16.5: Einzelnukleotid-Polymorphismen-SNPs

Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus oder SNP ist eine Einzelnukleotidvariation an einer bestimmten genomischen Position in einer großen Population. Es ist die am weitesten verbreitete Art von Sequenzvariation im menschlichen Genom. Punktmutationen, die bei mehr als 1 % der Bevölkerung auftreten, gelten als SNPs. Diese sind im menschlichen Genom durchschnittlich einmal alle 1000 Nukleotide vorhanden. Der Ersatz eines Purins durch ein anderes Purin (A/G) oder eines Pyrimidins durch ein anderes Pyrimidin (C/T) wird als Übergang bezeichnet. Im Gegensatz dazu wird die Substitution eines Purins durch ein Pyrimidin (A oder G/C oder T) oder umgekehrt als Transversion bezeichnet. Bei SNPs sind Übergänge stärker ausgeprägt als Transversionen.

Um die im Genom vorhandenen genetischen Variationen zu untersuchen, werden verschiedene Methoden verwendet, die auch als Genotypisierung bezeichnet werden. Im Gegensatz zu SNPs handelt es sich bei Single Tandem Repeats (STRs) um Di-, Tri- oder Tetranukleotid-Repeats. Wissenschaftler verwenden häufig die Genotypisierung von SNPs gegenüber STRs, da SNPs häufiger vorkommen und stabiler sind und einige SNPs den Phänotyp direkt beeinflussen.

Meistens befinden sich SNPs in Introns, die für kein Protein kodieren. Solche SNPs können als biologische Marker verwendet werden, um Gene zu lokalisieren, die mit einer bestimmten Krankheit assoziiert sind. Wenn der SNP in einem Gen oder in einer regulatorischen Sequenz in der Nähe des Gens vorhanden ist, kann er dessen Funktion beeinträchtigen und Krankheiten verursachen.