本综述评估了近期将机器学习与深度学习应用于自闭症谱系障碍（ASD）诊断的50项研究。整合神经影像、行为和生物数据的多模态方法表现出更优的性能。主要挑战包括模型的可解释性、可扩展性以及数据异质性。未来的研究应致力于开发可解释、保护隐私且具备临床转化潜力的人工智能系统。
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本综述评估了近期将机器学习与深度学习应用于自闭症谱系障碍（ASD）诊断的50项研究。整合神经影像、行为和生物数据的多模态方法表现出更优的性能。主要挑战包括模型的可解释性、可扩展性以及数据异质性。未来的研究应致力于开发可解释、保护隐私且具备临床转化潜力的人工智能系统。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种异质性的神经发育障碍，其特征表现为多样的行为、认知、感觉和沟通模式，这使得早期诊断和个体化干预面临挑战。近年来，机器学习（ML）和深度学习（DL）技术的进步推动了用于ASD筛查、分类、严重程度评估及干预监测的计算工具的发展。本综述整合了50项近期研究的结果，这些研究应用了机器学习和深度学习技术分析与ASD相关的数据集，包括脑电图（EEG）、眼动追踪、行为视频、微生物组、语音声学、人口统计学以及多模态数据。本综述聚焦三个关键问题：（i）最常使用的数据模态和计算方法有哪些；（ii）不同研究设计中如何评估诊断性能；（iii）哪些方法学上的挑战限制了临床转化。文献按照数据模态、算法方法和临床准备程度进行组织。所涵盖的方法包括传统机器学习方法、卷积神经网络、图神经网络、混合深度学习架构、联邦学习、可解释人工智能、拓扑数据分析以及多模态融合。研究结果表明，相较于单模态方法，多模态和基于图的方法能够更全面地表征ASD表型。此外，在临床部署中，模型可解释性和隐私保护学习也日益成为重要考量因素。然而，许多报告中高性能的模型基于小样本量、反复使用ABIDE数据集、类别不平衡、单中心验证或有限的外部测试，引发对其泛化能力的担忧。除了诊断准确性之外，本综述还评估了模型的可解释性、校准性、可扩展性、验证严谨性以及临床适用性。总体而言，该分析强调了建立标准化基准、经过外部验证的多模态数据集、具有临床相关性的评估指标，以及能够辅助而非取代专业临床评估的决策支持系统在ASD诊断与管理中的必要性。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育性疾病，其特征为社交沟通障碍、兴趣范围狭窄以及重复性行为。由于ASD具有高度异质性，且与其他神经发育障碍存在症状重叠，使得临床诊断和评估尤为困难。传统的诊断方法主要依赖行为观察和临床评估，这可能导致诊断延迟以及临床结果的不一致性。早期且准确地识别ASD至关重要，因为及时干预已被证明可显著改善患者的认知功能、社交能力及适应性行为。近年来，人工智能（AI）特别是机器学习（ML）和深度学习（DL）技术的进步，为开发客观、数据驱动的ASD诊断与分析方法提供了新的机遇1,2,3。
机器学习（ML）和深度学习（DL）技术能够分析来自功能磁共振成像（fMRI）、脑电图（EEG）、眼动追踪、行为评估、语音信号及其他生物标志物的高维数据集。这些方法在自闭症谱系障碍（ASD）的筛查、分类、严重程度预测以及干预监测方面展现出巨大潜力。近期研究报道了基于神经影像的模型、行为分析、多模态学习框架以及隐私保护架构在ASD检测与评估中的令人鼓舞的结果4,5,6。然而，由于大量研究集中于单一数据....
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自闭症谱系障碍（ASD）是一种异质性的神经发育障碍，其特征是社交沟通受损以及行为的局限性或重复性模式1。 近年来，机器学习（ML）和深度学习（DL）技术的进步使得研究人员能够分析多种与ASD相关的数据模态，包括神经影像、行为评估、生理信号以及生物标志物。以下各节将根据数据模态、方法学途径和临床应用，综述基于机器学习/深度学习的ASD研究中的关键进展1。
基于神经影像学的方法
功能磁共振成像（fMRI）和脑电图（EEG）是利用机器学习（ML）和深度学习（DL）方法对自闭症谱系障碍（ASD）进行分类时最常用的模态之一。Gupta 等人1开发了一种量化卷积神经网络（Q-CNN）模型，用于对 ABIDE-1 数据集的 fMRI 数据进行分类，准确率达到 98%。该研究采用切线空间嵌入进行特征提取，并结合联邦学习（FL）以保护数据隐私，展示了轻量级且兼顾隐私保护的诊断框架在实际应用中的潜力。类似地，Zhao 等人4提出了一种基于聚类的高阶功能连接网络（Ho-FCN）框架，能够捕捉多个脑区之间的动态相互作用，分类准确率达到 86.....
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本综述展示了机器学习（ML）与深度学习（DL）在自闭症谱系障碍（ASD）诊断与分析中日益扩展的作用。在所综述的研究中，计算方法被应用于多种数据模态，包括功能性磁共振成像（fMRI）、脑电图（EEG）、行为视频、肠道微生物组谱型以及语音声学信号。传统的机器学习分类器，特别是支持向量机（SVMs）和随机森林（RFs），由于其在结构化数据集上的可解释性和有效性，仍被广泛使用。与此同时，先进的深度学习架构，包括卷积神经网络（CNNs）、图神经网络（GNNs）以及混合框架，在高维神经影像和多模态应用中表现出优异的性能。
在所综述的研究中，Toranjsimin 等人37 和 Jain 等人33 报道的深度学习架构在神经影像和生理数据集上实现了较强的诊断性能。Wang 等人40 提出的联邦学习框架，以及 Jung 等人10 和 Qing 等人30 报道的可解.......
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作者声明本工作不存在任何利益冲突。
作者感谢VIT-AP大学提供的学术环境和资源，支持了本项工作。作者 также 感谢本综述所引用研究的各位研究人员作出的宝贵贡献。本研究未获得任何外部资金资助。
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