Erkennen und Behandeln von Katatonie beim Kleefstra-Syndrom

Zusammenfassung

Das Kleefstra-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit zahlreichen Auswirkungen auf die Funktion des Körpers. Psychiatrische Komorbidität beim Kleefstra-Syndrom ist häufig, obwohl die Berichte begrenzt sind. Dieses Manuskript unterstreicht die Bedeutung der rechtzeitigen Erkennung und Behandlung von Katatonie bei einem Jugendlichen mit Kleefstra-Syndrom.

Zusammenfassung

Das Kleefstra-Syndrom ist eine seltene genetische Störung (weniger als 1 von 1.000.000), die mit einer Mutation des euchromatischen Histon-Lysin-Methyltransferase-1-Gens des neunten Chromosoms einhergeht. Dieses Gen steuert die Produktion des Enzyms Histon-Methyltransferase 1, das weitreichende Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit des Körpers hat. Es gibt zahlreiche physiologische Auswirkungen der genetischen Anomalien, die mit dem Kleefstra-Syndrom verbunden sind, einschließlich psychiatrischer und verhaltensbezogener Komorbiditäten. Eine dieser Komorbiditäten ist die Katatonie. Katatonie ist ein neuropsychiatrisches Syndrom, das mit psychomotorischen Störungen einhergeht, wobei die Individuen entweder hypokinetisch oder, seltener, hyperkinetisch erscheinen. Es wird durch eine Zusammenstellung von Symptomen definiert, die von Veränderungen in der Kommunikation, Bewegungen und Verhaltensweisen reichen. Obwohl es in der Literatur keine Fallberichte gibt, ist bekannt, dass Catatonia mit dem Kleefstra-Syndrom assoziiert ist. Darüber hinaus wurde bisher nicht über die erfolgreiche Behandlung von Katatonien im Zusammenhang mit Kleefstra berichtet. Dieser Fall beschreibt einen 17-jährigen Mann mit Kleefstra-Syndrom und Katatonie in der Vorgeschichte, der erfolgreich mit eingeplantem Lorazepam behandelt wurde. Die Diskussion eines solchen Falles in der Literatur ist wichtig, um anderen Anbietern zu helfen, diese oft übersehene psychiatrische Erkrankung bei Patienten mit komplexen genetischen Syndromen angemessen zu diagnostizieren und zu behandeln.

Einleitung

Das Kleefstra-Syndrom (9q34.3 Mikrodeletionssyndrom) ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Haploinsuffizienz des euchromatischen Histon-Lysin-Methyltransferase 1 (EHMT1)-Gens¹ verursacht wird. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von dysmorphen Merkmalen, Entwicklungsunterschieden wie geistiger Behinderung (ID) und Autismus-Spektrum-Störung (ASS) und anderen komorbiden Erkrankungen².

Zu den Komorbiditäten des Kleefstra-Syndroms gehören unter anderem Hörverlust, angeborene Herzfehler, gastroösophageale Refluxkrankheit, Niere....

Protokoll

Diese Studie wurde vom institutionellen Ausschuss der University of Colorado für die Fallpräsentation genehmigt. Die Zustimmung zur Veröffentlichung des Falles wurde vom Vormund des Patienten eingeholt.

1. Festlegen der Ausgangslage

1. Abschirmung
   1. Veränderungen im Verhalten des Patienten wurden mit dem Patienten und der Familie besprochen, um auf Katatonie zu screenen. Spezifische Screening-Fragen für katatonische Verhaltensweisen umfassten Immobilität, Mutismus, Blickkontakt, Haltung, Grimassen, Eigenheiten, Starrheit, Negativismus, Rückzug und verwandte Merkmale.
   2. Die Bedeutun....

Ergebnisse

Der BFCRS wurde verwendet, um den Grad des Ansprechens auf die Behandlung zu beurteilen. Ein Anstieg des Scores deutete auf eine Zunahme entweder der Anzahl der katatonischen Symptome oder ihrer Schwere hin. Umgekehrt deutete eine Abnahme des Scores auf eine Abnahme entweder der Anzahl der katatonischen Symptome oder ihrer Schwere hin. Die Abnahme des BFCRS-Scores dieses Patienten (Abbildung 1) zeigt eine insgesamt erfolgreiche Behandlung seiner Katatonie mit.......

Diskussion

Dieser Artikel zeigt verbesserte Katatonie-Symptome nach der Behandlung mit Lorazepam bei einem Jugendlichen mit Kleefstra-Syndrom und assoziierter Katatonie. Das Ansprechen auf die Behandlung wurde anhand der Bush-Francis Catatonia Rating Scale (BFCRS) überwacht, einer weit verbreiteten, validierten und zuverlässigen Bewertung für Katatonie. Es ist wichtig zu beachten, dass von den verfügbaren Skalen zur Beurteilung von Katatonia nur eine auf pädiatrische Populationen ausgerichtet ist, .......

Materialien

Liste der in diesem Artikel verwendeten Materialien

Name	Unternehmen	Katalognummer	Kommentare
Bush-Francis Catatonia Bewertungsskala	Dr. George Bush und Dr. Andrew Francis	N/A	Skala zur Beurteilung des Vorhandenseins und der Schwere von Katatonie-Symptomen
Lorazepam	N/A	N/A	Medikation