Stammbaum-Analyse

Um zu verstehen, wie Merkmale oder Störungen beim Menschen vererbt werden, analysieren Wissenschaftler Stammbäume. In einem typischen Stammbaum bezeichnen Quadrate Männchen, Kreise Weibchen und eine horizontale Linie zwischen diesen Formen eine Paarung. Wenn eine solche Vereinigung Kinder hervorbringt, wird eine senkrechte Linie von den Eltern zu allen Söhnen und Töchtern gezogen, so dass zunehmend niedrigere Reihen im Stammbaum nachfolgende Generationen in einer Familie darstellen.

Bei Individuen, die einen erkrankten Phänotyp aufweisen, wie Hautausschläge im Zusammenhang mit einer Biotinidase-Mangelstörung, bei denen das für die Gewinnung von Vitamin B7 erforderliche Enzym fehlt, sind die zugehörigen Formen im Stammbaum mit Schattierungen versehen. Durch die Beurteilung, bei welchen Familienmitgliedern ein Biotinidase-Mangel diagnostiziert wurde, können Forscher feststellen, ob diese Krankheit auf einer rezessiven oder dominanten Mutation in einem einzelnen Gen auf einem Autosom oder Geschlechtschromosom beruht. Hier sind Frauen und Männer gleich häufig betroffen.

Nicht betroffene Eltern haben Kinder mit der Störung und nicht jede Generation enthält ein Familienmitglied mit der K