方法文章

超声检查在13例镜像综合征产前诊断及围产结局中的应用价值评估

188 次观看

⸱

DOI：

10.3791/70293

⸱

2026年5月29日

 , 
1Department of Ultrasound, Women's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

本文内容

摘要

通过胎儿系统的产前超声检查，结合全面的孕妇临床特征、实验室分析及围产期结局，确定了胎儿水肿。对13例诊断为镜像综合征的患者进行了分析。

摘要

本研究基于现有文献，探讨了产前超声在诊断镜像综合征中的诊断价值。通过系统性产前超声检查结合血流动力学评估，对胎儿生长发育、器官形成及附属结构（包括羊水和胎盘）进行了全面评估。当发现胎儿水肿时，建议进一步进行染色体核型分析和染色体微阵列分析。本研究回顾性分析了2020年1月至2025年7月期间在中国浙江大学医学院附属妇产科医院确诊并收治的13例镜像综合征患者。对这些患者的临床资料进行了系统分析，包括临床特征、胎儿及胎儿附属物状态评估、实验室检查结果以及围产期结局。常见的母体临床表现包括双下肢水肿（100%）、高血压（84.6%）、贫血（69.2%）和蛋白尿（38.4%）。几乎所有病例均表现为血细胞比容和血清白蛋白水平降低。研究中，13例患者胎盘厚度>4 cm，其中11例胎盘厚度>6 cm。胎盘病理检查显示8例存在绒毛水肿。镜像综合征较为罕见，但胎儿预后较差。早期且准确的诊断对于改善母体和胎儿的结局至关重要。

引言

镜像综合征（MS），也称为Ballantyne综合征，是一种罕见但重要的产科疾病。文献估计其发病率为1/(5,800–10,000)1，其病因和发病机制尚不明确。该病最早于1892年在医学文献中被描述，首例病例报告涉及与胎儿和胎盘水肿同时发生的母体水肿2。

胎儿水肿的病因复杂多样，包括母胎血型不合等免疫性因素，以及多种遗传综合征、宫内感染和胎儿结构异常等非免疫性因素。在临床上，非免疫性因素更为常见。

无论病因如何，胎儿水肿通常是由于中心静脉压升高、淋巴回流减少或胶体渗透压降低所致3。镜像综合征可导致高达67.3%的胎儿死亡率，并可能引起严重的母体并发症4。已有与妊娠期间Rh(D)同种免疫相关的病例报道5。

该综合征的临床表现可能较为复杂，可伴有或不伴有高血压和蛋白尿等典型体征。此外，其临床特征常与其他类似子痫前期的表现高度相似，容易导致诊断上的混淆。尽管镜像综合征的发生较为罕见，但其存在极为关键，因为受累胎儿的预后通常较差。镜像综合征的临床表现具有显著的异质性，这使其在临床实践中容易被忽视或误诊。

一项荟萃分析纳入了56例镜像综合征病例，结果显示体重增加和母体水肿（89.3%）是最常见的症状，其次为血压升高（60.7%）、轻度贫血和血液稀释（46.4%）、蛋白尿（42.9%）、尿酸水平升高（25%）、肝酶轻度升高（19.6%）、少尿（16.1%）以及伴有视觉障碍的头痛（14.3%）6。

目前尚无关于镜像综合征导致孕产妇死亡的病例报道。除了典型的孕产妇临床表现外，镜像综合征患者的母体血液参数也会发生特定变化。对伴有和不伴有镜像综合征胎儿水肿的病例进行的比较研究发现，镜像综合征组不仅胎儿水肿出现的孕周更早、程度更严重，而且母体血清hCG、尿酸、乳酸脱氢酶和D-二聚体水平升高，稀释性贫血也更为明显。这些生物标志物可能作为胎儿镜像综合征水肿的预测指标7,8。

关于镜像综合征可能的病理生理机制，已有两种假说被提出。首先，当以高血压和蛋白尿为主要表现（即子痫前期样改变）时，由于临床表现相似，一些学者提出子痫前期的病理生理机制可能也参与了镜像综合征的发生5,9,10。这一病理过程与子痫前期相似，增加了诊断的复杂性。子痫前期的实验室检查特征为血液浓缩，血细胞比容正常，伴有严重高血压和蛋白尿；而镜像综合征的实验室表现则为血液稀释，包括稀释性贫血、血细胞比容降低以及血清白蛋白水平下降。子痫前期通常在妊娠20周后诊断，而镜像综合征最早可在妊娠16周时出现11。镜像综合征常伴随胎儿水肿、羊水过多和胎盘增大，而子痫前期则常表现为胎儿宫内生长受限、羊水量减少和胎盘缩小。区分镜像综合征与子痫前期至关重要，因为两者的治疗方式和胎儿预后存在显著差异。尽管镜像综合征在临床上与子痫前期有相似之处，但胎盘形成障碍并非其主要病因。受损的胎盘仅可能是某些分子介质的来源之一，镜像综合征的发病机制无法完全用子痫前期的机制来解释。

其次，当水肿为主要表现时，胎盘体积增大，组织学检查显示绒毛间质出现显著水肿8。胎盘水肿引起的滋养层细胞损伤可导致促血管生成因子（如可溶性血管内皮生长因子受体1（sFlt-1）、胎盘生长因子（PIGF））、抗血管生成因子以及可溶性血管内皮糖蛋白（sEng）之间的失衡。这最终引发母体血管内皮功能障碍，表现为镜像综合征的临床特征，包括高血压和蛋白尿12–17，并可能导致母体水肿。文献报道显示，镜像综合征患者母体血清hCG水平显著升高，可能与组织水肿改变所致的胎盘缺血性损伤有关7,18,19。与子痫前期相比，镜像综合征中母体水肿比高血压和蛋白尿更为突出，这可能与血清hCG水平升高有关20。

在此背景下，本研究对我院收治的13例镜像综合征病例进行了回顾性分析。本研究的主要目的是为提高该疾病患者的诊断准确性和治疗管理策略提供依据。

方案

本研究遵循《赫尔辛基宣言》进行，并获得了浙江大学医学院附属妇产科医院医学伦理委员会的批准（批准号：IRB-20250409-R）。研究全程遵循知情同意原则，并已获取受试者的知情同意。本研究所用仪器设备列于材料表中。

本研究是一项回顾性、单中心、观察性研究，涵盖了2020年1月至2025年7月期间在中国浙江大学生医学院附属妇产科医院连续诊断为镜像综合征的符合条件的病例。通过电子病历、产科超声数据库和围产期登记系统，依据标准化诊断标准确定患者。

纳入过程分步进行。首先，筛选所有疑似镜像综合征的病例，仅保留那些根据国际妇产科超声学会（ISUOG）指南完成标准化产前超声检查且具有完整医疗数据的患者。排除标准包括医疗记录不全、孕前慢性高血压、糖尿病、心脏病、肝病或肾病。所有符合条件的病例均被连续纳入，以防止选择偏倚。鉴于本研究为回顾性设计，已意识到可能存在因数据缺失或转诊模式导致的选择偏倚；但通过实施标准化筛查、全面的数据审查以及连续纳入策略，以最大程度减少此类偏倚。

镜像综合征的诊断标准
镜像综合征（Ballantyne综合征）的诊断依据文献中广泛认可的经典三联征4˒6˒21确立。所有纳入病例均严格符合标准定义的全部三项条件；未使用部分或不完整标准诊断任何病例。

标准化的诊断三联征定义如下：母体表现为全身性或下肢水肿，合并高血压和/或蛋白尿。胎儿水肿定义为超声检查显示至少两个异常积液部位（胸腔、腹腔或心包积液）或全身性皮肤水肿。胎盘水肿定义为妊娠20周前胎盘厚度>4 cm，妊娠21周后胎盘厚度>6 cm，并在可获得时经病理学证实存在绒毛水肿。

这些标准在全部13个病例中均统一应用，以确保诊断的一致性和可重复性。

超声评估及其与诊断决策的关联
所有超声检查结果均被系统地纳入镜像综合征的诊断标准中。胎儿水肿、胎盘厚度和积液均进行了定量测量，并转化为先前定义的客观诊断阈值。

当超声检查发现至少两处异常积液或全身性皮肤水肿时，诊断为胎儿水肿。胎盘厚度在非脐带插入部位最厚处进行测量，并采用以下阈值作为胎盘水肿的超声诊断标准：妊娠20周前大于>4 cm，妊娠21周及以后大于>6 cm。这些测量值直接构成了经典三联征中的胎儿和胎盘组成部分。

为确保操作者之间的标准化和一致性，所有检查均按照国际妇产科超声学会（ISUOG）的胎儿系统性超声指南进行。所有超声医师均参加了统一培训，并使用相同的仪器预设、测量方法和扫描切面。胎盘厚度和胎儿水肿的测量采用标准化技术，以尽量减少观察者间的变异。所有图像均被存储并由一名高年资主治医师进行复查，以确认诊断的准确性。

基因检测策略
针对所有超声检查发现胎儿水肿的病例，均采用标准化的逐步基因检测流程，该流程符合胎儿水肿的临床诊疗指南。初始检测优先进行染色体核型分析和染色体微阵列分析（CMA），以检测常见的非整倍体和拷贝数变异。对于核型和CMA结果正常但高度怀疑存在遗传病因的病例，则选择性地进行全外显子组测序（WES）。无创产前检测（NIPT）仅用于有创性操作前的初步筛查，不作为诊断依据。因此，该检测策略遵循既定方案而非随意决定，检测方法的选择依据孕周、既往检测结果及临床需求，旨在在控制侵入性和成本的同时最大化诊断检出率。

1. 换能器的选择

  1. 使用配备 3.5–5.0 MHz 腹部凸阵探头的超声诊断设备。

2. 机器设置与放置

  1. 模式选择
    1. 启动仪器，选择 OB（产科）预设模式。
  2. 仪器摆放
    1. 将超声仪器置于孕妇身体任一侧，确保其位置足够靠近，以最大限度缩短操作距离。
    2. 将孕妇置于仪器右侧，便于操作者操作。

3. 孕妇体位

  1. 将待产母亲置于仰卧位，腹部完全暴露。
  2. 在探头尖端与腹部之间涂抹耦合剂。

4. B 模式（二维）图像调节（基础）

  1. 深度
    1. 调节视野深度，确保目标结构（如胎儿、胎盘、羊水）位于中心并占据屏幕大部分区域。
  2. 时间增益补偿 (TGC)
    1. 调节不同深度的亮度，以补偿超声波在传播过程中的衰减。
    2. 调节滑块，使近场与远场的亮度保持一致。
  3. 聚焦区域
    1. 将焦点设置在目标结构所在的深度。
  4. 动态范围
    1. 根据被检结构的特点调节对比度和灰阶范围。
  5. 输出功率
    1. 调节进入患者体内的超声能量。
    2. 遵循 ALARA 原则（合理可行尽量低）。
  6. B 模式优化
    1. 调节深度、频率、焦点、增益和 TGC，以优化图像质量。

5. 多普勒调制（血流评估）

  1. 使用多普勒评估胎儿血流动力学，包括脐动脉（UmbilA）和大脑中动脉（MCA）。
  2. 彩色/能量增益
    1. 调节多普勒灵敏度，确保血管被彩色信号充分填充，同时避免产生伪影信号。
    2. 标尺/脉冲重复频率（PRF）
    3. 调节最大可检测血流速度。
    4. 高血流应用时使用高PRF，低血流应用时使用低PRF。
  3. 取样容积
    1. 将取样容积置于目标血管的中心位置。
    2. 调节其大小至血管直径的1/3–2/3。
  4. 壁滤波
    1. 滤除低速、高幅值的信号。
    2. 使用尽可能低的设置，以保留低速的胎儿血流信号。
  5. 角度校正
    1. 保持多普勒角度< 60°。
    2. 进行角度校正以获得准确的血流速度测量。
  6. 多普勒模式优化
    1. 启动彩色多普勒，并调节增益及PRF/标尺。
    2. 启动脉冲波多普勒（PW Doppler），并定位取样容积。
    3. 将壁滤波设为最低值，必要时应用角度校正。

6. 胎儿系统扫描

  1. 进行横断面、纵断面和斜断面扫描。
  2. 正确调整探头方向，以获得冠状面和矢状面图像。
  3. 评估胎儿水肿情况，包括腹水、皮肤增厚以及胸腔、腹腔或心包积液。
  4. 测量胎儿皮肤厚度。
  5. 评估主要器官系统的相关畸形。
  6. 检查羊水、胎盘及其他胎儿结构。
    注意：如发现胎儿异常，应咨询上级医师以确认诊断。

7. 图像存档

  1. 评估异常水肿胎儿的水肿部位、皮肤厚度及积液深度。
  2. 评价心脏畸形、畸胎瘤、羊水及胎盘状况。

8. 数据采集与存储

  1. 图像/动态影像循环存储
    1. 冻结
      按下 FREEZE 键以暂停图像。
    2. 轨迹球滚动
      回放之前的帧以确定最佳图像。
    3. 存储
      按下 P1 或STORE 按钮。
    4. 动态影像存储
      在 LIVE 模式下按下 STORE。
    5. 继续扫描
      按下 UNFREEZE 以恢复扫描。

9. 图像审核 / 归档

  1. 进入档案库，找到 REVIEW、ARCHIVE、PATIENT 或 EXAM 功能，并打开图像浏览器。
  2. 使用轨迹球选择患者，然后按下 SET/Enter 键以打开患者数据。
  3. 通过选择一个片段并按下 SET 键来重播该片段。
  4. 选择图像，进行放大，然后重新执行测量或添加标注。

10. 遗传分析

  1. 对水肿胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析（CMA）。
  2. 在孕16–24周进行羊膜腔穿刺术，采集30 mL羊水。
  3. 孕24周后进行脐带血取样，采集3 mL血液。
  4. 上述操作均需在超声引导下进行。
  5. 对样本进行培养与分析，并监测妊娠结局。

11. 胎盘病理学分析

  1. 标本接收
    1. 及时提交胎盘以进行评估。
    2. 若不能及时处理，应于4 °C冷藏或用福尔马林固定。
    3. 核对临床资料，包括孕周、分娩方式、母亲病史及新生儿信息。
    4. 称量胎盘重量并计算胎儿-胎盘重量比。
  2. 大体检查
    1. 测量胎盘的尺寸和形态。
    2. 检查胎儿面及绒毛膜血管。
    3. 检查脐带结构及血管。
    4. 检查母体面是否存在梗死或血肿。
    5. 以1 cm间隔进行连续切片。
  3. 组织取样
    1. 从脐带、胎膜卷和胎盘表面采集标准样本。
    2. 异常病变应单独取样。
    3. 所有组织均用福尔马林固定，并进行组织学分析处理。
  4. 显微镜检查与报告
    1. 识别绒毛膜血管管壁变性（MVMA）、绒毛膜羊膜炎、胎儿血管绒毛膜炎（FVM）、感染及特殊病变。
    2. 结合显微镜下表现与临床资料进行诊断。
    3. 撰写全面的病理报告，包括大体和显微镜下所见。

结果

对2020年1月至2025年7月期间在中国浙江大学医学院附属妇产科医院确诊为镜像综合征并入院的13例患者进行了分析。研究回顾了这些患者的医疗信息，包括临床特征、胎儿及胎儿附属物状况评估、实验室检查结果以及围产期结局。所有孕妇均无慢性高血压或心、肝、肾疾病病史。孕妇年龄为24–39岁，平均年龄为(30.5 ± 3.59)岁；其中12例为单胎妊娠，1例为双胎妊娠。12例为自然受孕，1例为辅助生殖受孕。确诊时的孕周范围为23+至36+周。

经典三联镜像综合征的诊断标准如下。母体水肿：“+”表示症状局限于膝部以下区域；“++”表示扩展至大腿；“+++”表示扩展至外阴及腹壁；“++++”表示全身性水肿或伴有腹水的水肿。胎儿水肿：超声检查显示胎儿体内至少存在两处异常积液，或单个浆膜腔积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液以及全身性皮肤水肿。胎盘水肿：超声显示妊娠20周前胎盘厚度>4 cm，妊娠21周后胎盘厚度>6 cm。绒毛水肿的诊断通过肉眼观察、称重及胎盘病理学检查予以确诊。

观察指标包括母亲年龄、发现胎儿水肿时的孕周、胎儿水肿的病因、超声检查结果、临床表现、实验室检查、胎儿染色体及核型分析、胎盘病理、治疗方法以及围产期结局。在14例受检胎儿中，3例存在染色体异常，1例被诊断为骶尾部畸胎瘤，另1例表现为心脏异常。此外，病例中包括双胎妊娠，共有4例存活。

孕妇的临床表现和实验室检查结果：常见的临床表现包括双下肢水肿（100%）、高血压（84.6%）、贫血（69.2%）和蛋白尿（38.4%）。几乎所有病例均表现为血细胞比容和血清白蛋白水平降低。

在该研究中，13 例病例的胎盘厚度>4 cm，而 11 例病例的胎盘厚度>6 cm。胎盘的病理学检查显示，8 例存在绒毛水肿。对 8 例病例进行了 TORCH 和细小病毒 B19 的筛查，其中 1 例同时检测出巨细胞病毒 IgG 和 IgM 阳性。母体的临床表现及实验室检查结果见表 1。13 例镜像综合征的产前特征及围产期结局见表 2。

一名28岁的初产妇，孕32周3天，在孕24周时被诊断为胎儿胸腔积液。胎儿表现出全身皮下软组织水肿（图1A–C）、胸腔积液（图1D）、腹腔积液（图1E）、羊水指数为29.8 cm（图1G）以及脐动脉血流异常（图1H）。患者接受了羊膜腔穿刺、染色体微阵列分析（CMA+）和全外显子组测序等检查，均未发现显著异常。该患者同时伴有严重的下肢水肿。经引产后，分娩出一名体重为2820 g的女婴。胎盘检查显示绒毛与孕周相符，重量为437 g，处于第90至第95百分位，且存在绒毛水肿及绒毛周围纤维蛋白沉积的迹象（图1I，J）。脐带直径为1–1.2 cm，并表现出水肿。婴儿尸检结果显示明显的皮下水肿，以及胸腔和腹腔积液，符合镜像综合征的表现。

病例母体年龄妊娠
和
分娩		之前
妊娠
BMI（kg/m²）		体重增加
在……期间
妊娠		母体
水肿		妊娠期
年龄在
起始
母体的
水肿
（周）		血液
压力
（mmHg）		血红素
lobin
（g/L）		血细胞比容
(%)		血清
白蛋白
(g/L)		相册
尿量减少		 感染
筛选
结果 
132G1P023.213 kg++29139/788425.728.8+
229G1P024.46 kg+27136/8111334.238.5-
328G1P017.819 kg++36143/8910632.831.8+
430G3P025.617 kg+++20137/7910933.535.9-
528G1P018.515 kg+++30137/959629.426.9-
633G1P024.322 kg+++28133/9010429.630.1-
724G1P021.310.5 kg++28112/749226.131.6-IgG 和 IgM 阳性
829G1P020.415 kg+29137/61 9127.531.8-
935G2P122.69 kg+29149/928225.727.4+
1039G5P224.317.5 kg+++30139/7710833.230.7-
1131G3P119.52.5 kg+++23146/10710330.731+
1228G2P02225 kg++28146/8211333,328.2+
1330G5P127.812.5 千克++36137/7911535.633.8-

表1： 孕妇的临床表现及实验室检查。 13例镜像综合征孕妇的临床表现及实验室检查结果，包括孕妇年龄、产科病史、孕前体重指数、孕期体重增加、母体水肿程度、水肿发生时的孕周、血压、血红蛋白水平、红细胞压积以及血清白蛋白水平。

病例 妊娠年龄
起初
展示
胎儿水肿
（周） 		胎儿水肿的病因胎儿超声检查
研究结果		羊水指数（cm）基因检测妊娠期
年龄在
递送
（周）		分娩方式新生儿随访
（出生体重：g）
129未知皮下水肿，胸腔积液33.3WES提示：SHOC2杂合突变，常染色体显性遗传，新发突变，致病性。29剖宫产女性，1690克。出生后5天死亡
224未知皮下水肿、胸腔积液和腹腔积液12.7染色体核型正常。染色体微阵列分析提示：无染色体拷贝数增加或缺失。全外显子组测序提示：del(16p13.3)(15.12kb)*024引产女性，900克死产儿
324未知皮下水肿、胸腔积液和腹腔积液33.8胎儿核型 + 芯片 + 全外显子组分析未发现明显异常36剖宫产女性，3500克，目前状况良好
436未知皮下水肿、胸腔积液和腹腔积液35.3无创产前检测低风险36剖宫产女性，2900克，目前状况良好
532未知皮下水肿、胸腔积液和腹腔积液29.8胎儿核型 + 芯片 + 全外显子组分析未发现明显异常32引产女性，2820克，死产
627骶尾部畸胎瘤皮下水肿、胸腔积液和腹腔积液22.4低风险早期筛查27剖宫产女性，2000克，新生儿心力衰竭，骶尾部畸胎瘤，家属拒绝新生儿治疗
730心脏异常皮下水肿和腹腔积液21.5未检查30引产女性，1550克，死产
829未知皮下水肿、胸腔积液和腹腔积液12.8胎儿核型 + 芯片 + 全外显子组分析未发现明显异常29引产 女性，1700克，死产
929未知胎儿心脏增大伴少量心包积液，
轻度至中度三尖瓣
反流，
肝细胞
脾肿大伴
少量
腹水		12.5NIPT 低风险29引产女性，1380克，死产
1030未知腹水35.8CMA提示受检样本的Y染色体Yp11.2区段存在3.3 Mb片段缺失30剖宫产男性，2380克，目前状况良好
1127未知双胎FGR，合并sIUGR III型最大羊水池深度：3.3 cm 和 5.8 cmNIPT低风险27引产女性，630克，死产
女性，690克，死产
1228未知皮下水肿和腹腔积液12.2NIPT低风险28引产男性，1270克，死产
1336未知皮下水肿、胸腔积液和腹腔积液35.3无创产前检测低风险36剖宫产女性，2900克，目前状况良好

表2： 13例镜像综合征的产前特征及围产期结局。 13例镜像综合征患者的产前特征及围产期结局，包括发病时的孕周、胎儿水肿的病因、超声检查结果、羊水指数、遗传学检测结果、分娩时的孕周、分娩方式以及新生儿结局。

超声与肾脏活检图像；肾脏评估示意图；诊断性影像。
图1： 镜像综合征中的代表性影像学表现。 （A–C）胎儿皮下软组织水肿；（D）胸腔积液；（E）腹腔积液；（F）胎儿水肿的另一视角图像；（G）羊水指数升高（29.8 cm）；（H）脐动脉多普勒血流异常；（I–J）胎盘组织病理学检查显示绒毛水肿及绒毛周围纤维蛋白沉积（苏木精-伊红染色，原始放大倍数 ×200）。 请点击此处查看该图的放大版本。

讨论

本研究对2020年1月至2025年7月期间收治于浙江大学医学院附属妇产科医院的13例镜像综合征（MS）病例进行了回顾性分析。系统探讨了产前超声在镜像综合征中的诊断价值，以及该疾病的临床特征和母婴围产结局。通过整合病理学检查与实验室参数分析，识别出关键发现并阐明其临床意义。这些结果为该疾病的诊断与管理提供了实用的参考依据。

临床表现具有特征性，且母体血液学指标可辅助诊断。主要的母体临床特征包括双下肢水肿（100%），其次为高血压（84.6%）、贫血（69.2%）和蛋白尿（38.4%）。实验室检查显示血液稀释，几乎所有病例均表现为血细胞比容和血清白蛋白水平降低。这与子痫前期所见的血液浓缩以及更严重的高血压和蛋白尿形成对比，是重要的鉴别诊断特征。此外，该疾病还伴有明显的胎盘形态学异常：13例患者中，所有患者的胎盘厚度 > 4 cm，11例 > 6 cm，8例经病理学检查确诊为绒毛水肿。胎盘水肿和绒毛水肿是该疾病的关键病理特征。

产前超声在镜像综合征的早期检测中起着核心作用。它能够识别出特征性表现，包括胎儿水肿（至少两个异常液体积聚或一个浆膜腔积液）、胎盘增厚以及羊水量异常。多普勒技术可用于评估胎儿血流动力学，包括脐动脉和大脑中动脉，同时有助于全面评估胎儿结构，以发现相关异常，如心脏畸形和骶尾部畸胎瘤。根据超声发现的胎儿水肿表现，可进一步开展核型分析和染色体微阵列分析（CMA）等检查，以明确病因。在本研究中，14例胎儿（包括一例双胎妊娠）中有3例存在染色体异常，1例患有骶尾部畸胎瘤，1例表现为心脏畸形。

胎儿预后较差，而母体结局通常良好。所有13名母亲均康复并出院，无严重并发症或死亡病例。在14个胎儿中，仅有4个存活，新生儿死亡率约为71.4%，仍显著高于正常妊娠。尽管相较于既往报道的7.7%胎儿存活率有所改善21，不良胎儿结局仍较为常见。预后与发病时的孕周及潜在病因相关。发病时间越早，合并染色体异常或结构畸形者，预后越差。本队列中，由选择性宫内生长受限（sIUGR）所致的双胎妊娠最终发生死产，提示特定类型的妊娠可能构成额外的风险因素。

胎儿水肿的病因复杂，其中非免疫性因素是主要致病原因。在本研究中，大多数病例病因未明，其他病因包括染色体异常、先天性结构畸形（心脏和骶尾部）、宫内感染（如巨细胞病毒）以及双胎妊娠并发症，均归类为非免疫性因素。这些发现与现有文献一致，证实非免疫性胎儿水肿是镜像综合征的主要诱因3。

已有报告表明，有效的宫内治疗可使超过三分之一（38%）的病例妊娠期得以延长22。因此，超声引导下的介入性操作具有重要的临床价值。超声可为羊膜腔穿刺术和脐带血取样等操作提供实时引导，实现遗传学和病因学诊断。同时，它也有助于开展包括胸腹腔引流和选择性减胎在内的宫内干预措施。早期超声筛查（如颈项透明层检查和结构评估）结合及时干预，可能有助于更早发现胎儿异常，并减轻胎儿水肿。

本研究阐明了产前超声在诊断和临床实践中的作用。尽管超声在识别胎儿水肿、胎盘增厚和羊水异常方面表现出良好的应用价值，但本研究结果支持采用现有的基于超声的诊断指标，而非建立新的诊断标准。胎盘厚度和胎儿水肿所采用的阈值来源于广泛接受的定义，当前结果提供了支持其可行性和可重复性的实际证据。然而，标准化诊断标准的建立仍需通过更大规模、多中心的研究进一步验证。

本研究还强调了镜像综合征与子痫前期之间关键的鉴别诊断特征。血液稀释（血细胞比容和血清白蛋白降低）是具有鉴别意义的实验室特征。此外，胎盘形态学差异（胎盘增厚 versus 发育不全）、羊水量（羊水过多 versus 羊水过少）以及胎儿生长模式（无胎儿生长受限 versus 存在胎儿生长受限）在整合到临床、实验室和超声检查结果的综合框架中时，有助于提高诊断准确性。

从临床管理的角度来看，治疗策略应针对胎儿水肿的根本病因。对于可治疗的病因，可在超声引导下进行宫内干预，以延长妊娠时间并改善预后。对于病因未明、妊娠早期或胎儿预后不良的情况，可能需要及时终止妊娠，以确保母体安全。已确定的不良预后危险因素包括妊娠早期发病、染色体或结构异常以及双胎妊娠。

超声在围产期管理中也发挥着全面的作用，包括诊断、指导干预措施、监测疾病进展、评估治疗反应以及确定最佳分娩时机。其优势包括无辐射、可重复性和成本效益，使其成为镜像综合征管理中的重要工具。

局限性
本研究为一项回顾性、单中心观察性病例系列研究，未设置对照组。由于缺乏对照组，统计效能受限，难以评估诊断性能并建立因果关联。鉴于镜像综合征的罕见性，这些局限性在本质上不可避免。尽管如此，本研究仍提供了来自相对较大病例系列的真实世界临床数据。研究结果应谨慎解读，未来还需开展样本量更大的多中心研究，以验证这些结果并进一步探讨预后因素。

结论
本研究证实了产前超声在镜像综合征的诊断、鉴别诊断及管理中的重要作用。研究描述了该疾病的临床和实验室特征，确定了关键的预后因素，并提供了具有临床意义的证据，以支持早期诊断和个体化管理。未来仍需进一步研究，以更深入地理解镜像综合征的病理生理机制，并优化其诊断与治疗策略。

披露

本研究未获得任何资助。作者声明不存在利益冲突。

材料

本文使用的材料清单
姓名公司目录编号评论
三星 WS80A三星麦迪逊WS80A三星WS80A是三星麦迪逊公司推出的一款5D高端智能彩色多普勒超声诊断系统，定位为 "专为妇产科设计的超高端" 它专注于满足产科/妇科和新生儿科等多个科室复杂病例的诊断、科研与教学需求。这是三星在超声领域的一款旗舰高端型号。
GE-E8通用电气公司Voluson™ E8The Voluson™ E8 是通用电气医疗（GE Healthcare）推出的一款高端彩色超声设备，专用于 "4D彩色超声" 功能。它在产科、妇科、儿科及其他领域中被广泛应用，是全球领先的胎儿影像学诊断工具。
GE-E10通用电气公司Voluson™ E10Voluson E10 是通用电气（GE）推出的一款用于妇产科超声诊断的高端智能设备，具备 "高分辨率动态成像" 和 "准确的畸形筛查" 其核心优势在于支持从妊娠早期确认妊娠到分娩前胎儿评估的全面监测，使其成为临床实践中首选的胎儿影像学工具之一。

参考文献

  1. Li, L., Qi, H. Current research status of mirror syndrome. Chinese Journal of Maternal and Child Clinical Medicine (Electronic Edition). , (2021).
  2. Bianchi, D. W. Fetology: diagnosis and management of the fetal patient. , Saunders. Philadelphia. (2010).
  3. Seitinger, A., et al. Executable medical guidelines with Arden Syntax—applications in dermatology and obstetrics. Artif Intell Med. , (2018).
  4. Allarakia, S., et al. Characteristics and management of mirror syndrome: a systematic review (1956–2016). J Perinat Med. , (2017).
  5. Hobson, S. R., et al. Mirroring preeclampsia: the molecular basis of Ballantyne syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. , (2020).
  6. Braun, T., et al. Mirror syndrome: a systematic review of fetal-associated conditions, maternal presentation and perinatal outcomes. Fetal Diagn Ther. , (2010).
  7. Hirata, G., et al. Clinical characteristics of mirror syndrome: a comparative analysis of 10 cases with mirror syndrome versus non-mirror syndrome fetal hydrops cases. J Matern Fetal Neonatal Med. , (2016).
  8. Chen, R., et al. Clinical characteristics of mirror syndrome: a retrospective study of 16 cases. J Obstet Gynaecol. , (2021).
  9. Espinoza, J., et al. A role of the anti-angiogenic factor sVEGFR-1 in the “mirror syndrome” (Ballantyne’s syndrome). J Matern Fetal Neonatal Med. , (2006).
  10. Levine, R. J., et al. Circulating angiogenic factors and the risk of preeclampsia. N Engl J Med. , (2004).
  11. Katoh, Y., et al. Elevation of maternal serum sFlt-1 in pregnancy with mirror syndrome caused by fetal cardiac failure. Oxf Med Case Rep. , (2018).
  12. Heyborne, K. D., Chism, D. M. Reversal of Ballantyne syndrome by selective second-trimester fetal termination: a case report. J Reprod Med. , (2000).
  13. Gao, S., et al. Normalization of angiogenic imbalance after intrauterine transfusion for mirror syndrome caused by parvovirus B19. Fetal Diagn Ther. , (2013).
  14. Mathias, C. R., Rizvi, C. The diagnostic conundrum of maternal mirror syndrome progressing to preeclampsia: a case report. Case Rep Womens Health. , (2019).
  15. Sun, W., Sun, L. Advances in the diagnosis and treatment of mirror syndrome. China Journal of Prenatal Diagnosis (Electronic Edition). , (2024).
  16. Graham, N., et al. Placental expression of anti-angiogenic proteins in mirror syndrome: a case report. Placenta. , (2012).
  17. Bixel, K., et al. Placental origins of angiogenic dysfunction in mirror syndrome. Hypertens Pregnancy. , (2012).
  18. Llurba, E., Crispi, F., Verlohren, S. Update on the pathophysiological implications and clinical role of angiogenic factors in pregnancy. Fetal Diagn Ther. , (2015).
  19. Jain, V., et al. A case of alloimmune thrombocytopenia, hemorrhagic anemia-induced fetal hydrops, maternal mirror syndrome, and human chorionic gonadotropin-induced thyrotoxicosis. AJP Rep. , (2013).
  20. Gherman, R. B., et al. Ballantyne syndrome: is placental ischemia the etiology. J Matern Fetal Med. , (1998).
  21. Biswas, S., et al. Mirror syndrome: a systematic literature review. Am J Obstet Gynecol MFM. , (2023).
  22. Sichitiu, J., et al. Maternal “mirror” syndrome: evaluating the benefits of fetal therapy. Prenat Diagn. , (2024).

重印与许可

探索更多文章

产前超声胎儿水肿胎盘厚度染色体核型分析染色体微阵列胎儿生长母体水肿绒毛水肿
联系我们
向图书馆推荐

隐私政策

使用条款

政策

版权所有 © 2026 MyJoVE Corporation。保留所有权利。