20.7
Mukoviszidose (Mukoviszidose) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator (CFTR-Gen) auf Chromosom 7 zurückzuführen ist.
Mukoviszidose stammt von über 2000 Mutationen innerhalb des CFTR-Gens.
Das CFTR-Protein fungiert als Ionenkanal und reguliert den Chlorid- und Natriumionentransport in schleimproduzierenden Zellen.
Die Mutationen können zu einer verminderten Chloridsekretion und einer erhöhten Natriumabsorption führen, wodurch dickerer Schleim entsteht und die Atemwege beeinträchtigt werden.
Anfangs erscheint die Lunge eines CF-Patienten normal, aber ein Kaskadeneffekt, gefolgt von einer Infektion und Entzündung, führt dazu, dass sich der Schleim in den Bronchiolen verstopft und eine obstruktive Lungenerkrankung verursacht.
Mukoviszidose kann klinisch chronischer Bronchitis, Bronchiektasen, atypischem Asthma, allergischer bronchopulmonaler Aspergillose und Infektionen wie Pseudomonas aeruginosa ähneln.
Das diagnostische Screening umfasst Schweißchlorid-, DNA- und Nasenpotentialdifferenztests mit Bestätigung durch CF-bezogene Mutationstests.
Lungenfunktionstests sind entscheidend für die Überwachung des Krankheitsverlaufs.
Mukoviszidose (CF), eine autosomal-rezessive Erkrankung, beeinträchtigt die Funktion der exokrinen Drüsen erheblich. Diese genetisch bedingte Krankhei…
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