本综述评估了近期将机器学习与深度学习应用于自闭症谱系障碍（ASD）诊断的50项研究。整合神经影像、行为和生物数据的多模态方法表现出更优的性能。主要挑战包括模型的可解释性、可扩展性以及数据异质性。未来的研究应致力于开发可解释、保护隐私且具备临床转化潜力的人工智能系统。
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本综述评估了近期将机器学习与深度学习应用于自闭症谱系障碍（ASD）诊断的50项研究。整合神经影像、行为和生物数据的多模态方法表现出更优的性能。主要挑战包括模型的可解释性、可扩展性以及数据异质性。未来的研究应致力于开发可解释、保护隐私且具备临床转化潜力的人工智能系统。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种异质性的神经发育障碍，其特征表现为多样的行为、认知、感觉和沟通模式，这使得早期诊断和个体化干预面临挑战。近年来，机器学习（ML）和深度学习（DL）技术的进步推动了用于ASD筛查、分类、严重程度评估及干预监测的计算工具的发展。本综述整合了50项近期研究的结果，这些研究应用了机器学习和深度学习技术分析与ASD相关的数据集，包括脑电图（EEG）、眼动追踪、行为视频、微生物组、语音声学、人口统计学以及多模态数据。本综述聚焦三个关键问题：（i）最常使用的数据模态和计算方法有哪些；（ii）不同研究设计中如何评估诊断性能；（iii）哪些方法学上的挑战限制了临床转化。文献按照数据模态、算法方法和临床准备程度进行组织。所涵盖的方法包括传统机器学习方法、卷积神经网络、图神经网络、混合深度学习架构、联邦学习、可解释人工智能、拓扑数据分析以及多模态融合。研究结果表明，相较于单模态方法，多模态和基于图的方法能够更全面地表征ASD表型。此外，在临床部署中，模型可解释性和隐私保护学习也日益成为重要考量因素。然而，许多报告中高性能的模型基于小样本量、反复使用ABIDE数据集、类别不平衡、单中心验证或有限的外部测试，引发对其泛化能力的担忧。除了诊断准确性之外，本综述还评估了模型的可解释性、校准性、可扩展性、验证严谨性以及临床适用性。总体而言，该分析强调了建立标准化基准、经过外部验证的多模态数据集、具有临床相关性的评估指标，以及能够辅助而非取代专业临床评估的决策支持系统在ASD诊断与管理中的必要性。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育性疾病，其特征为社交沟通障碍、兴趣范围狭窄以及重复性行为。由于ASD具有高度异质性，且与其他神经发育障碍存在症状重叠，使得临床诊断和评估尤为困难。传统的诊断方法主要依赖行为观察和临床评估，这可能导致诊断延迟以及临床结果的不一致性。早期且准确地识别ASD至关重要，因为及时干预已被证明可显著改善患者的认知功能、社交能力及适应性行为。近年来，人工智能（AI）特别是机器学习（ML）和深度学习（DL）技术的进步，为开发客观、数据驱动的ASD诊断与分析方法提供了新的机遇1,2,3。
机器学习（ML）和深度学习（DL）技术能够分析来自功能磁共振成像（fMRI）、脑电图（EEG）、眼动追踪、行为评估、语音信号及其他生物标志物的高维数据集。这些方法在自闭症谱系障碍（ASD）的筛查、分类、严重程度预测以及干预监测方面展现出巨大潜力。近期研究报道了基于神经影像的模型、行为分析、多模态学习框架以及隐私保护架构在ASD检测与评估中的令人鼓舞的结果4,5,6。然而，由于大量研究集中于单一数据模态、特定算法或孤立的临床目标，当前迅速增长的文献仍高度分散，导致方法与研究结果之间的直接比较十分困难。
尽管取得了显著进展，但若干挑战仍限制着基于人工智能的自闭症谱系障碍（ASD）诊断系统在临床中的转化应用。许多已发表的模型依赖于相对较小的数据集、单中心队列或有限的验证流程，这引发了对其普适性和实际应用能力的担忧。此外，可解释性、计算效率、可扩展性、公平性以及数据隐私等相关问题，仍是临床采纳的重要障碍。现有的综述通常聚焦于特定方法学或单一数据来源，往往忽视了数据模态、算法设计、验证严谨性与临床就绪程度之间的整体关联。
为弥补这些不足，本综述整合了近期50项研究的证据，这些研究应用了机器学习（ML）和深度学习（DL）技术于自闭症谱系障碍（ASD）的诊断与分析。所纳入的文献涵盖了广泛的计算方法和数据模态，包括基于神经影像的功能性和结构性磁共振成像（fMRI/sMRI）、脑电图（EEG）、行为与注视分析、生理信号处理、言语与声音声学评估、基于微生物组的生物标志物，以及多模态学习框架。近期研究探索了支持向量机和随机森林等传统机器学习方法，以及卷积神经网络、图神经网络、迁移学习、基于注意力的模型、联邦学习框架、可解释的人工智能和拓扑数据分析等先进的深度学习架构1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16。
综述的研究进一步表明，与自闭症谱系障碍（ASD）相关的数据来源和分析目标日益多样化。已有研究探讨了神经解剖学异质性、功能连接模式、行为评估、基于虚拟现实的筛查、生理监测、脑电图分析、基于视网膜电图的分类、微生物组分析、代谢组学、言语声学特征，以及用于诊断、严重程度预测、干预监测和亚型识别的多模态数据融合17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35。这些进展反映了从单一模态诊断模型向能够捕捉ASD临床表现异质性的整合性框架的转变。
除了总结诊断性能外，本综述还评估了数据模态、算法设计、验证严谨性、可解释性、可扩展性与临床适用性之间的关系。特别关注了若干新兴方法，如联邦学习、基于图的建模、多模态融合、可解释的人工智能、隐私保护学习框架、扩展现实技术以及生物标志物驱动的精准诊断36,37,38,39,40,41,42,43,44,45,46,47,48,49,50。通过整合不同模态、算法和验证策略的证据，本综述为当前自闭症谱系障碍（ASD）诊断技术提供了结构化的基准，同时强调了方法学优势、局限性以及证据质量的考量。分析不仅限于报告的准确性，还包括可解释性、外部验证、临床准备程度和部署可行性，从而为评估人工智能驱动的ASD诊断系统的转化潜力提供了一个框架。最终，本综述旨在识别当前的研究趋势，揭示现有空白，并为开发可扩展、可解释且具有临床转化能力的人工智能解决方案在ASD评估与管理中的未来发展指明方向。
综述方法
本研究采用范围综述的方法，旨在全面概述近期应用于自闭症谱系障碍（ASD）诊断与分析的机器学习（ML）和深度学习（DL）方法。选择范围综述的方法学，是因为现有文献在数据模态、临床目标、算法框架、数据集、验证策略以及报告的结果指标方面存在高度异质性。
所纳入的研究涵盖了多种数据来源，包括神经影像、脑电图（EEG）、眼动追踪、行为评估、语音信号、微生物组谱型以及多模态数据集。由于各研究在人群特征、参考标准、性能指标和实验设计方面存在显著差异，因此不适合进行定量的荟萃分析。本综述的目标是梳理当前的研究格局，识别方法学趋势，比较计算方法，评估证据质量，并考察机器学习与深度学习系统在自闭症谱系障碍（ASD）诊断与监测中的临床应用准备程度。
根据数据模态、机器学习方法、验证策略、诊断性能、可解释性、可扩展性以及临床转化潜力，对纳入的研究进行了分析。特别关注了多模态学习、可解释的人工智能、联邦学习、基于图的建模以及隐私保护诊断框架等新兴领域。
研究问题
本范围综述由三个总体性问题指导。首先，探讨了在自闭症谱系障碍（ASD）的筛查、诊断、严重程度预测及干预监测中，哪些与ASD相关的数据模态以及机器学习/深度学习（ML/DL）方法被最频繁地采用。其次，评估了近期ASD人工智能研究中模型性能、验证策略、可解释性及可扩展性的报告情况。第三，调查了持续影响基于机器学习/深度学习的ASD诊断与管理系统的临床转化的方法学局限性、证据质量关切以及障碍因素。总体而言，这些问题为综合当前研究趋势、评估现有方法的优缺点，并确定未来开发适用于临床的ASD人工智能解决方案的优先方向提供了框架。
检索策略与信息来源
在 IEEE Xplore、PubMed/MEDLINE、Scopus、Web of Science、ScienceDirect、SpringerLink 和 Google Scholar 上进行了文献检索。检索重点为 2022 年至 2025 年间发表的研究，以获取机器学习（ML）、深度学习（DL）、联邦学习、图神经网络、多模态融合以及用于孤独症谱系障碍（ASD）诊断与分析的可解释人工智能（XAI）领域的最新进展。
检索策略结合了与自闭症谱系障碍（ASD）、人工智能方法、诊断目标以及数据模态相关的术语。主要检索式包含以下术语：“自闭症谱系障碍”或 ASD 或自闭症，与“机器学习”或“深度学习”或“人工智能”或 CNN 或 GNN 或 SVM 或“随机森林”或“联邦学习”或“可解释性人工智能”，与诊断或筛查或分类或预测或严重程度或干预，与 fMRI 或 MRI 或 EEG 或“眼动追踪”或视频或微生物组或声音或多模态。根据各个数据库的需要，对检索语法进行了相应调整。
为了提高研究的覆盖范围并降低遗漏相关文献的风险，我们手动筛查了符合条件的综述文章和原始研究论文的参考文献列表，以查找额外的文献记录。最终纳入的研究是根据下述预先设定的纳入标准进行筛选确定的。
纳入标准
根据预定义的纳入和排除标准筛选研究，以确保其与自闭症谱系障碍（ASD）相关的机器学习和深度学习应用的相关性、方法学质量以及临床适用性。研究筛选所采用的纳入标准总结于表1中。
筛选流程
首先筛选检索到的文献的标题和摘要，以评估其与自闭症谱系障碍（ASD）、人工智能方法以及诊断或分析目标的相关性。随后对全文进行审阅，以确认纳入资格，并提取有关研究人群、数据来源、计算方法、验证策略以及报告结局指标的信息。在最终整合前，排除重复文献以及内容重叠的研究。当多项研究使用相同数据集（例如 ABIDE）时，仅保留具有不同模型架构、特征表示、验证框架或临床目标的研究，以避免重复，并确保对方法学多样性的全面评估。
数据提取与整合
采用结构化方法从每项纳入的研究中提取数据。提取的信息包括作者和发表年份、数据模态、数据集或来源、样本量（如可获得）、目标人群或年龄组、与自闭症谱系障碍（ASD）相关的任务、算法或模型类型、特征提取方法、验证策略、报告的性能指标、可解释性方法、外部验证状态、所述局限性以及临床适用性。随后，根据数据模态、算法类别、临床目的、验证设计和证据质量对研究进行综合分析，而非仅依据报告的性能进行排序。
质量评估与偏倚风险评价
采用方法学评估对潜在偏倚、证据质量及临床应用准备情况进行评价。每项研究均根据样本量的充分性、类别平衡性、对重复基准数据集（如ABIDE）的依赖程度、预处理与验证阶段之间的数据泄露风险、交叉验证或外部验证的类型、校准报告、年龄与性别方面的群体公平性、可解释性、可重复性以及部署可行性进行评估。对于报告极高准确率的研究，除非有充分的样本量、独立测试、数据泄露控制措施以及透明的验证方法支持，否则需谨慎解读。
性能指标报告
修订后的比较仅包含原始研究中明确报告的指标。当某项指标不可用时，将其标记为 NR，表示“未报告”，而非进行估算或近似处理。由于所纳入的研究在数据集规模、临床目标、验证策略、方法学、年龄组别和参考标准方面存在显著差异，因此跨研究的比较结果仅作定性解读。报告的准确性数值不被视为模型优劣的直接可比指标。更新后的表格通过列出目标人群、数据集规模、验证方法、外部验证状态以及主要局限性，将预测性能与证据质量加以区分。
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自闭症谱系障碍（ASD）是一种异质性的神经发育障碍，其特征是社交沟通受损以及行为的局限性或重复性模式1。 近年来，机器学习（ML）和深度学习（DL）技术的进步使得研究人员能够分析多种与ASD相关的数据模态，包括神经影像、行为评估、生理信号以及生物标志物。以下各节将根据数据模态、方法学途径和临床应用，综述基于机器学习/深度学习的ASD研究中的关键进展1。
基于神经影像学的方法
功能磁共振成像（fMRI）和脑电图（EEG）是利用机器学习（ML）和深度学习（DL）方法对自闭症谱系障碍（ASD）进行分类时最常用的模态之一。Gupta 等人1开发了一种量化卷积神经网络（Q-CNN）模型，用于对 ABIDE-1 数据集的 fMRI 数据进行分类，准确率达到 98%。该研究采用切线空间嵌入进行特征提取，并结合联邦学习（FL）以保护数据隐私，展示了轻量级且兼顾隐私保护的诊断框架在实际应用中的潜力。类似地，Zhao 等人4提出了一种基于聚类的高阶功能连接网络（Ho-FCN）框架，能够捕捉多个脑区之间的动态相互作用，分类准确率达到 86.2%。
可解释性已成为基于神经影像的诊断模型在临床应用中需要重点考虑的因素。Jung 等人10提出了一种基于可解释性的感兴趣区域（ROI）选择框架，该框架能够识别脑区间高阶功能关联，并优于传统的低阶功能连接模型。此外，Han 等人9研究了一种多模态框架，通过堆叠去噪自编码器整合脑电图（EEG）和眼动追踪（ET）数据。通过融合互补的神经生理学和行为学信息，该方法相比单模态方法实现了更优的诊断性能。
行为与注视分析
行为数据，特别是眼动模式和面部表情，已被广泛研究作为与自闭症谱系障碍（ASD）相关特征的客观指标。Artiran 等人3开发了一种基于虚拟现实（VR）的评估系统，用于在模拟工作面试过程中评估注视行为。该研究利用先进的信号处理和聚类技术，揭示了神经典型个体与神经多样性个体在社会情境中注视行为的调节特征。类似地，Zhang 等人5采用面部动态特征和少样本学习技术，对自闭症诊断观察量表（ADOS）访谈视频中的ASD特征进行分类，准确率达到91.72%。
早期筛查方法在自闭症谱系障碍（ASD）识别方面也显示出相当大的潜力。Liu 等人7验证了一种基于视觉的“对指令的反应”（RTI）方案用于幼儿，并报告其与临床诊断的一致性达到95%。总体而言，这些研究凸显了基于机器学习的行为分析在提升ASD筛查与评估的可扩展性、客观性和自动化方面的潜力。
多模态与混合方法
整合异质数据模态可增强自闭症谱系障碍（ASD）分类模型的鲁棒性和泛化能力。Han 等人9开发了一种多模态框架，结合脑电图（EEG）和眼动追踪（ET）数据，通过利用互补的神经生理学和行为信息，实现了更优的诊断性能。类似地，Xiao 等人14利用结构磁共振成像（MRI）提取与 ASD 相关的多层次通量特征。他们提出的最大化边距的混合范数表示学习框架，解决了数据异质性和高维特征空间带来的挑战，达到了 0.907 的曲线下面积（AUC）。
整合生物学与环境信息的混合方法也已成为自闭症谱系障碍（ASD）诊断的有前景策略。Peralta-Marzal 等人24采用递归集成特征选择（REFS）方法分析肠道微生物组谱型，鉴定了与ASD相关的细菌分类群，并实现了0.816的AUC值。总体而言，这些研究凸显了多模态与混合框架在提升诊断准确性方面的潜力，其通过整合除传统神经影像数据之外的互补信息来源实现这一目标。
计算创新
多项研究致力于提高自闭症谱系障碍（ASD）诊断模型的计算效率、可扩展性和鲁棒性。Sravani 和 Kuppusamy12 开发了一种优化的深度卷积神经网络（DCNN），并结合了Dipper-Throated粒子群优化（DTPSO）算法，实现了95.9%的准确率。该框架提升了特征优化与分类性能，展示了混合优化技术在ASD检测中的潜力。
研究工作还致力于开发保护隐私且资源高效的诊断系统。Farooq 等人20应用联邦学习（FL）进行自闭症谱系障碍（ASD）检测，报告了对儿童的准确率为98%，对成人的准确率为81%。该方法通过实现去中心化的模型训练而无需直接共享数据，证明了在资源受限且注重隐私的环境中部署基于人工智能的ASD诊断系统的可行性。
新兴技术
包括可穿戴设备、辅助系统和沉浸式虚拟环境在内的新兴技术，已拓展了自闭症谱系障碍（ASD）评估与干预的范围。Jayanthi 等人23提出了一种基于机器学习的监测系统，利用生理传感器数据评估自闭症谱系障碍个体的压力水平，凸显了可穿戴技术在心理健康监测和个性化护理中的潜力。类似地，Robles 等人6开发了一种基于虚拟现实（VR）的自闭症谱系障碍筛查与分类平台，证明了沉浸式环境在行为评估和诊断支持方面的价值。
尽管取得了这些进展，仍有一些挑战限制了基于人工智能的自闭症谱系障碍（ASD）诊断系统在临床中的广泛应用。如表2所总结，数据异质性、模型泛化能力以及可解释性等问题仍然是重要的关注点。为应对这些局限性，Kunda 等人11强调了大规模多中心数据集的重要性，而 Fu 等人17则提出了针对不同年龄段的亚型分类方法，以更准确地反映ASD的发育异质性。此外，将基于机器学习的诊断工具成功转化为临床实践，还需要标准化的验证流程、透明的报告框架，并审慎考虑伦理、隐私和监管要求。
行为与生理信号分析
行为和生理信号分析已成为自闭症谱系障碍（ASD）诊断与筛查的有前景方法。Jin 等人27对基于家庭视频的机器学习技术进行了荟萃分析，报告其汇总敏感性和特异性分别为 0.90 和 0.87，凸显了可扩展且易于获取的方法在早期 ASD 检测中的潜力。在另一项研究中，Manjur 等人29利用视网膜电图信号区分 ASD、注意缺陷多动障碍（ADHD）以及正常发育个体，展示了生理生物标志物在神经发育障碍分类中的应用价值。
基于脑电图（EEG）的诊断方法也显示出令人鼓舞的结果。Singh 和 Kakkar38 提出了一种用于自闭症谱系障碍（ASD）检测的时序缝合训练优化–深度残差网络（Chronological Sewing Training Optimization–Deep Residual Network, CSTO-DRN）模型，在应对噪声降低和特征优化相关挑战的同时，实现了 88.6% 的准确率。类似地，Radhakrishnan 等人41 开发了一种图注意力网络框架，结合了图神经网络与注意力机制，用于基于 EEG 的 ASD 分类，报告的准确率达到 96.2%。总体而言，这些研究展示了行为与生理信号分析在开发客观、无创且可扩展的 ASD 诊断工具方面的日益增长的潜力。
多模态 和 整合的 方法
多模态融合技术通过整合异构信息源，显著推动了自闭症谱系障碍（ASD）分析的发展。Wang 等人40开发了联邦超图神经网络（FedHNN）框架，利用来自分布式医学数据集的多模态数据进行 ASD 诊断。该框架在保护数据隐私的同时，诊断准确率优于本地模型，证明了隐私保护与协作式诊断系统的可行性。
肠道微生物组分析也已成为自闭症谱系障碍（ASD）研究中一种颇具前景的方法。Olaguez-Gonzalez 等人49将机器学习技术应用于微生物组组成数据，仅使用有限数量的细菌菌株即达到了94.7%的准确率。在此研究基础上，Su 等人42整合了多界微生物群数据，报告曲线下面积（AUC）为0.91，并鉴定了与ASD相关的功能生物标志物，包括泛醌-7生物合成通路。
除了基于微生物组的方法外，源自言语和声音声学特征的生物标志物也被研究作为无创诊断工具。Briend 等人48分析了从儿童言语样本中提取的声学特征，在区分自闭症谱系障碍（ASD）个体与正常发育对照组时达到了91%的分类准确率。这些发现凸显了基于声音的生物标志物在补充传统诊断评估、支持更便捷的ASD筛查策略方面的潜力。
计算方法的进展
如表3所总结，计算方法学的最新进展已显著改善了自闭症谱系障碍（ASD）的诊断与分类。Vidyadhari 等人46开发了一种采用基于分数社会驱动训练优化（FSDTBO）算法优化的深度量化神经网络（DQNN），报告准确率达到90%。该研究所提出的框架展示了经优化增强的深度学习模型在提升诊断性能方面的潜力。
类似地，Zhang 等人32 采用拓扑数据分析（TDA）方法从局部同质性测量中提取特征，达到了 96.5% 的准确率，优于多种传统方法。该研究强调了先进的特征表示技术在捕捉与自闭症谱系障碍（ASD）相关的复杂神经生物学模式方面的价值。
研究人员还探索了混合机器学习框架，以提高模型选择和分类性能。Alqaysi 等人39在模糊多准则决策框架内评估了72种混合机器学习模型，该框架整合了特征选择与分类策略。研究结果表明，基于决策树和梯度提升的方法是最稳定的分类器之一，而有效的特征选择在优化整体模型性能方面起到了关键作用。
多模态ASD框架的临床意义
多模态学习已成为提升自闭症谱系障碍（ASD）分类系统诊断性能和临床相关性的重要策略。由于ASD在不同个体中表现出异质性，体现在社交沟通、感觉处理、认知功能、行为调节以及生物学特征等方面的差异，仅基于单一数据模态训练的模型可能只能捕捉到该障碍复杂性的一部分。通过整合神经影像、脑电图（EEG）、眼动追踪、行为视频、微生物组谱型、语音声学特征及人口统计学数据等多方面的信息，多模态框架能够更全面地表征与ASD相关的特征。
除了提高分类准确性外，多模态系统还能通过整合多个数据源的汇聚证据，同时保留个体之间具有临床意义的差异，从而支持更具表型信息指导意义的诊断方法。Han 等人9、Wang 等人40、Su 等人42、Briend 等人48以及 Olaguez-Gonzalez 等人49所报告的研究结果共同证明了整合互补模态在增强诊断鲁棒性、可解释性及临床适用性方面的价值。因此，多模态孤独症谱系障碍（ASD）框架不仅应被视为提升预测性能的工具，更应被看作有助于实现更个性化且更具临床相关性的诊断决策的方法。
新兴技术与应用
新兴技术拓展了自闭症谱系障碍（ASD）的诊断、干预和患者监测范围。Zhao 等人45综述了扩展现实（XR）技术在ASD干预中的应用，强调了其通过沉浸式和交互式环境支持认知、行为和社会技能发展的潜力。同样，Nogay 和 Adeli47研究了年龄和性别对ASD分类的影响，证明纳入人口统计学信息可提高深度学习模型的性能。
尽管已取得显著进展，但数据异质性、样本量有限、外部验证不足以及模型泛化能力方面的担忧，仍是当前多数研究中普遍存在的局限性，这些因素继续制约着基于人工智能的自闭症谱系障碍（ASD）诊断系统在临床中的广泛应用。为应对这些挑战，Quillet 等人34探索了与 ASD 相关的代谢组学生物标志物，而 Thapa 等人50则利用回顾性临床数据以改善诊断分类效果和模型的稳健性。这些研究凸显了拓展数据多样性并整合新型生物标志物的重要性，以提升模型的可靠性与临床相关性。
总体而言，综述的文献表明，机器学习与深度学习在多种数据模态下对自闭症谱系障碍（ASD）的诊断与分析具有变革性潜力。神经影像、行为评估、多模态学习、生理信号分析、微生物组研究以及基于语音的生物标志物等方面的进展，已显著提高了诊断的准确性、可扩展性与可解释性。未来的研究应聚焦于大规模、多队列的验证、标准化的评估框架、更强的可解释性，以及多种数据模态的整合，以推动建立可靠、可临床转化且个性化的ASD诊断系统。
修订后的比较结果分析
修订后的比较分析强调证据质量、验证严谨性和临床适用性，而不仅仅是诊断准确性。由于所综述的研究在数据集、年龄组、目标人群、验证策略和方法学目标方面存在显著差异，对报告的性能指标进行直接的数值比较需谨慎解读。因此，修订后的综合分析将预测性能与验证成熟度、外部测试、可解释性、部署可行性和临床就绪程度相结合。
图1 总结了从所审查研究中提取的明确报告的诊断性能指标，包括准确率、灵敏度和特异度。尽管许多研究报道了较高的诊断性能，但在不同检测方法和研究设计之间仍观察到显著的变异性。一些研究的准确率超过95%，但灵敏度和特异度的报告往往不够一致，这凸显了使用多个互补指标而不仅仅是准确率来评估诊断性能的重要性。
报告的准确率与灵敏度之间的关系在图2中进一步说明。在各项研究中可观察到两者之间存在正相关关系；然而，该图还表明，高准确率并不总是对应成比例的更高灵敏度。这一发现具有重要的临床意义，因为自闭症谱系障碍（ASD）筛查应用需要尽可能识别出所有真实的ASD病例，因此灵敏度与整体分类准确率一样，是一项关键的评估标准。
为了评估已报道研究结果的可靠性，图3展示了主要技术类别在验证成熟度和偏倚风险信号方面的分布情况。基于神经影像学的研究，特别是使用fMRI和sMRI数据集的研究，构成了最大的证据群体，但这些研究通常依赖于重复使用的基准数据集和交叉验证框架。联邦学习和多模态方法表现出相对更强的验证成熟度，因其整合了多中心数据来源和更多样化的验证策略。相比之下，基于XR的干预平台以及若干行为学方法的外部验证较为有限，限制了当前证据在大规模临床应用中的支持能力。
图4通过总结各模态层面的临床准备度，将分析范围扩展到预测性能之外。该综合评估包含六个维度：数据集成熟度、验证成熟度、外部验证、可解释性、部署可行性以及整体临床准备度。联邦学习和多模态人工智能方法获得了最高的整体准备度评分，因其展现出更完善的验证实践和更强的可扩展性。基于行为视频和注视的方法也表现出良好的准备度，主要得益于其相对较高的可解释性和实际部署潜力。相比之下，基于语音评估和扩展现实（XR）平台等模态由于验证证据有限且研究人群规模较小，表现出较低的准备度。
临床准备度与报告的诊断性能之间的关系如图5所示。该图表明，极高的准确性数值并不一定转化为较强的临床准备度。一些报告准确性超过95%的研究由于依赖小规模数据集、单中心队列或缺乏独立的外部验证，仍处于中等准备度水平。相比之下，尽管诊断性能略低，但若具备更好的可解释性、更广泛的验证以及更清晰的部署路径，这些研究往往表现出更强的转化潜力。
各模态组中发现的方法学局限性总结于图6。常见问题包括样本量较小、依赖单中心数据集（如ABIDE）、外部验证不足、潜在的数据泄露风险、校准分析有限，以及在实际部署可行性方面的不确定性。证据图谱表明，尽管诊断性能令人鼓舞，方法学严谨性和验证质量仍是阻碍临床转化的主要障碍。因此，在评估自闭症谱系障碍（ASD）诊断系统时，应在考虑报告准确率的同时，综合评估证据的可信度。
扩展结果分析
开展了一项更广泛的综合分析，以比较数据模态、算法策略、数据集特征、可解释性框架、计算效率以及新兴技术对自闭症谱系障碍（ASD）诊断性能及临床转化的影响。
图7 综合概述了与自闭症谱系障碍（ASD）诊断性能相关的各项因素。不同模态的比较表明，多模态方法取得了最高的整体性能，其次是基于神经影像学的方法。算法层面的比较显示，包括图神经网络和联邦学习框架在内的先进架构在应对数据异质性和隐私保护相关挑战的同时，始终表现出较强的性能。与数据集相关的分析表明，相较于较小的队列，规模更大、多中心的数据集通常能产生更稳定且更具可推广性的结果。此外，引入可解释性机制的方法因能够提高模型决策过程的透明度，从而获得了更好的临床接受度。
表4和表5中展示的证据质量矩阵进一步支持了这些观察结果。由更大数据集、更严格的验证程序以及外部测试支持的研究，通常比仅依赖内部验证的研究表现出更可靠的性能。在两张表格中，当研究纳入了多中心队列、独立测试人群或联邦验证框架时，证据质量均有所提升。这些发现表明，未来的自闭症谱系障碍（ASD）诊断系统除了预测准确性外，还应优先考虑验证的严谨性和可重复性。
表6总结了自闭症谱系障碍（ASD）诊断人工智能系统评估标准的相对重要性。敏感性、特异性、外部验证、可解释性、公平性评估以及部署可行性被确定为临床转化的关键因素。尽管诊断准确性仍然重要，但分析表明，单一指标不足以确立临床实用性。相反，必须结合性能、可靠性、透明度以及验证证据，才能在医疗环境中实现有意义的应用。
模态级合成方法如文中所述 表7 进一步说明了不同自闭症谱系障碍（ASD）诊断方法在证据成熟度方面的差异。基于神经影像学的方法表现出较强的诊断性能，但常存在数据集依赖性和外部验证不足的局限性。基于行为和注视特征的方法在可解释性和临床部署可行性方面更具优势，而多模态和联邦学习框架在诊断性能、验证成熟度与临床准备度之间展现出最佳的整体平衡。涉及微生物组分析、语音声学生物标志物以及基于扩展现实（XR）系统的新兴方法仍具前景，但在广泛临床应用前尚需开展更大规模的验证研究。
综上所述，这些研究结果表明，自闭症谱系障碍（ASD）诊断人工智能的未来可能取决于多模态、经过外部验证、可解释且保护隐私的框架，而不仅仅是性能优化。该综述强调，临床应用的准备程度不仅取决于预测准确性，还取决于验证质量、透明度、可扩展性以及实际应用价值。
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本综述展示了机器学习（ML）与深度学习（DL）在孤独症谱系障碍（ASD）诊断与分析中日益扩展的应用。在所综述的研究中，计算方法被应用于多种数据模态，包括功能性磁共振成像（fMRI）、脑电图（EEG）、行为视频、肠道微生物组谱型以及语音声学信号。传统的机器学习分类器，尤其是支持向量机（SVMs）和随机森林（RFs），由于其在结构化数据集上的可解释性与有效性，仍被广泛使用。与此同时，先进的深度学习架构，包括卷积神经网络（CNNs）、图神经网络（GNNs）以及混合框架，在高维神经影像和多模态应用中表现出强大的性能。
在所综述的研究中，Toranjsimin 等人37 和 Jain 等人33 报道的深度学习架构在神经影像和生理数据集上实现了较强的诊断性能。Wang 等人40 提出的联邦学习框架，以及 Jung 等人10 和 Qing 等人30 报道的可解...
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作者声明本工作不存在任何利益冲突。
作者感谢VIT-AP大学提供的学术环境和资源，支持了本项工作。作者 также 感谢本综述所引用研究的各位研究人员作出的宝贵贡献。本研究未获得任何外部资金资助。
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