病例报告

不同手指多发性转移性临床表现的血管球瘤:一例报告

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DOI:

10.3791/74094

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2026年10月1日

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本文内容

摘要

本病例描述了不同手指中同时发生的副神经节瘤,其中一处病灶在数年内保持无症状。连续的磁共振成像(MRI)揭示了其长期隐匿的病程,而靶向影像学检查、手术切除及病理学证实有助于将新的原发病灶与局部复发相鉴别。

摘要

血管球瘤是一种起源于血管球体的良性肿瘤。该肿瘤常发生于手指远端及甲下区域,典型表现为严重的局限性阵发性疼痛、触点压痛和对寒冷敏感。尽管病灶较小,但可引起长期且明显的疼痛。

一名成年女性于2018年因左手中指指腹局部疼痛就诊。超声检查和增强磁共振成像(MRI)发现一处小病灶,经手术切除并经组织病理学检查确诊为血管球瘤。值得注意的是,同一磁共振成像(MRI)检查还显示左示指远端存在另一处强化病灶,尽管该病灶在当时临床上无症状。约七年后,患者出现示指远端局部疼痛。复查MRI显示同一解剖区域存在病灶,经手术切除及组织病理学检查再次确诊为血管球瘤。上述发现支持不同手指可发生同步性血管球瘤,且示指病灶可表现为延迟出现的临床症状。

对于具有明确局限性和复发性指端疼痛的患者,即使有血管球瘤病史,诊断和治疗也应遵循重新定位新病灶的原则。结合超声检查与增强磁共振成像(MRI)评估,可提高对微小病灶的定位准确性,并指导手术方案的制定。

引言

血管球瘤是一种起源于血管球体的良性肿瘤。尽管在所有软组织肿瘤中相对少见,但在指尖部位,尤其是甲下区域,其具有相对特征性的表现。其典型的三联疼痛症状(阵发性疼痛、触点压痛和冷敏感)为诊断提供了重要线索1。文献回顾表明,血管球瘤仅占手部肿瘤的一小部分,但由于疼痛剧烈,常导致患者反复就医。然而,这类病变通常仅有数毫米大小,局部外部体征并不总是典型,因此可能被误诊为甲周炎症、神经源性疼痛或腱鞘/囊性病变,从而导致误诊和诊断延迟1。经典的体格检查方法,如Love针刺试验、Hildreth试验和冷敏感试验,有助于提示诊断。但当体征不典型,或病变位于经典甲下区域以外时,这些检查的阳性率和可判读性可能下降;此时仍需借助靶向影像学检查及病理学确诊,以完成完整的诊断流程1。此外,血管球瘤也可发生于手指甲下区域以外的部位(即肢端外/非典型部位),其临床表现更易被误解;因此,有必要加强对这些亚型及其影像学定位的认识2。

在影像学方面,高频超声检查可在门诊快速识别浅表毫米级结节,实现与压痛点的动态关联,并评估病灶血流情况。增强磁共振成像(MRI)则更适用于明确病变边界、强化模式及其与甲床、远端指骨以及神经血管束的解剖关系。联合使用这两种影像手段可提高术前定位的准确性,并指导手术入路的选择3,4,5。此外,也有文献报道血管球瘤可能出现罕见并发症,如破裂或继发感染,提示应及早识别持续性疼痛或局部异常表现,并予以适当处理4,5,6。

病例报告:

一名23岁女性于2018年就诊,主诉左环指远节指骨指腹部位有持续2年的局限性刺痛,并可触及一个小肿块。超声检查显示皮下存在一个4.3 × 2.5 mm的低回声结节,增强MRI显示一个3.2 × 3.5 mm的均匀强化病灶。同一MRI检查还发现左示指远节指骨内另有一个独立的强化结节,大小约为8 × 4 mm(图1);然而,当时患者在示指并无疼痛或其他症状。2018年7月23日,对该有症状的环指病灶进行了完整切除(图2),组织病理学检查确诊为血管球瘤。

大约7年后,患者出现左侧示指远端局限性刺痛。重复MRI检查显示,病变位于2018年发现的无症状示指病变相同的解剖区域。2025年12月2日(图3),通过甲床入路切除该病变,组织病理学检查再次证实为血管球瘤(图4 和 图5)。对2018年与2025年的影像资料进行回顾性对比表明,手术切除的示指病灶即为2018年已可见的病灶。因此,研究结果支持不同手指存在同步发生的血管球瘤,其中示指病灶表现为延迟出现症状。术后约2周,切口愈合良好,无感染或伤口并发症,感觉和关节活动范围均保留,术前的局部疼痛已消失。

诊断、评估与方案:

首次就诊时,高频超声检查显示左手无名指皮下存在一个低回声结节,大小约为 4.3 mm × 2.5 mm,内部可见少量血流信号。增强 MRI 检查显示,左手无名指远节指骨处有一个小的圆形皮下病灶,大小约为 3.2 mm × 3.5 mm,呈明显均匀强化。MRI 还提示左手食指远节指骨皮肤下方存在一个约 8 mm × 4 mm 的小结节样强化病灶;然而,患者的主要症状位于左手无名指。因此,计划对有症状的无名指病灶进行完整切除并行病理学检查。

2025年11月14日,左手的平扫及增强MRI检查显示左示指远节指骨处存在一个结节,提示可能为血管球瘤。鉴于新出现的局部疼痛、影像学表现、累及不同的手指及解剖层次,结合2018年在同一解剖区域(左示指)曾有MRI发现,2025年发现的病灶被认为是一个既往存在但临床无症状的病变,随后转为有症状,而非新发的原发性肿瘤或环指病变的复发。

方案

本研究方案已通过浙江大学附属第一医院人类研究伦理委员会的审查与批准(批准编号:IIT20240869A)。本研究中所有操作均遵守机构指南,并遵循《赫尔辛基宣言》的原则。已从患者处获得书面知情同意书,同意参与研究并发表临床数据及图像。

1. 患者评估与症状精确定位

  1. 确认患者在某一手指存在可重复的局限性疼痛。记录受累手指、解剖位置(掌侧、背侧、甲周或甲下)、症状持续时间、疼痛特征、冷敏感性、既往手指手术史、外伤史、感染史以及相关全身性疾病。
  2. 检查手指是否存在指甲变色或畸形、肿胀、红斑、溃疡、渗液以及可见或可触及的肿块。将受累手指与对侧相应手指进行比较。
  3. 从近端至远端、桡侧至尺侧系统地触诊远节指骨。确定压痛最明显的位置,并用标准皮肤标记笔标记。记录压痛点位于指腹、甲周区域、甲床或其他解剖层次。
  4. 根据临床需要评估指间关节的主动与被动活动度、毛细血管再充盈时间、皮肤温度、轻触觉及两点辨别觉。术前记录任何神经或血管异常。
  5. 根据临床指征进行洛夫针刺试验(Love's pin test)、希尔德雷斯试验(Hildreth test)和冷敏感性试验7。后续超声和磁共振成像(MRI)检查均以同一标记的压痛点为参照。

2. 高频超声定位

  1. 患者取坐位或仰卧位,手部置于稳定的检查平面上。患指保持在舒适的中立位置,并取下可能影响扫描的戒指或其他物品。
  2. 使用常规超声设备,配备12–18 MHz高频线阵探头。涂抹足量的标准超声耦合剂,将探头轻置于皮肤表面,避免压迫浅表小病灶。
  3. 将探头中心对准标记的压痛点,分别在纵向和横向平面进行扫描。检查范围向近端和远端延伸,以评估甲床、屈肌与伸肌腱、远节指骨及指部神经血管束。
  4. 测量病灶三个正交方向的尺寸,并记录其回声特性、边界、距皮肤或甲板的深度,以及与邻近结构的关系。
  5. 启用彩色或多普勒能量成像,采用低速血流预设模式。脉冲重复频率设为约0.5–1.0 kHz,壁滤波设为约50–100 Hz,增益设置约为60%–70%。避免过度施加探头压力,并记录病灶内部是否存在血流信号。
  6. 保存标注后的纵向、横向及多普勒图像。在皮肤表面标记病灶的投影中心,并记录其与固定解剖标志(如甲缘、远侧指间关节横纹或指尖)之间的距离。

3. 磁共振成像与手术定位映射

  1. 使用常规可用的1.5 T或3.0 T磁共振成像(MRI)设备及小型表面线圈或四肢线圈,对有症状的手指或手进行专用MRI检查。用手部固定泡沫垫或折叠毛巾固定,以减少运动伪影。
  2. 采用约8–12 cm的小视野,层厚为2–3 mm,层间无间隙或间隙不超过0.3 mm。获取轴位、冠状位和矢状位T1加权图像,以及对液体敏感的脂肪抑制图像,如脂肪抑制T2加权图像或短时反转恢复(STIR)图像。
  3. 当临床指征需要增强MRI时,静脉注射标准钆基对比剂(0.1 mmol/kg),注射后至少在两个正交平面获取脂肪抑制T1加权图像。
  4. 对病灶进行三维测量,并记录其信号强度、强化模式、皮质侵蚀或骨内延伸情况,以及与甲床、远节指骨、肌腱和神经血管结构的关系。
  5. 将MRI发现的病灶与标记的压痛点及超声检查结果进行对照。任何额外的影像学病灶应单独记录,除非其位置与临床定位相符,否则不视为致痛病灶。
  6. 对于指腹病灶选择掌侧直接入路,而对于背侧甲下病灶则选择经甲或甲床入路。在麻醉前标记计划切口,并记录有关指甲畸形、感觉异常、切除不完全、复发、感染和骨组织受累等风险的知情同意。

4. 掌侧软组织病变的切除

  1. 确认患者身份、受累手指、标记的压痛点及影像学检查结果。根据机构麻醉方案,实施标准指神经阻滞或周围神经阻滞,必要时辅以静脉麻醉。
  2. 将上肢置于标准手外科手术台上。使用常规消毒液进行皮肤准备,铺巾,并在必要时应用标准指神经止血带或上臂止血带。记录止血带的位置、压力及使用时间。
  3. 使用标准手外科器械包,包括15号刀片、细齿镊、小剪刀、蚊式钳、小型拉钩以及2.5–3.5×手术放大镜。切口以标记的病灶为中心,逐层解剖分离,同时保护指神经分支及血管。
  4. 识别出体积较小、边界清楚、呈红色或类似血管瘤样的结节。沿病灶周围完整剥离,避免挤压,尽可能完整地整块切除。
  5. 标本测量三维尺寸,与刻度尺一同拍照,根据解剖部位进行标记后送组织病理学检查。在放大条件下检查手术创面,确认是否存在残留结节组织。
  6. 用50–100 mL无菌生理盐水冲洗伤口。松解止血带,彻底止血,并确认毛细血管再充盈。使用常用的5-0或6-0单股缝线缝合皮肤,覆盖非粘连性敷料及无菌纱布。

5. 肢端血管球瘤切除术后对先前已发现或新出现症状病灶的再评估

  1. 当既往手术后出现新的局限性疼痛时,需确定疼痛部位是否与原发病灶位于同一手指、同一象限及同一解剖层次。在完成新的定位评估之前,不同手指或不同层次的疼痛不被标记为复发。
  2. 重复第1节所述检查,重新标记当前压痛最明显的部位,并按照第2和第3节所述工作流程,重复进行高频超声检查和增强磁共振成像(MRI)。
  3. 对比当前与既往的影像学检查结果,以确定症状性病灶是否对应于先前已记录的病灶。若病灶在早期影像中已可见,但此前无临床症状,则归类为先前存在但临床表现延迟的同步病灶,而非新发的异时性肿瘤。
  4. 最终诊断通过组织病理学检查确认。

6. 涉及骨组织的背侧甲下病灶切除术

  1. 根据当前的 MRI 影像确认受累手指及背侧远节指骨目标区域。根据临床需要及机构麻醉方案,实施标准的外周神经阻滞联合静脉麻醉。
  2. 将上肢置于手外科手术台上,对手部进行消毒铺巾,并应用标准止血带。记录止血带的位置、压力和使用时间。
  3. 使用标准手外科器械包中的小型骨膜剥离器或精细止血钳,抬起并移除甲板,避免损伤生发基质。若计划重新植入,将甲板置于无菌生理盐水中保存。
  4. 使用 15 号刀片在影像学界定的病灶正上方做纵向甲床切口。切口仅延伸至充分暴露肿瘤所需范围,同时保留生发基质和甲侧皱襞。
  5. 使用精细剪刀和镊子环周分离并完整切除软组织成分。当存在皮质或骨内侵犯时,使用常规手外科器械包中的小型刮匙或咬骨钳切除受累骨组织,直至肉眼无残留肿瘤。
  6. 对切除标本进行测量、拍照并标记。当需要区分软组织与骨组织来源时,分别送检。在放大镜下检查术腔和甲床,确认有无肿瘤残留。
  7. 用 50–100 mL 无菌生理盐水冲洗伤口,并实现止血。根据病例记录,使用 5-0 聚丙烯缝线修复甲床。确认远端灌注良好,敷以无粘连的无菌敷料,避免过度压迫。

7. 组织病理学确认

  1. 标本立即置于10%中性缓冲甲醛溶液中固定,标本与固定液体积比至少为1:10,固定时间为6–24小时。若标本含有骨性成分,应在处理前采用病理科常规验证的脱钙方法进行脱钙。
  2. 标本经常规石蜡包埋处理,切取厚度约4 µm的切片,并进行标准苏木精-伊红染色。
  3. 镜下观察切片中血管腔周围排列的均匀圆形副神经节细胞、嗜酸性胞质及一致的细胞核。记录切缘状态及是否累及骨组织。仅在常规形态学判断不明确时,才使用免疫组织化学染色辅助诊断。

8. 术后护理与结果评估

  1. 术后立即记录毛细血管再充盈、皮肤温度、感觉、手指主动活动、伤口状况和疼痛情况,疼痛评估采用与术前相同的疼痛评分量表。
  2. 根据机构规定的方案提供常规术后镇痛。除非存在其他临床指征,否则对于无并发症的清洁性切除手术,不单独给予抗生素。
  3. 保持敷料清洁干燥。每2–3天更换一次,若敷料潮湿或污染则提前更换,使用无菌生理盐水、非粘连性创面接触层和无菌纱布进行换药。
  4. 出院前记录疼痛评分、远端灌注情况、神经功能状态、伤口状况以及任何并发症。
  5. 术后约2周对患者进行复查,评估伤口愈合情况、甲床修复、感染、感觉变化、关节活动范围以及原发疼痛点的缓解情况。
  6. 继续进行临床随访,仅在局限性疼痛持续或复发时重复影像学检查。

9. 关键质量控制点

  1. 维持了症状定位、超声、MRI、术中发现及组织病理学的逐级证据链。当疼痛发生在不同手指或解剖层次时,该证据链被重新建立。
  2. 避免过度使用超声探头压力,并采用较小的MRI视野,因为这两个因素均会影响毫米级病灶的检出。
  3. 保护指部神经血管结构及甲基质,避免病灶破裂,并在关闭创口前在放大条件下检查手术创面是否存在残留组织。

结果

第一处病灶于2018年7月23日被切除。术中发现左环指远节指骨掌侧存在结节状、类似血管瘤的组织。该病灶被完整切除,围手术期未出现并发症,病理检查证实为球瘤。术后原有的局部疼痛完全缓解(图1 和 图2)。

第二次病灶切除手术于2025年12月2日进行,手术持续45分钟,术中估计失血量约为2 mL,未发生术中并发症。组织学检查显示肿瘤细胞围绕血管腔分布,细胞呈圆形,胞质嗜酸性,细胞核形态一致,确诊为血管球瘤(图3、 图4 和 图5)。

患者术后恢复顺利,于2025年12月3日出院,疼痛评分为1分。术后约2周随访时,切口愈合良好,无感染或伤口并发症迹象。患指感觉及活动范围均得以保留,术前局限性疼痛已完全缓解。未观察到早期术后并发症。不同受累手指、解剖位置、连续影像学表现及病理学检查结果均支持多发性同步发生的血管球瘤,而非局部复发。示指病灶在2018年的MRI上已可见,但当时无临床症状,数年后才出现症状,提示该病灶为先前存在病变的延迟性或异时性临床表现。

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图1:2018年首次就诊前的影像学评估。(A,B)增强MRI(冠状位和轴位)显示左环指远节指骨处有一小的圆形皮下病灶,呈均匀强化。(C)高频超声显示左环指指腹处存在一个皮下低回声结节,内部可见少量血流信号。请点击此处查看该图的放大版本

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图2:2018年首次手术中的术中发现及标本。术中暴露左环指指腹病灶,可见呈血管瘤样结节状的组织(左图)。完全切除标本的大体外观(右图)。请点击此处查看该图的放大版本

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图3:2025年第二次就诊前的影像学评估。增强MRI显示左示指远节指骨背侧存在一个结节状强化病灶,影像学特征符合血管球瘤。请点击此处查看该图的放大版本。

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图4:2025年第二次手术中的术中发现及标本。通过拔除指甲板并采用甲床切口入路,暴露并切除位于远节指骨背侧的肿瘤。请点击此处查看该图的放大版本。

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图5:2025年第二次手术后的病理学检查。苏木精-伊红染色显示了副神经节瘤的典型组织学特征:肿瘤细胞围绕血管腔排列,细胞呈圆形,胞质呈嗜酸性,细胞核均匀一致。比例尺 = 200 µm。 请点击此处查看该图的放大版本

讨论

从流行病学和常规管理的角度来看,血管球瘤仅占手部肿瘤的一小部分。然而,由于其疼痛具有高度特征性,并显著影响生活质量,因此在临床上具有重要意义;当外部表现不典型时,常导致误诊和诊断延迟1,4。在定位方面,高频超声检查适用于门诊快速筛查,并可与压痛点进行对照;而增强磁共振成像(MRI)在软组织对比度、边界清晰度、强化特征以及评估病变与甲床、远节指骨和神经血管束之间关系方面具有优势。联合使用这两种方法可提高诊断准确性,并减少因盲目手术探查所导致的不必要组织损伤3。

本病例最重要的特征是,尽管示指病变在临床上无症状,但在2018年已可通过影像学检查发现。对2018年和2025年的MRI检查进行回顾性对比显示,2025年从左侧示指远端切除的病灶在解剖位置上与初次就诊时发现的强化结节相对应。因此,该示指肿瘤不应被视为新发的异时性病灶,而更符合累及不同手指的同步性血管球瘤,其中示指病灶的临床症状出现较晚。环指病灶在2018年即出现症状并接受了治疗,而示指病灶在多年内始终无临床表现,直至2025年才出现症状并需手术切除。

这一观察结果凸显了影像学表现与临床表现之间的重要区别。在症状尚未显现时,血管球瘤可能已可通过影像学检查被发现,并可能在较长时间内保持无症状状态。对于影像学检查发现多发病变的患者,当后续出现新症状时,准确记录无症状病变并将其与既往影像进行对比显得尤为重要。此类纵向比较有助于区分先前已存在的同步病灶与局部复发或真正新发的肿瘤。在本病例中,通过对比连续的MRI检查结果,得以明确2025年出现症状的示指病灶实际上是2018年已存在病灶的延迟性临床表现。早在2018年即发现多个手指存在影像学可检出的病灶,这一现象也提示可能存在潜在的多灶性易感倾向。编码胶球蛋白(glomulin)的GLMN基因若发生胚系功能缺失变异,已被证实与遗传性血管球静脉畸形相关,可能导致具有可变外显率和不完全外显的多发或 multifocal 病变8,9。尽管该患者报告无已知的血管球瘤、血管球静脉畸形或其他血管异常的家族史,但缺乏阳性家族史并不能完全排除遗传性易感可能。本例患者未进行GLMN基因变异的遗传学检测。因此,不能完全排除遗传性或多灶性易感可能,也不应假定这些病变为两个完全独立的散发性原发肿瘤。

在影像学方面,超声检查和磁共振成像(MRI)在诊断副神经节瘤时具有互补的优势与局限性。超声检查对浅表的小病灶敏感,并可实时与压痛点进行对照,但其检查效果受操作者经验以及病灶深度和位置的影响。增强MRI能更一致地显示病灶的范围及强化特征;然而,可能出现假阴性结果,尤其是当病灶位置不典型或扫描范围与疼痛部位不匹配时3,10,11。

第二个病灶位于示指远端背侧甲下区域,该区域常出现外观陷阱和部位陷阱。外观陷阱在于,甲下血管球瘤并不总是伴有典型的甲变色或可见的隆起;部位陷阱在于,疼痛可能局限于甲周或背侧区域,容易被误诊为甲沟炎、甲周软组织炎症或关节周围问题。在此情况下,可重复出现的定点压痛和冷敏感应被视为针对影像学检查的重要临床线索,应尽可能结合超声检查和增强MRI的互补优势,以提高病灶定位的准确性1,3,6。

从肢体和手部肿瘤鉴别诊断的角度来看,疼痛性指部结节需要进行系统性评估,特别是当病变部位不典型或体征较隐匿时。远节指骨的骨性病变(如内生软骨瘤)也可引起指尖症状,需与软组织肿瘤相鉴别;这凸显了评估皮质骨、髓腔改变及其与周围软组织关系的重要性,并在必要时通过病理检查完成诊断闭环12。此外,血管球瘤可发生于较罕见的解剖层次中;例如,发生于指神经束内且呈多灶性分布的病例提示,此类肿瘤可能与神经束具有密切的解剖关系,进一步强调了术前分层评估及术中对重要结构保护的重要性1,4,13。

披露

作者无任何披露事项,且声明不存在竞争利益。

材料

本文使用的材料清单
姓名公司目录编号评论
0.9% 氯化钠灌洗液,美国药典标准,1000 mLBaxter Healthcare Corporation, Deerfield, IL, USA2B7124X用于术中伤口灌洗的无菌生理盐水。
10% 中性缓冲福尔马林Sigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, GermanyHT501128-4L用于切除肿瘤标本的一般组织学固定剂。
3.0 T 磁共振成像系统Siemens Healthineers, Erlangen, GermanyMAGNETOM Vida用于症状手部或手指的小视野磁共振成像。
Adaptic 非粘连敷料,7.6 × 7.6 cm3M, St. Paul, MN, USA2012覆盖于修复后的皮肤或甲床的非粘连性伤口接触层。
BD ChloraPrep Clear 10.5 mL 涂抹器Becton, Dickinson and Company, Franklin Lakes, NJ, USA930700手术切口前使用的单次用术前皮肤准备涂抹器。
诊断用超声系统GE HealthCare, USALOGIQ E10s用于症状手指的高分辨率灰阶及彩色多普勒检查。
伊红Y溶液,水溶液,0.5%,500 mLSigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, GermanyHT110216-500ML用于常规苏木精-伊红染色的胞质对比染色剂。
Gadavist(钆布醇)注射液,1 mmol/mLBayer HealthCare Pharmaceuticals Inc., Whippany, NJ, USAA9585基于钆的磁共振增强造影剂;A9585为常用产品/计费标识符,包装代码因市场而异。
高频线阵超声探头GE HealthCare, USAML6-15-D用于浅表成像及毫米级指部病变的定位。
HistoCore BIOCUT 手动旋转式切片机Leica Biosystems, Nussloch, Germany149BIO000C1用于切割约4-µm厚的石蜡切片。
Mayer's 苏木精溶液,1 LSigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, GermanyMHS32-1L用于常规苏木精-伊红染色的渐进性核染色剂。
15号无菌不锈钢手术刀片Swann-Morton Ltd., Sheffield, UK0305用于精确的皮肤及甲床切开。
Paraplast Plus 石蜡Leica Biosystems, Nussloch, Germany39602004用于常规组织浸润及石蜡包埋。
Prolene 聚丙烯缝线,5-0,蓝色Ethicon, Inc., Raritan, NJ, USA8556H用于精细伤口或甲床修复的不可吸收单丝缝线。
无菌 Aquasonic 100 超声耦合凝胶,20 gParker Laboratories, Inc., Fairfield, NJ, USA01-01用于诊断性超声检查的无菌一次性超声传导凝胶。
无菌非织造纱布垫,4 × 4 英寸,4层Medline Industries, LP, Northfield, IL, USANON21444用作外层无菌敷料及常规伤口护理。
无菌外科皮肤标记笔Viscot Medical, LLC, USA1400用于影像检查或手术前标记压痛最明显点及预计病变中心位置。

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