13.6:

13.6: Genduplikation und Divergenz

Gene Duplication and Divergence

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Molecular Biology

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Gene Duplication and Divergence

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13.5: Multi-species Conserved Sequences

13.7: Exon Recombination

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02:37 min

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April 07, 2021

Overview

Die bahnbrechende Arbeit von Ohno aus dem Jahr 1970 popularisierte die Idee der Genduplikation und Divergenz. DNA-Sequenzvergleichsstudien zeigen, dass ein großer Teil der Gene in Bakterien, Archaebakterien und Eukaryoten durch Genduplikation und Divergenz erzeugt wurde, was auf seine entscheidende Rolle in der Evolution hinweist.

Die duplizierten Kopien des Gens werden Paraloge genannt. Paraloge mit ähnlichen Sequenzen und Funktionen bilden eine Genfamilie. Über mehrere Spezies hinweg wird eine große Anzahl von Genfamilien charakterisiert. Zum Beispiel hat die Trypsin-Genfamilie in D. melanogaster über 111 Mitglieder; Die Genfamilie der Geruchsrezeptoren bei Säugetieren umfasst rund 1000 Mitgliedsgene.

Erzeugung doppelter Gene

Genduplikation kann aus den folgenden vier Gründen entstehen. Erstens kann die ungleiche Kreuzung während der Meiose zu duplizierten DNA-Abschnitten führen, die einen Teil eines Gens oder mehrere Gene enthalten.

Die zweite ist die Replikationsschlupf. In seltenen Fällen kann das Polymerase-Enzym während der DNA-Replikation von der DNA dissoziieren und an einer falschen Position neu ausgerichtet werden und die bereits replizierten Sequenzen erneut kopieren. Bei diesem Prozess können doppelte Kopien der DNA über mehrere hundert Basen erstellt werden.

Die dritte ist die rückwirkende Umsetzung. Hier kann zelluläre mRNA in DNA-Kopien, sogenannte Retrogene, rückwärts transkribiert werden. Diese Retrogene können sich dann wieder in das Genom einfügen, was zu einer Genduplikation führt. Da der eingefügten Kopie Promotoren und andere regulatorische Elemente für die Transkription fehlen, verlieren die meisten dieser Duplikate ihre Funktion und werden zu Pseudogenen.

Neben Genduplikationen kommt es auch zu großflächigen Chromosomenduplikationen oder Ganzgenomduplikationen. Einige Chromosomen können sich während der Meiose nicht in Tochterzellen seegregieren, was zu haploiden Zellen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führt. Zum Beispiel haben Patienten mit Down-Syndrom eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Bei Pflanzen wie Weizen wird das gesamte Genom mehr als sechsmal dupliziert, wodurch ein Hexaploid entsteht.

Transcript

Genduplikation ist ein Prozess, bei dem sich eine DNA-Region, die für ein Gen kodiert, dupliziert und zusätzliche Kopien von sich selbst innerhalb desselben Genoms erstellt. Diese duplizierten Kopien des Gens – Paraloge genannt – können später auf eine der folgenden Arten mutieren und divergieren.

Die erste ist die Bildung der Pseudogene. Hier kann einer der Gen-Paraloge schädliche Mutationen erwerben und sich in eine nicht-funktionelle Kopie verwandeln, die als Pseudogen bezeichnet wird.

Die zweite ist die Subfunktionalisierung, bei der beide Paraloge Mutationen in verschiedenen proteinkodierenden Domänen oder Exons erwerben und so die ursprüngliche Genfunktion zwischen ihnen aufteilen. Die Proteinprodukte der beiden paralogen Gene ergänzen sich jedoch gegenseitig und weisen die ursprüngliche Genfunktion auf.

Bei primitiven Fischen und Meerestieren diente beispielsweise ein einkettiges Globinprotein als sauerstofftransportierendes Molekül im Blut.

Im Laufe der Evolution duplizierte und subfunktionalisierte das Globin-Gen in zwei leicht unterschiedliche Gene, die für α- und β-Globin-Proteine kodieren, die sich zur Bildung des Hämoglobin-Moleküls mit 4 Untereinheiten verbinden, die in den meisten heutigen Wirbeltieren vorkommen

.

Die dritte ist die Neofunktionalisierung. Dabei erwirbt ein Paralog neuartige, vorteilhafte Mutationen, die zur Evolution eines neuen Gens führen können. Im Gegensatz dazu behält der andere Paralog die ursprüngliche Funktion bei.

Zum Beispiel duplizierte das menschliche β-Globin-Gen und erwarb Mutationen, um ein neues Gen namens fetales β-Globin zu produzieren, das ausschließlich im menschlichen Fötus exprimiert wird. Kurz nach der Geburt übernimmt jedoch das β-Globin-Gen die Produktion der β-Globin-Proteine.

Die Evolution des dreifarbigen Sehens beim Menschen ist ein weiteres interessantes Beispiel für Neofunktionalisierung. Lange vor der Evolution der modernen Menschenaffen hatten die frühen Primaten aufgrund des Vorhandenseins der blauen und grünen Opsin-Gene ein dichromatisches Sehen.

Später duplizierte sich das Green-Opsin-Gen und neofunktionalisierte zu einem neuartigen roten Opsin-Gen.

Daher haben die Arten, die sich nach dem Duplikationsereignis entwickelt haben, wie die Altweltaffen, Affen und Menschen, drei Opsin-Gene, die das dreifarbige Sehen vermitteln.

Key Terms and definitions

Learning Objectives

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Tags

Genduplikation Gendivergenz Ohno DNA-Sequenzvergleich Bakterien Archaebakterien Eukaryoten Paraloge Genfamilie Trypsin-Genfamilie Geruchsrezeptor-Genfamilie doppelte Gene ungleiches Crossover Replikationsschlupf Retrotransposition