本病例展示了以脑转移为首发表现的原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤的诊断评估与多学科综合管理,重点阐述了诊断难点、病理学特征、治疗决策及疾病进展过程。
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本病例展示了以脑转移为首发表现的原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤的诊断评估与多学科综合管理,重点阐述了诊断难点、病理学特征、治疗决策及疾病进展过程。
原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤(UPS)是一种极为罕见的恶性间叶性肿瘤,而以脑转移为首发表现的病例则更为罕见。本报告重点介绍了一例以未分化脑转移瘤伴肾上腺肿块为表现的患者的诊断评估及多学科综合管理过程。一名75岁女性患者出现言语障碍、认知迟缓、记忆力减退、步态不稳及右侧肢体无力。脑部计算机断层扫描和增强磁共振成像显示左侧额叶病灶,并伴有多个颅内结节。正电子发射断层扫描/计算机断层扫描进一步发现左侧肾上腺病灶及其他转移灶。由于存在明显的占位效应,患者接受了脑部病灶手术切除。初始病理提示为低分化恶性肿瘤,首次免疫组织化学检测后肿瘤原发部位仍不明确。随后通过多学科会诊、连续肾上腺影像学随访、肾上腺粗针穿刺活检以及对比病理学评估,逐步将诊断指向形态学符合UPS的高级别未分化肉瘤。此后,患者接受了术后脑部放疗、以蒽环类为基础的化疗、其他全身治疗以及针对进展性转移病灶的局部治疗。尽管采取了多模式治疗,肿瘤仍迅速进展,出现大腿转移、双侧肾上腺受累、骨骼播散及双侧病理性股骨骨折。患者最终死于脑出血。本病例拓展了原发性肾上腺UPS的临床谱,并强调在评估伴有肾上腺肿块的未分化脑转移瘤时,动态诊断再评估、多部位组织取样、扩展性免疫组织化学分析以及多学科协作的重要性。
未分化多形性肉瘤(UPS)是一种高级别的恶性间叶性肿瘤1,2。世界卫生组织(WHO)在其2013年的分类中统一了此前称为恶性纤维组织细胞瘤的病种术语,并将UPS定义为一组缺乏明确分化方向的未分化或去分化软组织肿瘤3,4。UPS最常发生于四肢、躯干和腹膜后的深部软组织,具有显著的侵袭性,即使接受积极治疗,局部复发和远处转移的风险仍较高5。一家大型三级医疗中心开展的长期研究显示,肺和淋巴结是UPS最常见的转移部位之一6。相比之下,肾上腺UPS极为罕见,目前关于原发性肾上腺UPS的证据仅限于个别病例报告以及少量文献综述7,8,9,10。
由于其临床表现缺乏特异性且缺乏独特的影像学特征,原发性肾上腺未分化多形性肉瘤(UPS)在术前容易被误诊为嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌(ACC)、转移性疾病或其他原发性肾上腺肉瘤11,而恶性肾上腺肿瘤常带来诊断上的挑战12。准确的分类通常需要结合影像学表现、内分泌评估、组织形态学和免疫组化结果,必要时还需进行专家会诊或重复组织取样以明确肿瘤来源13,14。未分化多形性肉瘤(UPS)约占所有软组织肉瘤(STS)病例的10%–20%,而脑转移在软组织肉瘤中较为罕见15。既往研究报道软组织肉瘤发生脑转移的发病率仅为约0.6%16,这进一步突显了以脑转移为首发表现的原发性肾上腺UPS极为罕见。值得注意的是,在目前已发表的关于原发性肾上腺UPS的病例报告中,仅有两篇文献描述了同一名44岁女性患者,其原发灶起源于左侧肾上腺,治疗后随访6个月未发现转移性疾病9,10。
据我们所知,目前尚无其他关于初发表现为脑转移的原发性肾上腺未分化肉瘤(UPS)病例的报道。本报告描述了一例原发性肾上腺UPS患者,其首发表现为脑转移,阐述了该患者的诊断与临床决策过程,并结合现有文献对该病例进行了讨论。除了为这一极为罕见的疾病实体增添临床证据外,本病例还展示了一种针对以未分化脑转移伴肾上腺肿块为表现的患者所采取的逐步诊断路径。
病例报告:
一名75岁女性患者最初表现为言语障碍和右侧肢体无力。可获取的病历资料中未记录既往恶性肿瘤、肾上腺疾病或遗传性肿瘤综合征病史。患者无肾上腺激素分泌过多的相关症状记录,现有的内分泌相关及常规实验室检查结果,包括电解质水平、甲状腺功能检测、心肌酶谱、促肾上腺皮质激素水平和皮质醇水平,均未见明显异常。家族史和吸烟史未记录。头部计算机断层扫描(CT)及增强脑部磁共振成像(MRI)显示左侧额叶占位性病变,并伴有多个颅内结节,提示恶性病变。正电子发射断层扫描/CT(PET/CT)进一步发现左侧肾上腺病灶、多个颅内占位病变以及异常的骨代谢病灶。根据病理学、免疫组织化学检查结果及多次专家会诊意见,最终诊断为原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤伴脑和骨转移。尽管接受了包括手术、化疗、放疗和靶向治疗在内的多模式治疗,患者最终因颅内出血死亡。
诊断、评估与诊疗计划:
患者最初表现为言语障碍、记忆力减退、认知迟缓、右侧肢体无力及步态不稳,提示存在颅内占位性病变。为明确颅内病变特征,进行了增强脑部MRI检查(图1A)。影像学显示左侧额叶肿块伴多发颅内结节,支持恶性肿瘤疾病的诊断。随后进行PET/CT检查,以确定原发灶并评估全身转移情况(图1B–1E)。PET/CT显示左侧肾上腺高代谢病灶、多发颅内肿块以及T12和L4椎体内的异常代谢灶。上述结果更倾向于全身性恶性肿瘤伴脑转移,而非原发性中枢神经系统肿瘤。

图1.初次影像学检查结果,显示就诊时(2024年11月27日)的颅内病灶、肾上腺病灶及转移性疾病。 (A)增强脑部磁共振成像(MRI),显示左侧额叶环形强化病灶(箭头),伴有周围水肿及占位效应。(B)正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT)融合图像,显示左侧肾上腺区域高代谢病灶(箭头)。(C)PET/CT融合图像,显示累及T12椎体的高代谢转移性病灶(箭头)。(D)PET/CT融合图像,显示累及L4椎体的高代谢转移性病灶(箭头)。(E)脑部PET/CT融合图像,显示左侧额叶病灶代谢活性增高(箭头)。请点击此处查看该图的放大版本。
由于患者出现进行性神经系统症状,且颅内病灶产生占位效应,同时是获取诊断性组织最易接近的部位,因此她接受了显微镜下幕上开颅手术以切除颅内肿瘤。术后病理显示为分化差的恶性肿瘤,伴有广泛坏死,最初倾向于转移性腺样囊性癌(ACC)。免疫组织化学检测显示Ki-67标记指数约为50%,部分细胞角蛋白(CK)阳性、局灶性MelanA阳性以及α-抑制素(α-inhibin)阳性,而类固醇生成因子1(SF-1)为阴性。胶质、黑色素细胞及大多数神经内分泌标记物均为阴性。进一步的免疫组织化学检查显示波形蛋白(vimentin)阳性及散在S-100阳性,而突触素(Syn)、α-抑制素、钙结合蛋白(calretinin)和嗜铬粒蛋白A(CgA)均为阴性。总体而言,该肿瘤缺乏稳定的肾上腺皮质或神经内分泌分化特征。
随访期间发现左侧肾上腺结节,遂行增强肾上腺MRI以评估病灶进展情况。2025年1月9日的增强腹部MRI显示左侧肾上腺结节,最大径约为12.03 mm(图2A)。2025年2月28日复查MRI显示病灶增大至约26.14 mm(图2B),提示疾病进展。可获取的内分泌相关实验室检查结果,包括电解质水平、促肾上腺皮质激素水平和皮质醇水平,均未见明显异常。现有病历资料中未记录嗜铬细胞瘤相关的血浆或尿液甲氧基肾上腺素/儿茶酚胺特异性检测结果。

图2。连续磁共振成像显示左侧肾上腺病灶的进展。(A)2025年1月9日获取的轴位增强腹部磁共振成像,显示左侧肾上腺病灶最大直径约为12.03 mm。(B)2025年2月28日随访获取的轴位增强腹部磁共振成像,显示左侧肾上腺病灶增大至最大直径约26.14 mm,提示疾病进展。请点击此处查看该图的放大版本。
肾上腺活检标本的免疫组织化学结果显示,肿瘤细胞对细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)、癌胚抗原(CEA)和CK5/6呈阴性,未见明确的上皮性分化证据。类固醇生成因子1(SF-1)、MelanA、α-抑制素和钙结合蛋白calretinin均为阴性,不支持肾上腺皮质的稳定分化。突触素(Syn)和嗜铬粒蛋白A(CgA)亦为阴性,提示神经内分泌分化可能性小。配对盒基因8(PAX8)、S100、结蛋白(desmin)和间变性淋巴瘤激酶(ALK)均为阴性,而小鼠双微体2(MDM2)为阴性,周期素依赖性激酶4(CDK4)仅呈弱阳性,均未能支持特定的分化方向。网状纤维染色显示网状支架部分遭到破坏。结合形态学特征及外部专家会诊意见,上述结果倾向于诊断为高级别未分化肉瘤。脑部病灶、肾上腺病灶与右大腿病灶的免疫组织化学对比结果总结于表1中。
| 标本 | 阳性标志物 | 局灶性/部分性/散在阳性标志物 | 阴性标志物 | 判读结果 |
| 脑部病灶 | Ki-67 约 50%;其他研究中波形蛋白(vimentin)阳性 | CK 部分阳性;初诊时局灶性 MelanA 阳性;散在 S-100 阳性;初诊时局灶性 Syn 阳性;初诊时 α-inhibin 阳性,但在后续研究中未重复出现 | GFAP、Olig-2、SOX10、HMB45、BRAF、TTF-1、CgA、SF-1、calretinin/CR、CD34、ERG、CD21、CD35 | 低分化恶性肿瘤,无胶质、黑色素细胞、肾上腺皮质或神经内分泌分化的稳定证据 |
| 肾上腺病灶 | 无支持特定分化方向的阳性标志物 | CDK4 弱阳性;CD31 仅限血管着色;CD68 和 CD163 背景阳性 | CK、EMA、CEA、CK5/6、MelanA、SF-1、α-inhibin、calretinin/CR、Syn、CgA、PAX8、S100、MDM2、desmin、ALK、CD30 | 倾向高级别未分化肉瘤;无明确的上皮、肾上腺皮质、神经内分泌、黑色素细胞或肌源性分化 |
| 右大腿病灶 | 波形蛋白(vimentin)阳性 | CK 局灶性阳性 | MelanA、SF-1、α-inhibin、Syn、CgA、SMA、desmin、MyoD1、CD34、S100、MDM2、CDK4、CD163 | 转移性低分化恶性肿瘤,符合肾上腺肉瘤转移 |
表1:脑部、肾上腺和右大腿病变的免疫组织化学特征比较。 根据现有的病理报告及外部病理会诊结果,总结了脑部病变、肾上腺病变和右大腿病变的免疫组织化学发现。局灶性、部分性、弱阳性或散在分布的染色模式与弥漫阳性结果分别列出,因为这些发现未能提供特定分化方向的可重复证据。仅限于血管结构的CD31染色以及CD68和CD163的背景染色不被视为肿瘤细胞系分化的证据。Ki-67以增殖指数形式报告。总体而言,免疫组织化学结果不支持明确的胶质、上皮、肾上腺皮质、神经内分泌、黑色素细胞或肌源性分化;结合形态学特征和临床病程综合判断,支持高分级未分化多形性肉瘤的诊断。请点击此处下载该表格。
采用覆盖1,066个肿瘤相关基因的检测 panel,对肿瘤组织进行了靶向下一代测序(NGS)。该检测评估了单核苷酸变异、短片段插入/缺失、拷贝数变异以及已知的融合基因。肿瘤为微卫星稳定型(MSS),且肿瘤突变负荷较低(TMB-L)。共发现两个突变:TP53突变的变异等位基因频率为20.5%,血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)突变的变异等位基因频率为3.5%。这些结果为了解肿瘤生物学特性提供了额外信息。TP53基因改变与高级别肉瘤中常见的基因组不稳定性一致,但并不特异指向未分化多形性肉瘤(UPS)或肾上腺来源。尽管PDGFRA基因改变提示受体酪氨酸激酶信号通路可能参与其中,但由于其变异等位基因频率较低,且缺乏已知可靶向的热点突变,其临床意义有限。因此,NGS检测结果被视为辅助性信息,而非具有决定性的诊断或指导治疗的依据。
经过一个周期的化疗后,患者右大腿出现逐渐增大的疼痛性肿块。腹部MRI显示左侧肾上腺病变进一步增大,最大直径约为45.01 mm(图3A)。同期的轴位图像显示双侧肾上腺受累,以左侧更为明显(图3B)。右大腿MRI显示右股部存在一个较大的软组织肿块。结合临床病程及病理学检查结果,该病灶被认为属于转移性病变(图3C)。对新出现的右大腿病灶进行粗针穿刺活检,结果显示为低分化恶性肿瘤,伴有广泛坏死。免疫组织化学检测显示波形蛋白(vimentin)阳性及局灶性细胞角蛋白(CK)阳性,而肾上腺皮质、神经内分泌、肌源性及其他谱系特异性标志物均为阴性,无法确定明确的分化方向。

图 3。随访磁共振成像显示肾上腺疾病进展及右侧大腿转移性病灶形成(2025 年 4 月 27 日)。 (A)腹部轴向磁共振成像显示左侧肾上腺病灶明显增大,最大直径约 45.01 mm。 (B)腹部轴向磁共振成像显示双侧肾上腺受累(箭头所示),左侧病变范围更广泛。 (C)双侧大腿轴向磁共振成像显示右侧大腿/右股骨区域存在一个较大的软组织转移性病灶(箭头所示)。 请点击此处查看该图的放大版本。
2025年8月9日进行的影像学检查显示疾病进一步进展。头部非增强CT显示,左侧额叶先前存在的低密度病灶范围有所缩小,但在右侧额叶新出现一处伴有周围水肿的低密度病灶(图4A)。结合患者的病史,该表现提示为新的颅内转移病灶。腹部盆腔非增强CT显示双侧股骨病理性骨折,提示肿瘤相关的骨质破坏(图4C)。此外,双侧肾上腺病灶持续存在,左侧受累更为严重,且在左侧腰大肌区域发现一个较大的肿瘤性病灶。该病灶与邻近结构边界不清,提示可能存在局部侵犯或软组织转移(图4B)。

图4。影像显示疾病进展晚期及与骨骼相关的并发症(2025年8月9日)。(A)头部非增强计算机断层扫描(CT)显示右侧额叶出现新的低密度病灶,周围伴有水肿,符合新发脑内转移病灶表现。(B)腹部及盆腔轴位CT显示左侧腰大肌区域存在一个约61.06 × 88.38 mm的较大病灶,边界不清,与邻近结构关系密切,提示局部侵犯或软组织转移累及。(C)骨盆及双侧股骨的三维CT重建图像,显示双侧股骨病理性骨折,继发于转移性病变。请点击此处查看该图的放大版本。
根据初始的神经系统表现、影像学显示的肾上腺肿块伴多部位转移性疾病,以及脑部和肾上腺病灶一致的病理学发现,并结合多位专家反复会诊支持为高级别间叶性恶性肿瘤,最终诊断为原发性高级别肾上腺未分化多形性肉瘤(UPS),以脑转移为首发表现。主要鉴别诊断包括肾上腺皮质肉瘤样癌、肾上腺皮质癌(ACC)的脑转移、其他转移性肉瘤、其他原发性高级别肾上腺恶性肿瘤,以及累及中枢神经系统的原发部位不明的转移性未分化恶性肿瘤(表 2)。
| 鉴别诊断 | 支持考虑该诊断的发现 | 不支持该诊断/最终判断的发现 |
| 肾上腺皮质肉瘤样癌 | 肾上腺区域肿块伴广泛转移性疾病;初始脑部病理倾向于转移性肾上腺皮质癌(ACC)。 | 肾上腺活检未见稳定的肾上腺皮质或上皮分化。SF-1、MelanA、α-抑制素、钙结合蛋白/CR、CK、EMA、CEA 和 CK5/6 均为阴性。经多次专家病理复核,倾向于高级别肉瘤/未分化多形性肉瘤(UPS)。 |
| 肾上腺皮质癌脑转移 | 脑部病灶与左侧肾上腺肿块同时存在,因此肾上腺皮质癌伴脑转移是重要的初步考虑诊断。 | SF-1 为阴性。后续检测显示 MelanA、α-抑制素和钙结合蛋白/CR 表达不一致或缺失。内分泌相关实验室检查无显著异常,综合病理结果倾向于高级别肉瘤。 |
| 累及肾上腺的其他转移性肉瘤 | 高级别间叶组织形态学表现,多部位受累,包括脑、肾上腺区域、骨骼和右大腿。 | 肾上腺病变在疾病早期即被发现,并表现出进行性增大。未确认其他原发性肉瘤病灶。多学科会诊倾向于原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤(UPS)伴转移性播散。 |
| 其他原发性高级别肾上腺恶性肿瘤 | 肾上腺区域侵袭性肿瘤,全身进展迅速。 | 未识别出明确的其他谱系特征。Syn、CgA、PAX8、S100、结蛋白、ALK、MDM2 及其他谱系相关标志物均为阴性或无诊断意义。最终诊断仍为排除法确定的高级别未分化肉瘤。 |
| 原发灶不明的转移性未分化恶性肿瘤 | 初始脑部病灶分化差,原发部位不明确。 | 连续肾上腺影像学检查、肾上腺活检、对比病理分析、右大腿活检、分子检测及多次专家会诊均支持原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤(UPS),以脑转移为首发表现。 |
表2:以脑转移为首发表现的原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤的鉴别诊断考虑。 本表总结了诊断评估过程中主要考虑的鉴别诊断,以及支持和反对每种诊断的关键发现。诊断区分依据临床表现、连续影像学结果、组织病理学、免疫组织化学、分子检测以及多次专家病理会诊。总体而言,缺乏稳定的肾上腺皮质、上皮、神经内分泌、黑色素细胞、胶质或肌源性分化,结合形态学表现和临床病程,支持最终诊断为原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤并伴有转移性疾病。UPS,未分化多形性肉瘤;ACC,肾上腺皮质癌;CK,细胞角蛋白;SF-1,类固醇生成因子1;IHC,免疫组织化学。 请点击此处下载该表格。
主要诊断评估、病理学复查、分子检测、治疗、疾病进展、骨骼并发症及最终结果的时间顺序总结见表3。
| 日期 | 事件 | 主要发现/决定 |
| 2024年10月1日 | 初次就诊 | 出现神经系统症状,包括言语障碍、认知减慢、步态不稳和右侧肢体无力。 |
| 2024年11月25–27日 | 初始影像学检查 | 脑部CT和MRI显示左侧额叶病灶伴多发颅内结节。PET/CT显示病灶累及左侧肾上腺区、脑部、T12椎体和L4椎体。 |
| 2024年11月29日 | 脑肿瘤切除术 | 实施了颅内病灶的手术切除。初步病理结果倾向转移性肾上腺皮质癌。 |
| 2024年12月–2025年1月 | 病理复查 | 外部病理会诊逐步将诊断倾向调整为高级别肉瘤。 |
| 2025年1月3日 | 脑部放疗 | 开始术后脑部放射治疗。 |
| 2025年1月9日–2月28日 | 连续肾上腺MRI检查 | 左侧肾上腺病灶从约12 mm增大至26 mm,提示疾病进展。 |
| 2025年3月3–24日 | 肾上腺活检及多学科会诊 | 肾上腺活检结果及多学科会诊支持形态学符合未分化多形性肉瘤(UPS)的高级别肉瘤。 |
| 2025年3月24日 | 分子检测 | NGS检测显示微卫星稳定(MSS)、低肿瘤突变负荷(TMB-L)、TP53基因突变和PDGFRA基因突变。 |
| 2025年4月2日 | 一线化疗 | 给予脂质体阿霉素联合异环磷酰胺作为一线全身治疗。 |
| 2025年4–5月 | 疾病进展 | 发现肾上腺病灶持续进展及右大腿/股骨转移灶。右大腿活检支持转移性肾上腺肉瘤。 |
| 2025年5月21日 | 二线治疗 | 开始吉西他滨联合nab-紫杉醇及局部调强放疗(tomotherapy)。 |
| 2025年5月下旬 | 治疗中断 | 因疲劳、腹泻、口服摄入不足及III级骨髓抑制而中断治疗。 |
| 2025年6月上旬 | 靶向治疗 | 血液学恢复后开始口服安罗替尼。记录到右大腿疼痛改善。 |
| 2025年8月25日 | 骨骼并发症 | 双侧病理性股骨骨折经股动脉栓塞、内固定、刮除术、骨水泥填充及射频消融处理。 |
| 2025年9月5日 | 最终结局 | 患者在当地医院因脑出血死亡。 |
表3:诊断评估、治疗、疾病进展、骨骼并发症及最终结局的时间顺序总结。 本表总结了患者从最初神经系统症状出现至最终结局期间的主要临床事件。关键事件包括诊断影像学检查、神经外科切除、病理学复查、肾上腺活检、分子检测、全身治疗、放疗、转移性疾病的进展、骨骼并发症、骨科干预措施,以及最终因脑内出血死亡。该时间线展示了逐步进行的诊断再评估和治疗决策过程,最终确诊为原发性肾上腺高级别未分化多形性肉瘤,该病最初以脑转移为表现。日期依据可获得的回顾性病历资料报告;部分操作细节和确切评估时间点未能完全获取。PET/CT,正电子发射断层扫描/计算机断层扫描;MRI,磁共振成像;CT,计算机断层扫描;NGS,下一代测序;MSS,微卫星稳定;TMB-L,低肿瘤突变负荷;UPS,未分化多形性肉瘤。请点击此处下载本表。
随着诊断方向逐渐明确,首先针对有症状的脑转移灶进行治疗,以缓解神经系统症状、减轻占位效应,并获取足够的组织用于病理学评估。随后给予局部术后脑部治疗,以增强颅内病灶的控制。随着诊断逐步倾向于高级别肉瘤,治疗策略随之调整为以软组织肉瘤为基础的全身性治疗方案,并结合针对进展性病灶的局部干预措施。由于肿瘤具有侵袭性强、进展迅速以及早期多器官播散的特点,治疗以姑息性为主,重点在于延缓疾病进展、控制症状并维持生活质量。在初诊分期时即发现脑和骨转移,提示自始即为非根治性治疗目标。2025年5月,患者出现进行性全身广泛转移,表现为疼痛性右侧大腿及股骨转移病灶、肾上腺病灶进展、体能状态下降、腹泻、进食减少以及在二线放化疗期间出现Ⅲ级骨髓抑制,此后治疗转为以姑息为主。在可获取的病历资料中,未见正式的姑息治疗会诊记录。
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本回顾性单病例报告已通过青岛市中心医院、康复大学(健康与康复科学大学)伦理审查委员会审核并批准(伦理批准/意见编号 [Y]KY202603601;受理编号 KY202603601)。该委员会确认本报告符合机构伦理要求,并批准其发表。已从患者法定代理人处获得关于公开临床信息及随附图像的书面知情同意书。本报告中未披露任何可识别的个人信息。
1. 有症状脑转移瘤的外科治疗
2. 脑转移瘤的术后局部治疗
3. 一线全身治疗
4. 二线全身治疗和靶向治疗
5. 治疗相关不良反应及支持性治疗
6. 骨转移相关并发症的管理
7. 随访结果
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初始影像学检查显示,脑部MRI可见左侧额叶病灶,并伴有多个颅内结节(图1A)。PET/CT检查发现左侧肾上腺区域存在高代谢病灶(图1B),同时T12椎体(图1C)和L4椎体(图1D)亦见异常代谢灶。PET/CT脑部成像还显示左侧额叶病灶代谢活性增强(图1E)。颅内病灶切除术后,患者的语言功能和右侧肢体运动功能较基线水平有所改善,提示手术带来了短期的神经功能获益。
连续 MRI 显示,左侧肾上腺病灶自 2025 年 1 月 9 日的约 12.03 mm(图 2A)逐渐增大至 2025 年 2 月 28 日的约 26.14 mm(图 2B),提示疾病持续进展。2025 年 ...
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本病例的一个关键方面是采用逐步诊断流程,以区分原发性肾上腺未分化多形性肉瘤(UPS)与其他高级别肾上腺恶性肿瘤。既往报道强调,原发性肾上腺UPS本质上是一种排除性诊断,需结合影像学表现、组织形态学和免疫组织化学结果进行综合判断9,17。在本病例中,最初对颅内病变的病理学诊断倾向于可能起源于肾上腺皮质的恶性肿瘤,而非高级别肉瘤。直到对肾上腺病变进行系列影像学检查、肾上腺穿刺活检、对比病理学评估以及多次专家会诊后,才最终明确诊断。
免疫组织化学特征在排除肾上腺皮质和上皮性恶性肿瘤方面尤为重要。SF-1 是支持肾上腺皮质分化的关键标志物;因此,颅内和肾上腺病灶中均无 SF-1 表达,不支持传统肾上腺皮质癌的诊断。在结合形态学及更广泛的标志物组合进行解读时,MelanA、α-抑制素(α-inhibin)和钙结合蛋白(calretinin)可能支持肾上腺皮质分化,但本病例中的发现不一致,且在不同标本之间不可重复。脑部病灶中最初出现的局灶性或局限性 MelanA 和 α-抑制素...
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作者声明无竞争利益。
Hui Sun 参与了数据收集、文献回顾、图表准备和初稿撰写。Chao Xin 协助完成数据收集和稿件修改。Ruichen Zhang 参与了数据分析和稿件修改。Zongzhan Wang 构思并监督了本研究,对稿件进行了关键性修改,并担任通讯作者。所有作者均阅读并批准了最终稿件。作者们诚挚感谢参与该患者诊断、多学科评估和治疗的临床医生、放射科医生、病理科医生及护理人员。他们的贡献对该病例的临床管理至关重要。
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| 姓名 | 公司 | 目录编号 | 评论 |
|---|---|---|---|
| 盐酸安罗替尼胶囊 | Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd., 中国 | N/A | 靶向治疗 |
| 全自动免疫组织化学染色系统 | Roche Diagnostics / Ventana Medical Systems, Inc., 美国 | BenchMark ULTRA PLUS | 用于免疫组织化学分析 |
| 脑部磁共振成像系统 | GE Healthcare, 美国 | Discovery MR750 3.0T | 用于诊断及随访影像检查 |
| 全自动血细胞分析仪 | 迈瑞生物医疗电子股份有限公司, 中国 | CAL 7000 全自动血液细胞分析仪 | 用于化疗、放疗及支持治疗期间的血液学监测 |
| 计算机断层扫描系统 | Philips Healthcare, 荷兰 | Brilliance iCT | 用于诊断性影像、CT引导下穿刺活检规划及随访评估 |
| 组织穿刺活检枪 | 南京康盛医疗科技有限公司, 中国 | BN-2/181600-1(18G,160 mm) | 用于CT引导下经皮肾上腺穿刺活检 |
| 福尔马林固定液 | 南昌昱路实验设备有限公司, 中国 | 10%中性缓冲福尔马林(货号未记录) | 用于组织病理学评估前的组织固定 |
| 吉西他滨 | 齐鲁制药有限公司, 中国 | N/A | 二线化疗 |
| 苏木精-伊红染色试剂 | Roche Diagnostics / Ventana Medical Systems, Inc., 美国 | VENTANA HE 600 染色试剂;苏木精:Roche #07024282001;伊红:货号未记录 | 用于组织切片的常规组织病理学染色 |
| 组织病理学处理平台 | Sakura Finetek, 日本 | Histo-Tek VP1 全自动封闭式组织处理机 | 用于石蜡包埋前的常规组织处理与脱水 |
| 异环磷酰胺 | 齐鲁制药有限公司, 中国 | N/A | 一线化疗 |
| 脂质体多柔比星 | 齐鲁制药有限公司, 中国 | N/A | 一线化疗 |
| 白蛋白结合型紫杉醇纳米粒 | 齐鲁制药有限公司, 中国 | N/A | 二线化疗 |
| 高通量测序平台 | 南京世和基因科技有限公司, 中国 | 定制化1066基因肿瘤相关检测 panel(货号/RRID 不适用) | 使用1066基因肿瘤相关 panel 进行分子谱型分析 |
| 石蜡包埋系统/材料 | 派士杰医疗, 中国;江苏世泰实验器材有限公司, 中国 | BM450B 石蜡包埋系统;组织特异性石蜡(货号未记录) | 用于制备福尔马林固定石蜡包埋组织块 |
| 正电子发射断层扫描/计算机断层扫描系统 | 西门子医疗, 德国 | Biograph Vision PET/CT | 用于全身分期评估 |
| 放射治疗计划系统 | Accuray Incorporated, 美国 | Precision 治疗计划系统 v2.0.1.1 | 用于螺旋断层放疗的治疗计划设计、剂量计算及方案审核 |
| 手术显微镜 | 卡尔蔡司医疗技术公司, 德国 | ZEISS K900 手术显微镜 | 用于脑转移病灶的显微切除术 |
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