本文展示了行为遗传学中的金标准方法——Cholesky 分解法的应用，用于估计不同变量中独特的、重叠的遗传和环境影响，以回答基于纵向研究设计的科学问题。
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本文内容
摘要
摘要
Cholesky 分解法是行为遗传学领域的金标准。该方法之所以广受欢迎，是因为其易于编程和求解。利用此方法，研究人员可以探究多个时间点上不同变量之间纵向关系的个体差异。该方法允许研究者将方差分解为两类成分：（1）在特定时间点产生的独特 遗传效应、共享环境效应和非共享环境效应；以及（2）从一个时间点延续到下一个时间点的重叠性遗传效应、共享环境效应和非共享环境效应。然而，该方法无法识别这些效应背后的机制或来源。本报告重点探讨 Cholesky 分解法在教育心理学领域的应用，具体分析幼儿园阶段字母知识、幼儿园语音意识、一年级词汇水平阅读技能与七年级阅读理解能力之间纵向关系的个体差异。
引言
具备流利阅读和理解文本的能力，成为熟练的阅读者，对儿童的学业成就至关重要。为了预防阅读障碍的发生，深入理解不同阅读技能在多大程度上能够预测阅读理解能力显得尤为关键。已有研究表明，小学阶段的前阅读技能和词汇层面的阅读技能能够纵向预测中学阶段的阅读理解能力1,2。这些预测中的个体差异主要归因于从幼儿园到四年级期间潜在的遗传因素（以及一定程度上的环境因素）3,4。然而，仍需进一步探究这些相同的遗传和环境因素是否持续影响着直至中学阶段的阅读能力发展预测。
为了更深入理解小学和初中阅读能力之间关联背后存在的个体差异，一种有效方法是采用行为遗传学方法，特别是乔莱斯基分解法。乔莱斯基分解法被认为是行为遗传学领域中的金标准分析方法之一。该方法易于编程和求解，能够将方差和协方差分解为（A）遗传因素、（C）共享环境因素以及（E）非共享环境因素的影响，通常应用于双生子样本中。单变量（一个变量）乔莱斯基分解的示例如图1所示。潜在因子A代表遗传效应，即从父母遗传而来的遗传影响；潜在因子C代表共享环境效应，指使双生子之间更为相似的环境因素，例如家庭和学校环境；最后，潜在因子E代表非共享环境效应，指对每个双生子个体独特的环境影响，导致双生子之间的差异，例如各自的个人经历。此外，E因子还包含测量误差。
图1：分解为（A）遗传因素、（C）共享环境因素和（E）非共享环境因素的影响。 请点击此处查看此图的放大版本。
A、C 和 E 因子在 图1 估计基因和环境对某一变量（阅读能力）的影响程度。然而，要探究从小学到中学多个阅读技能之间纵向关联背后的个体差异，必须进行纵向分析。为回答具有纵向性质的研究问题，本研究采用多变量乔莱斯基分解方法。5从概念上讲，多变量Cholesky分解法类似于分层多元回归，即在考虑了先前因素的贡献后，评估遗传和环境因素的独立贡献。
例如，在具有四个时间点的纵向数据的多变量乔莱斯基分解中（见图2），第一组因子［遗传（A1）、共同环境（C1）和非共同环境（E1）］对所有变量的方差均有贡献，表示为从A1、C1、E1因子到各个变量的路径a11、a21、a31、a41、c11、c21、...、e11等。第二组因子（A2、C2、E2）在控制第一个时间点后，对第二个及后续变量的方差产生影响。第二组因子表示为路径a22、a32、a42、c22、c32、...、e22等。随后，在控制前两个时间点后，估计第三组因子（A3、C3、E3）对第三和第四个变量的影响，表示为路径a33、a43、c33, c43, e33、e43。最后，在控制所有先前时间点后，测量第四组因子（A4、C4、E4）对最后一个时间点的影响，表示为路径a44、c44、e44。
图2：四个时间点的多变量乔莱斯基分解模型。 请点击此处查看该图的放大版本。
在多变量乔莱斯基分解方法的纵向应用中，每个时间点的遗传和环境影响是在控制了先前时间点的影响之后进行估计的。因此，该方法可用于确定在每个特定时间点上，独立于先前时间点影响之外，新增的特异性遗传和环境影响的程度（这些效应由路径 a11, a22, a33, a44, c11, c22, …, e11, e22 等表示）。此外，该方法还可用于考察不同时间点之间共享相同（重叠）遗传和环境影响的程度。换句话说，可以评估遗传和环境影响从一个时间点延续到另一个时间点的程度（即，这些效应由路径 a21, a31, a41, a32, a42, a43, c21, c31, ..., e21 等表示）。需要注意的是，路径 a11、c11 和 e11 代表了截至并包括第一个时间点在内的所有可能的遗传和环境影响，这些影响可能是特异性的，也可能与此前的时间点存在重叠。然而，第一个时间点之前的时间点未被纳入模型估计，因此无法准确判断这些影响是特异性还是重叠性的。为简化起见，在本报告中将其视为特异性影响。
将测量变量输入Cholesky分解的顺序是任意的。然而，该顺序通常由理论视角决定。本研究亦采用此种方式，变量顺序依据阅读技能的发展规律确定，即小学阶段的阅读技能可预测中学阶段的阅读理解能力。
已有若干文献报道利用Cholesky分解法研究阅读能力纵向关联背后的遗传与环境因素。这些先前的研究主要集中在小学阶段儿童阅读技能之间的关系6,7。目前仅有一项已发表的研究采用多变量Cholesky分解法，考察了从小学阶段到初中阶段阅读相关个体差异的变化8。本方案详细阐述了该研究中所使用的多变量Cholesky分解方法，旨在探讨幼儿园时期的字母知识、幼儿园时期的语音意识、一年级词汇水平阅读技能与七年级阅读理解能力之间纵向关系中的个体差异。
该研究结果重点采用多变量乔莱斯基分解方法，以区分两种类型的遗传和环境影响。首先，展示了如何估计从小学延续至初中的阅读能力中遗传和环境影响的延续性（重叠性）（例如，估计路径 a43、c43 和 e43，即一年级词汇水平阅读技能的遗传和环境影响对七年级阅读理解产生的作用）。其次，演示了如何估计在每个特定年级新出现的独特遗传和环境影响（例如，估计路径 a33、c33 和 e33，即在一年级时新出现的、针对词汇水平阅读技能的独特遗传和环境影响）。
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方案
以下步骤描述了如何使用统计建模程序、文字处理软件以及具有图形用户界面（GUI）的软件，将小学和初中阅读能力之间纵向关联的个体差异分解为（A）遗传因素、（C）共享环境因素和（E）非共享环境因素。本研究已获得佛罗里达州立大学机构审查委员会的批准。
1. 为统计建模程序准备数据
- 将数据准备为所选统计建模程序可读的格式。常用的统计建模程序包括 Mx、R 平台中的 OpenMx 以及 MPlus9。Mx 可读取 .vl 或 .dat 格式的数据文件，OpenMx 可读取任意数据格式，而 Mplus 可读取 .dat 格式的数据文件。本示例中所展示的操作在 MPlus9 程序中执行。
注意：补充文件中提供了一个包含六名随机选择参与者的 .dat 格式示例数据文件。示例数据文件中使用的变量与输入编码文件中使用的变量相对应。
2. 将数据读入统计建模程序，运行脚本并估计效应
- 打开统计建模程序。
- 通过输入“文件位于[请插入您数据文件在计算机上的位置]”，定位待读入统计建模程序的相关数据文件。
- 点击统计建模程序功能区上的RUN图标，以通过多元Cholesky分解法获取遗传、共享环境及非共享环境影响的估计值。针对四个时间点的多元Cholesky分解模型的带注释输入脚本及其使用MPlus的输出结果，可在补充编码文件中找到。
- 当统计建模程序生成遗传、共享环境及非共享环境影响的估计值后，请在输出文件中定位这些估计值：路径 a11 对应 stx11，路径 a21 对应 stx21，……；路径 c11 对应 sty11，路径 c21 对应 sty21，……；路径 e11 对应 stz11，路径 e21 对应 stz21，依此类推。
3. 创建包含生成估计值的表格
- 打开文字处理软件。
- 将生成的估计值复制到文字处理软件中的表格中。该表格的格式可参照图3所示。例如，在本例中，路径 a11、a21、a31 和 a41 的估计值分别为 0.60、0.24、0.63 和 0.18。
图3：多变量Cholesky分解模型对遗传和环境影响的标准化路径估计。 请点击此处查看此图的放大版本。
4. 绘制遗传、共同环境和非共同环境影响
- 使用图形用户界面打开软件。
- 将创建的表格中的估计值输入到单元格 F3-F16、G4-G16、H5-H16 和 I6-I16 中。带图形用户界面的软件截图如图4所示。
图4：通过图形用户界面将估算值输入软件。 请点击此处查看此图的放大版本。
- 通过将 F3-F16、G4-G16、H5-H16 和 I6-I16 单元格中的估计值平方，计算遗传、共同环境和非共同环境影响的方差。将平方后的值输入到 J3-J16、K4-K16、L5-L16 和 M6-M16 单元格中。
- 通过将 J3-J16、K4-K16、L5-L16 和 M6-M16 单元格中的数值乘以 100，计算各成分的方差百分比。将百分比数值输入到 N3-N16、O4-O16、P5-P16 和 Q6-Q16 单元格中。步骤 4.3 和 4.4 如图 5所示。
图5：步骤4.3和4.4示意图。 请点击此处查看此图的放大版本。
- 计算遗传影响从小学阶段延续（重叠）到中学阶段的程度。
- 在单元格 R3 中输入“0”。
- 在单元格 R4 中输入“=N4”。这表示第一个时间点的遗传影响延续到第二个时间点的程度。在此情况下，表示幼儿园阶段字母命名流畅性中的遗传影响延续到幼儿园阶段音素分割流畅性。
- 在单元格 R5 中输入“= N5+O5”。这表示前两个时间点的遗传影响延续到第三个时间点的程度。在此情况下，表示幼儿园阶段字母命名流畅性和音素分割流畅性中的遗传影响延续到一年级词汇水平阅读技能。
- 在单元格 R6 中输入“= N6+O6+P6”。这表示前三个时间点的遗传影响延续到第四个时间点的程度。在此情况下，表示幼儿园阶段字母命名流畅性、音素分割流畅性以及一年级词汇水平阅读技能中的遗传影响延续到七年级阅读理解能力。
- 参照步骤 4.5 的方法，计算共同环境影响和非共享环境影响从小学阶段延续（重叠）到中学阶段的程度。
- 计算在每个特定时间点（即年级）新出现的独特遗传因素、共同环境因素和非共享环境因素的影响程度。
- 将单元格 N3、O4、P5 和 Q6 中的百分比分别复制到单元格 S3、S4、S5 和 S6，以获得在每个年级新出现的独特遗传因素的影响程度。
- 将单元格 N8、O9、P10 和 Q11 中的百分比分别复制到单元格 U3、U4、U5 和 U6，以获得在每个年级新出现的独特共同环境因素的影响程度。
- 将单元格 N13、O14、P15 和 Q16 中的百分比分别复制到单元格 W3、W4、W5 和 W6，以获得在每个年级新出现的独特非共享环境因素的影响程度。
- 为确保所有计算正确，单元格 R3–W3、R4–W4、R5–W5 和 R6–W6 中的数值在每一行应加总为 100。步骤 4.5–4.7 如图6所示。
图6：步骤4.5示意图-4.8. 请点击此处以查看此图的放大版本。
- 通过将鼠标点击并拖动至单元格 R2–R6 和 S2–S6 以选中数据，绘制遗传重叠及遗传独特影响的图表。
- 点击 插入 菜单。
- 点击 图表 > 堆积柱形图。
- 对共同环境、非共同环境的重叠及独特影响重复步骤 4.9–4.11。选择单元格 T2–T6 和 U2–U6 绘制共同环境影响，选择单元格 V2–V6 和 W2–W6 绘制非共同环境影响。
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结果
多变量Cholesky分解模型中遗传、共同环境及非共享环境影响的标准化估计值如图7所示。总体而言，结果表明，学前儿童前阅读能力及一年级词汇水平阅读技能的个体差异，分别解释了七年级阅读理解能力中遗传因素（40%）和共同环境因素（39%）影响的大部分变异。此外，结果还提示，在每个年级的每项阅读技能中，均存在一定程度的独特影响来源。
图7：遗传与环境影响的标准化路径估计的全多变量Cholesky分解模型。测量变量以矩形表示，潜在变量以椭圆形表示。LNF = 幼儿园字母命名流利性，PSF = 幼儿园音位分割流利性，WLRS = 一年级词汇水平阅读技能，RC = 七年级阅读理解能力。
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讨论
本研究的目的是展示行为遗传学中一种成熟的方法——多变量乔莱斯基分解法，如何有效用于理解变量在时间维度上的相互关系。具体而言，该方法能够估计在特定时间点（例如年级）出现的独特遗传和环境影响的程度，同时揭示遗传和环境影响在多个时间点之间的重叠情况。
该方案中有一个关键步骤，即估计多变量乔莱斯基分解模型。有时，统计建模程序的脚本需要根据输入的数据调整起始值。研究人员可采用统计建模程序输出结果所建议的不同起始值，以使迭代过程更顺利地进行，从而获得遗传和环境因素的估计值。
如果使用潜变量替代测量变量，则可能需要对方案（即统计建模程序脚本）进行修改。在 Mplus 中，潜变量通过“BY”语句并结合两个或更多测量变量来定义。例如，在此带注释的输入脚本中，双生子中第一个个体的潜变量在“MODEL:”部分定义为“FLU0 BY nneworf0* nnewnwf0 (3-4);”，而双生子中第二个个体的潜变量则定义为“FLU1 BY nneworf1* nnewnwf1 (3-4);”。另一项修改涉及结果的图形化呈现方式。结果可以使用其他技术进...
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披露
作者无任何利益冲突需要披露。
致谢
本研究部分由美国国立儿童健康与人类发展研究所（P50 HD052120）的资助项目支持。文中观点仅代表作者立场，未经资助机构审查或批准。
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材料
| 姓名 | 公司 | 目录编号 | 评论 |
|---|---|---|---|
| Microsoft Office Excel | Microsoft | ||
| Microsoft Office PowerPoint | Microsoft | ||
| Microsoft Office Visio | Microsoft | ||
| Microsoft Office Word | Microsoft | ||
| Mplus 统计分析软件 | Mplus |
参考文献
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重印与许可
