16.19: Genomweite Assoziationsstudien-GWAS

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) werden verwendet, um festzustellen, ob häufige SNPs mit bestimmten Krankheiten assoziiert sind. Angenommen, spezifische SNPs werden bei Personen mit einer bestimmten Krankheit häufiger beobachtet als bei Personen ohne die Krankheit. In diesem Fall spricht man davon, dass diese SNPs mit der Krankheit assoziiert sind. Die Chi-Quadrat-Analyse wird durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit zu überprüfen, dass das Allel wahrscheinlich mit der Krankheit in Verbindung gebracht wird.

GWAS erfordert nicht die Identifizierung des Zielgens, das am Krankheitsphänotyp beteiligt ist. Es identifiziert den mit der Krankheit assoziierten SNP und hilft bei der Identifizierung der gefährdeten Personen. Diese Methode vereinfacht die Identifizierung von Zielgenen, die zeitaufwändig und in vielen Fällen nicht genau ist. GWAS wurde verwendet, um SNPs zu identifizieren, die mit einem erhöhten Risiko für einen Myokardinfarkt verbunden sind. GWAS hat auch SNPs identifiziert, die mit Typ-2-Diabetes, Parkinson, anderen Herzerkrankungen, Fettleibigkeit, Morbus Crohn und Prostatakrebs in Verbindung gebracht werden.