Vergleich von Kopienzahlvariationen und SNPs

Genomische Variationen wie das Hinzufügen oder Löschen von DNA-Segmenten werden häufig in einer Population beobachtet. Genomische Variationen in einer Population können durch Einzelnukleotidveränderungen in der DNA oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen entstehen.

Kopienzahlvariation oder CNV ist ein Überbegriff, der die strukturellen Variationen definiert, an denen DNA-Segmente von mehr als 1 Kilo Basenpaar beteiligt sind.

Wenn das beteiligte Chromosomensegment ein Gen enthält, können die CNVs die Kopienzahl dieses Gens durch Duplikation und Insertion erhöhen oder durch Deletion verringern, was zu einem Null-Genotyp führt.

Daher können einige Individuen zwei oder sogar mehr Kopien eines Gens oder gar keine Kopien haben. Zum Beispiel können einige Menschen europäischer genetischer Abstammung zwei Kopien des Rhesus-Blutgruppen-Gens RHD tragen, während andere nur eine und andere überhaupt keine haben.  

CNV kann die Phänotypen beeinflussen, die von der Anzahl der funktionellen Genkopien abhängen. In europäisch-amerikanischen und asiatischen Regionen, in denen stärkebasierte Diäten üblich sind, weist die Population eine höhere Kopienzahl des Gens AMY1 auf, eines Gens, das am St