09;&#xFF0C;&#x867D;&#x7136;&#x5728;&#x4E2A;&#x4EBA;&#x6C34;&#x5E73;&#x663E;&#x793A;&#x5DEE;&#x5F02;&#x4EFB;&#x4F55;&#x6350;&#x52A9;&#x3002;&#x603B;&#x4E4B;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x7ED3;&#x679C;&#x652F;&#x6301; inter-chromatid &#x5DF4;&#x91CC;&#x5FB7;&#x6CB3;&#x4F5C;&#x4E3A;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5220;&#x9664;&#x548C;&#x91CD;&#x590D;&#x7684;&#x751F;&#x6210;&#x8FC7;&#x7A0B;&#x4E2D;&#x6240;&#x6D89;&#x53CA;&#x7684;&#x4E3B;&#x8981;&#x673A;&#x5236;&#x3002;

7Q11.23&#x3001; 15q11q13 &#x548C; 22q11.2 &#x5220;&#x9664;&#x548C;&#x91CD;&#x590D;&#x7684;&#x7CBE;&#x5B50;&#x7387;&#xFF1A; &#x9C7C;&#x7684;&#x505A;&#x6CD5;&#x3002;

Genomic disorders are human diseases caused by meiotic chromosomal rearrangements of unstable regions flanked by Low Copy Repeats (LCRs). LCRs act as substrates for Non-Allelic Homologous Recombination (NAHR) leading to deletions and duplications. The aim of this study was to assess the basal frequency of deletions and duplications of the 7q11.23, 15q11-q13 and 22q11.2 regions in spermatozoa from control donors to check differences in the susceptibility to generate anomalies and to assess the contribution of intra- and inter-chromatid NAHR events. Semen samples from ten control donors were processed by FISH. A customized combination of probes was used to discriminate among normal, deleted and duplicated sperm genotypes. A minimum of 10,000 sperm were assessed per sample and region. There were no differences in the mean frequency of deletions and duplications (del + dup) among the 7q11.23, 15q11-q13 and 22q11.2 regions (frequency Â± SEM, 0.37 Â± 0.02; 0.46 Â± 0.07 and 0.27 Â± 0.07%, respectively) (P = 0.122). Nevertheless, hierarchical cluster analysis reveals interindividual differences suggesting that particular haplotypes could be the main source of variability in NAHR rates. The mean frequency of deletions was not different from the mean frequency of duplications in the 7q11.23 (P = 0.202) and 15q11-q13 (P = 0.609) regions, indicating a predominant inter-chromatid NAHR. By contrast, in the 22q11.2 region the frequency of deletions slightly exceed duplications (P = 0.032), although at the individual level any donor showed differences. Altogether, our results support the inter-chromatid NAHR as the predominant mechanism involved in the generation of sperm deletions and duplications.

Sperm rates of 7q11.23, 15q11q13 and 22q11.2 deletions and duplications: a FISH approach.

Troubles g&#xE9;nomiques sont des maladies humaines caus&#xE9;es par des r&#xE9;arrangements chromosomiques m&#xE9;iotiques de r&#xE9;gions instables flanqu&#xE9;es par des r&#xE9;p&#xE9;titions faible nombre de copies (LCR). LCR agir en tant que substrats pour non-all&#xE9;lique recombinaison homologue (NAHR) conduisant &#xE0; des d&#xE9;l&#xE9;tions et des duplications. Le but de cette &#xE9;tude &#xE9;tait d&#x26;#39;&#xE9;valuer la fr&#xE9;quence de base de d&#xE9;l&#xE9;tions et des duplications des r&#xE9;gions 7q11.23, 15q11-q13 et 22q11.2 dans des spermatozo&#xEF;des de donneurs de contr&#xF4;le pour v&#xE9;rifier les diff&#xE9;rences dans la susceptibilit&#xE9; &#xE0; g&#xE9;n&#xE9;rer des anomalies et d&#x26;#39;&#xE9;valuer la contribution du commerce intra - et les &#xE9;v&#xE9;nements de Nahr inter-chromatides. Des &#xE9;chantillons de sperme provenant de dix donateurs de contr&#xF4;le ont &#xE9;t&#xE9; trait&#xE9;es par FISH. Une combinaison personnalis&#xE9;e de sondes a &#xE9;t&#xE9; utilis&#xE9; pour discriminer entre les g&#xE9;notypes normaux, sperme supprim&#xE9;s et dupliqu&#xE9;. Un minimum de 10.000 spermatozo&#xEF;des ont &#xE9;t&#xE9; &#xE9;valu&#xE9;s par &#xE9;chantillon et de la r&#xE9;gion. Il y avait pas de diff&#xE9;rences dans la fr&#xE9;quence moyenne des d&#xE9;l&#xE9;tions et duplications (del + dup) entre les r&#xE9;gions 7q11.23, 15q11-q13 et 22q11.2 (fr&#xE9;quence &#xB1; SEM, 0,37 &#xB1; 0,02; 0,46 &#xB1; 0,07 et 0,27 &#xB1; 0,07%, respectivement ) (P = 0,122). N&#xE9;anmoins, l&#x26;#39;analyse de classification hi&#xE9;rarchique r&#xE9;v&#xE8;le des diff&#xE9;rences interindividuelles sugg&#xE9;rant que les haplotypes particuliers pourrait &#xEA;tre la principale source de variabilit&#xE9; des taux de Nahr. La fr&#xE9;quence moyenne des suppressions n&#x26;#39;&#xE9;tait pas diff&#xE9;rente de la fr&#xE9;quence moyenne des duplications dans la 7q11.23 (P = 0,202) et 15q11-q13 (P = 0,609), indiquant les r&#xE9;gions un r&#xF4;le pr&#xE9;dominant entre chromatides NAHR. En revanche, dans la r&#xE9;gion 22q11.2 la fr&#xE9;quence des suppressions d&#xE9;passer l&#xE9;g&#xE8;rement les duplications (P = 0,032), bien que au niveau individuel tout donateur a montr&#xE9; des diff&#xE9;rences. Au total, nos r&#xE9;sultats appuient le camp de Nahr inter-chromatides que le m&#xE9;canisme pr&#xE9;dominant impliqu&#xE9; dans la g&#xE9;n&#xE9;ration des suppressions de sperme et les doubles emplois.

Tarifs de sperme de suppressions 7q11.23, 15q11q13 et 22q11.2 et les doubles emplois: une approche POISSON

Genomische Erkrankungen sind menschliche Erkrankungen durch meiotische Chromosomen Umlagerungen von instabilen Regionen flankiert von Low Copy wiederholt (LCRs). LCRs fungieren als Substrate f&uuml;r Non-Allelic homologe Rekombination (NAHR) f&uuml;hrt zu Deletionen und Duplikationen. Das Ziel dieser Studie war, die basalen Frequenz Deletionen und Duplikationen der 7q11, 15q11-q13 und 22q11. 2 Regionen in Spermien von Steuerelement-Spendern, Unterschiede in der Anf&auml;lligkeit Anomalien zu generieren und den Beitrag der Intra- und inter - chromatid NAHR Veranstaltungen bewerten zu &uuml;berpr&uuml;fen. Sperma Proben aus zehn Steuerelement Spender wurden durch Fisch verarbeitet. Eine ma&szlig;geschneiderte Kombination von Sonden wurde verwendet, um zwischen den Normal zu diskriminieren, gel&ouml;scht und Sperma Genotypen dupliziert. Wurden mindestens 10.000 Spermien beurteilt, pro Probe und Region. Unter den 7q11, 15q11-q13 und 22q11. 2 Regionen gab es keine Unterschiede im mittleren Frequenzbereich von Deletionen und Duplikationen (del + Dup) (Frequenz &plusmn; SEM, 0.37 &plusmn; 0,02; 0,46 &plusmn; 0,07 und 0,27 &plusmn; 0,07 %, beziehungsweise) (P = 0.122). Dennoch zeigt hierarchische Clusteranalyse interindividuellen Unterschiede darauf hindeutet, dass bestimmte Haplotypen die Hauptquelle der Variabilit&auml;t in NAHR Preise sein k&ouml;nnte. Die mittlere Frequenz der L&ouml;schungen war nicht anders als die mittlere H&auml;ufigkeit von Doppelspurigkeiten in der 7q11 (P = 0.202) und 15q11-q13 (P = 0.609), der angibt, eine vorherrschende inter-chromatid NAHR-Regionen. Im Gegensatz dazu in der Region 22q11. 2 die H&auml;ufigkeit der L&ouml;schungen leicht &uuml;bertreffen Duplikationen (P = 0,032), obwohl in den einzelnen Stufe jeder Spender zeigte Unterschiede. Insgesamt unterst&uuml;tzen unsere Ergebnisse der inter-chromatid NAHR als vorherrschende Mechanismus der Generation von Sperma-Deletionen und Duplikationen beteiligt.

Sperma-Preise der 7q11, 15q11q13 und 22q11. 2-Deletionen und Duplikationen: ein Fisch-Ansatz.

Disordini genomici sono malattie umane causate da riarrangiamenti cromosomici meiotic delle regioni instabili fiancheggiati da bassa copia si ripete (LCR). LCR agire come substrati per la Non-Allelic omologhe ricombinazione (NAHR) portando a delezioni e duplicazioni. Lo scopo di questo studio era di valutare la frequenza basale di delezioni e duplicazioni delle regioni in spermatozoi da donatori di controllo per verificare le differenze di suscettibilit&agrave; per generare anomalie e per valutare il contributo di eventi NAHR intra - e inter - chromatid 7q 11.23, 15q11-q13 e 22q 11.2. Campioni di sperma da dieci donatori di controllo sono stati elaborati da pesce. Una combinazione personalizzata di sonde &egrave; stata utilizzata per discriminare tra normale, cancellato e duplicato genotipi di sperma. Un minimo di 10.000 sperma sono stati valutati per ogni campione e regione. C&#39;erano differenze nella media frequenza di delezioni e duplicazioni (CANC + dup) tra le regioni 7q 11.23, 15q11-q13 e 22q 11.2 (frequenza &plusmn; SEM, 0,37 &plusmn; 0,02; 0.46 &plusmn; 0,07 e 0,27 &plusmn; 0,07%, rispettivamente) (P = 0.122). Tuttavia, l&#39;analisi dei cluster gerarchica rivelano differenze interindividuali, suggerendo che gli aplotipi particolari potrebbero essere la principale fonte di variabilit&agrave; nei tassi di NAHR. La frequenza media di delezioni non era diversa dalla frequenza media di duplicazione nel 7q 11.23 (P = 0.202) e 15q11-q13 (P = 0.609) regioni, indicando un predominante NAHR inter-chromatid. Al contrario, nella regione 22q 11.2 la frequenza di delezioni superare leggermente duplicazioni (P = 0.032), anche se all&#39;individuo ogni donatore ha mostrato differenze di livello. Complessivamente, i nostri risultati supportano il NAHR inter-chromatid come il meccanismo predominante coinvolto nella generazione di sperma delezioni e duplicazioni.

Tariffe di sperma di 7q 11.23, 15q11q13 e 22q 11.2 delezioni e duplicazioni: un approccio di pesce.

&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x969C;&#x5BB3;&#x306F;&#x3001;&#x4F4E;&#x30B3;&#x30D4;&#x30FC;&#x53CD;&#x5FA9;&#xFF08;LCR&#xFF09;&#x306E;&#x306B;&#x631F;&#x307E;&#x308C;&#x305F;&#x4E0D;&#x5B89;&#x5B9A;&#x306A;&#x5730;&#x57DF;&#x306E;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x67D3;&#x200B;&#x200B;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x5F15;&#x304D;&#x8D77;&#x3053;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x30D2;&#x30C8;&#x306E;&#x75BE;&#x60A3;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3002; LCR&#x306F;&#x3001;&#x6B20;&#x5931;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x91CD;&#x8907;&#x306B;&#x3064;&#x306A;&#x304C;&#x308B;&#x975E;&#x5BFE;&#x7ACB;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E;&#x76F8;&#x540C;&#x7D44;&#x63DB;&#x3048;&#xFF08;NAHR&#xFF09;&#x306E;&#x57FA;&#x8CEA;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x4F5C;&#x7528;&#x3059;&#x308B;&#x3002;&#x672C;&#x7814;&#x7A76;&#x306E;&#x76EE;&#x7684;&#x306F;&#x3001;&#x7570;&#x5E38;&#x3092;&#x751F;&#x6210;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x611F;&#x53D7;&#x6027;&#x306E;&#x9055;&#x3044;&#x3092;&#x78BA;&#x8A8D;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x3001;&#x30A4;&#x30F3;&#x30C8;&#x30E9;&#x306E;&#x5BC4;&#x4E0E;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x5236;&#x5FA1;&#x30C9;&#x30CA;&#x30FC;&#x304B;&#x3089;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;7q11.23&#x3001;15q11-Q13&#x53CA;&#x3073;22q11.2&#x9818;&#x57DF;&#x306E;&#x6B20;&#x5931;&#x3084;&#x91CD;&#x8907;&#x306E;&#x57FA;&#x5E95;&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F; - &#x3068;&#x9593;&#x67D3;&#x8272;NAHR&#x30A4;&#x30D9;&#x30F3;&#x30C8;&#x3002; 10&#x30B3;&#x30F3;&#x30C8;&#x30ED;&#x30FC;&#x30EB;&#x306E;&#x30C9;&#x30CA;&#x30FC;&#x304B;&#x3089;&#x306E;&#x7CBE;&#x6DB2;&#x30B5;&#x30F3;&#x30D7;&#x30EB;&#x306F;FISH&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x51E6;&#x7406;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x3002;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x306E;&#x30AB;&#x30B9;&#x30BF;&#x30DE;&#x30A4;&#x30BA;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x7D44;&#x307F;&#x5408;&#x308F;&#x305B;&#x306F;&#x3001;&#x901A;&#x5E38;&#x3001;&#x524A;&#x9664;&#x3055;&#x308C;&#x3001;&#x91CD;&#x8907;&#x3057;&#x3066;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x578B;&#x306E;&#x9593;&#x3067;&#x533A;&#x5225;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x4F7F;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x4E07;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x6700;&#x5C0F;&#x5024;&#x306F;&#x3001;&#x30B5;&#x30F3;&#x30D7;&#x30EB;&#x3084;&#x5730;&#x57DF;&#x3054;&#x3068;&#x306B;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3057;&#x305F;&#x3002; 0.46&#xB1;0.07&#x304A;&#x3088;&#x3073;0.27&#xB1;0.07&#xFF05;&#x3001;&#x305D;&#x308C;&#x305E;&#x308C;&#x3001;7q11.23&#x3001;15q11-Q13&#x53CA;&#x3073;22q11.2&#x9818;&#x57DF;&#xFF08;&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#xB1;SEM&#x3001;0.37&#xB1;0.02&#x306E;&#x9593;&#x3067;&#x306E;&#x6B20;&#x5931;&#x3084;&#x91CD;&#x8907;&#x306E;&#x5E73;&#x5747;&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#xFF08;&#x30C7;&#x30EB;+ DUP&#xFF09;&#x3067;&#x5DEE;&#x306F;&#x8A8D;&#x3081;&#x3089;&#x308C;&#x306A;&#x304B;&#x3063;&#x305F;&#xFF09;&#xFF08;P = 0.122&#xFF09;&#x3002;&#x305D;&#x308C;&#x306B;&#x3082;&#x304B;&#x304B;&#x308F;&#x3089;&#x305A;&#x3001;&#x968E;&#x5C64;&#x7684;&#x30AF;&#x30E9;&#x30B9;&#x30BF;&#x30FC;&#x5206;&#x6790;&#x306F;&#x3001;&#x7279;&#x5B9A;&#x306E;&#x30CF;&#x30D7;&#x30ED;&#x30BF;&#x30A4;&#x30D7;&#x304C;NAHR&#x7387;&#x306E;&#x3070;&#x3089;&#x3064;&#x304D;&#x306E;&#x4E3B;&#x306A;&#x6E90;&#x3068;&#x306A;&#x308B;&#x53EF;&#x80FD;&#x6027;&#x304C;&#x3042;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x793A;&#x5506;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x500B;&#x4F53;&#x5DEE;&#x3092;&#x660E;&#x3089;&#x304B;&#x306B;&#x3059;&#x308B;&#x3002;&#x6B20;&#x5931;&#x306E;&#x5E73;&#x5747;&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#x304C;7q11.23&#xFF08;P = 0.202&#xFF09;&#x3068;15q11-Q13&#x3067;&#x512A;&#x52E2;&#x306A;&#x9593;&#x67D3;&#x8272;NAHR&#x3092;&#x793A;&#x3059;&#xFF08;P = 0.609&#xFF09;&#x5730;&#x57DF;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x91CD;&#x8907;&#x306E;&#x5E73;&#x5747;&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#x304B;&#x3089;&#x306E;&#x5DEE;&#x306F;&#x306A;&#x304B;&#x3063;&#x305F;&#x3002;&#x500B;&#x3005;&#x306E;&#x30EC;&#x30D9;&#x30EB;&#x3067;&#x3059;&#x3079;&#x3066;&#x306E;&#x30C9;&#x30CA;&#x30FC;&#x306F;&#x5DEE;&#x304C;&#x8A8D;&#x3081;&#x3089;&#x308C;&#x305F;&#x3082;&#x306E;&#x306E;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3068;&#x306F;&#x5BFE;&#x7167;&#x7684;&#x306B;&#x3001;22q11.2&#x9818;&#x57DF;&#x306B;&#x6B20;&#x5931;&#x306E;&#x983B;&#x5EA6;&#x304C;&#x308F;&#x305A;&#x304B;&#x306B;&#x3001;&#x91CD;&#x8907;&#xFF08;P = 0.032&#xFF09;&#x3092;&#x8D85;&#x3048;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x5B8C;&#x5168;&#x306B;&#x3001;&#x6211;&#x3005;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x306F;&#x3001;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x6B20;&#x5931;&#x3084;&#x91CD;&#x8907;&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x306B;&#x95A2;&#x4E0E;&#x3059;&#x308B;&#x4E3B;&#x8981;&#x306A;&#x30E1;&#x30AB;&#x30CB;&#x30BA;&#x30E0;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x9593;&#x67D3;&#x8272;NAHR&#x3092;&#x30B5;&#x30DD;&#x30FC;&#x30C8;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

7q11.23&#x3001;15q11q13&#x3068;22q11.2&#x6B20;&#x5931;&#x3084;&#x91CD;&#x8907;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;&#x30EC;&#x30FC;&#x30C8;&#xFF1A;FISH&#x306E;&#x30A2;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30C1;

&#xAC8C;&#xB188; &#xC7A5;&#xC560;&#xB294; &#xBD88;&#xC548;&#xC815; &#xC601;&#xC5ED; &#xB0AE;&#xC740; &#xBCF5;&#xC0AC; &#xBC18;&#xBCF5; (LCRs)&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xD615;&#xBC8C;&#xC758; meiotic &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC73C;&#xB85C; &#xC778; &#xD55C; &#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xC9C8;&#xBCD1;. LCRs &#xAE30;&#xD310;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xBE44; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xB3D9;&#xC885; &#xC7AC;&#xC870;&#xD569; (NAHR) &#xC0AD;&#xC81C; &#xBC0F; &#xC911;&#xBCF5; &#xC5ED;&#xD560;. &#xC774; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC758; &#xBAA9;&#xD45C;&#xB294; &#xC0AD;&#xC81C;&#xC758; &#xAE30;&#xC800; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218; &#xBC0F; &#xC608;&#xC678;&#xB97C; &#xC0DD;&#xC131; &#xD558; &#xACE0; &#xB0B4;&#xBD80; &#xBC0F; &#xB610;&#xB294; chromatid NAHR &#xC774;&#xBCA4;&#xD2B8;&#xC758; &#xAE30;&#xC5EC;&#xB97C; &#xD3C9;&#xAC00; &#xD558;&#xB294; &#xBBFC;&#xAC10;&#xC131;&#xC758; &#xCC28;&#xC774; &#xD655;&#xC778; &#xD558;&#xB824;&#xBA74; &#xCEE8;&#xD2B8;&#xB864; &#xAE30;&#xC99D;&#xC790; &#xB85C;&#xBD80;&#xD130; &#xC815;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; 7q11.23, 15q11-q13 22q11.2 &#xC9C0;&#xC5ED;&#xC758; &#xC911;&#xBCF5; &#xD3C9;&#xAC00; &#xD588;&#xB2E4;. 10 &#xC81C;&#xC5B4; &#xAE30;&#xC99D;&#xC790; &#xB85C;&#xBD80;&#xD130; &#xC815;&#xC561; &#xC0D8;&#xD50C;&#xC740; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xCC98;&#xB9AC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; &#xC0AC;&#xC6A9;&#xC790; &#xC9C0;&#xC815; &#xB41C; &#xC870;&#xD569;&#xC744; &#xC815;&#xC0C1; &#xC0AC;&#xC774;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAD6C;&#xBCC4; &#xD558;&#xB294; &#xB370; &#xC0AC;&#xC6A9;&#xD55C; &#xC0AD;&#xC81C; &#xD558; &#xACE0; &#xC815;&#xC790; genotypes &#xC911;&#xBCF5;. &#xCD5C;&#xC18C; 10000 &#xC815;&#xC790; &#xC0D8;&#xD50C; &#xBC0F; &#xC601;&#xC5ED; &#xB2F9; &#xD3C9;&#xAC00; &#xB410;&#xB2E4;. 7Q11.23, 15q11-q13 22q11.2 &#xC9C0;&#xC5ED; &#xAC00;&#xC6B4;&#xB370; &#xC0AD;&#xC81C; &#xBC0F; &#xC911;&#xBCF5; (&#xB378; + dup)&#xC758; &#xD3C9;&#xADE0; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218;&#xC5D0; &#xCC28;&#xC774;&#xAC00; &#xC788;&#xC5C8;&#xB2E4; (&#xC8FC;&#xD30C;&#xC218; &plusmn; SEM, 0.37 &plusmn; 0.02, 0.46 &plusmn; 0.07 &#xBC0F; 0.27 &plusmn; 0.07%, &#xAC01;&#xAC01;) (P = 0.122). &#xADF8;&#xB7FC;&#xC5D0;&#xB3C4; &#xBD88;&#xAD6C; &#xD558; &#xACE0;, &#xACC4;&#xCE35;&#xC801; &#xD074;&#xB7EC;&#xC2A4;&#xD130; &#xBD84;&#xC11D; &#xD2B9;&#xC815; haplotypes NAHR &#xC18D;&#xB3C4; &#xBD84;&#xD3EC;&#xB3C4;&#xC758; &#xC8FC;&#xC694; &#xC18C;&#xC2A4; &#xB420; &#xC218; &#xC788;&#xB294; &#xC81C;&#xC548; interindividual &#xCC28;&#xC774; &#xBCF4;&#xC5EC;&#xC900;&#xB2E4;. &#xC0AD;&#xC81C;&#xC758; &#xD3C9;&#xADE0; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218;&#xB294; 7q11.23&#xC5D0;&#xC11C; &#xC911;&#xBCF5;&#xC758; &#xD3C9;&#xADE0; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218;&#xC5D0;&#xC11C; &#xB2E4;&#xB978; &#xD588;&#xB2E4; (P = 0.202) &#xBC0F; 15q11-q13 (P 0.609 =) &#xC8FC;&#xB41C; inter-chromatid NAHR &#xB098;&#xD0C0;&#xB0B4;&#xB294; &#xC601;&#xC5ED;. &#xB300;&#xC870;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C;, 22q11.2 &#xC601;&#xC5ED;&#xC758; &#xC0AD;&#xC81C;&#xC758; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218; &#xC57D;&#xAC04; &#xCD08;&#xACFC; &#xC911;&#xBCF5; (P = 0.032), &#xAC1C;&#xC778;&#xC5D0; &#xC788;&#xC9C0;&#xB9CC; &#xB808;&#xBCA8; &#xCC28;&#xC774; &#xBCF4;&#xC5EC;&#xC8FC; &#xC5B4;&#xB5A4; &#xAE30;&#xC99D;&#xC790;. &#xBAA8;&#xB450;, &#xC6B0;&#xB9AC;&#xC758; &#xACB0;&#xACFC; &#xC815;&#xC790; &#xC0AD;&#xC81C; &#xBC0F; &#xC911;&#xBCF5; &#xC0DD;&#xC131;&#xC5D0; &#xAD00;&#xC5EC; &#xD558;&#xB294; &#xC8FC;&#xB41C; &#xBA54;&#xCEE4;&#xB2C8;&#xC998;&#xC73C;&#xB85C; inter-chromatid NAHR &#xC9C0;&#xC6D0;.

7Q11.23, 15q11q13 &#xBC0F; 22q11.2 &#xC0AD;&#xC81C; &#xBC0F; &#xC911;&#xBCF5;&#xC758; &#xC815;&#xC561; &#xC694;&#xAE08;: &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xC811;&#xADFC;.

Gen&#xF3;mica trastornos son enfermedades humanas causadas por los reordenamientos cromos&#xF3;micos mei&#xF3;ticos de regiones inestables flanqueado por repeticiones de copias bajo (LCR). LCR actuar como sustratos para no al&#xE9;lica recombinaci&#xF3;n hom&#xF3;loga (ANPDH) que conduce a las deleciones y duplicaciones. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia basal de las deleciones y duplicaciones de las regiones 7q11.23, 15q11-q13 y 22q11.2 en los espermatozoides de donantes de control para comprobar las diferencias en la susceptibilidad a generar anomal&#xED;as y para evaluar la contribuci&#xF3;n de los intercambios intracomunitarios - y entre crom&#xE1;tidas eventos Nahr. Las muestras de semen de diez donantes de control fueron procesadas mediante FISH. Una combinaci&#xF3;n personalizada de las sondas se utiliz&#xF3; para discriminar entre genotipos normales y los espermatozoides eliminados y duplicados. Un m&#xED;nimo de 10.000 espermatozoides fueron evaluados por muestra y de la regi&#xF3;n. No hubo diferencias en la frecuencia media de las deleciones y duplicaciones (del + DUP) entre las regiones 7q11.23, 15q11-q13 y 22q11.2 (frecuencia &#xB1; SEM: 0,37 &#xB1; 0,02; 0,46 &#xB1; 0,07 y 0,27 &#xB1; 0,07%, respectivamente, ) (p = 0,122). Sin embargo, el an&#xE1;lisis de conglomerados jer&#xE1;rquico revela diferencias interindividuales que sugieren que los haplotipos particulares podr&#xED;a ser la principal fuente de variabilidad en las tasas de Nahr. La frecuencia media de las supresiones no fue diferente de la frecuencia media de las duplicaciones en el 7q11.23 (p = 0,202) y 15q11 q13-(P = 0.609) las regiones, lo que indica un predominio entre crom&#xE1;tidas NAHR. Por el contrario, en la regi&#xF3;n 22q11.2 la frecuencia de deleciones supera ligeramente las duplicaciones (p = 0,032), aunque a nivel individual ninguno de los donantes mostraron diferencias. En conjunto, nuestros resultados apoyan el campamento de Nahr entre crom&#xE1;tidas como el principal mecanismo implicado en la generaci&#xF3;n de deleciones y duplicaciones de esperma.

Precios de esperma de eliminaciones 7q11.23, 15q11q13 y 22q11.2 y las Duplicaciones: un enfoque PESCADO

&#x5DF2;&#x8BC4;&#x4F30;&#x7684;&#x6781;&#x5927;&#x5174;&#x8DA3;&#x662F;&#x5426; RNAs &#xFF08;mRNAs &#x548C; sncRNAs&#xFF0C;&#x5373;&#x5C0F;&#x975E;&#x7F16;&#x7801;&#xFF09; &#x4EA4;&#x4ED8;&#x4ECE;&#x54FA;&#x4E73;&#x52A8;&#x7269;&#x7CBE;&#x5B50;&#x64AD;&#x653E;&#x65E9;&#x671F;&#x80DA;&#x80CE;&#x53D1;&#x80B2;&#x4E2D;&#x7684;&#x529F;&#x80FD;&#x4F5C;&#x7528;&#x3002;&#x7279;&#x70B9;&#x662F;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5206;&#x6CCC;&#x7684;&#x5E72;&#x90E8;&#xFF0C;&#x867D;&#x7136;&#x6BD4;&#x8F83;&#x4E86;&#x89E3;&#x751A;&#x5C11;&#x7684;&#x5206;&#x5E03;&#x6216;&#x51FD;&#x6570;&#x5728;&#x6BCF;&#x4E2A;&#x6B63;&#x5E38;&#x7684;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5185;&#x4F30;&#x8BA1;&#x7684; 24,000 sncRNAs&#x3002;

&#x5C0F; RNAs &#x5728;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x7CBE;&#x5B50;&#x7684;&#x4E00;&#x9879;&#x8C03;&#x67E5;&#x3002;

There has been substantial interest in assessing whether RNAs (mRNAs and sncRNAs, i.e. small non-coding) delivered from mammalian spermatozoa play a functional role in early embryo development. While the cadre of spermatozoal mRNAs has been characterized, comparatively little is known about the distribution or function of the estimated 24,000 sncRNAs within each normal human spermatozoon.

A survey of small RNAs in human sperm.

Il a suscit&#xE9; un int&#xE9;r&#xEA;t consid&#xE9;rable pour &#xE9;valuer si ARN (ARNm et sncRNAs, c.-&#xE0;-petit non-codant) livr&#xE9;s &#xE0; partir de spermatozo&#xEF;des de mammif&#xE8;res jouent un r&#xF4;le fonctionnel dans le d&#xE9;veloppement pr&#xE9;coce de l&#x26;#39;embryon. Alors que l&#x26;#39;effectif des ARNm des spermatozo&#xEF;des a &#xE9;t&#xE9; caract&#xE9;ris&#xE9;, relativement peu est connu au sujet de la distribution ou la fonction des 24.000 sncRNAs au sein de chaque spermatozo&#xEF;de humain normal.

Un sondage sur les petits ARN dans le sperme humain

Gab es wesentliche Beteiligung bei der Beurteilung, ob RNAs (mRNAs und SncRNAs, d. h. kleine nicht-kodierenden) eine funktionale Rolle in der fr&uuml;hen Embryonalentwicklung von S&auml;ugetier-Samenzellen spielen geliefert. W&auml;hrend die Kader spermatozoal mRNAs charakterisiert worden ist, ist &uuml;ber die Verteilung oder die Funktion von den gesch&auml;tzten 24.000 SncRNAs innerhalb jeder normale menschliche Spermium vergleichsweise wenig bekannt.

&Uuml;berblick &uuml;ber kleine RNAs in den menschlichen Samenzellen.

C&#39;&egrave; stato un notevole interesse nel valutare se RNAs (mRNAs e sncRNAs, cio&egrave; piccole non codificanti) consegnato da spermatozoi dei mammiferi gioca un ruolo funzionale nello sviluppo iniziale dell&#39;embrione. Mentre il cadre dei mRNAs spermatozoal &egrave; stata caratterizzata, relativamente poco si sa circa la distribuzione o la funzione del 24.000 sncRNAs stimato all&#39;interno di ogni spermatozoo umano normale.

Un sondaggio di piccolo RNAs in sperma umano.

&#x54FA;&#x4E73;&#x985E;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;&#x304B;&#x3089;&#x914D;&#x4FE1;&#x6027;RNA&#xFF08;mRNA&#x3068;sncRNAs&#x3001;&#x3059;&#x306A;&#x308F;&#x3061;&#x5C0F;&#x3055;&#x306A;&#x975E;&#x30B3;&#x30FC;&#x30C7;&#x30A3;&#x30F3;&#x30B0;&#xFF09;&#x306F;&#x521D;&#x671F;&#x306E;&#x80DA;&#x767A;&#x751F;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x6A5F;&#x80FD;&#x7684;&#x5F79;&#x5272;&#x3092;&#x679C;&#x305F;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x304B;&#x3069;&#x3046;&#x304B;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x969B;&#x306B;&#x304B;&#x306A;&#x308A;&#x306E;&#x95A2;&#x5FC3;&#x304C;&#x9AD8;&#x307E;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x7CBE;&#x5B50;mRNA&#x306E;&#x5E79;&#x90E8;&#x304C;&#x7279;&#x5FB4;&#x3068;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x304C;&#x3001;&#x6BD4;&#x8F03;&#x7684;&#x5C11;&#x306A;&#x3044;&#x5404;&#x6B63;&#x5E38;&#x30D2;&#x30C8;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5185;&#x306E;&#x63A8;&#x5B9A;24000 sncRNAs&#x306E;&#x5206;&#x5E03;&#x3084;&#x6A5F;&#x80FD;&#x306B;&#x3064;&#x3044;&#x3066;&#x77E5;&#x3089;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x30D2;&#x30C8;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x5C0F;&#x5206;&#x5B50;RNA&#x306E;&#x5B9F;&#x614B;&#x8ABF;&#x67FB;

&#xD3C9;&#xAC00;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC0C1;&#xB2F9;&#xD55C; &#xAD00;&#xC2EC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xC5EC;&#xBD80; RNAs (mRNAs &#xBC0F; sncRNAs, &#xC989;, &#xC791;&#xC740; &#xBE44; &#xCF54;&#xB529;) &#xCD08;&#xAE30; &#xBC30;&#xC544; &#xBC1C;&#xB2EC;&#xC5D0; &#xAE30;&#xB2A5;&#xC801;&#xC778; &#xC5ED;&#xD560; &#xD3EC;&#xC720;&#xB958; &#xC815;&#xC790; &#xD50C;&#xB808;&#xC774;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC804;&#xB2EC;. Spermatozoal mRNAs &#xAC04;&#xBD80; &#xD2B9;&#xC9D5; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xB3D9;&#xC548; &#xBE44;&#xAD50;&#xC801; &#xC791;&#xC740; &#xBC30;&#xD3EC; &#xB610;&#xB294; &#xC815;&#xC0C1;&#xC801;&#xC778; &#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xC815;&#xC790; &#xAC01;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC608;&#xC0C1;&#xB41C; 24000 Sncrnas&#xC758; &#xD568;&#xC218;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC54C;&#xB824;&#xC838; &#xC788;&#xB2E4;.

&#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xC815;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC791;&#xC740; Rnas&#xC758; &#xC870;&#xC0AC;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Ha habido un inter&#xE9;s considerable para evaluar si los ARNs (ARNm y sncRNAs, es decir, peque&#xF1;os no codificante) entregados por los espermatozoides de mam&#xED;feros juegan un papel funcional en el desarrollo embrionario temprano. Mientras que el grupo de ARNm espermatozoides se ha caracterizado, se sabe relativamente poco acerca de la distribuci&#xF3;n o la funci&#xF3;n de los cerca de 24.000 sncRNAs dentro de cada espermatozoide humano normal.

Una encuesta de peque&#xF1;os ARNs en el esperma humano

&#x7ED3;&#x6784;&#x91CD;&#x7EC4;&#x8FD0;&#x8425;&#x5546;&#x901A;&#x5E38;&#x672C;&#x6CC4;&#x9732;&#x7684;&#x751F;&#x80B2;&#x7387;&#x4F34;&#x968F;&#x7740;&#x4EA7;&#x751F;&#x914D;&#x5B50;&#x4E0E;&#x53EF;&#x4EE5;&#x4F20;&#x7ED9;&#x540E;&#x4EE3;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5F02;&#x5E38;&#x7684;&#x98CE;&#x9669;&#x6709;&#x6240;&#x589E;&#x52A0;&#x3002;&#x90E8;&#x5206;&#x88AB;&#x5F52;&#x7ED3;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x4E0D;&#x5E73;&#x8861;&#x9020;&#x6210;&#x7684;&#x751F;&#x4EA7;&#x7684;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x5176;&#x4ED6;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6210;&#x5BF9;&#x7684;&#x9002;&#x5F53;&#x5206;&#x79BB;&#x7684;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x52A8;&#x4E71;&#x7684;&#x53D1;&#x751F;&#x3002;&#x8FD9;&#x79CD;&#x5E72;&#x6270;&#x7684;&#x73B0;&#x8C61;&#x5DF2;&#x88AB;&#x79F0;&#x4E3A; interchromosomal &#x7684;&#x6548;&#x679C; &#xFF08;&#x51B0;&#xFF09;&#x3002;&#x5DF2;&#x8FDB;&#x884C;&#x4E86;&#x51E0;&#x9879;&#x7814;&#x7A76;&#xFF0C;&#x901A;&#x8FC7;&#x5206;&#x6790;&#x6570;&#x503C;&#x5F02;&#x5E38;&#x7684;&#x914D;&#x5B50;&#x9891;&#x7387;&#x8BC4;&#x4F30;&#x7ED3;&#x6784;&#x91CD;&#x7EC4;&#x8FD0;&#x8425;&#x5546;&#x5728;&#x51B0;&#x7684;&#x51FA;&#x73B0;&#x3002;&#x4E0D;&#x8FC7;&#xFF0C;&#x53D1;&#x751F;&#x4E0E;&#x5206;&#x5E03;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x4EE4;&#x4EBA;&#x4E0D;&#x5B89;&#x7684;&#x4E8B;&#x4EF6;&#x4ECD;&#x662F;&#x4E00;&#x4E2A;&#x6709;&#x4E89;&#x8BAE;&#x7684;&#x95EE;&#x9898;&#x3002;&#x5728;&#x8FD9;&#x9879;&#x5DE5;&#x4F5C;&#x6211;&#x4EEC;&#x76EE;&#x524D;&#x5DF2;&#x7F16;&#x8BD1;&#x7684;&#x6570;&#x636E;&#x4ECE; 130 &#x7CBE;&#x5B50;&#x8F7D;&#x4F53;&#x5728;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x4E2D;&#x6700;&#x5E38;&#x89C1;&#x7684;&#x7ED3;&#x6784;&#x91CD;&#x6392;&#x4E2D;&#x8FDB;&#x884C;&#x8367;&#x5149;&#x539F;&#x4F4D;&#x6742;&#x4EA4;&#x6280;&#x672F; (FISH) &#x7814;&#x7A76;&#xFF1A; 44 &#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x6613;&#x4F4D;&#x3001; 66 &#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D;&#x548C; 13 &#x53CD;&#x6F14;&#x3002;&#x4ECE; 7 &#x590D;&#x6742;/&#x591A;&#x91CD;&#x91CD;&#x6392;&#x6570;&#x636E;&#x5C06;&#x8003;&#x8651;&#x5728;&#x4E00;&#x4E2A;&#x5355;&#x72EC;&#x7684;&#x7EC4;&#x4E2D;&#x3002;&#x5728;&#x6240;&#x6709;&#x7C7B;&#x578B;&#x7684;&#x8FD0;&#x8425;&#x5546;&#x91CD;&#x7EC4;&#x5DF2;&#x4FA6;&#x7834;&#x4E0E;&#x6570;&#x503C;&#x5F02;&#x5E38;&#x914D;&#x5B50;&#x7684;&#x5927;&#x5E45;&#x589E;&#x52A0;&#x3002;&#x5728;&#x590D;&#x6742;/&#x591A;&#x91CD;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x7FA4;&#x4F53;&#x4E2D;&#xFF0C;&#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x6613;&#x4F4D;&#x4F3C;&#x4E4E;&#x662F;&#x6700;&#x5BB9;&#x6613;&#x4EA7;&#x751F;&#x8FD9;&#x79CD;&#x5E72;&#x6270; &#xFF08;54.5%&#xFF09; &#x7D27;&#x968F;&#x5176;&#x540E;&#x7684;&#x76F8;&#x4E92;&#x6613;&#x4F4D; (43.9%)&#x3002;&#x76F8;&#x6BD4;&#x4E4B;&#x4E0B;&#xFF0C;&#x51B0;&#x7684;&#x53EA;&#x6709; 7.7%&#x7684;&#x5206;&#x6790;&#x7684;&#x53CD;&#x6F14;&#x8F7D;&#x4F53;&#x4E2D;&#x68C0;&#x6D4B;&#x5230;&#x3002;&#x590D;&#x6742;/&#x591A;&#x91CD;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x5B58;&#x5728;&#x4F3C;&#x4E4E;&#x662F;&#x4E00;&#x4E2A;&#x91CD;&#x8981;&#x7684;&#x56E0;&#x7D20;&#xFF0C;&#x4FC3;&#x8FDB;&#x51B0;&#xFF0C;&#x4F5C;&#x4E3A;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x8FD0;&#x8425;&#x5546;&#x63D0;&#x51FA;&#x7684;&#x914D;&#x5B50;&#x7684;&#x589E;&#x52A0;&#x7684;&#x7387;&#x4E0E;&#x6570;&#x503C;&#x5F02;&#x5E38;&#x7684; 71.4%&#x3002;&#x603B;&#x5171;&#x6709;&#x51E0;&#x4E4E;&#x4E00;&#x534A;&#x7684;&#x7ED3;&#x6784;&#x91CD;&#x7EC4;&#x8F7D;&#x4F53; &#xFF08;45.4%&#xFF09; &#x76EE;&#x524D;&#x751F;&#x4EA7;&#x975E;&#x6574;&#x500D;&#x4F53;/&#x4E8C;&#x500D;&#x4F53;&#x7CBE;&#x5B50;&#x76F8;&#x6BD4;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3;&#x7684;&#x66F4;&#x9AD8;&#x751F;&#x6B96;&#x98CE;&#x9669;&#x3002;&#x901A;&#x8FC7;&#x5206;&#x6790;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#xFF0C;&#x6697;&#x793A;&#x57FA;&#x7840;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x969C;&#x788D;&#x53EF;&#x80FD;&#x5B58;&#x5728;&#x4E8E;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x4E2A;&#x4EBA;&#x7684;&#x4E00;&#x5C0F;&#x90E8;&#x5206;&#x88AB;&#x53D6;&#x5F97;&#x6B64;&#x9AD8;&#x53D1;&#x751F;&#x7387;&#x3002;&#x7ED3;&#x6784;&#x91CD;&#x7EC4;&#x8FD0;&#x8425;&#x5546;&#x8FDB;&#x4E00;&#x6B65;&#x51B0;&#x7814;&#x7A76;&#x5C06;&#x6709;&#x52A9;&#x4E8E;&#x6F84;&#x6E05;&#x4ECD;&#x672A;&#x77E5;&#x7684;&#x6613;&#x611F;&#x7EC6;&#x80DE;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x7279;&#x5F81;&#xFF0C;&#x4EE5;&#x4FC3;&#x8FDB;&#x8FD9;&#x4E00;&#x73B0;&#x8C61;&#x3002;

Interchromosomal &#x6548;&#x679C;&#x5206;&#x6790;&#x7CBE;&#x5B50;&#x9C7C;&#xFF1A; &#x53D1;&#x75C5;&#x7387;&#x548C;&#x91CD;&#x7EC4;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x5206;&#x5E03;&#x3002;

Structural reorganization carriers usually present compromised fertility accompanied by an increased risk of producing gametes with chromosomal abnormalities that can be transmitted to the offspring. In part these imbalances are ascribed to result from the occurrence of meiotic disturbances produced by the rearrangements in the proper segregation of other chromosome pairs. This phenomenon of interference has been called interchromosomal effect (ICE). Several studies have been performed to assess the occurrence of ICE in structural reorganization carriers by analyzing the frequencies of numerical abnormalities in the gametes. Nevertheless, the occurrence and distribution of these disturbing events still is a controversial issue. In this work we present compiled data from 130 sperm fluorescent in situ hybridization (FISH) studies performed in carriers of the most frequent structural rearrangements in humans: 44 Robertsonian translocations, 66 reciprocal translocations and 13 inversions. Data from 7 complex/multiple rearrangements will be considered in a separate group. Significant increases of gametes with numerical abnormalities have been detected in all types of reorganization carriers. Among the groups of non-complex/multiple rearrangements, Robertsonian translocations appear to be the most prone to produce such interference (54.5%) closely followed by reciprocal translocations (43.9%). In contrast, ICE's were only detected in 7.7% of the inversion carriers analyzed. The presence of complex/multiple rearrangements seems to be an important factor for promoting ICE, as 71.4% of these carriers presented increased rates of gametes with numerical abnormalities. Altogether, almost half of the structural reorganization carriers (45.4%) present a higher reproductive risk of producing aneuploid/diploid spermatozoa compared to the general population. This high incidence has been obtained by analyzing a small set of chromosomes, suggesting that underlying meiotic disorders could be present in these individuals. Further ICE studies in structural reorganization carriers will help to clarify the still unknown predisposing cytogenetic features that promote this phenomenon.

Interchromosomal effect analyses by sperm FISH: incidence and distribution among reorganization carriers.

Transporteurs de r&#xE9;organisation structurels pr&#xE9;sentent g&#xE9;n&#xE9;ralement la fertilit&#xE9; compromise accompagn&#xE9;e d&#x26;#39;une augmentation du risque de produire des gam&#xE8;tes pr&#xE9;sentant des anomalies chromosomiques qui peuvent &#xEA;tre transmises &#xE0; la descendance. Dans le cadre de ces d&#xE9;s&#xE9;quilibres sont attribu&#xE9;s &#xE0; r&#xE9;sulter de la survenue de troubles m&#xE9;iotiques produites par les r&#xE9;arrangements dans la s&#xE9;gr&#xE9;gation appropri&#xE9;e des autres paires de chromosomes. Ce ph&#xE9;nom&#xE8;ne d&#x26;#39;interf&#xE9;rence a &#xE9;t&#xE9; appel&#xE9; effet interchromosomique (ICE). Plusieurs &#xE9;tudes ont &#xE9;t&#xE9; r&#xE9;alis&#xE9;es pour &#xE9;valuer la pr&#xE9;sence de glace dans des supports de r&#xE9;organisation structurelle en analysant les fr&#xE9;quences d&#x26;#39;anomalies num&#xE9;riques dans les gam&#xE8;tes. N&#xE9;anmoins, la pr&#xE9;sence et la distribution de ces &#xE9;v&#xE9;nements troublants est encore une question controvers&#xE9;e. Dans ce travail, nous pr&#xE9;sentons des donn&#xE9;es compil&#xE9;es &#xE0; partir de 130 spermatozo&#xEF;des hybridation fluorescente in situ (FISH) des &#xE9;tudes r&#xE9;alis&#xE9;es chez les porteurs de ces r&#xE9;arrangements structuraux les plus fr&#xE9;quentes chez l&#x26;#39;homme: 44 translocations robertsoniennes, 66 translocations r&#xE9;ciproques et 13 inversions. Les donn&#xE9;es de 7 r&#xE9;arrangements complexes / multiple sera pris en compte dans un groupe distinct. Des augmentations significatives de gam&#xE8;tes pr&#xE9;sentant des anomalies num&#xE9;riques ont &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;tect&#xE9;s dans tous les types de transporteurs de r&#xE9;organisation. Parmi les groupes de r&#xE9;arrangements non-complex/multiple, translocations robertsoniennes semblent &#xEA;tre les plus susceptibles de produire des interf&#xE9;rences (54,5%) suivie de pr&#xE8;s par des translocations r&#xE9;ciproques (43,9%). En revanche, l&#x26;#39;ICE ont &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;tect&#xE9;s seulement dans 7,7% des transporteurs inversion analys&#xE9;s. La pr&#xE9;sence de complexes / multiples r&#xE9;arrangements semble &#xEA;tre un facteur important pour la promotion de la CIE, que 71,4% de ces transporteurs a pr&#xE9;sent&#xE9; des taux accrus de gam&#xE8;tes &#xE0; des anomalies num&#xE9;riques. Au total, pr&#xE8;s de la moiti&#xE9; des transporteurs de r&#xE9;organisation structurelle (45,4%) pr&#xE9;sentent un risque plus &#xE9;lev&#xE9; de reproduction de la production aneuplo&#xEF;des / diplo&#xEF;de spermatozo&#xEF;des par rapport &#xE0; la population en g&#xE9;n&#xE9;ral. Cette incidence &#xE9;lev&#xE9;e a &#xE9;t&#xE9; obtenue par l&#x26;#39;analyse d&#x26;#39;un petit ensemble de chromosomes, ce qui sugg&#xE8;re que les troubles sous-jacents m&#xE9;iotiques peuvent &#xEA;tre pr&#xE9;sents chez ces personnes. L&#x26;#39;&#xE9;tude des glaces suppl&#xE9;mentaires chez les porteurs de r&#xE9;organisation structurelle permettra de clarifier les caract&#xE9;ristiques encore inconnues cytog&#xE9;n&#xE9;tiques pr&#xE9;disposants qui favorisent ce ph&#xE9;nom&#xE8;ne.

Analyses effet interchromosomique par FISH des spermatozo&#xEF;des: Incidence et r&#xE9;partition parmi les transporteurs de r&#xE9;organisation

Umstrukturierung Tr&auml;ger meist beeintr&auml;chtigte Fruchtbarkeit begleitet von einem erh&ouml;hten Risiko f&uuml;r die Produktion von Gameten mit Chromosomenanomalien, die auf die Nachkommen &uuml;bertragen werden k&ouml;nnen. Teilweise werden diese Ungleichgewichte zugeschrieben, um daraus das Eintreten des meiotischen St&ouml;rungen produziert von den Umlagerungen in der richtigen Trennung von anderen Chromosomen-Paare. Dieses Ph&auml;nomen der Interferenz hei&szlig;t interchromosomal Effekt (ICE). Mehrere Studien wurden durchgef&uuml;hrt, um das Auftreten von ICE bei Umstrukturierung Tr&auml;ger zu bewerten, analysieren die Frequenzen der numerische Anomalien in der Gameten. Dennoch, das Vorkommen und die Verbreitung dieser st&ouml;rende Ereignisse noch ist umstritten. In dieser Arbeit pr&auml;sentieren wir Ihnen gesammelten Daten von 130 Samenzellen, die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Untersuchungen im Tr&auml;ger der h&auml;ufigsten strukturellen Umlagerungen beim Menschen durchgef&uuml;hrt: 44 Robertsonian-Translokationen, 66 reziproken Translokationen und 13 Inversionen. Daten aus 7 komplex oder mehrere Umlagerungen werden in einer separaten Gruppe ber&uuml;cksichtigt. Deutliche Steigerungen der Gameten mit numerischen Anomalien wurden in allen Arten von Reorganisation Tr&auml;ger nachgewiesen. Zwischen den Gruppen der Komplex eine oder mehrere Umlagerungen anscheinend Robertsonian Umsiedlung der besonders anf&auml;llig f&uuml;r solche Eingriffe (54,5 %), dicht gefolgt von reziproken Translokationen (43,9 %) zu produzieren. Im Gegensatz dazu wurden ICE nur bei 7,7 % der Umkehrung Carrier analysiert festgestellt. Das Vorhandensein von komplexen oder mehrere Umlagerungen scheint ein wichtiger Faktor f&uuml;r die F&ouml;rderung von ICE, 71,4 % dieser Fluggesellschaften erh&ouml;ht Preise von Gameten mit numerischen Anomalien dargestellt. Insgesamt stellen fast die H&auml;lfte der Umstrukturierung-Carrier (45,4 %) ein h&ouml;heres Risiko der reproduktives Aneuploid/Diploid Spermien im Vergleich zu der allgemeinen Bev&ouml;lkerung zu produzieren. Diese hohe Inzidenz wurde erteilt durch die Analyse einer kleinen Gruppe von Chromosomen, die darauf hindeutet, dass die zugrunde liegenden meiotische Erkrankungen in diese Personen vorhanden sein k&ouml;nnte. ICE-Weiterbildung in Umstrukturierung Tr&auml;ger hilft, um die noch unbekannten pr&auml;disponierende zytogenetische Merkmale zu kl&auml;ren, die dieses Ph&auml;nomen zu f&ouml;rdern.

Interchromosomal Effekt Analysen von Spermien Fisch: Inzidenz und Verteilung auf die Reorganisation Tr&auml;ger.

Vettori di riorganizzazione strutturale di solito presentano fertilit&agrave; compromessa, accompagnata da un aumento del rischio di produrre gameti con anomalie cromosomiche che possono essere trasmesse alla prole. In parte questi squilibri sono attribuiti per derivare da ricorrenza di disordini meiotic prodotto da riarrangiamenti nella corretta segregazione di altre coppie di cromosomi. Questo fenomeno di interferenza &egrave; stato chiamato effetto interchromosomal (ICE). Numerosi studi sono stati effettuati per valutare la presenza di ghiaccio nei vettori di riorganizzazione strutturale analizzando le frequenze delle anomalie numeriche nei gameti. Tuttavia, la ricorrenza e la distribuzione di questi eventi inquietanti &egrave; ancora una questione controversa. In questo lavoro presentiamo dei dati compilati da 130 sperma eseguiti studi di ibridazione in situ fluorescente (FISH) nei portatori dei riarrangiamenti strutturali pi&ugrave; frequente nell&#39;uomo: 44 traslocazione Robertsoniana, 66 traslocazioni reciproche e 13 inversioni. Dati da 7 complesso/multipli riarrangiamenti saranno considerati in un gruppo separato. Un aumento significativo dei gameti con anomalie numeriche &egrave; stato rilevato in tutti i tipi di vettori di riorganizzazione. Tra i gruppi di non-complesso/multipli riarrangiamenti, traslocazione Robertsoniana sembrano essere pi&ugrave; inclini a produrre tali interferenze (54,5%), seguita da traslocazione reciproche (43,9%). Al contrario, ghiaccio sono stati rilevati solo nel 7,7% dei vettori inversione analizzati. La presenza di riarrangiamenti complesso/multipla sembra essere un fattore importante per la promozione di ghiaccio, come il 71,4% di questi vettori ha presentati tassi di aumentati di gameti con anomalie numeriche. Complessivamente, quasi la met&agrave; dei vettori riorganizzazione strutturale (45,4%) presentano un pi&ugrave; alto rischio riproduttivo di produrre spermatozoi aneuploid/diploide rispetto alla popolazione generale. Questa elevata incidenza &egrave; stata ottenuta analizzando un piccolo set di cromosomi, suggerendo che i disordini meiotic sottostante potrebbero essere presente in questi individui. Ulteriori studi di ghiaccio nei portatori di riorganizzazione strutturale aiuter&agrave; a chiarire le caratteristiche citogenetiche predisponenti ancora sconosciute che promuovono questo fenomeno.

Analisi di effetto interchromosomal dallo sperma di pesce: incidenza e distribuzione tra vettori di riorganizzazione.

&#x69CB;&#x9020;&#x518D;&#x7DE8;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306F;&#x3001;&#x901A;&#x5E38;&#x3001;&#x5B50;&#x5B6B;&#x306B;&#x4F1D;&#x9054;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x3067;&#x304D;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7570;&#x5E38;&#x3092;&#x6301;&#x3064;&#x914D;&#x5076;&#x5B50;&#x3092;&#x7523;&#x751F;&#x3059;&#x308B;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x3092;&#x4F34;&#x3046;&#x59A5;&#x5354;&#x306E;&#x80A5;&#x6C83;&#x5EA6;&#x3092;&#x63D0;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x4E00;&#x90E8;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x4E0D;&#x5747;&#x8861;&#x306F;&#x3001;&#x4ED6;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x30DA;&#x30A2;&#x306E;&#x9069;&#x5207;&#x306A;&#x5206;&#x96E2;&#x306E;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x751F;&#x6210;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x306E;&#x969C;&#x5BB3;&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x306B;&#x8D77;&#x56E0;&#x3059;&#x308B;&#x3068;&#x5E30;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x5E72;&#x6E09;&#x306E;&#x3053;&#x306E;&#x73FE;&#x8C61;&#x306F;&#x3001;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x52B9;&#x679C;&#xFF08;ICE&#xFF09;&#x3068;&#x547C;&#x3070;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3044;&#x304F;&#x3064;&#x304B;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x306F;&#x3001;&#x914D;&#x5076;&#x5B50;&#x306B;&#x6570;&#x5024;&#x306E;&#x7570;&#x5E38;&#x306E;&#x983B;&#x5EA6;&#x3092;&#x89E3;&#x6790;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x306B;&#x3088;&#x308A;&#x3001;&#x69CB;&#x9020;&#x6539;&#x9769;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;ICE&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x884C;&#x308F;&#x308C;&#x3066;&#x304D;&#x305F;&#x3002;&#x305D;&#x308C;&#x306B;&#x3082;&#x304B;&#x304B;&#x308F;&#x3089;&#x305A;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x59A8;&#x5BB3;&#x4E8B;&#x8C61;&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x3068;&#x5206;&#x5E03;&#x306F;&#x4F9D;&#x7136;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x8AD6;&#x4E89;&#x306E;&#x554F;&#x984C;&#x3067;&#x3059;&#x3002; 44&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x3001;66&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x3068;13&#x306E;&#x53CD;&#x8EE2;&#xFF1A;&#x3053;&#x306E;&#x4F5C;&#x54C1;&#x3067;&#x6211;&#x3005;&#x306F;&#x3001;&#x4EBA;&#x9593;&#x306E;&#x6700;&#x3082;&#x983B;&#x7E41;&#x306B;&#x69CB;&#x9020;&#x306E;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x3067;&#x884C;&#x308F;in situ&#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C0;&#x30A4;&#x30BC;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#xFF08;FISH&#xFF09;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x306F;&#x86CD;&#x5149;&#x706F;130&#x7CBE;&#x5B50;&#x304B;&#x3089;&#x30B3;&#x30F3;&#x30D1;&#x30A4;&#x30EB;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x30C7;&#x30FC;&#x30BF;&#x3092;&#x63D0;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002; 7 /&#x8907;&#x6570;&#x306E;&#x8907;&#x96D1;&#x306A;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x304B;&#x3089;&#x306E;&#x30C7;&#x30FC;&#x30BF;&#x304C;&#x5225;&#x306E;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x3067;&#x691C;&#x8A0E;&#x3055;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x6570;&#x5024;&#x306E;&#x7570;&#x5E38;&#x3092;&#x6709;&#x3059;&#x308B;&#x914D;&#x5076;&#x5B50;&#x306E;&#x6709;&#x610F;&#x306A;&#x5897;&#x52A0;&#x304C;&#x518D;&#x7DE8;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x3059;&#x3079;&#x3066;&#x306E;&#x30BF;&#x30A4;&#x30D7;&#x306E;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002; non-complex/multiple&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x306E;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306E;&#x4E2D;&#x3067;&#x3001;&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x8EE2;&#x5EA7;&#x306F;&#x5BC6;&#x63A5;&#x306B;&#x76F8;&#x4E92;&#x8EE2;&#x5EA7;&#xFF08;43.9&#xFF05;&#xFF09;&#x304C;&#x7D9A;&#x3044;&#x3066;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x5E72;&#x6E09;&#xFF08;54.5&#xFF05;&#xFF09;&#x3092;&#x751F;&#x6210;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x6700;&#x3082;&#x767A;&#x751F;&#x3057;&#x3084;&#x3059;&#x3044;&#x3088;&#x3046;&#x306B;&#x601D;&#x308F;&#x308C;&#x308B;&#x3002;&#x5BFE;&#x7167;&#x7684;&#x306B;&#x3001;ICE&#x306E;&#x306F;&#x3001;&#x5206;&#x6790;&#x53CD;&#x8EE2;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;7.7&#xFF05;&#x3067;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x3002; /&#x8907;&#x6570;&#x306E;&#x8907;&#x96D1;&#x306A;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x306E;&#x5B58;&#x5728;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;71.4&#xFF05;&#x306F;&#x3001;&#x6570;&#x5024;&#x7570;&#x5E38;&#x3068;&#x914D;&#x5076;&#x5B50;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x7387;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x305F;&#x3088;&#x3046;&#x306B;&#x3001;ICE&#x3092;&#x63A8;&#x9032;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x56E0;&#x5B50;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3068;&#x601D;&#x308F;&#x308C;&#x308B;&#x3002;&#x5B8C;&#x5168;&#x306B;&#x3001;&#x69CB;&#x9020;&#x518D;&#x7DE8;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#xFF08;45.4&#xFF05;&#xFF09;&#x306E;&#x307B;&#x307C;&#x534A;&#x5206;&#x306F;&#x3001;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3;&#x306B;&#x6BD4;&#x3079;&#x3066;&#x7570;&#x6570;&#x4F53;/&#x4E8C;&#x500D;&#x4F53;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x751F;&#x7523;&#x304C;&#x9AD8;&#x3044;&#x751F;&#x6B96;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;&#x3092;&#x63D0;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x9AD8;&#x3044;&#x767A;&#x751F;&#x7387;&#x306F;&#x3001;&#x57FA;&#x790E;&#x3068;&#x306A;&#x308B;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x969C;&#x5BB3;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x500B;&#x4EBA;&#x306B;&#x5B58;&#x5728;&#x3059;&#x308B;&#x53EF;&#x80FD;&#x6027;&#x304C;&#x3042;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x793A;&#x5506;&#x3057;&#x3001;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x5C0F;&#x3055;&#x306A;&#x30BB;&#x30C3;&#x30C8;&#x3092;&#x5206;&#x6790;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x5F97;&#x3089;&#x308C;&#x305F;&#x3002;&#x69CB;&#x9020;&#x518D;&#x7DE8;&#x306E;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x66F4;&#x306A;&#x308B;ICE&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x73FE;&#x8C61;&#x3092;&#x4FC3;&#x9032;&#x3057;&#x3001;&#x307E;&#x3060;&#x672A;&#x77E5;&#x306E;&#x7D20;&#x56E0;&#x3068;&#x306A;&#x308B;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B66;&#x7684;&#x7279;&#x5FB4;&#x3092;&#x7406;&#x89E3;&#x3059;&#x308B;&#x306E;&#x306B;&#x5F79;&#x7ACB;&#x3061;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;FISH&#x306B;&#x3088;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x9593;&#x306E;&#x5F71;&#x97FF;&#x306E;&#x89E3;&#x6790;&#xFF1A;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x4E8B;&#x696D;&#x8005;&#x9593;&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x7387;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x30C7;&#x30A3;&#x30B9;&#x30C8;&#x30EA;&#x30D3;&#x30E5;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;

&#xAD6C;&#xC870; &#xAC1C;&#xD3B8; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xB294; &#xBCF4;&#xD1B5; gametes&#xB294; &#xC790;&#xC190;&#xC5D0; &#xAC8C; &#xC804;&#xC1A1; &#xB420; &#xC218; &#xC788;&#xB294; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; &#xC788;&#xB294; &#xC0DD;&#xC0B0;&#xC758; &#xC99D;&#xAC00; &#xC704;&#xD5D8;&#xC744; &#xB3D9;&#xBC18; &#xC190;&#xC0C1;&#xB41C; &#xBD88; &#xC784; &#xC81C;&#xC2DC;. &#xC77C;&#xBD80; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xBD88;&#xADE0;&#xD615;&#xC740; &#xB2E4;&#xB978; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC30D;&#xC758; &#xC801;&#xC808; &#xD55C; &#xBD84;&#xB9AC;&#xC758; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xC81C;&#xC791; meiotic &#xC7A5;&#xC560;&#xC758; &#xBC1C;&#xC0DD;&#xC5D0;&#xC11C; &#xACB0;&#xACFC; &#xAD00;&#xCC30; &#xC791;&#xC6A9;. &#xAC04;&#xC12D;&#xC774; &#xD604;&#xC0C1;&#xC774; interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC; (&#xC5BC;&#xC74C;)&#xC73C;&#xB85C; &#xBD88;&#xB824; &#xC654;&#xB2E4;. &#xBA87;&#xBA87; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xB294; gametes&#xC5D0; &#xC788;&#xB294; &#xC22B;&#xC790; &#xC774;&#xC0C1;&#xC758; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218;&#xB97C; &#xBD84;&#xC11D; &#xD558; &#xC5EC; &#xAD6C;&#xC870; &#xAC1C;&#xD3B8; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC5D0; &#xC5BC;&#xC74C;&#xC758; &#xBC1C;&#xC0DD;&#xC744; &#xD3C9;&#xAC00; &#xD558;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; &#xC218;&#xD589; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xB7FC;&#xC5D0;&#xB3C4; &#xBD88;&#xAD6C; &#xD558; &#xACE0;, &#xBC1C;&#xC0DD;&#xACFC; &#xC720;&#xD1B5;&#xC774; &#xBC29;&#xD574; &#xC0AC;&#xAC74;&#xC758; &#xC5EC;&#xC804;&#xD788; &#xB17C;&#xC7C1; &#xC801;&#xC778; &#xBB38;&#xC81C; &#xC774;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC791;&#xD488;&#xC5D0;&#xC11C;&#xB294; &#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xAC00;&#xC7A5; &#xBE48;&#xBC88;&#xD55C; &#xAD6C;&#xC870; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC758; &#xD615;&#xAD11; &#xC131; &#xC81C;&#xC790;&#xB9AC; &#xAD50; &#xC7A1; (&#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;) &#xC5F0;&#xAD6C; &#xC218;&#xD589; 130 &#xC815;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xCEF4;&#xD30C;&#xC77C;&#xB41C; &#xB370;&#xC774;&#xD130; &#xC18C;&#xAC1C;: 44 Robertsonian translocations, 66 &#xC0C1;&#xD638; translocations &#xBC0F; 13 &#xB4A4;&#xC9D1;&#xC5B4;. 7 &#xBCF5;&#xD569;/&#xB2E4;&#xC911; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC758; &#xB370;&#xC774;&#xD130;&#xB97C; &#xBCC4;&#xB3C4; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAC04;&#xC8FC; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC22B;&#xC790; &#xC774;&#xC0C1;&#xC73C;&#xB85C; gametes&#xC758; &#xC0C1;&#xB2F9;&#xD55C; &#xC99D;&#xAC00; &#xAC1C;&#xD3B8; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC758; &#xBAA8;&#xB4E0; &#xC885;&#xB958;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBCF5;&#xD569;/&#xB2E4;&#xC911; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4; &#xADF8;&#xB8F9; &#xAC00;&#xC6B4;&#xB370; Robertsonian translocations &#xAC00;&#xC7A5; &#xBC00;&#xC811; &#xD558; &#xAC8C; &#xC0C1;&#xD638; translocations (43.9%) &#xC774;&#xC5B4;&#xC11C; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xAC04;&#xC12D; (54.5%)&#xC744; &#xC0DD;&#xC0B0; &#xD558;&#xB294; &#xACBD;&#xD5A5;&#xC774; &#xC788;&#xC744; &#xB4EF;&#xD558;&#xB2E4;. &#xB300;&#xC870;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C;, &#xC5BC;&#xC74C;&#xC758;&#xB9CC; &#xBD84;&#xC11D; &#xBC18;&#xC804; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC758; 7.7%&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBCF5;&#xD569;/&#xB2E4;&#xC911; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC758; &#xC874;&#xC7AC;&#xB294; gametes&#xC758; &#xC99D;&#xAC00; &#xC18D;&#xB3C4; &#xC22B;&#xC790; &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; &#xB418; &#xAC8C; &#xD558;&#xB294; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xD1B5;&#xC2E0; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC758; 71.4%&#xB85C; &#xC5BC;&#xC74C;, &#xC99D;&#xC9C4;&#xC744; &#xC704;&#xD55C; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xC694;&#xC18C;&#xAC00; &#xB420; &#xAC83;&#xC73C;&#xB85C; &#xBCF4;&#xC778;&#xB2E4;. &#xC544;&#xC608;, &#xAD6C;&#xC870; &#xAC1C;&#xD3B8; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790; (45.4%)&#xC758; &#xAC70;&#xC758; &#xC808;&#xBC18; &#xC77C;&#xBC18; &#xC778;&#xAD6C;&#xC5D0; &#xBE44;&#xD574; aneuploid/&#xD558;&#xB098; &#xC815;&#xC790; &#xC0DD;&#xC0B0;&#xC758; &#xB354; &#xB192;&#xC740; &#xC0DD;&#xC2DD; &#xC704;&#xD5D8;&#xC744; &#xC81C;&#xC2DC;. &#xBC1C;&#xC0DD;&#xB960;&#xC774; &#xB192;&#xC740; &#xAE30;&#xBCF8; meiotic &#xC7A5;&#xC560; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xAC1C;&#xC778;&#xC5D0; &#xC788;&#xC744; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xC81C;&#xC548; &#xD558;&#xB294; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4;&#xC758; &#xC791;&#xC740; &#xC9D1;&#xD569;&#xC744; &#xBD84;&#xC11D; &#xD558; &#xC5EC; &#xC5BB;&#xC740; &#xD588;&#xB2E4;. &#xAD6C;&#xC870; &#xAC1C;&#xD3B8; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790;&#xC5D0; &#xB354; &#xC5BC;&#xC74C; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xB294;&#xC774; &#xD604;&#xC0C1;&#xC744; &#xCD09;&#xC9C4; &#xD558;&#xB294; &#xC5EC;&#xC804;&#xD788; &#xC54C; &#xC218; &#xC5C6;&#xB294; predisposing cytogenetic &#xAE30;&#xB2A5;&#xC744; &#xBA85;&#xD655; &#xD558; &#xAC8C; &#xB3C4;&#xC6C0;&#xC774; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC815;&#xC790; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; interchromosomal &#xD6A8;&#xACFC; &#xBD84;&#xC11D;: &#xBC1C;&#xC0DD;&#xB960; &#xBC0F; &#xAC1C;&#xD3B8; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790; &#xAC04;&#xC758; &#xBD84;&#xBC30;.

Portadores de reorganizaci&#xF3;n estructural suelen presentar riesgo para la fertilidad acompa&#xF1;ado por un aumento en el riesgo de producir gametos con anomal&#xED;as cromos&#xF3;micas que pueden ser transmitidas a la descendencia. En parte, estos desequilibrios se atribuyen a consecuencia de la aparici&#xF3;n de alteraciones mei&#xF3;ticas producidos por los reajustes en la separaci&#xF3;n adecuada de otros pares de cromosomas. Este fen&#xF3;meno de interferencia que se ha llamado efecto interchromosomal (ICE). Varios estudios se han realizado para evaluar la incidencia de ICE en los portadores de reorganizaci&#xF3;n estructural mediante el an&#xE1;lisis de las frecuencias de anomal&#xED;as num&#xE9;ricas en los gametos. Sin embargo, la presencia y distribuci&#xF3;n de estos acontecimientos inquietantes sigue siendo un tema controvertido. En este trabajo se presentan los datos recopilados a partir de 130 espermatozoides hibridaci&#xF3;n in situ fluorescente (FISH), los estudios realizados en los portadores de los reajustes estructurales m&#xE1;s frecuentes en los seres humanos: 44 translocaciones Robertsonianas, 66 translocaciones rec&#xED;procas e inversiones 13. Los datos de 7 complejos reordenamientos / m&#xFA;ltiple se tendr&#xE1;n en cuenta en un grupo separado. Los aumentos significativos de los gametos con anomal&#xED;as num&#xE9;ricas se han detectado en todos los tipos de portadores de reorganizaci&#xF3;n. Entre los grupos de reordenamientos non-complex/multiple, translocaciones Robertsonianas parecen ser los m&#xE1;s propensos a producir dichas interferencias (54,5%) seguido de cerca por translocaciones rec&#xED;procas (43,9%). Por el contrario, ICE s&#xF3;lo se detectaron en el 7,7% de los portadores de inversi&#xF3;n analizadas. La presencia de complejos / m&#xFA;ltiples reordenamientos parece ser un factor importante para la promoci&#xF3;n de ICE, ya que el 71,4% de estas compa&#xF1;&#xED;as presentan mayores tasas de gametos con anomal&#xED;as num&#xE9;ricas. En total, casi la mitad de los portadores de reorganizaci&#xF3;n estructural (45,4%) presentan un mayor riesgo reproductivo de la producci&#xF3;n de aneuploides / diploide espermatozoides en comparaci&#xF3;n con la poblaci&#xF3;n general. Esta alta incidencia se ha obtenido mediante el an&#xE1;lisis de un peque&#xF1;o conjunto de cromosomas, lo que sugiere que los trastornos subyacentes mei&#xF3;ticas podr&#xED;a estar presente en estos individuos. Otros estudios del ICE en las compa&#xF1;&#xED;as de reorganizaci&#xF3;n estructural ayudar&#xE1; a aclarar que a&#xFA;n se desconocen las caracter&#xED;sticas citogen&#xE9;ticas predisponentes que favorecen este fen&#xF3;meno.

Los an&#xE1;lisis del efecto de interchromosomal FISH esperma: Incidencia y distribuci&#xF3;n entre los transportistas de reorganizaci&#xF3;n

&#x5EFA;&#x7ACB;&#x7279;&#x5B9A;&#x6807;&#x5FD7;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x7537;&#x6027;&#x7684;&#x751F;&#x80B2;&#x80FD;&#x529B;&#x72B6;&#x51B5;&#x7684;&#x8BC4;&#x4F30;&#x662F;&#x5B69;&#x5B50;&#x7684;&#x4E00;&#x4E2A;&#x91CD;&#x8981;&#x7684;&#x76EE;&#x6807;&#xFF0C;&#x786E;&#x4FDD;&#x4EE5;&#x652F;&#x6301;&#x4E00;&#x4E2A;&#x5065;&#x5EB7;&#x7684;&#x51FA;&#x751F;&#x7537;&#x6027;&#x4F5C;&#x51FA;&#x8D21;&#x732E;&#x7684;&#x5065;&#x8EAB;&#x3002;&#x7CBE;&#x5B50;&#x88AB;&#x8BA4;&#x4E3A;&#x662F;&#x6700;&#x4F73;&#x4EE3;&#x7406;&#x7EC4;&#x7EC7;&#x8BC4;&#x4EF7;&#x7684;&#x751F;&#x7CBE;&#x529F;&#x80FD;&#x3002;&#x4E0D;&#x540C;&#x7684;&#x777E;&#x4E38;&#x7EC6;&#x80DE;&#xFF0C;&#x7CBE;&#x5B50;&#x4E0D;&#x9700;&#x8981;&#x521B;&#x7A0B;&#x5E8F;&#x91C7;&#x8D2D;&#x6837;&#x54C1;&#x3002;&#x8303;&#x56F4;&#x5E7F;&#x6CDB;&#x7684;&#x7CBE;&#x5B50;&#x751F;&#x7269;&#x6807;&#x5FD7;&#x7269;&#x548C;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x8BF4;&#x660E;&#x4E86;&#x5BF9;&#x7CBE;&#x5B50;&#x529F;&#x80FD;&#x7684;&#x8BC4;&#x4F30;&#x6709;&#x7528;&#x3002;&#x4F46;&#x662F;&#xFF0C;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x65B9;&#x6CD5;&#x4F3C;&#x4E4E;&#x5F88;&#x6709;&#x9650;&#x8003;&#x8651;&#x53EF;&#x80FD;&#x4E3A;&#x6B64;&#x76EE;&#x7684;&#x5236;&#x5B9A;&#x7684;&#x5206;&#x5B50;&#x8BCA;&#x65AD;&#x5F53;&#x524D;&#x827A;&#x672F;&#x72B6;&#x6001;&#x3002;&#x8FD9;&#x9879;&#x68C0;&#x8BA8;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x6982;&#x8FF0;&#x4E86;&#x5F53;&#x524D;&#x90FD;&#x5728;&#x4F7F;&#x7528;&#x8BC4;&#x4F30;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x7537;&#x6027;&#x7684;&#x751F;&#x80B2;&#x80FD;&#x529B;&#x72B6;&#x51B5;&#x7684;&#x7CBE;&#x5B50;&#x751F;&#x7269;&#x6807;&#x8BB0;&#x7269;&#x7684;&#x5957;&#x4EF6;&#x3002;&#x5C06;&#x8BA8;&#x8BBA;&#x4F5C;&#x4E3A;&#x6307;&#x6807;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x6BD2;&#x6027;&#x66B4;&#x9732;&#x5176;&#x4F7F;&#x7528;&#x3002;

&#x4F5C;&#x4E3A;&#x751F;&#x7269;&#x6807;&#x5FD7;&#x7269;&#x8BC4;&#x4F30;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x80B2;&#x4E0E;&#x9057;&#x4F20;&#x6BD2;&#x6027;&#x7684;&#x7CBE;&#x5B50;&#x3002;

Establishing specific biomarkers for the assessment of human male fertility status is an important goal to ensure the fitness of the male contribution so as to support the birth of a healthy child. Spermatozoa are considered an optimal surrogate tissue for the evaluation of spermatogenic function. Unlike the cells of the testis, spermatozoa do not require invasive procedures to procure a sample. A broad range of sperm biomarkers and tests have been described as useful for the assessment of the sperm function. However, these approaches appear limited considering the current state of the art of molecular diagnostics that could be developed for this purpose. In this review, we outline the suite of sperm biomarkers that are currently in use to assess human male fertility status. Their use as indicators of genotoxic exposure will be discussed.

Spermatozoa as biomarkers for the assessment of human male infertility and genotoxicity.

&#xC9;tablir des biomarqueurs sp&#xE9;cifiques pour l&#x26;#39;&#xE9;valuation de l&#x26;#39;&#xE9;tat de la fertilit&#xE9; masculine humaine est un objectif important de veiller &#xE0; la justesse de la contribution des hommes afin de soutenir la naissance d&#x26;#39;un enfant en bonne sant&#xE9;. Les spermatozo&#xEF;des sont consid&#xE9;r&#xE9;s comme un tissu de substitution optimal pour l&#x26;#39;&#xE9;valuation de la fonction spermatogen&#xE8;se. Contrairement aux cellules des testicules, les spermatozo&#xEF;des ne n&#xE9;cessitent pas de proc&#xE9;dures invasives pour se procurer un &#xE9;chantillon. Une large gamme de biomarqueurs et des tests de sperme ont &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;crits comme utiles pour l&#x26;#39;&#xE9;valuation de la fonction des spermatozo&#xEF;des. Cependant, ces approches semblent limit&#xE9;es &#xE9;tant donn&#xE9; l&#x26;#39;&#xE9;tat actuel de la technique de diagnostic mol&#xE9;culaire qui pourraient &#xEA;tre d&#xE9;velopp&#xE9;s &#xE0; cette fin. Dans cette revue, nous d&#xE9;crivons la suite de biomarqueurs de sperme qui sont actuellement en cours d&#x26;#39;utilisation pour &#xE9;valuer l&#x26;#39;&#xE9;tat de l&#x26;#39;homme la fertilit&#xE9; masculine. Leur utilisation comme indicateurs de l&#x26;#39;exposition g&#xE9;notoxique sera discut&#xE9;.

Les spermatozo&#xEF;des en tant que biomarqueurs pour l&#x26;#39;&#xE9;valuation de l&#x26;#39;infertilit&#xE9; masculine humaine et g&#xE9;notoxicit&#xE9;

Spezifische Biomarker f&uuml;r die Beurteilung der m&auml;nnlichen Fortpflanzung Status ist ein wichtiges Ziel um sicherzustellen die Eignung der m&auml;nnliche Beitrag um die Geburt eines gesunden Kindes zu f&ouml;rdern. Spermien werden eine optimale Surrogat-Gewebe f&uuml;r die Beurteilung von spermatogenic Funktion betrachtet. Im Gegensatz zu den Zellen der Hoden erfordern die Spermien nicht invasive Verfahren, eine Probe zu beschaffen. Eine Vielzahl von Spermien Biomarker und Tests wurden so n&uuml;tzlich f&uuml;r die Beurteilung der Spermienfunktion beschrieben. Diese Ans&auml;tze werden jedoch begrenzt unter Ber&uuml;cksichtigung der aktuellen Stand der Technik von molecular Diagnostics, die f&uuml;r diesen Zweck entwickelt werden konnte. In diesem Bericht beschreiben wir die Suite von Sperma-Biomarkern, die derzeit in Verwendung menschlicher m&auml;nnliche Fruchtbarkeit Status zu beurteilen sind. Ihre Verwendung als Indikatoren f&uuml;r die Exposition des genotoxischen werden diskutiert.

Spermien als Biomarker f&uuml;r die Beurteilung der menschlichen m&auml;nnlichen Unfruchtbarkeit und Genotoxizit&auml;t.

Stabilire specifici biomarkers per la valutazione dello stato di fertilit&agrave; maschile umana &egrave; un obiettivo importante per garantire l&#39;idoneit&agrave; del contributo maschile in modo da sostenere la nascita di un bambino sano. Gli spermatozoi sono considerati un tessuto surrogato ottimale per la valutazione della funzione spermatogenic. A differenza delle cellule del testicolo, spermatozoi non richiedono procedure invasive di procurarsi un campione. Una vasta gamma di biomarcatori di sperma e le prove sono state descritte come utile per la valutazione della funzione dello sperma. Tuttavia, questi approcci appaiono limitati considerando l&#39;attuale stato dell&#39;arte della diagnostica molecolare che potrebbe essere sviluppato per questo scopo. In questa recensione, si struttura la suite di biomarcatori di spermatozoi che sono attualmente in uso per valutare lo stato di fertilit&agrave; maschio umano. Sar&agrave; discusso il loro uso come indicatori di esposizione genotossica.

Spermatozoi come biomarkers per la valutazione dell&#39;infertilit&agrave; maschile umano e genotossicit&agrave;.

&#x30D2;&#x30C8;&#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x598A;&#x306E;&#x72B6;&#x614B;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x7279;&#x5B9A;&#x306E;&#x30D0;&#x30A4;&#x30AA;&#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x3092;&#x78BA;&#x7ACB;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x306F;&#x5065;&#x5EB7;&#x306A;&#x5B50;&#x4F9B;&#x306E;&#x8A95;&#x751F;&#x3092;&#x30B5;&#x30DD;&#x30FC;&#x30C8;&#x3059;&#x308B;&#x3088;&#x3046;&#x306B;&#x7537;&#x6027;&#x306E;&#x8CA2;&#x732E;&#x306E;&#x9069;&#x5408;&#x6027;&#x3092;&#x78BA;&#x4FDD;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x76EE;&#x6A19;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3002;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306F;&#x3001;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5F62;&#x6210;&#x6A5F;&#x80FD;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x6700;&#x9069;&#x306A;&#x30B5;&#x30ED;&#x30B2;&#x30FC;&#x30C8;&#x7D44;&#x7E54;&#x3068;&#x898B;&#x306A;&#x3055;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x7CBE;&#x5DE3;&#x306E;&#x7D30;&#x80DE;&#x3068;&#x306F;&#x7570;&#x306A;&#x308A;&#x3001;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306F;&#x3001;&#x4FB5;&#x8972;&#x7684;&#x51E6;&#x7F6E;&#x306F;&#x3001;&#x30B5;&#x30F3;&#x30D7;&#x30EB;&#x3092;&#x8ABF;&#x9054;&#x3059;&#x308B;&#x5FC5;&#x8981;&#x306F;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x3002;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x30D0;&#x30A4;&#x30AA;&#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306E;&#x5E83;&#x3044;&#x7BC4;&#x56F2;&#x306F;&#x3001;&#x7CBE;&#x5B50;&#x6A5F;&#x80FD;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x306B;&#x6709;&#x7528;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3068;&#x8A18;&#x8F09;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;&#x3057;&#x304B;&#x3057;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x30A2;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30C1;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x76EE;&#x7684;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x958B;&#x767A;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x53EF;&#x80FD;&#x6027;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x3001;&#x5206;&#x5B50;&#x8A3A;&#x65AD;&#x306E;&#x6280;&#x8853;&#x306E;&#x73FE;&#x5728;&#x306E;&#x72B6;&#x614B;&#x3092;&#x8003;&#x616E;&#x3057;&#x3066;&#x5236;&#x9650;&#x3055;&#x308C;&#x8868;&#x793A;&#x3055;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x7DCF;&#x8AAC;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x6211;&#x3005;&#x306F;&#x4EBA;&#x9593;&#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x598A;&#x306E;&#x72B6;&#x614B;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x73FE;&#x5728;&#x4F7F;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x30D0;&#x30A4;&#x30AA;&#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x306E;&#x30B9;&#x30A4;&#x30FC;&#x30C8;&#x306E;&#x6982;&#x8981;&#x3092;&#x8AAC;&#x660E;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x907A;&#x4F1D;&#x6BD2;&#x6027;&#x66B4;&#x9732;&#x306E;&#x6307;&#x6A19;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x306E;&#x5229;&#x7528;&#x304C;&#x8B70;&#x8AD6;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x3002;

&#x4EBA;&#x9593;&#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x598A;&#x3068;&#x907A;&#x4F1D;&#x6BD2;&#x6027;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x30D0;&#x30A4;&#x30AA;&#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;

&#xC778;&#xAC04; &#xB0A8;&#xC131; &#xBD88; &#xC784; &#xC0C1;&#xD0DC; &#xD3C9;&#xAC00; &#xB300; &#xD55C; &#xD2B9;&#xC815; &#xBC14;&#xC774;&#xC624; &#xB9C8;&#xCEE4;&#xC758; &#xAD6C;&#xCD95; &#xC9C0;&#xC6D0; &#xAC74;&#xAC15; &#xD55C; &#xC544;&#xC774;&#xC758; &#xD0C4;&#xC0DD; &#xB9CC;&#xD07C; &#xB0A8;&#xC131; &#xAE30;&#xC5EC;&#xC758; &#xC801;&#xD569;&#xC131;&#xC744; &#xBCF4;&#xC7A5; &#xD558;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xBAA9;&#xD45C;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC815;&#xC790;&#xC5D0;&#xB294; spermatogenic &#xAE30;&#xB2A5; &#xD3C9;&#xAC00; &#xC704;&#xD55C; &#xCD5C;&#xC801;&#xC758; &#xB300;&#xB9AC; &#xC870;&#xC9C1;&#xC73C;&#xB85C; &#xAC04;&#xC8FC; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xACE0;&#xD658; &#xC138;&#xD3EC;&#xC640;&#xB294; &#xB2EC;&#xB9AC; &#xC815;&#xC790; &#xC0D8;&#xD50C;&#xC744; &#xC870;&#xB2EC; &#xCE68;&#xB7B5; &#xC801; &#xC808;&#xCC28;&#xB97C; &#xD544;&#xC694;&#xB85C; &#xD558;&#xC9C0; &#xC54A;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xAD11;&#xBC94;&#xC704; &#xD55C; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xBC0F; &#xC815;&#xC790; biomarkers &#xC815;&#xC790; &#xAE30;&#xB2A5; &#xD3C9;&#xAC00; &#xB300; &#xD55C; &#xC720;&#xC6A9;&#xD55C; &#xC124;&#xBA85; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xB7EC;&#xB098;, &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xC811;&#xADFC;&#xBC95;&#xC774;&#xC774; &#xBAA9;&#xC801;&#xC744; &#xC704;&#xD574; &#xAC1C;&#xBC1C; &#xB420; &#xC218; &#xC788;&#xB294; &#xBD84;&#xC790; &#xC9C4;&#xB2E8;&#xC758; &#xBBF8;&#xC220;&#xC758; &#xD604;&#xC7AC; &#xC0C1;&#xD0DC;&#xB97C; &#xACE0;&#xB824; &#xD558; &#xACE0; &#xC81C;&#xD55C; &#xB41C; &#xB098;&#xD0C0;&#xB0A9;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xB9AC;&#xBDF0;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC6B0;&#xB9AC;&#xB294; &#xD604;&#xC7AC; &#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xB0A8;&#xC131; &#xBD88; &#xC784; &#xC0C1;&#xD0DC;&#xB97C; &#xD3C9;&#xAC00; &#xD558;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xC911;&#xC778; &#xC815;&#xC790; biomarkers&#xC758; &#xC81C;&#xD488;&#xAD70; &#xAC1C;&#xC694;. &#xCC28;&#xC801;&#xC778; &#xB178;&#xCD9C;&#xC758; &#xC9C0;&#xD45C;&#xB85C; &#xADF8;&#xB4E4;&#xC758; &#xC0AC;&#xC6A9;&#xC744; &#xC124;&#xBA85; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC778;&#xAC04; &#xB0A8;&#xC131; &#xBD88; &#xC784; &#xBC0F; genotoxicity&#xC758; &#xD3C9;&#xAC00; &#xB300; &#xD55C; &#xC0DD;&#xCCB4;&#xB85C; &#xBD84;&#xC2E0;.

El establecimiento de biomarcadores espec&#xED;ficos para la evaluaci&#xF3;n de la condici&#xF3;n humana la fertilidad masculina es un objetivo importante para garantizar la idoneidad de la contribuci&#xF3;n masculina a fin de apoyar el nacimiento de un ni&#xF1;o sano. Los espermatozoides se considera un tejido &#xF3;ptimo sustituto para la evaluaci&#xF3;n de la funci&#xF3;n de la espermatog&#xE9;nesis. A diferencia de las c&#xE9;lulas de los test&#xED;culos, los espermatozoides no requieren de procedimientos invasivos para obtener una muestra. Una amplia gama de biomarcadores esperma y los ensayos se han descrito como &#xFA;tiles para la evaluaci&#xF3;n de la funci&#xF3;n de los espermatozoides. Sin embargo, estos enfoques parecen limitadas considerando el estado actual de la t&#xE9;cnica de diagn&#xF3;stico molecular que pueden ser desarrollados para este prop&#xF3;sito. En esta revisi&#xF3;n, se describen el conjunto de biomarcadores de espermatozoides que se encuentran actualmente en uso para evaluar el estado de la fertilidad masculina humana. Su uso como indicadores de exposici&#xF3;n genot&#xF3;xico ser&#xE1; discutido.

Espermatozoides como biomarcadores para la evaluaci&#xF3;n de la infertilidad humana masculina y genotoxicidad

&#x6458;&#x8981;&#xFF1A; &#x4F4E;&#x62F7;&#x8D1D;&#x91CD;&#x590D; 15q11 q13 &#x5730;&#x533A;&#x4EE5;&#x81F3;&#x975E;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x540C;&#x6E90;&#x91CD;&#x7EC4;&#x3002;&#x6211;&#x4EEC;&#x5DF2;&#x7ECF;&#x8868;&#x660E;&#xFF0C;&#x5728;&#x7CBE;&#x5B50;&#x751F;&#x6210; 15q11q13 &#x5220;&#x9664;&#x7684;&#x654F;&#x611F;&#x6027;&#x589E;&#x52A0;&#x4E86;&#x5F88;&#x5927;&#x6BD4;&#x4F8B;&#x7684;&#x666E;-&#x5A01;&#x4E8C;&#x6C0F;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81; (PWS) &#x7236;&#x4EB2;&#xFF0C;&#x8FD9;&#x8868;&#x660E; intrachromatid &#x4EA4;&#x6D41;&#x7684;&#x53C2;&#x4E0E;&#x3002;&#x8FD9;&#x9879;&#x5DE5;&#x4F5C;&#x91CD;&#x70B9;&#x8BC4;&#x4F30;&#x63A7;&#x5236;&#x6350;&#x52A9;&#x8005;&#x548C; PWS &#x7236;&#x4EB2;&#x7684;&#x7CBE;&#x5B50; de novo 15q11q13 &#x53CD;&#x6F14;&#x7684;&#x53D1;&#x75C5;&#x7387;&#xFF0C;&#x786E;&#x5B9A;&#x57FA;&#x5E95;&#x7387;&#x53CD;&#x6F14;&#xFF0C;&#x5E76;&#x786E;&#x8BA4; intrachromatid &#x673A;&#x5236;&#x4F5C;&#x4E3A; 15q11q13 &#x5F02;&#x5E38;&#x7684;&#x4E3B;&#x8981;&#x539F;&#x56E0;&#x3002;&#x4ECE;&#x6350;&#x52A9;&#x8005;&#x63A7;&#x5236; 10 &#x548C; 16 PWS &#x7236;&#x4EB2;&#x7CBE;&#x6DB2;&#x6837;&#x672C;&#x88AB;&#x5904;&#x7406;&#xFF0C;&#x5E76;&#x7531;&#x4E09;&#x8272;&#x9C7C;&#x8FDB;&#x884C;&#x5206;&#x6790;&#x3002;&#x4F7F;&#x7528;&#x4E09;&#x4E2A;&#x7684;&#x7279;&#x5F02;&#x6807;&#x8BB0;&#x7684; BAC &#x514B;&#x9686;&#x4E86;&#xFF1A; &#x4E00;&#x4E2A;&#x8FD1;&#x7AEF;&#x548C;&#x8FDC;&#x7AEF; 15q11 q13 &#x533A;&#x57DF;&#x7684;&#x4E24;&#x4E2A;&#x3002;&#x4FE1;&#x53F7;&#x534F;&#x4F1A;&#x5141;&#x8BB8;&#x6B63;&#x5E38;&#x548C;&#x5012;&#x7ACB;&#x7684;&#x5355;&#x4F53;&#x578B;&#xFF0C;&#x800C;&#x6FC0;&#x5149;&#x626B;&#x63CF;&#x5171;&#x805A;&#x7126;&#x663E;&#x5FAE;&#x955C;&#x8BC1;&#x5B9E;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x6B67;&#x89C6;&#x3002;&#x4E24;&#x79CD;&#x7C7B;&#x578B;&#x7684;&#x53CD;&#x6F14;&#x88AB;&#x68C0;&#x6D4B;&#x5230;&#xFF0C;&#x6211;&#x548C;&#x4E8C; PWS &#x5220;&#x9664;&#x5BF9;&#x5E94;&#x7684;&#x90E8;&#x5206;&#x6240;&#x6D89;&#x53CA;&#x7684;&#x7C7B;&#x3002;&#x5728;&#x63A7;&#x4EF6;&#x548C; PWS &#x7236;&#x4EB2; (+ /-0.46 &#x548C; 9.51%+/-0.87 vs 3.06%+/-0.33 3.59%&#x548C; 10.07%+ /-0.74) &#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x53CD;&#x6F14;&#x7684;&#x5E73;&#x5747;&#x9891;&#x7387;&#x51FA;&#x73B0;&#x4E86;&#x6CA1;&#x6709;&#x663E;&#x8457;&#x5DEE;&#x5F02;&#x3002;&#x4E2A;&#x4EBA;&#x6BD4;&#x8F83;&#x5347;&#x5E45;&#x663E;&#x8457;&#x53CD;&#x6F14;&#x4E2D;&#x56DB; PWS &#x7236;&#x4EB2; (P &lt; 0.05&#xFF09; &#x4EE5;&#x524D;&#x62A5;&#x544A;&#x4E3A;&#x60A3;&#x8005;&#x589E;&#x52A0;&#x7684; 15q11q13 &#x5220;&#x9664;&#x3002;&#x7814;&#x7A76;&#x7ED3;&#x679C;&#x8868;&#x660E;&#x6742;&#x5408;&#x6027;&#x53CD;&#x6F14;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3;&#x4E2D;&#x7684;&#x53D1;&#x751F;&#x7387;&#x53EF;&#x80FD;&#x8FBE;&#x5230;&#x5F88;&#x5927;&#x7684;&#x503C;&#x3002;&#x8FD9;&#x79CD;&#x60C5;&#x51B5;&#x53EF;&#x80FD;&#x4EA7;&#x751F;&#x91CD;&#x8981;&#x5F71;&#x54CD;&#xFF0C;&#xFF0C;&#x56E0;&#x4E3A;&#x4ED6;&#x4EEC;&#x88AB;&#x79F0;&#x4E3A;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x75BE;&#x75C5;&#x6613;&#x611F;&#x5355;&#x500D;&#x578B;&#x3002;&#x4F5C;&#x4E3A;&#x4E00;&#x4E2A;&#x6574;&#x4F53;&#xFF0C;&#x7ED3;&#x679C;&#x8BC1;&#x5B9E; 15q11 q13 &#x533A;&#x57DF;&#xFF0C;&#x5F88;&#x5BB9;&#x6613;&#x88AB;&#x4E0D;&#x540C;&#x7C7B;&#x578B;&#x7684;&#x7531; intrachromatid &#x8D6B;&#x5C14;&#x5FB7;&#x8BFA;&#x91CD;&#x7EC4;&#x7684;&#x9AD8;&#x4E0D;&#x7A33;&#x5B9A;&#x3002;

&#x5FB7;&#x8BFA; 15q11q13 &#x53CD;&#x6F14;&#x5728;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x7CBE;&#x5B50;&#x7387;&#x5F88;&#x9AD8;&#x3002;

ABSTRACT: Low-Copy Repeats predispose the 15q11-q13 region to non-allelic homologous recombination. We have already demonstrated that a significant percentage of Prader-Willi syndrome (PWS) fathers have an increased susceptibility to generate 15q11q13 deletions in spermatozoa, suggesting the participation of intrachromatid exchanges. This work has been focused on assessing the incidence of de novo 15q11q13 inversions in spermatozoa of control donors and PWS fathers in order to determine the basal rates of inversions and to confirm the intrachromatid mechanism as the main cause of 15q11q13 anomalies. Semen samples from 10 control donors and 16 PWS fathers were processed and analyzed by triple-color FISH. Three differentially labeled BAC-clones were used: one proximal and two distal of the 15q11-q13 region. Signal associations allowed the discrimination between normal and inverted haplotypes, which were confirmed by laser-scanning confocal microscopy. Two types of inversions were detected which correspond to the segments involved in Class I and II PWS deletions. No significant differences were observed in the mean frequencies of inversions between controls and PWS fathers (3.59%+/-0.46 and 9.51%+/-0.87 vs 3.06%+/-0.33 and 10.07%+/-0.74). Individual comparisons showed significant increases of inversions in four PWS fathers (P<0.05) previously reported as patients with increases of 15q11q13 deletions. Results suggest that the incidence of heterozygous inversion carriers in the general population could reach significant values. This situation could have important implications, as they have been described as predisposing haplotypes for genomic disorders. As a whole, results confirm the high instability of the 15q11-q13 region, which is prone to different types of de novo reorganizations by intrachromatid NAHR.

High rates of de novo 15q11q13 inversions in human spermatozoa.

R&#xC9;SUM&#xC9;: faible nombre de copies R&#xE9;p&#xE8;te pr&#xE9;disposent la r&#xE9;gion 15q11-q13 &#xE0; la non-all&#xE9;lique recombinaison homologue. Nous avons d&#xE9;j&#xE0; d&#xE9;montr&#xE9; qu&#x26;#39;un pourcentage important du syndrome de Prader-Willi (SPW) p&#xE8;res ont une susceptibilit&#xE9; accrue &#xE0; g&#xE9;n&#xE9;rer des 15q11q13 suppressions dans des spermatozo&#xEF;des, ce qui sugg&#xE8;re la participation d&#x26;#39;&#xE9;changes intrachromatid. Ce travail a &#xE9;t&#xE9; ax&#xE9; sur l&#x26;#39;&#xE9;valuation de l&#x26;#39;incidence de novo 15q11q13 inversions dans des spermatozo&#xEF;des de donneurs de contr&#xF4;le et les p&#xE8;res PWS afin de d&#xE9;terminer les d&#xE9;bits de base des inversions et de confirmer le m&#xE9;canisme intrachromatid comme la cause principale des anomalies 15q11q13. Des &#xE9;chantillons de sperme provenant de 10 donneurs de contr&#xF4;le et 16 p&#xE8;res ont &#xE9;t&#xE9; PWS trait&#xE9;es et analys&#xE9;es par un triple-la couleur du poisson. Trois marqu&#xE9;es de fa&#xE7;on diff&#xE9;rentielle BAC-clones ont &#xE9;t&#xE9; utilis&#xE9;s: un proximal et deux distale de la r&#xE9;gion 15q11-q13. Les associations de signalisation a permis &#xE0; la discrimination entre les haplotypes normales et invers&#xE9;es, qui ont &#xE9;t&#xE9; confirm&#xE9;s par laser-microscopie confocale &#xE0; balayage. Deux types d&#x26;#39;inversions ont &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;tect&#xE9;s qui correspondent &#xE0; des segments impliqu&#xE9;s dans la classe I et II suppressions PWS. Aucune diff&#xE9;rence significative n&#x26;#39;a &#xE9;t&#xE9; observ&#xE9;e dans les fr&#xE9;quences moyennes des inversions entre les contr&#xF4;les et les p&#xE8;res PWS (3,59% + / -0,46 et 9,51% + / -0,87 vs 3,06% + / -0,33 et 10,07% + / -0,74). Comparaisons individuelles ont montr&#xE9; des augmentations significatives des inversions dans p&#xE8;res PWS quatre (P &#x26;lt;0,05) auparavant pr&#xE9;sent&#xE9;s comme des patients pr&#xE9;sentant des augmentations de 15q11q13 suppressions. Les r&#xE9;sultats sugg&#xE8;rent que l&#x26;#39;incidence des porteurs h&#xE9;t&#xE9;rozygotes d&#x26;#39;inversion dans la population g&#xE9;n&#xE9;rale pourrait atteindre des valeurs importantes. Cette situation pourrait avoir des cons&#xE9;quences importantes, car elles ont &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;crites comme pr&#xE9;disposant haplotypes pour les troubles g&#xE9;nomiques. Dans l&#x26;#39;ensemble, les r&#xE9;sultats confirment la forte instabilit&#xE9; de la r&#xE9;gion 15q11-q13, qui est sujette &#xE0; diff&#xE9;rents types de r&#xE9;organisations de novo par NAHR intrachromatid.

Taux &#xE9;lev&#xE9;s de novo 15q11q13 inversions dans les spermatozo&#xEF;des humains

Zusammenfassung: Low-Copy Wiederholungen pr&auml;disponieren die Region 15q11-q13 zu nicht-Allele homologe Rekombination. Wir haben bereits bewiesen, dass ein erheblicher Prozentsatz der Prader-Willi-Syndrom (PWS) V&auml;ter haben einen erh&ouml;hten Anf&auml;lligkeit f&uuml;r 15q11q13 L&ouml;schungen in Samenzellen zu erzeugen, schl&auml;gt die Beteiligung von Intrachromatid Austausch. Diese Arbeit hat sich konzentriert auf die Inzidenz von de Novo 15q11q13 Inversionen in Spermien der Steuerelement-Spender und PWS V&auml;ter Beurteilung, f&uuml;r die Feststellung der basalen Preise von Inversionen und den Intrachromatid-Mechanismus als Hauptursache des 15q11q13 Anomalien zu best&auml;tigen. Sperma Proben von 10 Kontrolle Spender und 16 PWS V&auml;ter wurden verarbeitet und von dreifach-Farbe Fisch analysiert. Drei differentiell beschriftete BAC-Klone wurden verwendet: eine proximale und zwei distale der Region 15q11-q13. Signal-Verb&auml;nde erlaubt die Unterscheidung zwischen normalen und invertierten Haplotypen, die von Laserscanning konfokale Mikroskopie best&auml;tigt wurden. Zwei Arten von Inversionen wurden entdeckt, die die Segmente bei Klasse I und II PWS L&ouml;schungen entsprechen. In den mittleren Frequenzen der Inversionen zwischen Steuerelementen und PWS V&auml;ter (3,59 % +/-0.46 und 9.51%+/-0.87 gegen 3.06%+/-0.33 und 10.07 % +/-0,74) wurden keine signifikanten Unterschiede festgestellt. Individuelle Vergleiche zeigten deutliche Steigerungen der Inversionen in vier PWS-V&auml;ter (P &lt; 0,05) zuvor als Patienten mit einem 15q11q13 Deletionen gemeldet. Ergebnisse legen nahe, dass die Inzidenz der Umkehrung heterozygote Tr&auml;ger in der allgemeinen Bev&ouml;lkerung erhebliche Werte erreichen konnten. Diese Situation k&ouml;nnte erhebliche Auswirkungen haben, wie sie als pr&auml;disponierende Haplotypen f&uuml;r genomische St&ouml;rungen beschrieben wurden. Insgesamt best&auml;tigen die hohe Instabilit&auml;t der Region 15q11-q13, die anf&auml;llig f&uuml;r verschiedene Arten von de-Novo-Sanierungen von Intrachromatid NAHR ist.

Hohe Raten von de Novo 15q11q13 Inversionen in menschliche Samenzellen.

ABSTRACT: Low-Copy Repeats predisporre la regione 15q11-q13 a ricombinazione omologa non allelica. Abbiamo gi&agrave; dimostrato che una percentuale significativa dei padri (PWS) la sindrome di Prader-Willi hanno un aumento della suscettibilit&agrave; a generare 15q11q13 delezioni in spermatozoi, suggerendo la partecipazione degli scambi intrachromatid. Questo lavoro &egrave; stato incentrato sulla valutazione dell&#39;incidenza del de novo 15q11q13 inversioni in spermatozoi di donatori di controllo e padri PWS al fine di determinare il tasso basale di inversioni e confermare il meccanismo di intrachromatid come la causa principale delle anomalie di 15q11q13. Campioni di sperma da 10 controllo donatori e 16 padri PWS sono stati elaborati e analizzati da pesce di triplice-colore. Sono stati utilizzati tre cloni BAC differenzialmente etichettati: uno prossimale e distale della regione 15q11-q13 due. Associazioni di segnale ha permesso la discriminazione tra gli aplotipi normale e invertiti, che sono stati confermati da microscopia confocale a scansione laser. Due tipi di inversioni sono stati rilevati che corrispondono ai segmenti coinvolti in classe I e II PWS cancellazioni. Differenze significative sono state osservate delle frequenze medie delle inversioni tra controlli e padri PWS (3,59% + 0,46 e 9.51%+/-0.87 vs 3.06%+/-0.33 e 10.07% + 0,74). Singoli confronti ha mostrato un aumento significativo delle inversioni in quattro padri PWS (P &lt; 0.05) precedentemente segnalato come i pazienti con aumenti di 15q11q13 eliminazioni. I risultati suggeriscono che l&#39;incidenza di portatori eterozigoti inversione nella popolazione generale potrebbe raggiungere valori significativi. Questa situazione potrebbe avere importanti implicazioni, come essi sono stati descritti come predisponenti aplotipi per disordini genomici. Nel complesso, i risultati confermano l&#39;elevata instabilit&agrave; della regione 15q11-q13, che &egrave; soggetta a diversi tipi di de novo riorganizzazioni di NAHR intrachromatid.

Alti tassi di inversioni di 15q11q13 de novo in spermatozoi umani.

ABSTRACT&#xFF1A;&#x4F4E;&#x30B3;&#x30D4;&#x30FC;&#x3092;&#x7E70;&#x308A;&#x8FD4;&#x3057;&#x3001;&#x975E;&#x5BFE;&#x7ACB;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x76F8;&#x540C;&#x7D44;&#x63DB;&#x3048;&#x306B;15q11-Q13&#x5730;&#x57DF;&#x306E;&#x7D20;&#x56E0;&#x3068;&#x306A;&#x308B;&#x3002;&#x6211;&#x3005;&#x306F;&#x3059;&#x3067;&#x306B;&#x30D7;&#x30E9;&#x30C0;&#x30FC;&#x30A6;&#x30A3;&#x30EA;&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#xFF08;PWS&#xFF09;&#x306E;&#x7236;&#x89AA;&#x306E;&#x304B;&#x306A;&#x308A;&#x306E;&#x5272;&#x5408;&#x304C;intrachromatid&#x4EA4;&#x6D41;&#x306E;&#x53C2;&#x52A0;&#x3092;&#x793A;&#x5506;&#x3057;&#x3001;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;15q11q13&#x6B20;&#x5931;&#x3092;&#x751F;&#x6210;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x5897;&#x52A0;&#x3057;&#x305F;&#x611F;&#x53D7;&#x6027;&#x3092;&#x6301;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x660E;&#x3089;&#x304B;&#x306B;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x4F5C;&#x54C1;&#x306F;&#x3001;&#x9006;&#x8EE2;&#x306E;&#x57FA;&#x5E95;&#x901F;&#x5EA6;&#x3092;&#x6C7A;&#x5B9A;&#x3059;&#x308B;&#x3068;15q11q13&#x7570;&#x5E38;&#x306E;&#x4E3B;&#x306A;&#x539F;&#x56E0;&#x3068;&#x3057;&#x3066;intrachromatid&#x30E1;&#x30AB;&#x30CB;&#x30BA;&#x30E0;&#x3092;&#x78BA;&#x8A8D;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x3001;&#x5236;&#x5FA1;&#x30C9;&#x30CA;&#x30FC;&#x3068;PWS&#x306E;&#x7236;&#x89AA;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;&#x3067;&#x306E;de novo 15q11q13&#x9006;&#x8EE2;&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x7387;&#x3092;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x306B;&#x91CD;&#x70B9;&#x304C;&#x7F6E;&#x304B;&#x308C;&#x3066;&#x304D;&#x305F;&#x3002; 10&#x5236;&#x5FA1;&#x30C9;&#x30CA;&#x30FC;&#x3068;16 PWS&#x306E;&#x7236;&#x89AA;&#x304B;&#x3089;&#x306E;&#x7CBE;&#x6DB2;&#x306E;&#x30B5;&#x30F3;&#x30D7;&#x30EB;&#x3092;&#x51E6;&#x7406;&#x3057;&#x3001;&#x30C8;&#x30EA;&#x30D7;&#x30EB;&#x30AB;&#x30E9;&#x30FC;FISH&#x3067;&#x5206;&#x6790;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x4E09;&#x5DEE;&#x30E9;&#x30D9;&#x30EB;BAC&#x30AF;&#x30ED;&#x30FC;&#x30F3;&#x3092;&#x7528;&#x3044;&#x305F;&#xFF1A;15q11-Q13&#x5730;&#x57DF;&#x306E;&#x8FD1;&#x4F4D;1&#x3068;2&#x9060;&#x4F4D;&#x306B;&#x3002;&#x4FE1;&#x53F7;&#x306E;&#x95A2;&#x9023;&#x4ED8;&#x3051;&#x306F;&#x3001;&#x30EC;&#x30FC;&#x30B6;&#x8D70;&#x67FB;&#x5171;&#x7126;&#x70B9;&#x9855;&#x5FAE;&#x93E1;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x78BA;&#x8A8D;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x6B63;&#x5E38;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x53CD;&#x8EE2;&#x30CF;&#x30D7;&#x30ED;&#x30BF;&#x30A4;&#x30D7;&#x9593;&#x306E;&#x5DEE;&#x5225;&#x3092;&#x8A31;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x9006;&#x8EE2;&#x306E;&#x200B;&#x200B;2&#x3064;&#x306E;&#x30BF;&#x30A4;&#x30D7;&#x306F;&#x3001;&#x30AF;&#x30E9;&#x30B9;I&#x304A;&#x3088;&#x3073;II&#x306E;PWS&#x306E;&#x6B20;&#x5931;&#x306B;&#x95A2;&#x4E0E;&#x3057;&#x3066;&#x30BB;&#x30B0;&#x30E1;&#x30F3;&#x30C8;&#x306B;&#x5BFE;&#x5FDC;&#x3059;&#x308B;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x3002;&#x6709;&#x610F;&#x5DEE;&#x306F;&#x30B3;&#x30F3;&#x30C8;&#x30ED;&#x30FC;&#x30EB;&#x3068;PWS&#x306E;&#x7236;&#x89AA;&#x306E;&#x9593;&#x306B;&#x9006;&#x8EE2;&#x306E;&#x5E73;&#x5747;&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#xFF08;3.59&#xFF05;+ / -0.46&#x3068;9.51&#x30D1;&#x30FC;&#x30BB;&#x30F3;&#x30C8;+ / -0.87&#x5BFE;3.06&#x30D1;&#x30FC;&#x30BB;&#x30F3;&#x30C8;+ / -0.33&#x3068;10.07&#x30D1;&#x30FC;&#x30BB;&#x30F3;&#x30C8;+ / -0.74&#xFF09;&#x306B;&#x89B3;&#x5BDF;&#x3055;&#x308C;&#x306A;&#x304B;&#x3063;&#x305F;&#x3002;&#x500B;&#x3005;&#x306E;&#x6BD4;&#x8F03;&#x306F;&#x3001;&#x4EE5;&#x524D;&#x306B;15q11q13&#x6B20;&#x5931;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x3068;&#x60A3;&#x8005;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x5831;&#x544A;&#x3055;&#x308C;&#x305F;4 PWS&#x306E;&#x7236;&#x89AA;&#x3067;&#x9006;&#x8EE2;&#x306E;&#x6709;&#x610F;&#x306A;&#x5897;&#x52A0;&#xFF08;P &#x26;lt;0.05&#xFF09;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x305D;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x3001;&#x4E00;&#x822C;&#x96C6;&#x56E3;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x30D8;&#x30C6;&#x30ED;&#x63A5;&#x5408;&#x53CD;&#x8EE2;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x767A;&#x751F;&#x7387;&#x304C;&#x6709;&#x610F;&#x306A;&#x5024;&#x306B;&#x9054;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x793A;&#x5506;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x72B6;&#x6CC1;&#x306F;&#x3001;&#x5F7C;&#x3089;&#x306F;&#x3001;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x75BE;&#x60A3;&#x306E;&#x30CF;&#x30D7;&#x30ED;&#x30BF;&#x30A4;&#x30D7;&#x3092;&#x7D20;&#x56E0;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x8A18;&#x8F09;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3088;&#x3046;&#x306B;&#x3001;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x610F;&#x5473;&#x3092;&#x6301;&#x3064;&#x3053;&#x3068;&#x304C;&#x3067;&#x304D;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x5168;&#x4F53;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x3001;&#x7D50;&#x679C;&#x306F;intrachromatid NAHR&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;de novo&#x306E;&#x518D;&#x7DE8;&#x6210;&#x306E;&#x7570;&#x306A;&#x308B;&#x7A2E;&#x985E;&#x306E;&#x50BE;&#x5411;&#x304C;&#x3042;&#x308B;15q11-Q13&#x5730;&#x57DF;&#x306E;&#x9AD8;&#x3044;&#x4E0D;&#x5B89;&#x5B9A;&#x6027;&#x3092;&#x78BA;&#x8A8D;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x30D2;&#x30C8;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;de novo&#x306E;15q11q13&#x9006;&#x8EE2;&#x7387;&#x304C;&#x9AD8;&#x3044;

&#xAC1C;&#xC694;: &#xB0AE;&#xC740; &#xBCF5;&#xC0AC; &#xBC18;&#xBCF5; &#xB3D9;&#xC885; &#xBE44; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xC7AC;&#xC870;&#xD569; 15q11 q13 &#xC9C0;&#xC5ED; predispose. &#xC6B0;&#xB9AC;&#xB294; &#xC774;&#xBBF8; &#xC99D;&#xBA85; &#xD558;&#xACE0;&#xC788;&#xB2E4; &#xD504;&#xB77C; &#xB354;-&#xC70C;&#xB9AC; &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70; (PWS) &#xC544;&#xBC84;&#xC9C0;&#xC758; &#xC815;&#xC790; 15q11q13 &#xC0AD;&#xC81C; &#xC0DD;&#xC131; &#xC99D;&#xAC00; &#xBBFC;&#xAC10;&#xC131;&#xC744;&#xAC00;&#xC9C0;&#xACE0;, intrachromatid &#xAD50;&#xB958;&#xC758; &#xCC38;&#xC5EC;&#xB97C; &#xC81C;&#xC548; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC791;&#xD488; &#xC5EC; &#xAE30;&#xC800; &#xC18D;&#xB3C4; &#xACB0;&#xC815; 15q11q13 &#xBE44;&#xC815;&#xC0C1;&#xC758; &#xC8FC;&#xC694; &#xC6D0;&#xC778;&#xC73C;&#xB85C; intrachromatid &#xBA54;&#xCEE4;&#xB2C8;&#xC998;&#xC744; &#xD655;&#xC778; &#xD558; &#xACE0; &#xB4DC; &#xB178; &#xBCF4; 15q11q13 &#xB4A4;&#xC9D1;&#xC5B4; &#xC81C;&#xC5B4; &#xAE30;&#xC99D;&#xC790; &#xBC0F; PWS &#xC544;&#xBC84;&#xC9C0;&#xC758; &#xC815;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C;&#xC758; &#xBC1C;&#xBCD1; &#xB960;&#xC744; &#xD3C9;&#xAC00;&#xC5D0; &#xC9D1;&#xC911; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. 10 &#xC81C;&#xC5B4; &#xAE30;&#xC99D;&#xC790;&#xC640; 16 PWS &#xC544;&#xBC84;&#xC9C0; &#xC815;&#xC561; &#xC0D8;&#xD50C; &#xCC98;&#xB9AC; &#xD558; &#xACE0; &#xD2B8;&#xB9AC;&#xD50C; &#xCEEC;&#xB7EC; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xBD84;&#xC11D; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4;. 3 &#xCC28;&#xB3D9; &#xB808;&#xC774;&#xBE14;&#xC774; &#xC788;&#xB294; BAC &#xD074;&#xB860; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4;: &#xC778;&#xC811; &#xD55C; &#xB450; 15q11 q13 &#xC601;&#xC5ED;&#xC758; &#xC6D0;&#xC2EC;. &#xC2E0;&#xD638; &#xC5F0;&#xACB0; &#xB808;&#xC774;&#xC800; &#xC2A4;&#xCE90;&#xB2DD; confocal &#xD604;&#xBBF8;&#xACBD; &#xAC80;&#xC0AC; &#xBC95;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xD655;&#xC778; &#xB41C; &#xC815;&#xC0C1; &#xBC0F; &#xBC18;&#xC804; haplotypes &#xC0AC;&#xC774;&#xC758; &#xCC28;&#xBCC4;&#xC744; &#xD5C8;&#xC6A9;. &#xB4A4;&#xC9D1;&#xC5B4; &#xB450; &#xAC00;&#xC9C0; &#xC720;&#xD615;&#xC758; I &#xBC0F; II PWS &#xC0AD;&#xC81C; &#xD574;&#xB2F9; &#xC138;&#xADF8;&#xBA3C;&#xD2B8; &#xD074;&#xB798;&#xC2A4;&#xC5D0; &#xCC38;&#xC5EC; &#xD558;&#xB294; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC544;&#xB2C8; &#xD070; &#xCC28;&#xC774;&#xAC00; &#xB4A4;&#xC9D1;&#xC5B4; &#xCEE8;&#xD2B8;&#xB864;&#xC744; PWS &#xC544;&#xBC84;&#xC9C0; (0.46 &#xBC0F; 9.51%+/-0.87 &#xB300; 3.06%+/-0.33 &plusmn; 3.59% &#xBC0F; &plusmn; 0.74 10.07%)&#xC758; &#xD3C9;&#xADE0; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAD00;&#xCC30; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4;. &#xAC1C;&#xBCC4; &#xBE44;&#xAD50; 4 PWS &#xC544;&#xBC84;&#xC9C0;&#xC5D0; &#xB4A4;&#xC9D1;&#xC5B4;&#xC758; &#xC0C1;&#xB2F9;&#xD55C; &#xC99D;&#xAC00; &#xBCF4;&#xC600;&#xB2E4; (P &lt; 0.05) &#xC774;&#xC804;&#xC5D0; 15q11q13 &#xC0AD;&#xC81C;&#xC758; &#xC99D;&#xAC00; &#xD568;&#xAED8; &#xD658;&#xC790;&#xB85C; &#xBCF4;&#xACE0; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xACB0;&#xACFC; heterozygous &#xBC18;&#xC804; &#xC0AC;&#xC5C5;&#xC790; &#xC77C;&#xBC18; &#xC778;&#xAD6C;&#xC5D0;&#xC11C;&#xC758; &#xBC1C;&#xC0DD;&#xB960; &#xC0C1;&#xB2F9;&#xD55C; &#xAC12;&#xC744; &#xB3C4;&#xB2EC;&#xD560; &#xC218; &#xC788;&#xB294; &#xAC83;&#xC774; &#xC88B;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC0C1;&#xD669; predisposing haplotypes &#xAC8C;&#xB188; &#xC7A5;&#xC560;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C;&#xC73C;&#xB85C; &#xC124;&#xBA85; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xC758;&#xBBF8;&#xB97C; &#xAC00;&#xC9C8; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC804;&#xCCB4;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xACB0;&#xACFC; intrachromatid NAHR &#xC5EC; &#xB4DC; &#xB178; &#xBCF4; &#xACF5;&#xC0AC;&#xC758; &#xC885;&#xB958;&#xC5D0; &#xC218; &#xADF8;&#xB9B0; 15q11 q13 &#xC601;&#xC5ED;&#xC758; &#xB192;&#xC740; &#xBD88;&#xC548;&#xC815;&#xC131;&#xC744; &#xD655;&#xC778; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xC815;&#xC790;&#xC5D0; &#xB4DC; &#xB178; &#xBCF4; 15q11q13 &#xB4A4;&#xC9D1;&#xC5B4;&#xC758; &#xB192;&#xC740; &#xC18D;&#xB3C4;.

RESUMEN: La copia de baja Repite predisponer a la regi&#xF3;n 15q11-q13 que no al&#xE9;lica recombinaci&#xF3;n hom&#xF3;loga. Ya hemos demostrado que un porcentaje significativo del s&#xED;ndrome de Prader-Willi (SPW) los padres tienen una mayor susceptibilidad para generar 15q11q13 deleciones en los espermatozoides, lo que sugiere la participaci&#xF3;n de los intercambios intrachromatid. Este trabajo se ha centrado en evaluar la incidencia de novo 15q11q13 inversiones en espermatozoides de donantes de control y los padres de PSH con el fin de determinar las tasas basales de inversiones y para confirmar el mecanismo de intrachromatid como la causa principal de 15q11q13 anomal&#xED;as. Las muestras de semen procedentes de 10 donantes de control y 16 padres con SPW fueron procesados &#x200B;&#x200B;y analizados con un triple-color de los peces. Tres diferencialmente etiquetados BAC-clones se utilizaron: una proximal y distal dos de la regi&#xF3;n 15q11-q13. Asociaciones de se&#xF1;al permite la discriminaci&#xF3;n entre los haplotipos normales e invertidos, los cuales fueron confirmados por l&#xE1;ser microscop&#xED;a confocal de barrido. Hay dos tipos de inversiones se han detectado que se corresponden con los segmentos que participan en las clases I y II deleciones SPW. No se observaron diferencias significativas en las frecuencias medias de inversiones entre los controles y los padres con SPW (3,59% + / -0,46 y 9,51% + / -0,87 vs 3,06% + / -0,33% y 10,07 + / -0,74). Comparaciones individuales mostraron un aumento significativo de inversiones en cuatro padres con SPW (P &#x26;lt;0,05) ya se ha informado que los pacientes con aumento de 15q11q13 supresiones. Los resultados sugieren que la incidencia de portadores heterocigotos de inversi&#xF3;n en la poblaci&#xF3;n general podr&#xED;a alcanzar valores significativos. Esta situaci&#xF3;n podr&#xED;a tener implicaciones importantes, ya que han sido descritos como predisponentes para los trastornos de haplotipos del genoma. En conjunto, los resultados confirman la elevada inestabilidad de la regi&#xF3;n 15q11-q13, que es propenso a diferentes tipos de reorganizaciones De novo de NAHR intrachromatid.

Article	Year
Preferential alternate segregation in the common t(11;22)(q23;q11) reciprocal translocation: sperm FISH analysis in two brothers. Reproductive biomedicine online\| PubMed ID: 15670411	2004
FISH studies of chromosome abnormalities in germ cells and its relevance in reproductive counseling. Asian journal of andrology\| PubMed ID: 16110350	2005
Genetic reproductive risk in inversion carriers. Fertility and sterility\| PubMed ID: 16500335	2006
Cardiac papillary fibroelastoma in left ventricular apex. Cardiovascular pathology : the official journal of the Society for Cardiovascular Pathology\| PubMed ID: 17868885	2007
Reciprocal translocations: tracing their meiotic behavior. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics\| PubMed ID: 18813133	2008
Meiotic behavior of three D;G Robertsonian translocations: segregation and interchromosomal effect. Journal of human genetics\| PubMed ID: 20555339	2010
Sperm rates of 7q11.23, 15q11q13 and 22q11.2 deletions and duplications: a FISH approach. Human genetics\| PubMed ID: 20931230	2011
A survey of small RNAs in human sperm. Human reproduction (Oxford, England)\| PubMed ID: 21989093	2011
Interchromosomal effect analyses by sperm FISH: incidence and distribution among reorganization carriers. Systems biology in reproductive medicine\| PubMed ID: 22092077	2011
Spermatozoa as biomarkers for the assessment of human male infertility and genotoxicity. Systems biology in reproductive medicine\| PubMed ID: 22239080	2012
High rates of de novo 15q11q13 inversions in human spermatozoa. Molecular cytogenetics\| PubMed ID: 22309495	2012

Ester Anton

Biography

JoVE Journal Publications

Other Publications