Geschlechtsgebundene Krankheiten

Einige erbliche Störungen werden durch Mutationen an einem einzelnen Gen verursacht. Und wenn sie sich auf einem Geschlechtschromosom befinden, ist die Störung geschlechtsspezifisch. Je nachdem, auf welchem Geschlechtschromosom das Gen ist, und ob eine oder beide Kopien für die ordnungsgemäße Funktion benötigt werden, werden diese Störungen entweder als Y-gebunden, X-gebunden dominant oder X-gebunden rezessiv betrachtet.

Y-gebundene Störungen wie die Y-Chromosom-Unfruchtbarkeit entstehen durch Mutationen an Genen auf dem Y-Chromosom, die nur von Vater zu Sohn weitergegeben werden können. X-chromosomal dominante Störungen wie unter anderem das Fragile-X-Syndrom, das nur eine Kopie des mutierten Gens benötigt, kann sowohl Frauen als auch Männer betreffen und nicht vom Vater auf den Sohn übertragen werden. X-chromosomal rezessiv verknüpfte Störungen betreffen Männer insgesamt viel häufiger, weil Frauen zwei Kopien des mutierten Gens benötigen.

Nicht betroffene heterozygote Frauen können Trägerinnen sein und haben 50% Risiko, es an ihre Söhne weiterzugeben. Beispiel ist eine X-verknüpfte rezessive Störung, die als Duchenne Muskeldystrophie oder DMD bezeichnet wird, und fast ausschließlich Jungen betrifft.

DMD wird durch Mutationen im Gen für Dystrophin verursacht, einem Protein, das an der richtigen Kontraktion und Reparatur von Skelett- und Herzmuskelzellen beteiligt ist. Diese Mutationen können zu strukturellen Veränderungen oder funktionelle Veränderungen des Dystrophin-Proteins führen, ohne welches Muskelzellen geschwächt werden und verkümmern.