1.10
Ein Allel, das zum Tod eines Organismus führt, wird als letales Allel bezeichnet. Tödliche Allele beinhalten immer essentielle Gene, die für das Überleben eines Organismus notwendig sind.
Wenn eine Mutation durch ein dominantes letales Allel verursacht wird, sterben sowohl Homozygoten als auch Heterozygoten, die das Allel erben.
Dominante letale Allele werden in Populationen selten identifiziert, da die betroffenen Individuen oft schnell eliminiert werden. Eine bemerkenswerte Ausnahme von dieser Beobachtung ist die Huntington-Krankheit, eine neurologische Störung, die letztendlich zum Tod führt.
Der Ausbruch der Krankheit tritt jedoch erst im Alter von 40 Jahren auf. Zu diesem Zeitpunkt haben viele Betroffene ihre mutierten Allele bereits an ihre Nachkommen weitergegeben.
Im Gegensatz zu dominanten letalen Allelen führen rezessive letale Allele nur zum Tod von Homozygoten.
Ein Beispiel für ein essentielles Gen ist Agouti, das für die Bestimmung der Fellfarbe bei Mäusen verantwortlich ist. Agouti wurde erstmals 1905 von Lucien Cuénot untersucht und ist hier mit großem A für Agouti dargestellt.
Cuénot experimentierte mit dem Wildtyp-Allel des Agouti-Gens, das funktionell ist und bei Mäusen zu einer grauen Fellfarbe führt. Eine solche Maus wird in der Farbe "Agouti" genannt.
Ein mutiertes Allel des Agouti-Gens ist nicht funktionsfähig und führt bei der Maus zu einer gelben Fellfarbe.
Cuénot kreuzte zwei gelbe Mäuse und beobachtete 2 gelbe Mäuse für jede graue Maus im Verhältnis 2:1. Dies zeigte, dass die gelbe Fellfarbe ein dominanter Phänotyp ist. Bemerkenswert ist, dass diese Ergebnisse nicht mit Mendels erwartetem phänotypischen Verhältnis von 3:1 für eine monohybride Kreuzung übereinstimmten.
Um den Genotyp der gelben Mäuse zu identifizieren, führte er eine Testkreuzung durch, bei der gelbe Mäuse mit homozygoten grauen Wildtyp-Mäusen gekreuzt wurden. Die Hälfte der daraus resultierenden Nachkommen war grau und die andere Hälfte gelb, in einem Verhältnis von 1:1, was darauf hindeutet, dass alle gelben Mäuse heterozygot waren und keine einzige gelbe Maus homozygot war.
Im Jahr 1910 zeigten W. E. Castle und C. C. Little, dass bei der Kreuzung zweier Heterozygoten ein Viertel der Nachkommen während der Embryonalentwicklung starb.
Die fehlgeschlagenen Embryonen waren homozygot für das mutierte Agouti-Allel, was darauf hindeutet, dass es sich um ein rezessives letales Allel handelt. Dies erklärte, warum Cuénot nie homozygote gelbe Mäuse beobachtete und die Zahlen nicht zu einem typischen Mendelschen Verhältnis passten.
Agouti: Ein letales Allel
Lucien Cuénot entdeckte 1905 letale Allele, während er die Vererbung der Fellfarbe bei Mäusen untersuchte. Das Agouti-Gen ist verantwortlich für die Farbe des Fells bei Mäusen. Dieses Gen kodiert für ein Agouti-Signalprotein, das für die Verteilung von Melanin bei Säugetieren verantwortlich ist. Das Wildtyp-Allel führt zu einer grau-braunen Fellfarbe bei Mäusen, während das mutierte Allel eine gelbe Fellfarbe hervorruft. Zusätzlich zur Fellfarbe ist das Agouti-Gen mit dem Syndrom der gelben Maus verbunden, das durch frühen Beginn von Fettleibigkeit und Tumoren gekennzeichnet ist.
In einem Zuchtexperiment kreuzte Cuénot zwei gelbe Mäuse und beobachtete, dass zwei Nachkommen gelb und einer grau waren. Die Nachkommen zeigten nie das erwartete phänotypische Verhältnis von 3:1 aus einer monohybriden Kreuzung. Stattdessen zeigten sie ein 2:1 phänotypisches Verhältnis von gelben zu grauen Mäusen.
1910 zeigten W.E. Castle und C.C. Little, dass die fehlenden gelben Mäuse im Embryonalstadium starben. Das Embryo trug beide rezessive mutierte Allele, einen homozygoten Zustand, der die Differenzierung sowohl der inneren Zellmasse (ICM) als auch des Trophoblasten, der äußeren Schicht des Blastozysten, beeinflusst.
Letale Allele beim Menschen
Einige rezessive letale Allele verursachen genetische Störungen beim Menschen. Zum Beispiel ist Achondroplasie eine genetische Störung, die die Knochenentwicklung beeinflusst und zu kurzgliedrigem Zwergwuchs führt. Sie wird durch ein dominantes Allel verursacht, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen Kopie des mutierten Allels die Störung verursacht. Wenn jedoch dasselbe Allel in homozygoter Form vorliegt, wird es letal und verursacht den Tod während der embryonalen Entwicklung. Obwohl die Krankheit durch ein dominantes Allel verursacht wird, ist die Letalität rezessiv; daher wird es als rezessives letales Allel bezeichnet.
Ebenso können dominante letale Allele auch genetische Störungen beim Menschen verursachen. Solche letalen Allele verursachen den Tod, auch wenn sie nur in einer einzigen Kopie vorhanden sind. Meistens sind diese Allele in einer Population schwer zu finden, da sie den frühen Tod eines Organismus verursachen. Ein Beispiel für ein dominantes letales Allel ist die Huntington-Krankheit, eine tödliche neurologische Störung. Der Beginn dieser Krankheit ist langsam, was es den Heterozygoten ermöglicht, nach der Geburt zu überleben. Wenn die Person das reproduktive Alter erreicht, werden die Gene an ihre Nachkommen weitergegeben. Auf diese Weise bleibt das Allel in der Bevölkerung bestehen.
Ein Allel, das zum Tod eines Organismus führt, wird als letales Allel bezeichnet. Tödliche Allele beinhalten immer essentielle Gene, die für das Überleben eines Organismus notwendig sind.
Wenn eine Mutation durch ein dominantes letales Allel verursacht wird, sterben sowohl Homozygoten als auch Heterozygoten, die das Allel erben.
Dominante letale Allele werden in Populationen selten identifiziert, da die betroffenen Individuen oft schnell eliminiert werden. Eine bemerkenswerte Ausnahme von dieser Beobachtung ist die Huntington-Krankheit, eine neurologische Störung, die letztendlich zum Tod führt.
Der Ausbruch der Krankheit tritt jedoch erst im Alter von 40 Jahren auf. Zu diesem Zeitpunkt haben viele Betroffene ihre mutierten Allele bereits an ihre Nachkommen weitergegeben.
Im Gegensatz zu dominanten letalen Allelen führen rezessive letale Allele nur zum Tod von Homozygoten.
Ein Beispiel für ein essentielles Gen ist Agouti, das für die Bestimmung der Fellfarbe bei Mäusen verantwortlich ist. Agouti wurde erstmals 1905 von Lucien Cuénot untersucht und ist hier mit großem A für Agouti dargestellt.
Cuénot experimentierte mit dem Wildtyp-Allel des Agouti-Gens, das funktionell ist und bei Mäusen zu einer grauen Fellfarbe führt. Eine solche Maus wird in der Farbe "Agouti" genannt.
Ein mutiertes Allel des Agouti-Gens ist nicht funktionsfähig und führt bei der Maus zu einer gelben Fellfarbe.
Cuénot kreuzte zwei gelbe Mäuse und beobachtete 2 gelbe Mäuse für jede graue Maus im Verhältnis 2:1. Dies zeigte, dass die gelbe Fellfarbe ein dominanter Phänotyp ist. Bemerkenswert ist, dass diese Ergebnisse nicht mit Mendels erwartetem phänotypischen Verhältnis von 3:1 für eine monohybride Kreuzung übereinstimmten.
Um den Genotyp der gelben Mäuse zu identifizieren, führte er eine Testkreuzung durch, bei der gelbe Mäuse mit homozygoten grauen Wildtyp-Mäusen gekreuzt wurden. Die Hälfte der daraus resultierenden Nachkommen war grau und die andere Hälfte gelb, in einem Verhältnis von 1:1, was darauf hindeutet, dass alle gelben Mäuse heterozygot waren und keine einzige gelbe Maus homozygot war.
Im Jahr 1910 zeigten W. E. Castle und C. C. Little, dass bei der Kreuzung zweier Heterozygoten ein Viertel der Nachkommen während der Embryonalentwicklung starb.
Die fehlgeschlagenen Embryonen waren homozygot für das mutierte Agouti-Allel, was darauf hindeutet, dass es sich um ein rezessives letales Allel handelt. Dies erklärte, warum Cuénot nie homozygote gelbe Mäuse beobachtete und die Zahlen nicht zu einem typischen Mendelschen Verhältnis passten.
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