本文综述了基于粪便和血液的结直肠癌筛查检测方法，并阐述了检测性能、依从性、随访能力及公平性应如何指导检测的实施。
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本文综述了基于粪便和血液的结直肠癌筛查检测方法，并阐述了检测性能、依从性、随访能力及公平性应如何指导检测的实施。
结直肠癌（CRC）仍是全球癌症发病率和死亡率的主要原因之一。由于结肠镜检查资源消耗大且参与率不足，非侵入性筛查检测在人群层面的预防中至关重要。本文综述了近期关于粪便免疫化学检测（FIT）、多组学粪便DNA-FIT（mt-sDNA-FIT）、多组学粪便RNA-FIT（mt-sRNA-FIT）以及基于血液的检测方法的研究证据，重点聚焦于对平均风险无症状个体的筛查，区分癌症检出与高级别癌前病变检出，以及将检测性能转化为公共卫生效益所需的实施条件。FIT因其成本低廉、可重复性强，并有组织化筛查的证据支持，目前仍是许多项目中可扩展性最强的一线选择。其性能受血红蛋白阈值、采样与样本处理、病变生物学特性、重复依从性以及阳性结果后完成结肠镜检查情况的影响。分子粪便检测通常可提高单次应用对结直肠癌及高级别癌前病变的敏感性，但会降低特异性，并增加成本以及对结肠镜检查的需求。基于血液的检测可能提高那些拒绝粪便检测或结肠镜检查人群的接受度；然而，现有证据表明其对高级别癌前病变的检出能力较低，因此作为粪便检测策略的直接替代方案时，其预防价值有限。筛查路径各环节均存在实施障碍，包括筛查邀请、检测可及性、样本寄回、实验室处理、结果通知、诊断性结肠镜检查、病理评估、治疗可及性以及登记系统追踪。未来的发展方向应优先考虑风险适应性筛查、经验证的分子与多组学生物标志物、人工智能辅助分诊以及公平的项目设计。最合理的策略并非普遍采用单一检测方法，而是根据人群风险、患者接受度和卫生系统能力进行资源分层的筛查路径。
结直肠癌（CRC）是众多主要癌症中预防效果最显著的一种，因为多数病例会经历一个可检测的腺瘤-癌变或锯齿状-肿瘤形成序列，这一过程可持续数年。全球癌症监测数据显示，2022年新增结直肠癌病例超过190万例，死亡病例超过90万例，使结直肠癌成为全球癌症相关发病率和死亡率的主要原因之一1。由于人口增长、人口老龄化、生活方式改变、肥胖、饮食因素以及预防服务获取不均等因素，预计未来结直肠癌的绝对疾病负担将持续上升1,2。对于内镜检查能力有限、初级医疗体系分散或组织化筛查参与率较低的卫生系统而言，这些趋势尤为值得关注。
只有当筛查作为一个完整的路径发挥作用时，才具有临床价值。检测必须能够识别出结直肠癌（CRC）患者或具有临床意义的癌前病变个体，有效传达检测结果，并及时引导其接受诊断性结肠镜检查、组织病理学检查、治疗以及长期的登记随访。结肠镜检查仍然是确诊和治疗的金标准，因为它能够识别、活检并切除多种癌前病变。然而，该操作具有侵入性，成本较高，依赖经过培训的专业人员和高质量的肠道准备，且部分个体接受度较低。因此，人群筛查项目 increasingly 依赖于非侵入性的粪便或血液检测，以提高筛查覆盖率，尤其是针对那些尚未按时接受筛查的平均风险成年人3,
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证据来源与综述方法
本研究通过叙述性证据综述，总结了关于已验证及新兴的非侵入性结直肠癌（CRC）筛查检测方法的临床相关文献。检索的文献来源包括PubMed、Embase、Scopus、Web of Science、监管文件、主要指南声明以及高影响力综述文章，主要纳入2017年至2026年6月期间发表的文献，同时保留了部分早期关键研究，这些研究为诊断性能提供了关键证据或为指南制定提供了背景支持。检索主题包括结直肠癌筛查、粪便免疫化学检测、粪便DNA、粪便RNA、循环肿瘤DNA、甲基化SEPT9、游离DNA、血液筛查、进展期腺瘤、进展期癌前病变、依从性、结肠镜随访、公平性、成本效益、多基因风险评分、微生物组、多组学以及人工智能。图1总结了本综述所采用的筛查路径及解读框架。 表1提供了按检测方法分类的证据框架。
证据的解读依据研究类型进行，而非将不同设计类型的数据合并分析。诊断准确性研究、筛查项目评估、随机筛查邀请试验、成本效果模型、依从性研究、监管摘要以及实施报告所回答的问题各不相同。准确性研究描述的是检测方法相对于结肠镜检查或其他参考标准的性能表现；项目研究仅在完成检测且后续进行结肠镜检查的情况下，才能估计真实世界中的有效性；经济模型的结果则高度依赖于对间期癌、依从性、支付方视角以及结肠镜检....
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非侵入性结直肠癌筛查应同时通过生物学性能和实施路径可行性进行评估。在许多有组织的筛查项目中，粪便免疫化学检测（FIT）仍是可扩展性最高的选择，因其成本低廉、可重复性强，并且有证据表明参与此类项目可降低结直肠癌死亡率。分子粪便检测在单次应用中对结直肠癌及高级别癌前病变的检出能力有所提升，但其较低的特异性、较高的成本以及对结肠镜检查需求的增加，需结合当地资源进行权衡。基于血液的检测可能提高那些拒绝粪便检测或结肠镜检查人群的参与度，但目前的检测方法对高级别癌前病变的敏感性有限，应被视为辅助手段或未接受常规筛查人群的替代选择，而非直接取代更具预防导向策略的方案。
最合理的实施方法是采用资源分层的路径。项目应首先确定主要瓶颈：邀请覆盖率低、检测完成率差、实验室处理能力不足、结肠镜检查可及性有限、结果沟通不畅，或治疗衔接不充分。随后，应根据该瓶颈、目标使用人群以及卫生系统完成随访的能力来选择检测方法。未来的研究证据应优先关注经过验证的风险适应性路径、多样化人群、透明的成本假设，以及贯穿整个筛查连续环节的结局指标。
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作者声明无竞争利益。
资金声明：本工作得到四川省自然科学基金（项目编号 2024NSFSC0718）的资助。
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