Fehler bei der Genomkopierung

Jedes Mal, wenn sich eine menschliche Zelle teilt, kopieren die DNA-Polymerase-Enzyme über 3 Milliarden Basenpaare mit hoher Genauigkeit, um an die Tochterzellen weitergegeben zu werden.

Aufgrund der schieren Menge an Informationen, die dupliziert werden, macht die DNA-Polymerase jedoch manchmal Fehler beim Kopieren. Zum Beispiel kann dem neu synthetisierten Strang eine falsche Base zugesetzt werden, wie z. B. ein Cytosin anstelle von Thymin.

In einigen Fällen können solche Veränderungen schädlich sein, wie z. B. die Veränderung des Einzelnukleotids von GAG zu GTG im Beta-Hämoglobin-Gen, die sichelförmige rote Blutkörperchen verursacht. Dadurch verringert sich die Sauerstofftransportkapazität der roten Blutkörperchen, was zu einer Sichelzellenanämie führt.

Es können auch zusätzliche Basen hinzugefügt oder aus den Genen entfernt werden. Solche Mutationen werden zusammenfassend als Indels bezeichnet. Bei Mukoviszidose kann eine einzelne Base, die dem CFTR-Gen hinzugefügt oder entfernt wird, den Leserahmen so verschieben, dass das Gen für ein defektes Protein kodiert. Dieses Protein kann keine Chloridionen aus den Lungenepithelzellen transportieren, was zur Ansammlung von dickem, kleb