Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs)

Wenn mehrere menschliche Genome verglichen werden, werden Variationen in den Sequenzen beobachtet.

Variationen aufgrund der Substitution eines Nukleotids werden als Einzelnukleotid-Polymorphismen oder SNPs bezeichnet.

Variationen aufgrund der Insertion oder Deletion einer Sequenz von Nukleotiden mit einer Länge von weniger als einer Kilobase werden als Indel bezeichnet.

Wenn eine Insertion oder Deletion von Nukleotiden eine variable Anzahl von Malen im selben Genom kopiert wird, spricht man von einer Kopienzahlvariation oder CNV. Oft handelt es sich bei CNVs um große DNA-Abschnitte, die mehr als eine Kilobase lang sind.

Ein Haplotyp ist eine Reihe von Genen, die von einem einzigen Elternteil geerbt wurden. Ein Genom kann in Haplotyp-Blöcke unterteilt werden, die Cluster von Polymorphismen enthalten.

Da bei jeder Meiose nur wenige Kreuzungen zwischen homologen Chromosomen auftreten, wurden Haplotyp-Blöcke in einer verknüpften Gruppe über Generationen hinweg vererbt.