Gen-Duplikation und Divergenz

Genduplikation ist ein Prozess, bei dem sich eine DNA-Region, die für ein Gen kodiert, dupliziert und zusätzliche Kopien von sich selbst innerhalb desselben Genoms erstellt. Diese duplizierten Kopien des Gens - Paraloge genannt - können später auf eine der folgenden Arten mutieren und divergieren.

Die erste ist die Bildung der Pseudogene. Hier kann einer der Gen-Paraloge schädliche Mutationen erwerben und sich in eine nicht-funktionelle Kopie verwandeln, die als Pseudogen bezeichnet wird.

Die zweite ist die Subfunktionalisierung, bei der beide Paraloge Mutationen in verschiedenen proteinkodierenden Domänen oder Exons erwerben und so die ursprüngliche Genfunktion zwischen ihnen aufteilen. Die Proteinprodukte der beiden paralogen Gene ergänzen sich jedoch gegenseitig und weisen die ursprüngliche Genfunktion auf.

Bei primitiven Fischen und Meerestieren diente beispielsweise ein einkettiges Globinprotein als sauerstofftransportierendes Molekül im Blut.

Im Laufe der Evolution duplizierte und subfunktionalisierte das Globin-Gen in zwei leicht unterschiedliche Gene, die für α- und β-Globin-Proteine kodieren, die sich zur Bildung des Hämoglobin-Moleküls mit 4 Untereinheiten verbinden, die in den meisten heutigen Wirbeltieren vorkommen

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Die dritte ist die Neofunktionalisierung. Dabei erwirbt ein Paralog neuartige, vorteilhafte Mutationen, die zur Evolution eines neuen Gens führen können. Im Gegensatz dazu behält der andere Paralog die ursprüngliche Funktion bei.

Zum Beispiel duplizierte das menschliche β-Globin-Gen und erwarb Mutationen, um ein neues Gen namens fetales β-Globin zu produzieren, das ausschließlich im menschlichen Fötus exprimiert wird. Kurz nach der Geburt übernimmt jedoch das β-Globin-Gen die Produktion der β-Globin-Proteine.

Die Evolution des dreifarbigen Sehens beim Menschen ist ein weiteres interessantes Beispiel für Neofunktionalisierung. Lange vor der Evolution der modernen Menschenaffen hatten die frühen Primaten aufgrund des Vorhandenseins der blauen und grünen Opsin-Gene ein dichromatisches Sehen.

Später duplizierte sich das Green-Opsin-Gen und neofunktionalisierte zu einem neuartigen roten Opsin-Gen.

Daher haben die Arten, die sich nach dem Duplikationsereignis entwickelt haben, wie die Altweltaffen, Affen und Menschen, drei Opsin-Gene, die das dreifarbige Sehen vermitteln.