6.23
Punktmutationen beinhalten eine Veränderung in einem einzelnen Basenpaar.
Dazu gehören stille Mutationen, die keine Veränderung der Aminosäuresequenz und der Proteinfunktion bewirken. Zum Beispiel würde ein Wechsel von ACC zu ACA immer noch auf die Aminosäure Threonin übersetzt werden.
Missense-Mutationen verändern eine einzelne Aminosäure in einem Protein. Zum Beispiel kann eine Mutation in TCC, die für Serin kodiert, TGC ergeben, das für Cystein kodiert.
Nonsense-Mutationen führen zu einer Proteinverkürzung und -inaktivierung, indem sie ein Codon in ein Stoppcodon umwandeln.
Nukleotidinsertionen oder -deletionen verursachen Frameshift-Mutationen.
Einzelbasen-Insertionen oder -Deletionen verursachen Frameshifts, die die Proteinstruktur stören, während Insertionen oder Deletionen mit mehreren Basen die Proteinfunktion verändern können, indem sie Aminosäuresequenzen modifizieren.
Größere Insertionen oder Deletionen können zu Genverlust führen, der oft tödlich ist, wenn essentielle Gene betroffen sind.
Punktmutationen können durch Reversionsmutationen, die die ursprüngliche Sequenz wiederherstellen, oder durch Suppressormutationen, die eine zweite Veränderung an einer anderen Stelle einführen, korrigiert werden. Diese machen die ursprüngliche Mutation nicht rückgängig, sondern gleichen sie auf und stellen die Funktion wieder her.
Punktmutationen sind genetische Veränderungen, bei denen ein einzelnes Nukleotid-Basenpaar in der DNA ausgetauscht wird. Je nachdem, wie diese Verände…
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