先天性桡骨头脱位（CRHD）是一种公认的肘部先天性畸形，由于症状隐匿及诊断困难，可能较晚才被发现。诊断依赖于临床表现和影像学检查结果，治疗方案则根据症状和功能障碍的严重程度，从观察随访到手术干预不等。
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先天性桡骨头脱位（CRHD）是一种公认的肘部先天性畸形，由于症状隐匿及诊断困难，可能较晚才被发现。诊断依赖于临床表现和影像学检查结果，治疗方案则根据症状和功能障碍的严重程度，从观察随访到手术干预不等。
先天性桡骨头脱位（CRHD）是一种影响肘关节的罕见骨科异常，常与其他先天性畸形相关。本叙述性综述通过系统检索PubMed和Web of Science数据库，整合了有关CRHD流行病学、发育与遗传机制、诊断评估、临床鉴别、治疗策略及治疗结局的同行评审研究证据。CRHD可表现为单侧或双侧脱位，其中以向后脱位最为常见。该病在儿童期常被忽视，多在青春期或成年期因出现肘部不适、外观畸形、机械性症状及关节活动受限等症状而被发现。由于临床表现多样，诊断仍具挑战性，通常需要结合详细的病史、体格检查和影像学结果进行综合判断。CRHD的发病机制为多因素所致，涉及复杂的遗传、发育及结构异常，特别是I型胶原缺陷、软骨内骨化障碍以及尺骨与桡骨之间的生长不均衡。治疗策略从对无症状或轻度症状患者采取保守观察，到对有症状患者实施手术干预不等，后者包括桡骨头切除术、尺骨截骨术、切开复位及环状韧带重建术等。尽管手术可能缓解疼痛并改善前臂旋转功能，但仍存在腕部疼痛、畸形复发和再脱位等潜在并发症。未来仍需进一步研究以完善诊断标准，优化手术患者的选择，并改善CRHD患者的长期功能预后。
桡骨头脱位是一种少见的疾病，可能为先天性或后天性。后天性脱位最常与外伤相关，尤其是被忽视或慢性的孟氏骨折-脱位。相比之下，先天性桡骨头脱位（CRHD）是一种罕见的发育异常，是肘关节最常见的先天性疾患。尽管该病罕见，但临床上仍需高度重视，因其在儿童期常被漏诊，往往直至青春期或成年期才被发现1。CRHD 可表现为孤立性畸形，也可与其他多种先天性综合征和肌肉骨骼系统疾病相关，包括 Klippel–Feil 综合征、指甲-髌骨综合征及其他骨骼异常。该病可累及单侧或双侧肘关节，其中以双侧受累更为常见。尽管其确切病因尚不明确，但目前认为 CRHD 是由于胚胎发育过程中桡肱关节发育异常所致，进而导致前臂近端骨骼进行性改建和力线不正2,3,4。
非手术治疗的先天性桡骨小头脱位（CRHD）的自然病程特点是儿童期存在较长的临床潜伏期，随后出现进行性、与年龄相关的结构和功能适应性改变。在儿科患者队列中，该疾病通常无症状，常作为偶然发现，或因肘部明显的外观隆起而被检出。早期功能结果和生活质量保持在较高水平，因为同侧腕关节和肩关节的代偿性过度活动可有效缓解轻度的肘关节终末伸展受限以及前臂旋转（主要是旋后）功能缺损5。随着患....
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流行病学研究与发病机制
先天性桡骨头脱位（CRHD）是一种罕见的骨科疾病，可表现为单侧或双侧，其估计发病率为0.06%至0.16%11,12。在前往Alfred I. duPont研究所就诊的新患者中，CRHD的发病率为0.15%，在总共50名患病个体中，有27人表现为双侧脱位，即共有77个肘关节受到CRHD影响10。其余23例单侧病例中，11例位于右侧，12例位于左侧10。尽管CRHD相对罕见，但这些发现突显了其临床重要性，因为该疾病可能对患者造成显著的功能影响6,7,13。
此外，由于肱骨骨骺中心和桡骨头骨化中心尚未成熟，骨化过程直到约5岁时才基本完成14。因此，难以采用常规的诊断技术获得准确诊断。在CRHD的流行病学方面，存在人口学差异（年龄、性别和种族）。然而，根据分类不同，诊断时的年龄差异显著，范围从婴儿期至18岁，平均诊断年龄约为6岁
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综上所述，先天性桡骨头脱位（CRHD）应被视为一种发育性谱系疾病，而非单一的肘部畸形。其临床意义不仅在于桡骨头的位置，还涉及疼痛程度、前臂旋转功能丧失、肘关节稳定性、骨骼成熟度以及每位患者的功能需求。因此，治疗方案应个体化：对于功能保留且症状轻微的患者，可采取观察随访；而当疼痛、机械性症状或功能障碍明确需要干预时，才应考虑手术治疗。从临床角度来看，提高对CRHD的认识至关重要，以避免延误诊断、误将其归类为创伤性脱位以及不必要的复位尝试。未来的研究应致力于建立标准化的诊断标准，明确保守治疗与手术治疗的适应证，并比较不同手术技术的长期功能结局。多中心研究若能一致地报告疼痛、关节活动范围、影像学进展、并发症及患者报告结局，将对提升循证决策水平和优化CRHD患者的诊疗管理具有重要意义。
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作者收集了图像以支持综述。已获得患者同意发表的书面知情同意书。作者声明不存在利益冲突。
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