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Gen-Duplikation und Divergenz
Die wegweisende Arbeit von Ohno im Jahr 1970 popularisierte die Idee der Gen-Duplikation und Divergenz. DNA-Sequenzvergleichsstudien zeigen, dass ein…
Genduplikation ist ein Prozess, bei dem sich eine DNA-Region, die für ein Gen kodiert, dupliziert und zusätzliche Kopien von sich selbst innerhalb desselben Genoms erstellt. Diese duplizierten Kopien des Gens - Paraloge genannt - können später auf eine der folgenden Arten mutieren und divergieren.
Die erste ist die Bildung der Pseudogene. Hier kann einer der Gen-Paraloge schädliche Mutationen erwerben und sich in eine nicht-funktionelle Kopie verwandeln, die als Pseudogen bezeichnet wird.
Die zweite ist die Subfunktionalisierung, bei der beide Paraloge Mutationen in verschiedenen proteinkodierenden Domänen oder Exons erwerben und so die ursprüngliche Genfunktion zwischen ihnen aufteilen. Die Proteinprodukte der beiden paralogen Gene ergänzen sich jedoch gegenseitig und weisen die ursprüngliche Genfunktion auf.
Bei primitiven Fischen und Meerestieren diente beispielsweise ein einkettiges Globinprotein als sauerstofftransportierendes Molekül im Blut.
Im Laufe der Evolution duplizierte und subfunktionalisierte das Globin-Gen in zwei leicht unterschiedliche Gene, die für α- und β-Globin-Proteine kodieren, die sich zur Bildung des Hämoglobin-Moleküls mit 4 Untereinheiten verbinden, die in den meisten heutigen Wirbeltieren vorkommen
.Die dritte ist die Neofunktionalisierung. Dabei erwirbt ein Paralog neuartige, vorteilhafte Mutationen, die zur Evolution eines neuen Gens führen können. Im Gegensatz dazu behält der andere Paralog die ursprüngliche Funktion bei.
Zum Beispiel duplizierte das menschliche β-Globin-Gen und erwarb Mutationen, um ein neues Gen namens fetales β-Globin zu produzieren, das ausschließlich im menschlichen Fötus exprimiert wird. Kurz nach der Geburt übernimmt jedoch das β-Globin-Gen die Produktion der β-Globin-Proteine.
Die Evolution des dreifarbigen Sehens beim Menschen ist ein weiteres interessantes Beispiel für Neofunktionalisierung. Lange vor der Evolution der modernen Menschenaffen hatten die frühen Primaten aufgrund des Vorhandenseins der blauen und grünen Opsin-Gene ein dichromatisches Sehen.
Später duplizierte sich das Green-Opsin-Gen und neofunktionalisierte zu einem neuartigen roten Opsin-Gen.
Daher haben die Arten, die sich nach dem Duplikationsereignis entwickelt haben, wie die Altweltaffen, Affen und Menschen, drei Opsin-Gene, die das dreifarbige Sehen vermitteln.
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Q1: What is gene duplication and how does it occur in genomes?
Gene duplication is a process where a DNA region coding for a gene duplicates, creating additional copies within the same genome. Duplication can arise through unequal crossing over during meiosis, replication slippage where DNA polymerase dissociates and realigns incorrectly, or retrotransposition where mRNA is reverse transcribed into DNA copies called retrogenes that reinsert into the genome.
Q2: What are paralogs and how do they relate to gene families?
Paralogs are duplicated copies of genes with similar sequences and functions. When paralogs share enough similarity, they form a gene family. Gene families are widespread across species; for example, the trypsin gene family in D. melanogaster has over 111 members, while the olfactory receptor gene family in mammals contains around 1000 member genes.
Q3: How does sub-functionalization differ from neo-functionalization after gene duplication?
Sub-functionalization occurs when both paralogs acquire mutations in different protein domains, partitioning the original gene function between them while their protein products complement each other. Neo-functionalization happens when one paralog acquires novel mutations leading to a new gene function, while the other retains the original function, as seen with fetal β-globin evolution.
Q4: What is a pseudogene and how does it form from gene duplication?
A pseudogene is a nonfunctional copy of a gene that forms when one paralog acquires deleterious mutations after duplication. Pseudogenes commonly arise from retrotransposition, where inserted retrogenes lack promoters and regulatory elements necessary for transcription, causing them to lose function over time.
Q5: How did hemoglobin evolution demonstrate sub-functionalization in vertebrates?
In primitive fish and marine animals, a single globin gene encoded oxygen-carrying proteins. During evolution, the globin gene duplicated and sub-functionalized into α-globin and β-globin genes. These proteins associate to form hemoglobin with four subunits found in modern vertebrates, with each protein complementing the other to maintain oxygen transport function.
Q6: What role did gene duplication play in the evolution of primate color vision?
Early primates had dichromatic vision from Blue and Green opsin genes. The Green opsin gene later duplicated and neo-functionalized into a novel Red opsin gene. Species evolving after this duplication, including old world monkeys, apes, and humans, gained three opsin genes enabling tricolor vision.
Q7: What is whole-genome duplication and how does it differ from single gene duplication?
Whole-genome duplication occurs when entire chromosomes or genomes duplicate, often through chromosome segregation failures during meiosis. Unlike single gene duplication, this creates multiple copies of all genes simultaneously. For example, wheat genomes have duplicated six times, creating a hexaploid organism with multiple chromosome sets.