焦磷酸测序：一种用于精确基因分型的简单方法

摘要

焦磷酸测序（Pyrosequencing®）是迄今为止用于分析多态性最全面且简便的方法之一。该方法已实现快速高效的单核苷酸多态性分析，涵盖许多具有临床意义的多态性位点。本文详细阐述了焦磷酸测序的技术原理与实验方法。

摘要

药物遗传学研究直接受益于人类基因组计划完成所提供的海量信息。随着大量数据的可获得性，基因分型方法也迅速涌现。焦磷酸测序（Pyrosequencing®）是迄今为止最为全面且简便的分析多态性的方法之一。该方法还能够鉴定三等位基因、插入缺失（indels）、短重复序列多态性，并可用于评估甲基化位点的等位基因比例或混合样本的等位基因频率。此外，该技术包含一段标准化的对照序列，可提供内部质量控制。该方法已实现快速高效的单核苷酸多态性分析，涵盖许多具有临床意义的多态性位点。本文详细阐述了焦磷酸测序的技术原理与实验方法。

方案

该实验方法的完整文字方案可在 Springer Protocols 中获取。