Mutationen

Punktmutationen, bei denen ein einzelnes Nukleotid verändert wird, können je nach Typ ein völlig normales oder nicht funktionsfähiges Protein produzieren. Dazu gehören folgen Mutationstypen: Stille, Missense, Nonsense und Frameshift. Stille Mutationen haben, wie der Name schon sagt, keinen Einfluss auf die Aminosäuresequenz eines Proteins.

Wenn beispielsweise das Codon CCA in CCG geändert wird, codiert es immer noch für die Aminosäure Prolin und das Protein funktioniert normal. Missense-Mutationen führen andererseits dazu, dass eine Aminosäure durch eine andere ersetzt wird, beispielsweise Arginin anstelle von Prolin, was zu einer Fehlfunktion des Proteins führen kann. Nonsense-Mutationen treten auf, wenn ein Codon für eine Aminosäure in ein Stopp-Codon geändert wird.

Dies signalisiert der Zelle, die Translation zu stoppen, was zu einem vorzeitig verkürzten Protein führt, das häufig nicht funktioniert. Frameshift-Mutationen treten auf, wenn der Leserahmen, wie die Sätze von drei Nukleotiden in Codone gruppiert sind, oft aufgrund der Insertion oder Deletion von einem oder mehreren Nukleotiden verschoben wird. Dies führt zu einer Reihe neuer Codone, die für verschiedene Aminosäuren codieren und ein abnormales Protein erzeugen.