Huntington-Krankheit I: Einführung

Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende, autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch die Ausweitung von CAG-Trinukleotid-Wiederholungen im HTT-Gen am kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird, wobei eine dreibasige DNA-Sequenz abnormal mehrfach wiederholt wird.

Diese wiederholte Expansion führt zur Bildung eines abnormen Huntingtin-Proteins, das die normale zelluläre Funktion stört.

Die Krankheit zeigt sich mit einer Triade aus motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptomen. Motorische Anzeichen umfassen unwillkürliche ruckartige Bewegungen, sogenannte Chorea, langsame Windbewegungen, die als Athetose bekannt sind, und anhaltende Muskelkontraktionen, die als Dystonie bezeichnet werden.

Bei jugendlichen Erkrankungen, die oft mit genetischer Antizipation zusammenhängen, ähneln die Symptome Parkinsonismus, einschließlich Bradykinesie, Rigidität und Tremor. Mit Fortschreiten der Krankheit nimmt die freiwillige motorische Kontrolle ab, was zu lallender Sprache, Schluckschwierigkeiten und schlechter Koordination führt.

Kognitive Symptome entwickeln sich allmählich zu Demenz, während psychiatrische Merkmale Depression, Angst und zwanghaftes Verhalten umfassen.