Vergleich von Kopienzahlvariationen und SNPs

Genomische Variationen wie das Hinzufügen oder Löschen von DNA-Segmenten werden häufig in einer Population beobachtet. Genomische Variationen in einer Population können durch Einzelnukleotidveränderungen in der DNA oder strukturelle Veränderungen der Chromosomen entstehen.

Kopienzahlvariation oder CNV ist ein Überbegriff, der die strukturellen Variationen definiert, an denen DNA-Segmente von mehr als 1 Kilo Basenpaar beteiligt sind.

Wenn das beteiligte Chromosomensegment ein Gen enthält, können die CNVs die Kopienzahl dieses Gens durch Duplikation und Insertion erhöhen oder durch Deletion verringern, was zu einem Null-Genotyp führt.

Daher können einige Individuen zwei oder sogar mehr Kopien eines Gens oder gar keine Kopien haben. Zum Beispiel können einige Menschen europäischer genetischer Abstammung zwei Kopien des Rhesus-Blutgruppen-Gens RHD tragen, während andere nur eine und andere überhaupt keine haben.  

CNV kann die Phänotypen beeinflussen, die von der Anzahl der funktionellen Genkopien abhängen. In europäisch-amerikanischen und asiatischen Regionen, in denen stärkebasierte Diäten üblich sind, weist die Population eine höhere Kopienzahl des Gens AMY1 auf, eines Gens, das am Stärkestoffwechsel beteiligt ist.

CNVs werden auch mit verschiedenen Krankheiten wie Psoriasis, Parkinson und Verhaltensstörungen wie Autismus und Schizophrenie in Verbindung gebracht.

Während CNVs in der Regel große Variationen der DNA-Sequenz abdecken, handelt es sich bei Einzelnukleotid-Polymorphismen oder SNPs um zufällige Einzelbasensubstitutionen, die im gesamten Genom vorkommen.

Solche Basensubstitutionen treten einmal alle 1000 Nukleotide auf; nicht alle von ihnen qualifizieren sich jedoch als SNPs. Im Allgemeinen wird nur eine Nukleotidvariation, die bei mehr als 1% der Bevölkerung vorkommt, als SNP bezeichnet.

SNPs können verschiedene Krankheiten wie Diabetes oder Krebs übertragen. Bei Patienten mit Sichelzellenanämie führt beispielsweise eine einzelne Basensubstitution von Adenin zu Thymin an einem bestimmten Ort des Beta-Globin-Gens zu sichelförmigen roten Blutkörperchen.