本报告总结了一名7岁儿童巨大直肠潴留性息肉的诊断过程及外科治疗。详细阐述了内镜下黏膜切除术(EMR)的标准操作流程,以避免诊断延误,并展示对儿童大型结直肠病变进行安全治疗干预的方法。
病例报告
* These authors contributed equally
本报告总结了一名7岁儿童巨大直肠潴留性息肉的诊断过程及外科治疗。详细阐述了内镜下黏膜切除术(EMR)的标准操作流程,以避免诊断延误,并展示对儿童大型结直肠病变进行安全治疗干预的方法。
儿童便血是一种常见的临床症状,常给胃肠病医生带来诊断挑战。本研究报道了一例7岁女性患者,其反复便血病史长达一年。由于出血无痛性,多家诊所最初误诊为内痔,导致一年间采取了无效的保守治疗。入院后 通过 急诊科启动了全面的诊断检查。优先进行腹部增强三维计算机断层扫描(3D CT),以快速排除危及生命的急性外科急腹症。随后的诊断性结肠镜检查发现直肠左侧壁存在一个较大的亚蒂状息肉,大小为20 mm × 25 mm。患者在静脉全身麻醉下成功接受了内镜下黏膜切除术(EMR)。手术过程中通过黏膜下生理盐水注射形成保护性液体垫,随后采用高频电切圈套器切除病灶,并使用钛夹进行机械性闭合。未发生即刻或迟发性并发症。组织病理学分析确诊为潴留性息肉,其特征为腺体囊性扩张及炎性间质。本病例表明,对于原因不明的儿童下消化道出血,早期内镜评估至关重要。此外,该病例凸显了EMR作为一种典型且有效的微创治疗手段,在处理儿童大型结直肠息肉方面具有良好的长期预后。
儿童下消化道出血(LGIB)是儿科人群中常见的临床情况,给全球胃肠病学家带来显著的诊断和治疗挑战1。尽管儿童直肠出血的许多病例为良性且具有自限性,但持续性或复发性便血需要进行严格而系统的诊断评估,以明确潜在病因并预防长期后遗症2。在儿童LGIB的多种病因中,结直肠息肉是最常见的病因,约占临床中因显著直肠出血就诊的儿科患者的12%至15%3。在儿童息肉的组织学谱系中,幼年性息肉(也称为潴留性息肉)是最常见的亚型,通常发生于3至10岁的儿童4。这类病变主要特征为囊性扩张的腺体和增生的炎性间质,常由局部黏膜冗余或慢性炎症刺激引起5。尽管幼年性息肉传统上被视为良性的炎性错构瘤,但其仍与若干重要的临床风险相关,不可忽视6。息肉充血且脆弱的表面导致的慢性失血可引发严重的缺铁性贫血,可能对儿童的发育里程碑和认知进展产生负面影响7。此外,较大的息肉可成为肠套叠的起点或引起间歇性肠梗阻,导致需紧急外科干预的急性腹部急症8。尽管在散发病例中罕见,但已有孤立报道指出,长期存在或多发的幼年性息肉存在腺瘤样转变及继发恶性进展的可能,进一步强调了早期完全切除的临床必要性9。
在儿科临床实践中,一个反复出现的难题是这些息肉的表现往往较为隐匿且常缺乏特异性,导致误诊率较高10。由于儿童便血通常无痛,初级保健医生常错误地将其归因于更常见的良性肛门疾病,如内痔或肛裂11。这种临床误判常导致长期无效的保守治疗,并引发家长的焦虑情绪12。如本病例所示,患者在获得明确诊断前已持续间歇性出血长达一年之久,这种延误在儿科内镜检查未被常规优先考虑的地区尤为常见13。此类延误显著加重了患儿的生理负担,包括慢性营养缺乏的风险以及家庭长期的心理压力14。近期流行病学研究表明,全球范围内儿童结直肠息肉的检出率呈上升趋势,这一现象可能与诊断可及性的提高(如高分辨率内镜的应用)以及环境因素和西化饮食模式的影响有关15。儿童息肉的确切病理生理机制仍是当前研究的重点,现有理论认为其成因涉及遗传易感性与结肠黏膜局部炎症反应之间复杂的相互作用16。
儿童息肉的解剖学分布是临床医生在初始诊断评估中必须考虑的另一个关键因素17。尽管约90%的此类病变局限于直肠乙状结肠区域,但仍有相当比例的患者存在近端或多个息肉,这些病变可能被简单的直肠指检或局限性乙状结肠镜检查所遗漏18。这种分布模式凸显了进行全结肠镜检查而非局限性检查的必要性,以确保不会遗漏同步性病变19。传统上,儿童大肠息肉的治疗常需开放性手术或经肛门切除术,这两种方法均存在术后粘连、住院时间延长以及对发育中儿童造成显著身体创伤等固有风险20。治疗性内镜技术的出现彻底改变了这一领域,提供了一种更安全、创伤更小的替代方案,可在单次操作中同时完成诊断和根治性治疗21。内镜下息肉切除术,尤其是内镜下黏膜切除术(EMR),已成为处理直径大于10 mm的结直肠病变的金标准,适用于成人和儿童患者22。
内镜下黏膜切除术(EMR)相较于传统的冷或热活检钳息肉切除术,具有多项明显的技术和生物力学优势。通过将基于生理盐水的溶液注射至黏膜下层,临床医生可形成一层保护性的液体垫,使病灶抬高,从而增加黏膜层与固有肌层之间的安全距离。根据包括迄今为止最大规模的单中心儿科EMR研究在内的基础性儿科结局数据,EMR在儿童中具有高度有效性,对于较大病灶可实现更高的整块切除率,同时相比传统息肉切除术具有更低的不良事件发生率23。在儿童中选择EMR而非传统圈套器息肉切除术的具体实用指征包括:(1)直径为15–20 mm的无蒂或亚蒂息肉;(2)基底较宽的病灶,传统圈套器一步切除在技术上存在困难,或切缘清除情况不确定;(3)位于解剖位置较危险区域(如肠壁较薄的右半结肠)的息肉,此类部位热损伤风险较高24。黏膜下层液体垫的形成能有效降低深层热损伤及后续迟发性穿孔的风险,而这正是治疗性内镜操作中最令人担忧的并发症25。尽管EMR具有上述明确优势,但在年幼儿童中对直径超过20 mm的大型息肉实施EMR仍具有较高的技术难度,主要原因在于儿童结肠管腔较窄,以及维持稳定全身麻醉的复杂性。
诊断策略也已发展为将无创影像学检查作为术前规划的重要辅助工具。尽管结肠镜检查仍是确诊的金标准,但多模态影像技术(如三维计算机断层扫描(3D CT)和高频超声)可提供有关病灶大小、血管分布及精确解剖位置的宝贵初步信息,尤其在急诊情况下可用于排除其他急性病变26。内镜下黏膜切除术(EMR)虽已广泛应用于大息肉的治疗,但其在儿科人群中的精细技术操作仍需更多文献记录。本例具有代表性的病例通过详细描述处理一例延迟诊断、最初表现为小儿急性急症的大型直肠息肉所涉及的具体技术细节、设备参数设置以及多步骤临床决策过程,为现有的儿科EMR文献提供了重要的补充信息27。
病例报告:
一名7岁女性因急性下消化道出血就诊于急诊科,随后于2025年10月收治入消化内科,既往有长达一年的间歇性便血病史。症状最初表现为少量鲜红色血液附着于粪便末端,约每1–2周发生一次,偶伴有轻度肛门疼痛。入院前,患者曾在普通外科门诊就诊,被经验性诊断为内痔。当时采取保守治疗,包括调整饮食结构,增加膳食纤维和液体摄入以保持粪便松软;但未进行正式的内镜检查。尽管遵从上述建议,但在入院前一周内,便血症状持续并加重,表现为排便后鲜红色血液滴出,遂紧急就医。患者还报告偶有排便困难及粪便干结情况。无腹痛、呕吐、腹泻、头晕、乏力或明显体重减轻等相关症状。
患者既往无特殊病史,生长发育过程正常。家族中无胃肠道恶性肿瘤或遗传性息肉病综合征病史。体格检查显示,患者意识清楚,血流动力学稳定。结膜和巩膜无贫血或黄疸表现。浅表淋巴结未触及肿大。腹部查体见腹软,无压痛,未触及包块,无脏器肿大,无腹膜刺激征。实验室检查包括全血细胞计数(CBC)、肝肾功能、电解质、超敏C反应蛋白(CRP < 0.5 mg/L)、降钙素原(PCT 0.04 ng/mL)及凝血功能,结果均在正常参考范围内。粪便隐血试验(FOBT)呈阳性。胸部X线及心电图未见临床显著异常,但提示轻度窦性心律不齐及短PR间期。
诊断、评估与方案:
诊断:巨大直肠滞留性息肉(幼年性息肉)伴慢性间歇性便血。
评估:入院时,临床重点是确定长期下消化道出血的来源。鉴于入院前症状急性加重,优先进行腹部增强三维CT扫描作为初步筛查手段,以快速排除儿童常见的危及生命的急腹症,如肠套叠或梅克尔憩室出血。CT检查发现直肠内有一结节状高密度突起,大小约为15 mm × 12 mm,提示为息肉样病变而非血管充血。随后进行诊断性结肠镜检查,显示直肠左侧壁有一大型亚带蒂息肉,大小为20 mm × 25 mm。该息肉表面充血,呈“草莓样”改变,伴有点状白色沉积物。因此,明确排除了“痔疮陷阱”的可能。鉴别诊断包括炎症性肠病(IBD)相关性息肉和佩茨-耶格斯综合征;然而,该病变的孤立性特征及其典型形态高度提示为散发性幼年性(潴留性)息肉。由于病灶尺寸(>20 mm)存在较高的自发扭转、持续出血或肿瘤性转化风险,具备明确的治疗干预指征。
计划:经过多学科讨论并获得法定监护人的知情同意后,患者被安排接受内镜下黏膜切除术(EMR)。由于病灶范围较大,且在儿童患者中立即进行常规圈套器息肉切除术存在严重出血的不可接受高风险,因此在初次诊断性结肠镜检查期间不适宜立即实施该操作。因此,该操作被有意推迟至计划的EMR手术,以便在更深的气管插管全身麻醉下进行,并确保可使用专业的电外科及止血设备。相较于简单的圈套器息肉切除术,选择EMR技术旨在实现更安全的深层切除边缘,并保护儿童相对较薄的直肠壁。手术计划包括黏膜下注射以形成液体垫,随后进行高频圈套器切除。为降低术后迟发性出血或穿孔的风险,计划使用内镜夹对黏膜缺损进行机械性闭合。术后管理包括禁食、肠外营养支持以及保守的住院观察期,以监测迟发性并发症的发生。
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本方案遵循《赫尔辛基宣言》进行,并已获得联勤保障部队第922医院伦理委员会的批准(批准编号:2025-12)。以下步骤概述了本例单病例报告所采用的具体临床工作流程。操作参数根据该患者的具体情况进行调整,在常规实践中应根据患者个体需求、病灶特征及机构标准进行相应调整。所用试剂和设备列于材料表中。
1. 患者选择与术前准备
2. 术前影像学检查与诊断评估
3. 内镜下黏膜切除术(EMR)操作步骤
注意: 电外科接地垫已牢固地连接到患者身上,以防止切除过程中发生意外电灼伤。
4. 标本处理与病理诊断
5. 术后管理与随访
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EMR 手术在 9 分钟内成功完成,围手术期及术后即刻均未出现任何并发症。术中估计即刻失血量极少,约为 1–2 mL。初始内镜检查 通过 视频结肠镜在距肛缘约5 cm 的直肠左侧壁发现一个较大的亚带蒂息肉,大小为 20 mm × 25 mm。该息肉呈充血性“草莓样”外观,表面可见明显的点状白色沉积物(图1,对应方案步骤 2.4)。在注射制备好的溶液至黏膜下层后(方案步骤 3.3),获得了明显且良好的抬举征,证实病灶未与固有肌层粘连,适合进行内镜下切除。使用高频电切圈套器完成完整切除(方案步骤 3.7)。重要的是,肉眼 整块 病灶的切除已明确完成。对由此产生的黏膜缺损进行了彻底检查,以排除穿孔或活动性出血的迹象。随后精确应用机械性内镜夹,以实现创面的彻底闭合。图2,对应于实验方案步骤 3.9)。
患者的综合临床数据和实验室参数总结于表1中。关键的是,术前三维CT重建清晰识别出直肠腔内一个15 mm...
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儿童便血的临床管理在胃肠病学领域仍是一项重大挑战,因为良性肛门疾病与更严重的腔内病变之间症状存在重叠1。本例一名7岁女孩因巨大直肠滞留性息肉就诊,体现了儿科临床实践中常被称为“痔疮陷阱”的典型诊断困境10。由于儿童结直肠息肉通常表现为排便期间或排便后无痛性鲜红色血便,临床医生常凭经验将此类症状归因于内痔或肛裂,而未进行客观的内镜检查评估11。如本例所示,患者在接受明确诊断前已接受长达一年的无效保守治疗13。此类延误不仅带来临床诊疗上的不便,更对患儿的生理健康构成显著风险,包括慢性缺铁性贫血以及息肉引发肠套叠的可能性8。研究表明,在无门静脉高压基础疾病的儿童中,痔疮相对罕见,而结直肠息肉则是2至7岁患者下消化道出血最常见的原因12。
从病理学角度来看,幼年性息肉(juvenile poly...
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作者无任何利益冲突需要披露。
作者谨向联勤保障部队第922医院内镜中心的护理人员和技术团队致以诚挚谢意,感谢他们在操作过程中提供的专业协助和尽职尽责的临床支持。我们亦衷心感谢患者及其法定监护人对本研究的信任与配合,并签署了书面知情同意书,同意发表本病例报告。
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| 姓名 | 公司 | 目录编号 | 评论 |
|---|---|---|---|
| 地衣芽孢杆菌胶囊 | Northeast Pharmaceutical | N/A | |
| 一次性内镜注射针 | Boston Scientific | M00516150 | |
| 电外科工作站 | Erbe Elektromedizin | VIO 300 D | |
| 肾上腺素注射液(1 mg/mL) | Pfizer | 0069-3041-01 | |
| 苏木精-伊红(HE)染色试剂盒 | Sigma-Aldrich | HT110116 | |
| 止血夹(可旋转) | Micro-Tech (Nanjing) | ROCC-F-26-195-C | |
| 高频圈套器(25 mm,硬质编织型) | Cook Medical | M00562100 | |
| 靛胭脂注射液(0.8%) | Akorn | 17478-501-02 | |
| 中性缓冲福尔马林(10%) | Sigma-Aldrich | HT501128 | |
| 生理盐水(0.9% NaCl) | Baxter | 2B1324 | |
| 小儿氨基酸注射液(18AA-I) | Baxter | N/A | |
| 聚乙二醇(PEG)3350 | Braintree Laboratories | 52268-0100-01 | |
| 丙泊酚(1% 注射液) | AstraZeneca | N/A | |
| 标本取出网篮(Roth 网篮) | US Endoscopy (Steris) | 711105 | |
| 电子结肠镜系统 | Olympus | CF-HQ190L |
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