13.8: Vergleich von Variationen der Kopienzahl und SNPs

Die Sequenzierung des menschlichen Genoms hat mehrere bestgehütete Geheimnisse des Genoms enthüllt. Wissenschaftler haben Tausende von Genomvariationen identifiziert, die innerhalb einer Population existieren. Bei diesen Variationen kann es sich um ein einzelnes Nukleotid oder eine größere chromosomale Variation handeln.

Kopienzahlvariationen oder CNVs sind die strukturellen Variationen, die mehr als 1 kb DNA-Sequenz abdecken. Der Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) hingegen ist eine Einzelnukleotidveränderung oder eine Punktmutation, die bei mehr als 1% der Bevölkerung vorkommt. Sowohl CNV als auch SNPs sind für genetische Screening-Studien und Verwandtschaftsanalysen von großem Wert.

Formen von CNVs.

Es gibt fünf Formen von CNVs. Die erste wird als Löschung bezeichnet. Der Verlust eines DNA-Abschnitts kann die Kopienzahl eines Gens oder einer Gruppe von Genen verringern. Die zweite wird als Tandem-Duplikation bezeichnet. Dabei wird eine Kopie eines Chromosomenabschnitts in eine benachbarte Region eingefügt. Die dritte wird als nicht zusammenhängende Duplikation bezeichnet. Dabei dupliziert sich ein Chromosomensegment und fügt sich in eine entfernte Chromosomenregion oder ein anderes Chromosom ein. Die vierte Form wird als multiallelische CNV bezeichnet. Ein DNA-Segment dupliziert sich mehrfach und führt zur Bildung mehrerer Allele eines Gens. Die fünfte Form wird als komplexe Umlagerung bezeichnet. Hier dupliziert sich ein DNA-Segment und invertiert, bevor es wieder in das gleiche oder ein anderes Chromosom eingefügt wird.

Einzelnukleotid-Polymorphismus

Der Einzelnukleotid-Polymorphismus oder SNP ist eine andere Art von genomischer Variation, bei der es zu Veränderungen in einer einzelnen Nukleotidbase kommt. Wissenschaftler haben Tausende von SNPs im gesamten menschlichen Genom identifiziert, und sie werden routinemäßig als genetische Marker für Erbkrankheiten und forensische Analysen verwendet.

Basierend auf ihrer Anwendung werden SNPs in vier Typen unterteilt. SNPs zur Identitätsprüfung werden verwendet, um Menschen zu unterscheiden und Menschen aus familiären Verbindungen auszuschließen. Informative SNPs zur Abstammung sind eng miteinander verknüpfte SNPs, die helfen, vermisste Personen in einer Familienanalyse zu identifizieren. Informative SNPs für die Abstammung helfen dabei, die Abstammung einer Person zu ermitteln und sie mit ihren phänotypischen Merkmalen zu verbinden. Phänotyp-informative SNPs ermitteln die Wahrscheinlichkeit, einen bestimmten Phänotyp zu erben, wie z. B. Hautfarbe, Augenfarbe usw.