先天性桡骨头脱位(CRHD)是一种公认的肘部先天性畸形,由于症状隐匿及诊断困难,可能较晚才被发现。诊断依赖于临床表现和影像学检查结果,治疗方案则根据症状和功能障碍的严重程度,从观察随访到手术干预不等。
先天性桡骨头脱位(CRHD)是一种公认的肘部先天性畸形,由于症状隐匿及诊断困难,可能较晚才被发现。诊断依赖于临床表现和影像学检查结果,治疗方案则根据症状和功能障碍的严重程度,从观察随访到手术干预不等。
先天性桡骨头脱位(CRHD)是一种影响肘关节的罕见骨科异常,常与其他先天性畸形相关。本叙述性综述通过系统检索PubMed和Web of Science数据库,整合了有关CRHD流行病学、发育与遗传机制、诊断评估、临床鉴别、治疗策略及治疗结局的同行评审研究证据。CRHD可表现为单侧或双侧脱位,其中以向后脱位最为常见。该病在儿童期常被忽视,多在青春期或成年期因出现肘部不适、外观畸形、机械性症状及关节活动受限等症状而被发现。由于临床表现多样,诊断仍具挑战性,通常需要结合详细的病史、体格检查和影像学结果进行综合判断。CRHD的发病机制为多因素所致,涉及复杂的遗传、发育及结构异常,特别是I型胶原缺陷、软骨内骨化障碍以及尺骨与桡骨之间的生长不均衡。治疗策略从对无症状或轻度症状患者采取保守观察,到对有症状患者实施手术干预不等,后者包括桡骨头切除术、尺骨截骨术、切开复位及环状韧带重建术等。尽管手术可能缓解疼痛并改善前臂旋转功能,但仍存在腕部疼痛、畸形复发和再脱位等潜在并发症。未来仍需进一步研究以完善诊断标准,优化手术患者的选择,并改善CRHD患者的长期功能预后。
桡骨头脱位是一种少见的疾病,可能为先天性或后天性。后天性脱位最常与外伤相关,尤其是被忽视或慢性的孟氏骨折-脱位。相比之下,先天性桡骨头脱位(CRHD)是一种罕见的发育异常,是肘关节最常见的先天性疾患。尽管该病罕见,但临床上仍需高度重视,因其在儿童期常被漏诊,往往直至青春期或成年期才被发现1。CRHD 可表现为孤立性畸形,也可与其他多种先天性综合征和肌肉骨骼系统疾病相关,包括 Klippel–Feil 综合征、指甲-髌骨综合征及其他骨骼异常。该病可累及单侧或双侧肘关节,其中以双侧受累更为常见。尽管其确切病因尚不明确,但目前认为 CRHD 是由于胚胎发育过程中桡肱关节发育异常所致,进而导致前臂近端骨骼进行性改建和力线不正2,3,4。
非手术治疗的先天性桡骨小头脱位(CRHD)的自然病程特点是儿童期存在较长的临床潜伏期,随后出现进行性、与年龄相关的结构和功能适应性改变。在儿科患者队列中,该疾病通常无症状,常作为偶然发现,或因肘部明显的外观隆起而被检出。早期功能结果和生活质量保持在较高水平,因为同侧腕关节和肩关节的代偿性过度活动可有效缓解轻度的肘关节终末伸展受限以及前臂旋转(主要是旋后)功能缺损5。随着患者进入青少年晚期和成年期,关节运动学改变及慢性机械性力线异常不可避免地引发进行性退行性改变,包括肱骨小头发育不良、桡骨头穹顶样变形以及进展性骨软骨退变。因此,成年患者常出现与活动相关的疼痛、机械性弹响或继发于骨关节炎的捻发音。尽管这些退行性改变很少对日常活动造成严重限制,但可能导致轻微的职业受限,尤其是在需要反复前臂旋转或重体力劳动的职业中。然而,由于晚期手术干预(如桡骨头切除术)主要针对缓解疼痛,而非恢复丧失的活动范围,因此对于上肢功能良好且无痛的患者,非手术治疗仍是标准管理策略2,3,4(图1A–B)。
根据移位方向,儿童桡骨头脱位(CRHD)可分为前脱位、后脱位和侧方脱位,其中后脱位是最常报道的亚型。传统上,单侧桡骨头脱位通常被认为是创伤性原因所致,而双侧受累则被认为提示先天性病因6,7。前脱位较为显著但发生频率较低,常伴有疼痛和活动范围受限等症状。一项研究探讨了活动范围与脱位类型之间的关联,报道显示后脱位对功能影响最小,而前脱位受影响最为显著8。此外,一项关于儿童CRHD的研究发现,与后脱位和侧方脱位患儿相比,前脱位患儿的旋后和旋前功能受到明显限制9。上述提到的CRHD最后一种类型为侧方脱位。此类脱位较为罕见,有综述显示仅17%的CRHD病例为侧方脱位,而65%的病例为后脱位10。这些分类对于制定全面的诊断和管理策略以应对不同情况下的特定功能限制至关重要。
鉴于先天性右心发育不良(CRHD)的罕见性及其临床复杂性,本文综述了目前对该病流行病学、发病机制、遗传基础、诊断评估及管理策略的认识。我们进一步分析了当前治疗策略的临床结局,探讨了主要的诊断挑战,并指出了关键的知识空白及未来研究方向。通过整合现有证据,本文旨在为临床医生和研究人员提供一份实用且全面的CRHD诊断与管理参考依据。
流行病学研究与发病机制
先天性桡骨头脱位(CRHD)是一种罕见的骨科疾病,可表现为单侧或双侧,其估计发病率为0.06%至0.16%11,12。在前往Alfred I. duPont研究所就诊的新患者中,CRHD的发病率为0.15%,在总共50名患病个体中,有27人表现为双侧脱位,即共有77个肘关节受到CRHD影响10。其余23例单侧病例中,11例位于右侧,12例位于左侧10。尽管CRHD相对罕见,但这些发现突显了其临床重要性,因为该疾病可能对患者造成显著的功能影响6,7,13。
此外,由于肱骨骨骺中心和桡骨头骨化中心尚未成熟,骨化过程直到约5岁时才基本完成14。因此,难以采用常规的诊断技术获得准确诊断。在CRHD的流行病学方面,存在人口学差异(年龄、性别和种族)。然而,根据分类不同,诊断时的年龄差异显著,范围从婴儿期至18岁,平均诊断年龄约为6岁10。较宽的年龄范围表明,在遇到新的潜在患者时存在不确定性,因为CRHD的关键症状和特征会随着患者的年龄增长而逐渐显现。此外,CRHD的患病率存在性别差异,Mardam-Bey对50例患者的研究即显示了这一点10。该综述发现女性略占多数,其中女性29例,男性21例。然而,其他研究通常显示患病人群中性别分布更为均衡,提示CRHD并非必然偏向某一性别,这种分布差异主要取决于研究人群和样本量15,16。
要全面了解先天性肾上腺皮质功能减退症(CRHD)的流行病学特征,还需探究遗传因素在其中所起的作用。针对CRHD遗传学方面的研究使我们对遗传模式和基因突变在CRHD流行病学中的整体影响有了新的认识6。已有报道指出6p25.3缺失综合征与CRHD之间可能存在关联。在一例染色体6p25.3区域存在1.9 Mb缺失的患者中,于6月龄时被诊断为双侧CRHD,同时伴有听力损失、全面发育迟缓以及眼前段眼部异常等表现8。尽管该病例提示CRHD可能是6p25.3缺失综合征表型谱的一部分,但尚不能确立其因果关系。长期随访还发现了其他表现,包括牙齿发育异常、妇科异常以及持续性低IgM水平8。
此外,与胶原蛋白异常相关的结缔组织病,如Shprintzen-Goldberg综合征、Loeys-Dietz综合征和Ehlers-Danlos综合征,也因全身性关节松弛以及环状韧带结构完整性受损而与先天性桡骨头脱位(CRHD)相关16。CRHD发生中的另一个重要机制涉及软骨内成骨过程及生长板发育的异常。成纤维细胞生长因子(FGF)信号通路在长骨生长过程中对软骨细胞增殖、分化和成熟起关键调控作用。FGFR1、FGFR2和FGFR3基因的突变与多种骨骼发育不良综合征相关,包括Apert综合征、Pfeiffer综合征和软骨发育不全,这些突变会破坏软骨细胞的正常成熟过程,损害软骨内成骨。此类发育异常可能影响桡骨头-肱骨小头关节的形态和对位,使个体易发生先天性或发育性桡骨头脱位17,18,19。其他参与软骨内成骨的关键信号通路(如WNT信号通路)的异常也与CRHD有关。LMX1B基因(指甲-髌骨综合征)和FLNA基因(耳-腭-指综合征)的突变可影响WNT通路,导致骨骼畸形,包括桡骨头脱位20,21,22,23。尺骨与桡骨之间生长不均衡是导致CRHD的另一机制。Holt-Oram综合征和Rothmund-Thomson综合征等以桡侧纵列发育缺陷为特征的综合征,常以CRHD作为临床表现之一。TBX5基因的功能获得性突变(如非典型Holt-Oram综合征中所见)可导致桡骨过度生长,这种异常生长破坏了桡骨头与肱骨小头之间的对位关系,最终引发脱位24,25,26。
此外,HOX基因是同源框基因的一个亚群,在脊椎动物的轴向骨骼、中枢神经系统以及尤其是肢体的发育过程中起着至关重要的作用27。这一点在Hox A和D家族基因中的作用尤为明显,它们对上肢的正常形成至关重要。沿近远轴不同区域的节段化由HOX基因在胚胎发育早期阶段的顺序激活所调控27。具体而言,HOX D1-3基因在前侧(桡侧)中胚层中表达,其表达模式常被描述为"俄罗斯套娃”模式16,28。这种表达模式对于CRHD中的肢体正常发育至关重要,而其他肢体异常也已被证实与HOX D基因的改变相关。例如,CRHD是Kantaputra中段肢体发育不良(KMD)这一疾病的关键临床特征9,29。身材矮小、尺骨和桡骨缩短以及其他骨骼异常均为KMD的特征表现9。遗传学研究表明,该疾病的潜在病因是染色体2q上的HOXD基因座发生重复9。所观察到的骨骼异常正是由这种重复引起,其干扰了HOXD基因的正常表达。无论是孤立性还是综合征性CRHD,其遗传方式目前仍不明确。
一些研究表明,CRHD 的遗传方式可能为常染色体遗传,在不同条件下可表现为显性或隐性遗传模式2,30(图2)。与常染色体显性遗传(即仅需来自父母一方的单个致病基因拷贝即可导致疾病)不同,常染色体隐性遗传要求父母双方均携带突变基因。具体的遗传模式可能因特定的基因突变及相关疾病状况而有所不同2,30。
诊断检查
平片X线摄影、超声、计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)等诊断工具可用于研究先天性桡骨小头脱位(CRHD)及其相关综合征。对CRHD的初步影像学评估依赖于McFarland于1936年定义的骨性畸形,包括前臂相对长度差异(尺骨较短或桡骨较长)、肱骨小头发育不全或缺如、尺骨鹰嘴突显著突出、结构性远端桡骨沟、滑车发育不良,以及具有细长颈部的穹顶状桡骨头31。为了提高对慢性创伤后脱位的鉴别诊断特异性,Mardam-Bey和Ger(1979年)采用了McFarland的影像学框架,但建议补充以下临床因素:双侧受累、家族性发病、无既往外伤史、闭合复位不可复、出生时即有记录,或伴有全身性异常32。
为了说明普通X线摄影在CRHD诊断中的重要性,需要强调的是,在检查疑似CRHD病例时,普通X线摄影是用于评估患者的首批诊断工具之一32,33。这是因为该方法能够快速、便捷地提供与该疾病相关的结构异常的重要初步信息(图3A–B)34。此外,由于普通X线摄影比其他成像方式成本更低,因此在各类医疗环境中更广泛可用且应用更为普遍。本病例为一名男性患者,三岁时就诊,表现为先天性双侧前臂旋转受限。放射影像显示双侧桡骨头均存在前脱位,且近端桡骨相对于近端尺骨发育不良。这些发现有助于早期诊断双侧CRHD35。磁共振成像(MRI)和计算机断层扫描(CT)是可提供普通X线摄影无法获取的补充信息的其他影像学手段。MRI具有优异的软组织对比度和精确的解剖结构可视化能力,因此在医学影像领域具有重要价值36。MRI有助于评估可能涉及韧带、肌腱和软骨的复杂病例(图4A–C)。一项评估尺骨旋转截骨术治疗CRHD前脱位型的研究即展示了MRI的有效性37。此外,MRI能够判断尺骨桡切迹是否位于前外侧而非通常的外侧位置,并已证实软骨覆盖于桡切迹且位置相对表浅37。
此外,CT扫描可提供极为详细的骨骼图像,是评估肘关节三维结构的优良方法。CT能够显示一定程度的异常,包括尺骨桡切迹的改变以及桡骨头发育不全或过度生长。这些详细的图像对于手术规划至关重要,因为它们能够对骨形态进行精确评估,并确定肱骨小头与桡骨头之间的空间关系,这种关系在双侧前向CRHD病例中尤为明显。通过使用病变区域的CT扫描,研究人员获得了更为详尽的图像,从而能够更深入地了解关节活动范围和旋转情况,包括是否存在活动受限及其程度,并进一步判断患者是否需要采取手术治疗方案38。
非手术治疗
CRHD 的治疗主要取决于患者的功能障碍程度、疼痛严重程度以及年龄(表1)。由于部分个体可能无临床症状,许多病例无需立即干预,通常采取保守治疗,定期监测关节功能即可。对于关节活动范围保留良好的患者,CRHD 通常较易管理。CRHD 还可能伴随进行性肘外翻畸形,这可能与桡骨头前移所导致的外侧骨骺受压有关。若无症状或功能受限,采用临床观察为主的非手术治疗通常已足够,并可获得满意疗效34。CRHD 的治疗策略目前仍存在持续争议并不断演变。总体而言,尤其对于儿童患者,建议优先选择密切监测而非手术矫正,以避免再脱位及相关并发症的风险39。此外,手术指征应根据每位患者的具体情况个体化制定。必须同时获得患者及其家长的知情同意,并在患者、家长与外科医生之间保持有效沟通,以确保各方对治疗方案及预期结果有清晰理解。
手术技术
有症状的患者通常需要手术治疗以改善功能并减轻不适。桡骨头切除术是治疗先天性桡骨头脱位(CRHD)的常用外科方法12,32,40。然而,若手术在15岁前进行,近端桡骨有明显的再生倾向;而在15岁之后进行,则能有效缓解疼痛并改善外观,但对关节活动的影响较小6。Miao 等人对20名接受近端尺骨旋转截骨术治疗的先天性桡骨头脱位儿童进行了回顾性评估。平均随访33.9个月后,未观察到再脱位或重大并发症;肘关节屈曲功能显著改善,前臂旋转功能得以保留;85%的患者获得了优良的影像学和功能结果。这些发现表明,近端尺骨旋转截骨术是前向型CRHD特定病例中一种安全且有效的手术选择41。也可采用桡骨头切开复位联合尺骨截骨及环状韧带重建术。环状韧带可通过游离肌腱移植、肱三头肌腱、前臂筋膜或尺侧腕伸肌筋膜进行重建,后者可通过尺骨入路获取13。使用缝合锚钉重建环状韧带是另一种高效的技术,可恢复韧带结构,并使桡骨头脱位患儿实现完全的功能恢复42。然而,既往认为这种切开复位方法即使联合尺骨或桡骨截骨术或环状韧带重建,对所有患者仍不可靠,因其再脱位风险较高。相关因素包括肱骨小头发育不良或缺如,或桡骨头呈圆顶状。此外,明显的桡骨头畸形(常与后向脱位相关)是切开复位的禁忌证。最终,将尺骨截骨术与环状韧带重建相结合,可更有效地稳定桡骨头并获得良好疗效13。为应对单一截骨术可能引发的并发症(如血肿、血栓形成、感染甚至功能障碍),有研究建议对CRHD患者采用近端尺骨双截骨术5。另一种手术方法是采用“双切口入路”促进桡肱关节的复位与稳定。第一个切口用于桡骨短缩,第二个切口用于桡肱关节的切开复位1。最后,当环状韧带嵌顿于移位的桡骨头与肱骨小头之间时,会产生弹响感,显著限制活动度并严重降低生活质量。这种功能受限源于"缰绳现象",即环状韧带紧密环绕桡骨颈部。在此类特定情况下,手术干预(包括松解嵌顿的韧带或切除环状韧带)已显示出良好的治疗效果43。
治疗结果
文献中报道的临床和功能结局因所选择的手术策略、患者人口学特征以及随访时间的长短而存在显著差异。一项纳入16例患者的研究对10例手术治疗和6例非手术治疗的患者进行了评估,手术组平均随访10年,非手术组平均随访16年。这些患者中,8例为双侧脱位。研究显示,尽管手术治疗组的肘关节屈曲功能保持不变,但前臂旋转功能显著改善。手术组与非手术组之间的提携角相近,但手术治疗患者的尺骨变异值明显为+4.9 mm,而非手术组为-0.4 mm。值得注意的是,手术组患者在桡骨头切除术后肘部疼痛得到显著缓解。然而,25%的此类患者会出现腕部疼痛,这可能与增大的尺骨变异有关,并需要进一步的手术矫正12。另一项研究纳入6名平均年龄为13岁的患者共8个受累肘关节,评估了CRHD患者接受桡骨头切除术后的七年随访结果。术后,肘关节屈曲和伸展功能仅轻微改善11°,而前臂旋转功能显著增加了53°。所有受试者均报告术后疼痛缓解。总体疗效评估为:5个肘关节结果良好,2个为尚可,1个较差。疗效差的病例因桡骨头再形成而需再次行切除术40。对于孤立性CRHD且伴有症状的患者,桡骨头切除术能有效缓解疼痛,患者满意度较高。然而,尽管前臂旋转功能略有改善,但肘关节屈曲和伸展功能未见明显提升12,32。一名5岁男孩接受桡骨头开放复位联合尺骨截骨术治疗CRHD后,在10年随访中疼痛缓解,肘关节活动度显著改善,且未出现骨关节炎迹象5。此外,一项针对14名接受近端尺骨双平面截骨术治疗的CRHD儿童的研究显示,在尺骨截骨后,近端桡尺关节向后外侧旋转,所有参与者肘关节活动范围均显著改善,提携角得以矫正至正常水平。屈曲、伸展和旋转功能也显著提高,随访期间未观察到严重并发症、神经损伤或再脱位。因此,近端尺骨双平面截骨术表现出更优的治疗效果,患者满意度更高,并发症更少5。在一名健康8岁个体中采用“双切口入路”进行手术治疗,术后一年随访显示,患者肘关节稳定,无外翻畸形或固定屈曲问题。旋后功能从1°显著改善至40°。影像学评估显示桡骨头重新形成,关节对位良好,桡骨弓异常得到矫正1。桡骨头再脱位是矫正性尺骨截骨术后常见的并发症。然而,再脱位的根本原因尚不明确,关于再次手术作为治疗手段的有效性仍存在争议。
诊断挑战与未来展望
早期症状较为轻微,使得先天性桡骨头脱位(CRHD)的诊断较为困难。当儿童在青春期或因其他疾病接受评估时出现肘关节活动受限或疼痛,CRHD 有时会被偶然发现。在年幼儿童中,由于桡骨头和肱骨小头的骨骺中心尚未发育成熟,其畸形在影像学上常被掩盖。这些改变通常在约5岁骨化完成后才变得更加明显。因此,早期X线片可能无法显示CRHD的典型特征,从而导致诊断延迟。尽管临床检查至关重要,但由于诸如细长狭窄的桡骨颈或穹顶状桡骨头等特征可能不明显,且易与其他疾病混淆,因此通常需要影像学检查加以佐证。全面的病史采集(包括无外伤史及家族发病情况)和临床检查对CRHD的诊断至关重要。为了将CRHD与创伤性脱位相鉴别,需考虑以下因素:双侧脱位、伴随的先天性异常、无外伤史以及不可复位性32。文献报道,在前脱位情况下出现弹响或交锁症状会显著增加临床诊断的复杂性39。此外,对于在肘部外伤后就诊的青少年或成人患者,CRHD的识别可能尤为困难,因为先天性和创伤性桡骨头脱位在临床表现和影像学特征上可能存在重叠。误诊可能导致不恰当的复位尝试和不必要的干预措施。在诊断不明确的情况下,高级影像学检查可提供有价值的诊断信息44。CT有助于对骨性结构形态进行详细评估,而MRI则可识别提示急性损伤的韧带、软骨及骨髓改变。关节造影可能进一步帮助区分桡骨头的关节内与关节外位置39,44。近期有研究提出一种双算法诊断框架,整合临床病史、影像学表现和高级影像技术,以提高先天性与创伤性桡骨头脱位的鉴别能力,并支持复杂病例的临床决策44。然而,CRHD的临床表现有时可能较轻。当症状轻微时,除非存在明显功能障碍需立即干预,通常建议延迟治疗至骨骼发育成熟。为准确诊断并有效管理CRHD,必须将现代影像技术(如MRI和关节造影)与详尽的临床评估相结合。
综上所述,先天性桡骨头脱位(CRHD)应被视为一种发育性谱系疾病,而非单一的肘部畸形。其临床意义不仅在于桡骨头的位置,还涉及疼痛程度、前臂旋转功能丧失、肘关节稳定性、骨骼成熟度以及每位患者的功能需求。因此,治疗方案应个体化:对于功能保留且症状轻微的患者,可采取观察随访;而当疼痛、机械性症状或功能障碍明确需要干预时,才应考虑手术治疗。从临床角度来看,提高对CRHD的认识至关重要,以避免延误诊断、误将其归类为创伤性脱位以及不必要的复位尝试。未来的研究应致力于建立标准化的诊断标准,明确保守治疗与手术治疗的适应证,并比较不同手术技术的长期功能结局。多中心研究若能一致地报告疼痛、关节活动范围、影像学进展、并发症及患者报告结局,将对提升循证决策水平和优化CRHD患者的诊疗管理具有重要意义。

图1:临床检查。(A)正面观显示右侧桡骨头区域突出。(B)斜位观显示右侧肘部畸形,符合先天性桡骨头脱位。作者自行采集了这些图像以支持本文内容;不涉及版权问题。请点击此处查看此图的放大版本。

图2:先天性桡骨头脱位的遗传学因素。 HOXD 表达异常可能干扰前臂协调发育,导致肱骨小头与桡骨头之间相互作用异常,进而引起桡骨头半脱位或脱位。作者自行采集了这些图像以支持综述内容,不涉及版权问题。 请点击此处查看此图的放大版本。

图3:右肘关节平片显示先天性桡骨头脱位。(A)屈曲肘关节图像,显示桡尺小头关节不匹配。(B)伸展肘关节图像,显示桡骨头持续脱位。上述图像由作者自行采集,用于支持本文内容,不涉及版权问题。请点击此处查看该图的放大版本。

图 4:右侧肘关节的 MRI 图像。(A)矢状位图像,(B)冠状位图像,以及(C)轴位图像;显示右侧桡骨头向前、上及外侧方向明显移位(箭头),关节面光滑,右侧肘关节内有少量积液(三角形)。作者自行采集了这些图像以支持本文内容,不涉及版权问题。请点击此处查看此图的放大版本。
| 管理方法 | 适应证 | 手术操作细节 | 治疗效果 |
| 保守治疗 (12) | 无症状患者,功能受限轻微 | 定期监测和功能评估,重点维持关节活动范围。 | 通常在症状轻微的病例中效果满意。 |
| 桡骨头切除术 (40) | 青少年或成人中存在疼痛或明显功能受限的病例 | 手术切除桡骨头以缓解疼痛,并恢复一定程度的关节活动。 | 可改善疼痛和功能,但可能出现远期肘关节不稳。 |
| 切开复位联合尺骨截骨术 (13) | 有症状的病例,常用于年轻患者 | 复位桡骨头并重新调整尺骨力线,以纠正位置异常。 | 长期随访显示,关节活动范围和关节稳定性均获得良好恢复。 |
| 环状韧带重建术 (16) | 慢性病例,伴有不稳或复发性脱位 | 重建环状韧带,以在桡骨头复位后维持其稳定性。 | 可实现长期稳定,但关节功能可能仍有一定限制。 |
表1:先天性桡骨头脱位的治疗策略。 本表总结了先天性桡骨头脱位(CRHD)的保守治疗与手术治疗方案,包括适应证、手术原则及报道的临床疗效。
作者收集了图像以支持综述。已获得患者同意发表的书面知情同意书。作者声明不存在利益冲突。