Diese Übersicht bewertet 50 aktuelle Studien, die maschinelles Lernen und Deep Learning auf die Diagnose der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) anwenden. Multimodale Ansätze, die Neuroimaging, Verhaltens- und biologische Daten integrieren, zeigten eine verbesserte Leistung. Wichtige Herausforderungen sind Interpretierbarkeit, Skalierbarkeit und Datenheterogenität. Künftige Bemühungen sollten sich auf erklärbare, datenschutzfreundliche und klinisch übersetzbare KI-Systeme konzentrieren.
Review Article
Eine Scoping-Übersicht über maschinelles Lernen und Deep-Learning-Methoden zur Diagnose und Analyse von Autismus-Spektrum-Störungen
July 17th, 2026
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In This Article
Summary
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Abstract
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Die Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine heterogene neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die durch vielfältige Verhaltens-, kognitive, sensorische und Kommunikationsprofile gekennzeichnet ist, was eine frühzeitige Diagnose und personalisierte Intervention erschwert. Jüngste Fortschritte im Bereich maschinelles Lernen (ML) und Deep Learning (DL) haben die Entwicklung von computergestützten Werkzeugen für ASD-Screening, Klassifikation, Schweregradbewertung und Interventionsüberwachung ermöglicht. Diese Übersichtsarbeit fasst Ergebnisse aus 50 aktuellen Studien zusammen, die ML- und DL-Techniken auf ASD-bezogene Datensätze angewandt haben, darunter Elektroenzephalographie (EEG), Eye-Tracking, Verhaltensvideo, Mikrobiom, Sprachakustik, demografische und multimodale Daten. Die Übersichtsarbeit behandelt drei zentrale Fragen: (i) Welche Datenmodalitäten und rechnergestützten Ansätze am häufigsten verwendet werden, (ii) wie die diagnostische Leistung über verschiedene Studiendesigns hinweg bewertet wird und (iii) welche methodischen Herausforderungen die klinische Übersetzung begrenzen. Die Literatur ist nach Datenmodalität, algorithmischem Ansatz und klinischer Bereitschaft gegliedert. Untersuchte Ansätze umfassen konventionelle ML-Methoden, konvolutionelle neuronale Netze, graphische neuronale Netze, hybride Deep-Learning-Architekturen, föderiertes Lernen, erklärbare künstliche Intelligenz, topologische Datenanalyse und multimodale Fusion. Die Ergebnisse legen nahe, dass multimodale und graphbasierte Ansätze eine umfassendere Darstellung der ASD-Phänotypen bieten als Einzelmodalitätsmethoden. Erklärbarkeit und datenschutzförderndes Lernen sind ebenfalls wichtige Überlegungen für den klinischen Einsatz geworden. Viele berichtete Hochleistungsmodelle basieren jedoch auf kleinen Stichprobengrößen, wiederholter Nutzung des ABIDE-Datensatzes, Klassenungleichgewicht, Einzelstandortvalidierung oder begrenzten externen Tests, was Bedenken hinsichtlich der Generalisierbarkeit aufwirft. Über die diagnostische Genauigkeit hinaus bewertet diese Übersicht die Interpretierbarkeit des Modells, die Kalibrierung, die Skalierbarkeit, die Validierungsstrenge und die klinische Anwendbarkeit. Insgesamt unterstreicht die Analyse den Bedarf an standardisierten Benchmarks, extern validierten multimodalen Datensätzen, klinisch relevanten Evaluationsmetriken und Entscheidungsunterstützungssystemen, die die fachkundige klinische Bewertung bei der ASD-Diagnose und -Behandlung ergänzen statt ersetzen.
Introduction
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Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine komplexe neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die durch Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikation, eingeschränkte Interessen und repetitive Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Die heterogene Natur von ASD und ihre Überschneidungen mit anderen neuroentwicklungsbedingten Störungen machen Diagnose und klinische Beurteilung besonders herausfordernd. Traditionelle diagnostische Ansätze basieren hauptsächlich auf verhaltensorientierten Beobachtungen und klinischen Evaluationen, die zu verzögerter Diagnose und Variabilität der klinischen Ergebnisse beitragen können. Eine frühzeitige und genaue Identifizierung von ASS ist unerlässlich, da sich gezeigt hat, dass rechtzeitige Interventionen die kognitive, soziale und adaptive Funktionsfähigkeit erheblich verbessern. Jüngste Fortschritte in der Künstlichen Intelligenz (KI), insbesondere maschinelles Lernen (ML) und Deep Learning (DL), haben die Möglichkeiten zur Entwicklung objektiver und datengetriebener Ansätze für die Diagnose und Analyse von ASSerweitert 1,2,3.
ML- und DL-Techniken ermöglichen die Analyse hochdimensionaler Datensätze, die aus funktioneller Magnetresonanztomographie (fMRT), Elektroenzephalographie (EEG), Eye-Tracking, Verhaltensanalysen, Sprachsignalen und anderen biologischen Markern stammen. Diese Ansätze haben erhebliches Potenzial für ASS-Screening, Klassifikation, Schwerevorhersage und Interventionsüberwachung gezeigt. Jüngste Studien haben ermutigende Ergebnisse unter Verwendung neuroimaging-basierter Modelle, Verhaltensanalysen, multimodaler Lernrahmen und datenschutzschützender Architekturen für ASS-Erkennung und -Bewertung 4,5,6 berichtet. Allerdings bleibt der schnell wachsende Literaturbestand stark fragmentiert, da sich viele Studien auf einzelne Datenmodalitäten, spezifische Algorithmen oder isolierte klinische Ziele konzentrieren, was den direkten Vergleich von Methoden und Ergebnissen erschwert.
Trotz erheblicher Fortschritte beschränken mehrere Herausforderungen weiterhin die klinische Umsetzung KI-basierter ASS-Diagnosesysteme. Viele veröffentlichte Modelle werden mit relativ kleinen Datensätzen, Einzelstandort-Kohorten oder begrenzten Validierungsverfahren entwickelt, was Bedenken hinsichtlich Verallgemeinerbarkeit und Anwendbarkeit in der Praxis aufwirft. Darüber hinaus bleiben Fragen der Interpretierbarkeit, Recheneffizienz, Skalierbarkeit, Fairness und Datenschutz wichtige Hürden für die klinische Verbreitung. Bestehende Übersichtsberichte konzentrierten sich typischerweise auf spezifische Methodologien oder einzelne Datenquellen und übersehen dabei oft die breiteren Zusammenhänge zwischen Datenmodalität, algorithmischem Design, Validierungsstrenge und klinischer Bereitschaft.
Um diese Lücken zu schließen, fasst dieser Scoping-Review die Evidenz aus 50 aktuellen Studien zusammen, die maschinelles Lernen (ML) und Deep-Learning-Techniken (DL) auf die Diagnose und Analyse von Autismus-Spektrum-Störung (ASS) angewandt haben. Die überprüfte Literatur umfasst ein breites Spektrum an rechnergestützten Ansätzen und Datenmodalitäten, darunter neuroimagingbasierte Methoden unter Verwendung funktioneller und struktureller Magnetresonanztomographie (fMRT/sMRI), Elektroenzephalographie (EEG), Verhaltens- und Blickanalyse, physiologischer Signalverarbeitung, Sprach- und Stimmaakustik, mikrobiombasierter Biomarker sowie multimodaler Lernrahmen. Jüngste Studien haben konventionelle Machine-Learning-Ansätze wie Support Vector Machines und Random Forests sowie fortschrittliche Deep-Learning-Architekturen untersucht, darunter konfaltionelle neuronale Netze, Graphen-Neuralnetze, Transfer Learning, aufmerksamkeitsbasierte Modelle, föderierte Lernrahmen, erklärbare künstliche Intelligenz und topologische Datenanalyse-Ansätze 1,2,3,4,5,6 ,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.
Die überprüften Studien zeigen zudem die zunehmende Vielfalt an ASD-bezogenen Datenquellen und analytischen Zielen. Untersuchungen untersuchten neuroanatomische Heterogenität, funktionelle Konnektivitätsmuster, Verhaltensbewertung, virtuelle Realitäts-basierte Screening, physiologische Überwachung, EEG-Analyse, elektroretinogrammbasierte Klassifikation, Mikrobiomprofilierung, Metabolomik, Sprachakustik und multimodale Datenfusion zur Diagnose, Schwerevorhersage, Interventionsüberwachung und Subtypidentifikation 17,18,19,20. 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Diese Entwicklungen spiegeln einen Wandel von einmodalen diagnostischen Modellen hin zu integrativen Rahmenwerken wider, die in der Lage sind, die heterogenen klinischen Manifestationen von ASS zu erfassen.
Über die Zusammenfassung der diagnostischen Leistung hinaus bewertet diese Übersicht die Beziehung zwischen Datenmodalität, algorithmischem Design, Validierungsstrenge, Interpretierbarkeit, Skalierbarkeit und klinischer Anwendbarkeit. Besondere Aufmerksamkeit gilt neuen Ansätzen wie föderiertem Lernen, graphenbasierter Modellierung, multimodaler Fusion, erklärbarer künstlicher Intelligenz, datenschutzschützenden Lernrahmen, erweiterten Realitätstechnologien und biomarkergesteuerten Präzisionsdiagnostiken 36,37,38,39,40,41,42,43,44. 45,46,47,48,49,50. Durch die Integration von Evidenzen über Modalitäten, Algorithmen und Validierungsstrategien hinweg bietet diese Übersicht einen strukturierten Maßstab für aktuelle ASD-Diagnosetechnologien und hebt methodische Stärken, Einschränkungen und Überlegungen zur Evidenzqualität hervor. Die Analyse geht über die berichtete Genauigkeit hinaus und umfasst Interpretierbarkeit, externe Validierung, klinische Bereitschaft und Implementierungsmachbarkeit und bietet so einen Rahmen zur Bewertung des translationalen Potenzials KI-gesteuerter ASD-Diagnosesysteme. Letztlich zielt diese Übersicht darauf ab, aktuelle Forschungstrends zu identifizieren, bestehende Lücken hervorzuheben und zukünftige Richtungen für die Entwicklung skalierbarer, interpretierbarer und klinisch übersetzbarer KI-Lösungen für die ASS-Bewertung und -Management zu skizzieren.
Review-Methodik
Diese Studie wurde als Scoping-Review durchgeführt, um einen umfassenden Überblick über aktuelle Machine Learning (ML) und Deep Learning (DL) Ansätze zu geben, die auf die Diagnose und Analyse der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) angewendet wurden. Eine Scoping-Review-Methodik wurde ausgewählt, da die verfügbare Literatur zwischen Datenmodalitäten, klinischen Zielen, algorithmischen Rahmenwerken, Datensätzen, Validierungsstrategien und berichteten Ergebnismaßen stark heterogen ist.
Die begutachteten Studien umfassten eine breite Palette von Datenquellen, darunter Neuroimaging, Elektroenzephalographie (EEG), Eye-Tracking, Verhaltensbewertungen, Sprachsignale, Mikrobiomprofile und multimodale Datensätze. Da erhebliche Unterschiede zwischen Studienpopulationen, Referenzstandards, Leistungskennzahlen und experimentellen Designs bestanden, wurde eine quantitative Metaanalyse als unangemessen angesehen. Stattdessen war das Ziel dieser Übersichtsarbeit, die aktuelle Forschungslandschaft zu kartieren, methodische Trends zu identifizieren, rechnerische Ansätze zu vergleichen, die Qualität der Evidenz zu bewerten und die klinische Bereitschaft von ML- und DL-Systemen für die Diagnose und Überwachung von ASD zu bewerten.
Die eingeschlossenen Studien wurden anhand von Datenmodalität, maschineller Lernmethodik, Validierungsstrategie, diagnostischer Leistung, Interpretierbarkeit, Skalierbarkeit und Potenzial für klinische Übersetzung analysiert. Besondere Aufmerksamkeit wurde neuen Bereichen wie multimodalem Lernen, erklärbarer künstlicher Intelligenz, föderiertem Lernen, graphenbasierter Modellierung und datenschutzerhaltenden diagnostischen Rahmenwerken gewidmet.
Forschungsfragen
Diese Scoping-Review wurde von drei übergeordneten Fragen geleitet. Zunächst wurde untersucht, welche ASD-bezogenen Datenmodalitäten und maschinelles Lernen/Deep Learning (ML/DL)-Ansätze am häufigsten für Screening, Diagnose, Schwerevorhersage und Interventionsüberwachung eingesetzt wurden. Zweitens wurde bewertet, wie Modellleistung, Validierungsstrategien, Interpretierbarkeit und Skalierbarkeit in aktuellen ASD-Studien zur künstlichen Intelligenz berichtet wurden. Drittens untersuchte sie die methodischen Einschränkungen, Bedenken hinsichtlich der Evidenzqualität und Barrieren für die klinische Übersetzung, die weiterhin die Einführung von ML/DL-basierten Systemen für die Diagnose und Behandlung von ASS beeinflussen. Zusammen bieten diese Fragen einen Rahmen zur Synthese aktueller Forschungstrends, zur Bewertung der Stärken und Schwächen bestehender Ansätze und zur Identifizierung von Prioritäten für die zukünftige Entwicklung klinisch anwendbarer KI-Lösungen für ASD.
Suchstrategie und Informationsquellen
Eine Literaturrecherche wurde in IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink und Google Scholar durchgeführt. Die Suche konzentrierte sich auf Studien, die zwischen 2022 und 2025 veröffentlicht wurden, um aktuelle Fortschritte in den Bereichen Machine Learning (ML), Deep Learning (DL), föderiertes Lernen, Graphen neuronaler Netzwerke, multimodale Fusion und erklärbare künstliche Intelligenz (XAI) für die Diagnose und Analyse der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) zu erfassen.
Die Suchstrategie kombinierte Begriffe zu ASS, Methoden der künstlichen Intelligenz, diagnostischen Zielen und Datenmodalitäten. Die primäre Suchanfrage enthielt die Begriffe: ("Autismus-Spektrum-Störung" ODER AUTISMUS ODER ASD) UND ("MASCHINELLES LERNEN" ODER "DEEP LEARNING" ODER "KÜNSTLICHE INTELLIGENZ" ODER CNN ODER GNN ODER SVM ODER "zufälliger Wald" ODER "föderiertes Lernen" ODER "erklärbare KI") UND (Diagnose ODER Screening ODER Klassifikation ODER Vorhersage ODER Schweregrad ODER Intervention) UND (fMRI ODER MRI ODER EEG ODER "Eye Tracking" ODER Video ODER Mikrobiom ODER Stimme ODER Multimodal). Die Suchsyntax wurde je nach Bedarf für einzelne Datenbanken angepasst.
Um die Studienabdeckung zu verbessern und das Risiko des Fehlens relevanter Publikationen zu verringern, wurden die Literaturverzeichnisse von berechtigten Übersichtsartikeln und Primärforschungsstudien manuell auf zusätzliche Unterlagen überprüft. Die endgültige Studienreihe wurde auf Grundlage der unten beschriebenen vordefinierten Zulassungskriterien ausgewählt.
Zulassungskriterien
Die Studien wurden nach vordefinierten Ein- und Ausschlusskriterien ausgewählt, um die Relevanz für ASD-orientierte Machine-Learning- und Deep-Learning-Anwendungen, methodische Qualität und klinische Anwendbarkeit sicherzustellen. Die für die Studienauswahl verwendeten Zulassungskriterien sind in Tabelle 1 zusammengefasst.
Auswahlverfahren
Titel und Abstracts der abgerufenen Unterlagen wurden zunächst geprüft, um ihre Relevanz für Autismus-Spektrum-Störung (ASS), Methoden der künstlichen Intelligenz sowie diagnostische oder analytische Ziele zu bewerten. Anschließend wurden Volltextartikel überprüft, um die Eignung zu bestätigen und Informationen zu Studienpopulationen, Datenquellen, rechnerischen Ansätzen, Validierungsstrategien und berichteten Ergebnismaßen zu extrahieren. Duplikataufzeichnungen und Studien mit überlappenden Inhalten wurden vor der endgültigen Synthese ausgeschlossen. Wenn mehrere Studien denselben Datensatz nutzten (z. B. ABIDE), wurden nur Studien mit unterschiedlichen Modellarchitekturen, Merkmalsrepräsentationen, Validierungsrahmen oder klinischen Zielen beibehalten, um Redundanzen zu vermeiden und eine umfassende Bewertung methodischer Vielfalt sicherzustellen.
Datenextraktion und -synthese
Die Daten wurden aus jeder eingeschlossenen Studie mit einem strukturierten Ansatz extrahiert. Die extrahierten Informationen umfassten Autor und Veröffentlichungsjahr, Datenmodalität, Datensatz oder Quelle, Stichprobengröße bei Verfügbarkeit, Zielpopulation oder Altersgruppe, ASD-bezogene Aufgabe, Algorithmus- oder Modelltyp, Methode der Merkmalextraktion, Validierungsstrategie, berichtete Leistungskennzahlen, Interpretierbarkeitsansatz, externen Validierungsstatus, angegebene Einschränkungen und klinische Anwendbarkeit. Die Studien wurden anschließend nach Datenmodalität, algorithmischer Kategorie, klinischem Zweck, Validierungsdesign und Evidenzqualität zusammengefasst, anstatt ausschließlich nach berichteter Leistung bewertet zu werden.
Qualitätsbewertung und Risikobewertung von Verzerrungen
Eine methodische Bewertung wurde durchgeführt, um potenzielle Verzerrungen, Evidenzqualität und klinische Bereitschaft zu bewerten. Jede Studie wurde anhand der Stichprobengrößen-Angemessenheit, Klassenbilanz, der Abhängigkeit von wiederholten Benchmark-Datensätzen wie ABIDE, dem Risiko von Datenverlust zwischen Vorverarbeitungs- und Validierungsphasen, Art der Kreuzvalidierung oder externer Validierung, Kalibrierungsberichterstattung, demografischer Fairness über Alter und Geschlecht, Interpretierbarkeit, Reproduzierbarkeit und Bereitstellungsmachbarkeit bewertet. Studien mit sehr hoher Genauigkeit wurden vorsichtig interpretiert, sofern diese nicht durch eine ausreichende Stichprobengröße, unabhängige Tests, Leckkontrollverfahren und transparente Validierungsmethoden unterstützt wurden.
Leistungsmetrik-Berichterstattung
Der überarbeitete Vergleich umfasste nur Kennzahlen, die in den ursprünglichen Studien explizit berichtet wurden. Wenn eine Kennzahl nicht verfügbar war, wurde sie als NR markiert, was auf "nicht gemeldet" hinweist, anstatt geschätzt oder angenähert zu werden. Querstudienvergleiche wurden qualitativ interpretiert, da die eingeschlossenen Studien sich erheblich in Datensatzgröße, klinischem Ziel, Validierungsstrategie, Methodik, Altersgruppe und Referenzstandard unterschieden. Daher wurden berichtete Genauigkeitswerte nicht als direkt vergleichbare Indikatoren für Modellüberlegenheit behandelt. Die aktualisierten Tabellen unterscheiden prädiktive Leistung von Evidenzqualität, indem sie Zielpopulation, Datensatzgröße, Validierungsmethode, externen Validierungsstatus und wichtige Einschränkungen einbeziehen.
Review and Perspective
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Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine heterogene neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die durch Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikation sowie eingeschränkte oder sich wiederholende Verhaltensmuster gekennzeichnet ist. Jüngste Fortschritte im maschinellen Lernen (ML) und Deep Learning (DL) haben die Analyse vielfältiger ASD-bezogener Datenmodalitäten ermöglicht, darunter Neuroimaging, Verhaltensbewertungen, physiologische Signale und biologische Marker. Die folgenden Abschnitte fassen die wichtigsten Entwicklungen der ML/DL-basierten ASD-Forschung nach Datenmodalität, methodologischem Ansatz und klinischer Anwendungzusammen.
Neuroimaging-basierte Ansätze
Funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT) und Elektroenzephalographie (EEG) gehören zu den am weitesten verbreiteten Methoden zur ASD-Klassifikation mittels Machine Learning (ML) und Deep Learning (DL) Ansätzen. Gupta et al.1 entwickelten ein quantisiertes Modell des konvolutionalen neuronalen Netzwerks (Q-CNN), um fMRT-Daten aus dem ABIDE-1-Datensatz zu klassifizieren, wobei eine Genauigkeit von 98 % erreicht wurde. Die Studie setzte Tangent Space Embedding für die Feature-Extraktion und integriertes föderiertes Lernen (FL) ein, um den Datenschutz zu wahren, und demonstrierte das Potenzial leichter und datenschutzschützender diagnostischer Frameworks für reale Anwendungen. Ähnlich führten Zhao et al.4ein clusterbasiertes High-Order Functional Connectivity Network (Ho-FCN)-Framework ein, das dynamische Interaktionen zwischen mehreren Gehirnregionen erfasste und eine Genauigkeit von 86,2 % erreichte.
Erklärbarkeit hat sich als wichtiger Aspekt für die klinische Einführung neuroimaging-basierter Diagnosemodelle erwiesen. Jung et al.10 präsentierten ein erklärtbarkeitsgesteuertes Region-of-Interest-(ROI)-Modell, das hochrangige funktionelle Assoziationen zwischen Gehirnregionen identifizierte und konventionelle niedrigordnungige funktionelle Konnektivitätsmodelle übertraf. Darüber hinaus untersuchten Han et al.9ein multimodales Framework, das EEG- und Eye-Tracking-(ET)-Daten mit gestapelten Denoising-Autoencodern kombinierte. Durch die Integration komplementärer neurophysiologischer und verhaltensbezogener Informationen erzielte der vorgeschlagene Ansatz eine verbesserte diagnostische Leistung im Vergleich zu Einzelmodalitätsmethoden.
Verhaltens- und Blickanalyse
Verhaltensdaten, insbesondere Muster von Augenbewegungen und Gesichtsausdrücken, wurden umfassend als objektive Indikatoren für ASS-bezogene Merkmale untersucht. Artiran et al.3 entwickelten ein auf Virtual Reality (VR) basierendes Bewertungssystem zur Bewertung des Blickverhaltens während simulierter Vorstellungsgespräche. Mit Hilfe fortschrittlicher Signalverarbeitungs- und Clustering-Techniken lieferte die Studie Einblicke in die soziale Modulation des Blicks bei neurotypischen und neurodivergenten Personen. Ähnlich nutzten Zhang et al.5 Gesichtsdynamik und Few-Shot-Lerntechniken, um ASS-Merkmale aus Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Interviewvideos zu klassifizieren und erreichten eine Genauigkeit von 91,72 %.
Frühe Screening-Ansätze haben ebenfalls erhebliches Potenzial für die ASS-Identifikation gezeigt. Liu et al.7 validierten ein sehbasiertes Response-to-Instructions (RTI)-Protokoll für Kleinkinder und berichteten von einer 95%igen Übereinstimmung mit klinischen Diagnosen. Gemeinsam heben diese Studien das Potenzial der auf maschinellem Lernen basierenden Verhaltensanalysen hervor, um die Skalierbarkeit, Objektivität und Automatisierung des ASD-Screenings und der Bewertung zu verbessern.
Multimodale und hybride Methoden
Die Integration heterogener Datenmodalitäten erhöht die Robustheit und Generalisierbarkeit von ASD-Klassifikationsmodellen. Han et al.9 entwickelten einen multimodalen Rahmen, der EEG- und Eye-Tracking-Daten (ET) kombinierte und durch die Nutzung komplementärer neurophysiologischer und verhaltensbezogener Informationen eine verbesserte diagnostische Leistung zeigte. Ebenso nutzten Xiao et al.14 die strukturelle Magnetresonanztomographie (MRT), um ASD-bezogene mehrstufige Flussmerkmale zu extrahieren. Ihr margin-maximiertes normgemischtes Repräsentations-Lernframework adressierte Herausforderungen im Zusammenhang mit Datenheterogenität und hochdimensionalen Merkmalsräumen und erreichte eine Fläche unter der Kurve (AUC) von 0,907.
Hybride Ansätze, die biologische und Umweltinformationen integrieren, haben sich ebenfalls als vielversprechende Strategien für die ASS-Diagnose herauskristallisiert. Peralta-Marzal et al.24 analysierten Darmmikrobiomprofile mittels rekursiver Ensemble-Merkmalselektion (REFS), identifizierten bakterielle Taxa, die mit ASS assoziiert sind, und erreichten einen AUC von 0,816. Gemeinsam heben diese Studien das Potenzial multimodaler und hybrider Rahmenwerke hervor, die diagnostische Genauigkeit zu verbessern, indem sie komplementäre Informationsquellen über konventionelle Neuroimaging-Daten hinaus integrieren.
Rechentechnische Innovationen
Mehrere Studien haben sich darauf konzentriert, die Recheneffizienz, Skalierbarkeit und Robustheit von ASD-Diagnosemodellen zu verbessern. Sravani und Kuppusamy12 entwickelten ein optimiertes Deep Convolutional Neural Network (DCNN), das mit dem Dipper-Throated Particle Swarm Optimization (DTPSO)-Algorithmus integriert ist und eine Genauigkeit von 95,9 % erreichte. Das vorgeschlagene Framework verbesserte die Feature-Optimierung und Klassifikationsleistung und demonstrierte das Potenzial hybrider Optimierungstechniken zur ASD-Erkennung.
Es wurden auch Anstrengungen zur Entwicklung von datenschutz- und ressourceneffizienten Diagnosesystemen ausgerichtet. Farooq et al.20 wandten federiertes Lernen (FL) zur ASS-Erkennung an und berichteten von 98 % bei Kindern und 81 % bei Erwachsenen. Durch die Ermöglichung dezentraler Modellschulungen ohne direkten Datenaustausch zeigte der Ansatz die Machbarkeit des Einsatzes KI-basierter ASD-Diagnosesysteme in ressourcenbegrenzten und datenschutzsensiblen Umgebungen.
Aufkommende Technologien
Neue Technologien, darunter tragbare Geräte, Hilfssysteme und immersive virtuelle Umgebungen, haben den Umfang der ASS-Diagnostik und -Intervention erweitert. Jayanthi et al.23schlugen ein auf maschinellem Lernen basierendes Überwachungssystem vor, das physiologische Sensordaten nutzt, um Stresslevel bei Menschen mit ASS zu bewerten, und so das Potenzial tragbarer Technologien zur Unterstützung der psychischen Gesundheitsüberwachung und personalisierter Betreuung hervorhebt. Ähnlich entwickelten Robles et al.6 eine auf Virtual Reality (VR) basierende Plattform für ASS-Screening und -Klassifikation, die den Wert immersiver Umgebungen für Verhaltensdiagnostik und diagnostische Unterstützung demonstrierte.
Trotz dieser Fortschritte schränken mehrere Herausforderungen weiterhin die breite klinische Nutzung KI-basierter ASS-Diagnosesysteme ein. Wie in Tabelle 2 zusammengefasst, bleiben Fragen im Zusammenhang mit Datenheterogenität, Modellgeneralisierbarkeit und Interpretierbarkeit bedeutende Anliegen. Um diese Einschränkungen zu beheben, betonten Kunda et al.11 die Bedeutung großer Multi-Site-Datensätze, während Fu et al.17altersspezifische Subtypisierungsansätze vorschlugen, um die entwicklungsbedingte Heterogenität von ASD besser zu erfassen. Darüber hinaus wird die erfolgreiche Umsetzung von ML-basierten diagnostischen Werkzeugen in die klinische Praxis standardisierte Validierungsprotokolle, transparente Berichtsrahmen und sorgfältige Abwägung ethischer, privater und regulatorischer Anforderungen erfordern.
Verhaltens- und physiologische Signalanalyse
Verhaltens- und physiologische Signalanalysen haben sich als vielversprechende Ansätze für die Diagnose und das Screening von ASS erwiesen. Jin et al.27 führten eine Metaanalyse von Heimvideo-basierten maschinellen Lerntechniken durch und berichteten gepoolte Sensitivitäts- und Spezifitätswerte von 0,90 bzw. 0,87, was das Potenzial skalierbarer und zugänglicher Ansätze für die frühe ASS-Erkennung hervorhob. In einer weiteren Studie nutzten Manjur et al.29 Elektroretinogramm-Signale, um zwischen ASD, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und typisch entwickelnden Personen zu unterscheiden, was den Nutzen physiologischer Biomarker für die Klassifikation neuroentwicklungsbedingter Störungen demonstrierte.
EEG-basierte diagnostische Ansätze zeigten ebenfalls ermutigende Ergebnisse. Singh und Kakkar38 schlugen das Modell Chronological Sewing Training Optimization–Deep Residual Network (CSTO-DRN) für die ASD-Detektion mit EEG-Signalen vor, das eine Genauigkeit von 88,6 % erreichte und Herausforderungen im Zusammenhang mit Rauschunterdrückung und Feature-Optimierung adressierte. Ähnlich entwickelten Radhakrishnan et al.41 ein Graphen-Aufmerksamkeitsnetzwerk-Framework, das neuronale Graphennetze und Aufmerksamkeitsmechanismen für EEG-basierte ASD-Klassifikation integrierte und eine Genauigkeit von 96,2 % meldete. Zusammen zeigen diese Studien das wachsende Potenzial der verhaltens- und physiologischen Signalanalyse zur Entwicklung objektiver, nicht-invasiver und skalierbarer ASS-Diagnosetools.
Multimodale und integrative Methoden
Multimodale Fusionstechniken haben die ASD-Analyse durch die Integration heterogener Informationsquellen erheblich weiterentwickelt. Wang et al.40entwickelten das Federated Hypergraph Neural Network (FedHNN)-Framework für die ASS-Diagnose unter Verwendung multimodaler Daten aus verteilten medizinischen Datensätzen. Das vorgeschlagene Framework schützte den Datenschutz und übertraf jedoch lokale Modelle in der diagnostischen Genauigkeit, was die Machbarkeit datenschutz- und kollaborativer Diagnosesysteme demonstrierte.
Die Analyse des Darmmikrobioms hat sich ebenfalls als vielversprechende Methode für die ASS-Forschung erwiesen. Olaguez-Gonzalez et al.49 wandten maschinelle Lerntechniken auf Mikrobiom-Zusammensetzungsdaten an und erreichten eine Genauigkeit von 94,7 % mit einer begrenzten Anzahl von Bakterienstämmen. Um diese Forschungslinie fortzusetzen, integrierten Su et al.42 Daten aus mehreren Reichen der Mikrobiota und berichteten über eine Fläche unter der Kurve (AUC) von 0,91, wobei funktionelle Biomarker identifiziert wurden, die mit ASS assoziiert sind, einschließlich der Ubiquinol-7-Biosynthesewege.
Neben mikrobiombasierten Ansätzen wurden Biomarker, die aus Sprach- und Stimmakakustik abgeleitet sind, als nicht-invasive diagnostische Werkzeuge untersucht. Briend et al.48 analysierten akustische Merkmale, die aus Sprachproben von Kindern extrahiert wurden, und erreichten eine Klassifikationsgenauigkeit von 91 % bei der Unterscheidung von Personen mit ASS von typischerweise entwickelnden Kontrollpersonen. Diese Ergebnisse unterstreichen das Potenzial stimmbasierter Biomarker, traditionelle diagnostische Bewertungen zu ergänzen und zugänglichere ASS-Screening-Strategien zu unterstützen.
Fortschritte in den rechnergestützten Methoden
Wie in Tabelle 3 zusammengefasst, haben jüngste Fortschritte in den rechnergestützten Methoden die Diagnose und Klassifikation von ASS erheblich verbessert. Vidyadhari et al.46 entwickelten ein tiefes quantisiertes neuronales Netzwerk (DQNN), das mit dem Fractional Social Driving Training-Based Optimization (FSDTBO)-Algorithmus optimiert wurde und eine Genauigkeit von 90 % meldete. Das vorgeschlagene Framework zeigte das Potenzial von optimierungsoptimierten Deep-Learning-Modellen zur Verbesserung der diagnostischen Leistung.
Ähnlich verwendeten Zhang et al.32 einen topologischen Datenanalyseansatz (TDA), um Merkmale aus regionalen Homogenitätsmaßen zu extrahieren, und erreichten eine Genauigkeit von 96,5 %, wobei sie mehrere konventionelle Methoden übertraf. Die Studie hob den Wert fortschrittlicher Merkmalsrepräsentationstechniken hervor, um komplexe neurobiologische Muster im Zusammenhang mit ASS zu erfassen.
Hybride Machine-Learning-Frameworks wurden ebenfalls erforscht, um die Modellauswahl und Klassifikationsleistung zu verbessern. Alqaysi et al.39 bewerteten 72 hybride Machine-Learning-Modelle innerhalb eines fuzzy-multikritärischen Entscheidungsrahmens, der Strategien zur Auswahl und Klassifizierung von Merkmalsmerkmalen integrierte. Ihre Ergebnisse zeigten, dass auf Entscheidungsbaum- und Gradientenboosting-basierten Ansätzen zu den stabilsten Klassifikatoren gehörten, während die effektive Merkmalsauswahl eine entscheidende Rolle bei der Optimierung der Gesamtmodellleistung spielt.
Klinische Bedeutung multimodaler ASD-Rahmenwerke
Multimodales Lernen hat sich als wichtige Strategie etabliert, um sowohl die diagnostische Leistung als auch die klinische Relevanz von ASS-Klassifikationssystemen zu verbessern. Da sich ASD heterogen zwischen Einzelpersonen durch Unterschiede in sozialer Kommunikation, sensorischer Verarbeitung, kognitiver Funktion, Verhaltensregulation und biologischen Eigenschaften manifestiert, können Modelle, die auf einer einzigen Datenmodalität trainiert sind, nur einen begrenzten Teil der Komplexität der Störung erfassen. Durch die Integration von Informationen aus Neuroimaging, Elektroenzephalographie (EEG), Eye-Tracking, Verhaltensvideo, Mikrobiomprofilen, Stimsakakustik und demografischen Daten bieten multimodale Rahmenwerke eine umfassendere Darstellung der ASD-bezogenen Merkmale.
Neben der Verbesserung der Klassifikationsgenauigkeit unterstützen multimodale Systeme einen phänotypbasierteren Ansatz zur Diagnose, indem sie konvergente Evidenz über mehrere Datenquellen hinweg identifizieren und gleichzeitig klinisch bedeutsame Unterschiede zwischen den Individuen erhalten. Ergebnisse von Han et al.9, Wang et al.40, Su et al.42, Briend et al.48 und Olaguez-Gonzalez et al.49 zeigen gemeinsam den Wert der Integration komplementärer Modalitäten zur Verbesserung der diagnostischen Robustheit, Interpretierbarkeit und klinischen Anwendbarkeit. Daher sollten multimodale ASD-Rahmenwerke nicht nur als Werkzeuge zur Verbesserung der prädiktiven Leistung betrachtet werden, sondern auch als Ansätze, die personalisiertere und klinisch relevante diagnostische Entscheidungsfindung ermöglichen.
Neue Technologien und Anwendungen
Neue Technologien haben den Umfang der ASS-Diagnose, Intervention und Patientenüberwachung erweitert. Zhao et al.45 untersuchten die Anwendung von Extended Reality (XR)-Technologien für ASS-Interventionen und hoben ihr Potenzial hervor, die Entwicklung kognitiver, verhaltensbezogener und sozialer Fähigkeiten durch immersive und interaktive Umgebungen zu unterstützen. Ebenso untersuchten Nogay und Adeli47 den Einfluss von Alter und Geschlecht auf die Klassifikation von ASS und zeigten, dass die Einbeziehung demografischer Informationen die Leistung von Deep-Learning-Modellen verbessern kann.
Trotz erheblicher Fortschritte schränken mehrere Herausforderungen weiterhin die breite klinische Nutzung KI-basierter ASD-Diagnosesysteme ein. Datenheterogenität, begrenzte Stichprobengrößen, unzureichende externe Validierung und Bedenken hinsichtlich der Modellgeneralisierbarkeit bleiben häufige Einschränkungen in vielen Studien. Um diese Herausforderungen zu adressieren, untersuchten Quillet et al.34 metabolome Biomarker, die mit ASD assoziiert sind, während Thapa et al.50 retrospektive klinische Daten nutzten, um die diagnostische Klassifikation und die Modellrobustheit zu verbessern. Diese Studien verdeutlichen die Bedeutung der Erweiterung der Datenvielfalt und der Integration neuartiger Biomarker, um die Modellzuverlässigkeit und klinische Relevanz zu verbessern.
Insgesamt zeigt die zusammengestellte Literatur das transformative Potenzial von maschinellem Lernen und Deep Learning für die Diagnose und Analyse von ASD über mehrere Datenmodalitäten hinweg. Fortschritte in der Neurobildgebung, Verhaltensbewertung, multimodalem Lernen, physiologischer Signalanalyse, Mikrobiomforschung und stimmbasierten Biomarkern haben die diagnostische Genauigkeit, Skalierbarkeit und Interpretierbarkeit erheblich verbessert. Zukünftige Forschung sollte sich auf großflächige, mehrkohortige Validierung, standardisierte Bewertungsrahmen, verbesserte Interpretierbarkeit und die Integration vielfältiger Datenmodalitäten konzentrieren, um die Entwicklung robuster, klinisch übertragbarer und personalisierter ASD-Diagnosesysteme zu unterstützen.
Überarbeitete vergleichende Ergebnisanalyse
Die vergleichende Analyse wurde überarbeitet, um die Evidenzqualität, die Validierungsstrenge und die klinische Anwendbarkeit zu betonen, anstatt nur die diagnostische Genauigkeit. Da sich die begutachteten Studien erheblich in Datensätzen, Altersgruppen, Zielgruppen, Validierungsstrategien und methodischen Zielen unterschieden, wurde der direkte numerische Vergleich der berichteten Leistungskennzahlen mit Vorsicht interpretiert. Stattdessen integriert die überarbeitete Synthese prädiktive Leistung mit Validierungsreife, externen Tests, Interpretierbarkeit, Einsatzmachbarkeit und klinischer Bereitschaft.
Abbildung 1 fasst die explizit gemeldeten diagnostischen Leistungskennzahlen zusammen, die aus den überprüften Studien extrahiert wurden, einschließlich Genauigkeit, Sensitivität und Spezifität. Obwohl viele Studien eine hohe diagnostische Leistung berichteten, wurden erhebliche Variabilitäten zwischen Modalitäten und Studiendesigns beobachtet. Mehrere Untersuchungen erreichten Genauigkeiten von über 95 %, aber Sensitivitäts- und Spezifitätswerte wurden oft weniger konsistent berichtet, was die Bedeutung der Bewertung der diagnostischen Leistung anhand mehrerer komplementärer Kennzahlen statt nur der Genauigkeit unterstreicht.
Die Beziehung zwischen berichteter Genauigkeit und Sensibilität wird in Abbildung 2 weiter dargestellt. Eine positive Assoziation kann in verschiedenen Studien beobachtet werden; die Abbildung zeigt jedoch auch, dass hohe Genauigkeit nicht immer mit proportional höherer Empfindlichkeit übereinstimmt. Dieses Ergebnis ist klinisch bedeutsam, da ASS-Screening-Anwendungen die Identifizierung möglichst vieler echter ASS-Fälle erfordern, was die Sensitivität zu einem entscheidenden Bewertungskriterium neben der Gesamtgenauigkeit der Klassifikation macht.
Um die Zuverlässigkeit der berichteten Ergebnisse zu bewerten, zeigt Abbildung 3 die Verteilung der Validierungsreife- und Risiko-von-Bias-Signale über die wichtigsten Modalitätsgruppen hinweg. Neuroimaging-basierte Studien, insbesondere solche mit fMRT- und sMRI-Datensätzen, stellten die größte Evidenzgruppe, stützten sich jedoch häufig auf wiederholte Benchmark-Datensätze und Kreuzvalidierungsrahmen. Föderierte und multimodale Ansätze zeigten eine vergleichsweise stärkere Validierungsreife, da sie Multi-Site-Datenquellen und vielfältigere Validierungsstrategien integrierten. Im Gegensatz dazu zeigten XR-basierte Interventionsplattformen und mehrere verhaltensbezogene Ansätze nur begrenzte externe Validierung, was die aktuelle Evidenz für eine großflächige klinische Einführung einschränkte.
Abbildung 4 erweitert die Analyse über die prädiktive Leistung hinaus, indem sie die klinische Bereitschaft auf Modalitätsebene zusammenfasst. Die Synthese umfasst sechs Dimensionen: Datensatzreife, Validierungsreife, externe Validierung, Interpretierbarkeit, Implementierungsmachbarkeit und allgemeine klinische Bereitschaft. Föderierte und multimodale KI-Ansätze erzielten die höchsten Gesamt-Readiness-Werte, da sie stärkere Validierungspraktiken und verbesserte Skalierbarkeit zeigten. Verhaltensbasierte Video- und Blickmethoden zeigten ebenfalls vielversprechende Einsatzbereitschaft, da sie relativ gut interpretierbar und praktisch eingesetzt werden können. Umgekehrt zeigten Modalitäten wie sprachbasierte Assessments und XR-Plattformen eine geringere Bereitschaft, da die Validierungsevidenz begrenzt war und die Studienpopulationen kleiner waren.
Die Beziehung zwischen klinischer Bereitschaft und berichteter diagnostischer Leistung ist in Abbildung 5 dargestellt. Die Abbildung zeigt, dass sehr hohe Genauigkeitswerte nicht zwangsläufig zu einer starken klinischen Bereitschaft führen. Mehrere Studien, die Genauigkeiten über 95 % berichteten, blieben auf moderaten Bereitschaftsniveaus positioniert, da sie auf kleine Datensätze, Einzelstandort-Kohorten oder keine unabhängige externe Validierung angewiesen waren. Im Gegensatz dazu zeigten Studien mit leicht geringerer diagnostischer Leistung häufig ein stärkeres translationelles Potenzial bei verbesserter Interpretierbarkeit, breiterer Validierung und klareren Einsatzwegen.
Die methodischen Einschränkungen, die zwischen den Modalitätsgruppen identifiziert wurden, sind in Abbildung 6 zusammengefasst. Häufige Bedenken waren kleine Stichprobengrößen, Abhängigkeit von Einzelstandort-Datensätzen wie ABIDE, unzureichende externe Validierung, potenzielle Datenlecks, begrenzte Kalibrierungsanalysen und Unsicherheit bezüglich der Machbarkeit des Einsatzes. Die Evidenzkarte hebt hervor, dass methodische Strenge und Validierungsqualität trotz der Förderung der diagnostischen Leistung weiterhin große Hürden für die klinische Übersetzung bleiben. Daher sollte bei der Bewertung von ASS-Diagnosesystemen die Glaubwürdigkeit der Evidenz zusammen mit der gemeldeten Genauigkeit berücksichtigt werden.
Erweiterte Ergebnisanalyse
Eine umfassendere Synthese wurde durchgeführt, um den Einfluss von Datenmodalitäten, algorithmischen Strategien, Datensatzmerkmalen, Interpretierbarkeitsrahmen, Recheneffizienz und aufkommenden Technologien auf die ASD-Diagnostikleistung und klinische Übersetzung zu vergleichen.
Abbildung 7 bietet einen integrierten Überblick über die Faktoren, die mit der ASS-Diagnostikleistung verbunden sind. Der Modalitätsvergleich zeigt, dass multimodale Ansätze die höchste Gesamtleistung erzielten, gefolgt von neuroimaging-basierten Methoden. Vergleiche auf Algorithmusebene deuten darauf hin, dass fortschrittliche Architekturen, darunter Graphen-Neuralnetze und föderierte Lernframeworks, durchweg eine starke Leistung zeigten und gleichzeitig Herausforderungen im Zusammenhang mit Datenheterogenität und Datenschutz adressierten. Datensatzbezogene Analysen zeigen, dass größere und multistandortbasierte Datensätze im Allgemeinen stabilere und verallgemeinerbare Ergebnisse lieferten als kleinere Kohorten. Darüber hinaus erreichten Methoden mit Erklärungsmechanismen eine verbesserte klinische Akzeptanz, da sie mehr Transparenz bei der Modellentscheidung boten.
Die in Tabelle 4 und Tabelle 5 dargestellten Evidenzqualitätsmatrizen unterstreichen diese Beobachtungen. Studien, die von größeren Datensätzen, stärkeren Validierungsverfahren und externen Tests unterstützt wurden, zeigten in der Regel eine zuverlässigere Leistung als Studien, die ausschließlich auf interne Validierung basierten. In beiden Tabellen verbesserte sich die Evidenzqualität, wenn Studien Multi-Site-Kohorten, unabhängige Testpopulationen oder föderierte Validierungsrahmen einbezogen. Diese Ergebnisse legen nahe, dass zukünftige ASD-Diagnosesysteme neben der prädiktiven Genauigkeit auch Validierungsstrenge und Reproduzierbarkeit priorisieren sollten.
Tabelle 6 fasst die relative Bedeutung der Bewertungskriterien für ASD-diagnostische KI-Systeme zusammen. Sensibilität, Spezifität, externe Validierung, Interpretierbarkeit, Fairness-Bewertung und Machbarkeit des Einsatzes ergaben sich als entscheidende Faktoren für die klinische Übersetzung. Obwohl die diagnostische Genauigkeit weiterhin wichtig ist, zeigt die Analyse, dass keine einzelne Kennzahl ausreicht, um den klinischen Nutzen zu belegen. Vielmehr ist eine Kombination aus Leistung, Zuverlässigkeit, Transparenz und Validierungsbelegen erforderlich, um eine sinnvolle Einführung im Gesundheitswesen zu gewährleisten.
Die in Tabelle 7 dargestellte Synthese auf Modalitätsebene verdeutlicht weiter Unterschiede in der Evidenzreife zwischen ASS-Diagnoseansätzen. Neuroimaging-basierte Methoden zeigten eine starke diagnostische Leistung, wiesen jedoch häufig Einschränkungen in Bezug auf Datensatzabhängigkeit und externe Validierung auf. Verhaltens- und blickbasierte Ansätze boten eine verbesserte Interpretierbarkeit und Einsatzmöglichkeit, während multimodale und föderierte Lernrahmen das stärkste Gesamtgleichgewicht zwischen Leistung, Validierungsreife und klinischer Bereitschaft zeigten. Neue Ansätze wie Mikrobiomanalyse, stimm-akustische Biomarker und XR-basierte Systeme sind weiterhin vielversprechend, erfordern jedoch größere Validierungsstudien, bevor eine breite klinische Umsetzung erfolgen kann.
Diese Ergebnisse zeigen zusammen, dass die Zukunft der ASD-Diagnose-KI voraussichtlich von multimodalen, extern validierten, interpretierbaren und datenschutzschützenden Rahmenwerken abhängen wird und nicht nur von Leistungsoptimierung. Die Synthese betont, dass die klinische Bereitschaft nicht nur durch die prädiktive Genauigkeit, sondern auch durch Validierungsqualität, Transparenz, Skalierbarkeit und praxisnahe Anwendbarkeit bestimmt wird.
Conclusions
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Diese Übersichtsarbeit zeigt die wachsende Rolle von Machine Learning (ML) und Deep Learning (DL) bei der Diagnose und Analyse von Autismus-Spektrum-Störung (ASS). In den begutachteten Studien wurden rechnergestützte Ansätze auf verschiedene Datenmodalitäten angewandt, darunter funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT), Elektroenzephalographie (EEG), Verhaltensvideo, Darmmikrobiomprofile und stimm-akustische Signale. Traditionelle ML-Klassifikatoren, insbesondere Unterstützung von Vektormaschinen (SVMs) und Zufallswäldern (RFs), blieben aufgrund ihrer Interpretierbarkeit und Effektivität auf strukturierten Datensätzen weit verbreitet. Parallel dazu zeigten fortschrittliche DL-Architekturen, darunter konfaltionale neuronale Netze (CNNs), graphenneuronale Netze (GNNs) und hybride Frameworks, eine starke Leistung in hochdimensionalen neuroimaging- und multimodalen Anwendungen.
Unter den überprüften Studien erzielten Deep-Learning-Architekturen, die von Toranjsimin et al.37 und Jain et al.33 berichtet wurden, eine starke diagnostische Leistung auf Neuroimaging und physiologischen Datensätzen. Föderierte Lernrahmenwerke von Wang et al.40 und erklärbare KI-Ansätze, die von Jung et al.10 und Qing et al.30 berichtet wurden, unterstrichen zudem die wachsende Bedeutung von Datenschutzwahrung, Transparenz und klinischem Vertrauen in ASD-Diagnosesystemen. Darüber hinaus betonten multimodale Ansätze, die EEG, Eye-Tracking, Mikrobiom und Verhaltensdaten, wie von Han et al.9, Su et al.42 und Olaguez-Gonzalez et al.49 demonstriert, den Wert der Kombination komplementärer Informationsquellen zur Bekämpfung der heterogenen Natur von ASS.
Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass ML/DL-Systeme als klinische Entscheidungsunterstützungsinstrumente betrachtet werden sollten und nicht als eigenständige diagnostische Ersatzinstrumente. Obwohl viele Studien eine hohe Klassifikationsleistung berichteten, reicht die Genauigkeit allein nicht aus, um den klinischen Nutzen zu bewerten. Sensitivität, Spezifität, Kalibrierung, Fairness, Interpretierbarkeit und externe Validierung sind ebenso wichtig bei der Bewertung des translationalen Potenzials von ASS-Diagnosesystemen. Die in dieser Übersicht synthetisierten Evidenzen zeigen zudem, dass starke berichtete Leistung nicht zwangsläufig auf klinische Bereitschaft hinweist, wenn Validierungsverfahren, externe Tests und die Machbarkeit des Einsatzes weiterhin begrenzt sind.
Zukünftige Forschung sollte extern validierte multimodale Datensätze, standardisierte Bewertungsrahmen, interpretierbare Modellarchitekturen und datenschutzfördernde kollaborative Lernansätze priorisieren. Neue Technologien, darunter erweiterte Realitätsplattformen, die von Zhao et al.45 untersucht wurden, und biomarkergesteuerte Präzisionsansätze, die von Quillet et al.34 erforscht wurden, bieten vielversprechende Möglichkeiten für personalisierte Bewertungen und Interventionen. Letztlich wird die erfolgreiche Integration von KI in die routinemäßige ASS-Versorgung von einer rigorosen Validierung, transparenter Berichterstattung, Fairnessbewertung und der Entwicklung skalierbarer Systeme abhängen, die genau, interpretierbar und klinisch einsetzbar sind.
Abbildung 1: Vergleichende Leistungskennzahlen in den überprüften ASD-KI-Studien. Die Abbildung zeigt die berichteten Genauigkeits-, Sensibilitäts- und Spezifitätswerte für einzelne Studien, die in der Übersicht enthalten sind, organisiert nach Referenznummer. Bitte klicken Sie hier, um eine größere Version dieser Abbildung anzusehen.
Abbildung 2: Zusammenhang zwischen berichteter Genauigkeit und Sensibilität in ASD-KI-Studien. Das Streudiagramm veranschaulicht den Zusammenhang zwischen berichteter diagnostischer Genauigkeit und Sensitivität in den bewerteten ASD-Studien zu maschinellem Lernen und Deep Learning. Jeder Marker repräsentiert eine einzelne Studie, für die sowohl Genauigkeit als auch Sensitivitätswerte explizit angegeben wurden. Bitte klicken Sie hier, um eine größere Version dieser Abbildung anzusehen.
Abbildung 3: Validierungsreife und Risikoverteilung von Verzerrungen über ASD-KI-Modalitäten. Die Abbildung fasst die Validierungsreife von Studien über wichtige ASD-bezogene Datenmodalitäten zusammen, darunter fMRT/sMRI, EEG/ERG, Verhaltensvideo/Blick/VR, mikrobiom- und biomarkerbasierte Ansätze, stimakustische Methoden, föderierte oder multimodale KI-Frameworks sowie XR-basierte Interventionsplattformen. Die horizontale Position jedes Markers spiegelt das vorherrschende Reifegrad der Validierung wider und reicht von interner Validierung über Cross-Validation/Repeat-Validation, Multi-Site- oder Federated Learning (FL)-Validierung bis hin zur externen oder Cross-Cohort-Validierung. Die Blasengröße gibt die Anzahl der Studien in jeder Modalitätsgruppe an. Die Form des Markers zeigt ein Risiko-von-Bias-Signal an. EV+ zeigt stärkere externe oder kreuze Kohorten-Evidenz an; EV-begrenzt weist auf fehlende oder unklare externe Validierung hin. Bitte klicken Sie hier, um eine größere Version dieser Abbildung anzusehen.
Abbildung 4: Klinische Bereitschaftssynthesematrix über ASD-KI-Modalitäten hinweg. Die Heatmap fasst Synthesescores auf Modalitätsebene für sechs Dimensionen zusammen, die für die klinische Übersetzung relevant sind: Datensatzreife, Validierungsreife, externe Validierung, Interpretierbarkeit, Implementierungsmachbarkeit und allgemeine klinische Bereitschaft. Die Bewertungen reichen von 1 bis 3, wobei 1 begrenzte Evidenz, 2 moderate und 3 starke Belege anzeigt. Die Matrix trennt die Modellleistung von der klinischen Reife. Eine Methode kann eine hohe Genauigkeit melden und dennoch einen moderaten Bereitschaftswert erhalten, wenn die Beweise an einem einzigen Standort, extern nicht validiert oder schwer einzusetzen sind. Bitte klicken Sie hier, um eine größere Version dieser Abbildung anzusehen.
Abbildung 5: Klinische Bereitschaftssynthese-Score versus berichtete diagnostische Genauigkeit in ASD-KI-Studien. Jeder Punkt repräsentiert eine einzelne Studie, die entsprechend ihrem klinischen Readiness-Synthese-Score und explizit berichteter Genauigkeit positioniert ist. Farben geben die primäre Datenmodalität oder methodologische Kategorie an, einschließlich fMRT/sMRI, Verhaltensvideo/Blick/VR, föderierte oder multimodale KI, EEG/ERG, Sprach-/Akustikanalyse sowie Mikrobiom-/Biomarker-/Gen-basierte Ansätze. Die horizontal gestrichelte Linie kennzeichnet die 90%-Genauigkeitsschwelle und ist zur visuellen Referenz enthalten. Es werden nur explizit gemeldete Genauigkeitswerte dargestellt; Studien mit NR-Genauigkeit sind auf dieser Achse nicht vertreten. Die Abbildung zeigt, dass sehr hohe Genauigkeit nicht automatisch klinische Reife bedeutet, wenn Validierung, externe Tests und Einsatzbelege schwach sind. Bitte klicken Sie hier, um eine größere Version dieser Abbildung anzusehen.
Abbildung 6: Evidenzkarte methodischer Risikosignale zwischen ASD-KI-Modalitäten. Die Heatmap fasst methodologische Risikoniveaus über wichtige ASD-bezogene Datenmodalitäten zusammen, darunter fMRT/sMRI, EEG/ERG, Verhaltensvideo- und Blickanalyse, mikrobiombasierte Ansätze, stimm-akustische Methoden, föderierte/multimodale KI-Frameworks und XR-basierte Interventionsplattformen. Die Risikoniveaus wurden als niedrig (1), moderat (2) oder hoch (3) hinsichtlich Unsicherheit bei der Stichprobengröße, Abhängigkeit von Einzelstandorten oder ABIDE, fehlender externer Validierung, Datenlecks oder Überanpassungsbedenken, begrenzter Fairness/Kalibrierungsbewertung und Einsatzbarrieren kategorisiert. Bitte klicken Sie hier, um eine größere Version dieser Abbildung anzusehen.
Abbildung 7: Zusammenfassung der Faktoren, die die Leistung der ASD-KI-Diagnostik beeinflussen. Die Panels vergleichen die gemeldete Genauigkeit über Datenmodalitäten, Algorithmuskategorien, Datensatzgrößen, Interpretierbarkeitsansätze, Methoden zur Recheneffizienz und aufkommende KI-Techniken hinweg. Zusammen heben die Ergebnisse den Einfluss von multimodalem Lernen, fortschrittlichen Deep-Learning-Architekturen, Datensatzmerkmalen und methodischen Innovationen auf die diagnostische Leistung von ASD hervor. Bitte klicken Sie hier, um eine größere Version dieser Abbildung anzusehen.
Tabelle 1: Zulassungskriterien für die Studienauswahl. Diese Tabelle fasst die Einschluss- und Ausschlusskriterien zusammen, die während der Literaturauswahl und Studienauswahl angewendet wurden. Die Kriterien wurden entwickelt, um die Relevanz für die Diagnose und Analyse der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) mit maschinellem Lernen (ML) und Deep Learning (DL) zu gewährleisten. Abkürzungen: ASD = Autismus-Spektrum-Störung; ML = Maschinelles Lernen; DL = Deep Learning; KI = Künstliche Intelligenz; EEG = Elektroenzephalographie; fMRT = Funktionelle Magnetresonanztomographie; MRT = Magnetresonanztomographie. Bitte klicken Sie hier, um diese Tabelle herunterzuladen.
Tabelle 2: Vergleichende Analyse von maschinellen Lern- und Deep-Learning-Ansätzen zur ASS-Diagnose und -Analyse (Studien [1]–[25]). Diese Tabelle fasst die Studien [1]–[25] zusammen, einschließlich der verwendeten Methoden, der wichtigsten Erkenntnisse, Stärken und Einschränkungen von maschinellem Lernen und Deep-Learning-Ansätzen für die Diagnose und Analyse der Autismus-Spektrum-Störung (ASS). Die Studien umfassen Neuroimaging, EEG, Eye-Tracking, virtuelle Realität, Mikrobiom, tragbare Sensorisierung, multimodale und föderierte Lernframeworks. Abkürzungen: ASD = Autismus-Spektrum-Störung; ML = Maschinelles Lernen; DL = Deep Learning; q-CNN = Quantisiertes konvolutionales neuronales Netzwerk; FL = Föderiertes Lernen; ET = Augenverfolgung; EEG = Elektroenzephalographie; VR = Virtuelle Realität; Ho-FCN = High-Order Functional Connectivity Network; FC = Funktionale Konnektivität; ADOS = Autismus-Diagnosebeobachtungsplan; ROI = Region von Interesse; CNN = Konvolutionales neuronales Netzwerk; DTPSO = Optimierung des Dipper-Kehl-Partikelschwarms; Grad-CAM = Gradient-gewichtete Klassenaktivierungsabbildung; sMRI = Strukturelle Magnetresonanztomographie; RAGNN = Regional-asymmetrisches adaptives Graphen-Neuralnetzwerk; rs-EEG = Ruhezustands-Elektroenzephalographie; AUC = Fläche unter der Kurve; HRV = Herzfrequenzvariabilität; REFS = Rekursive Ensemble-Merkmalsauswahl; RF = Zufallswald; SMOTE = Synthetische Minderheiten-Übersampling-Technik; ABIDE = Autismus Brain Imaging Data Exchange. Bitte klicken Sie hier, um diese Tabelle herunterzuladen.
Tabelle 3: Vergleichende Analyse aufkommender und fortgeschrittener ASS-Diagnoserahmenwerke (Studien [26]–[50]). Diese Tabelle fasst die Studien [26]–[50] zusammen, einschließlich der verwendeten Methoden, der wichtigsten Erkenntnisse, Stärken und Schwächen fortschrittlicher ASS-Diagnostikmethoden. Die Studien umfassen multimodales Lernen, Biomarker, EEG/fMRT-Analysen, Mikrobiom-Profilierung, federiertes Lernen, neuronale Graphen, Extended Reality (XR) und weitere aufkommende KI-Frameworks. Abkürzungen: ASD = Autismus-Spektrum-Störung; ML = Maschinelles Lernen; MRT = Magnetresonanztomographie; fMRT = Funktionelle Magnetresonanztomographie; EEG = Elektroenzephalographie; ERG = Elektroretinogramm; ADHS = Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung; TFS = Zeit-Frequenz-Spektrumanalyse; TDA = Topologische Datenanalyse; ReHo = regionale Homogenität; DNN = Tiefes neuronales Netzwerk; TD = Typischerweise entwickelnd; ISAA = Indische Skala zur Beurteilung von Autismus; DCD = Entwicklungskoordinationsstörung; XWT = Kreuzwellen-Transformation; CSTO-DRN = Chronologische Optimierung der Nähausbildung – Tiefes Residualnetz; MCDM = Multi-Kriterium-Entscheidungsfindung; FedHNN = Federated Hypergraph Neural Network; FL = Föderiertes Lernen; GNN = Graphenneuronales Netzwerk; AUC = Fläche unter der Kurve; CNN = Konvolutionales neuronales Netzwerk; LSTM = Langzeitgedächtnis; XR = Erweiterte Realität; MR = Mixed Reality; DQNN = Tiefes quantisiertes neuronales Netzwerk; FSDTBO = Fractional Social Driving Training Based Optimization; AUROC = Fläche unter der Empfänger-Betriebscharakteristiekkurve; DSM = Diagnostisches und Statistisches Handbuch psychischer Störungen; ABIDE = Autismus Brain Imaging Data Exchange. Bitte klicken Sie hier, um diese Tabelle herunterzuladen.
Tabelle 4: Überarbeitete vergleichende Leistungs- und Evidenzqualitätsmatrix für Studien [1]–[25]. Diese Tabelle trennt die prädiktive Leistung von der Evidenzqualität, indem sie Validierungsreife, externen Validierungsstatus, klinische Anwendbarkeit und wesentliche methodische Einschränkungen einbezieht. Das Rahmenwerk unterstützt eine ausgewogenere Bewertung der Studienzuverlässigkeit und des translationalen Potenzials. Abkürzungen: ASD = Autismus-Spektrum-Störung; AUC = Fläche unter der Kurve; AUROC = Fläche unter der Empfänger-Betriebscharakteristiekkurve; EEG = Elektroenzephalographie; fMRT = Funktionelle Magnetresonanztomographie; MRT = Magnetresonanztomographie; FL = Föderiertes Lernen; XAI = Erklärbare Künstliche Intelligenz; NR = Nicht gemeldet. Bitte klicken Sie hier, um diese Tabelle herunterzuladen.
Tabelle 5: Überarbeitete vergleichende Leistungs- und Evidenzqualitätsmatrix für Studien [26]–[50]. Diese Tabelle erweitert die Evidenzqualitätsbewertung auf die Studien 26–50 und beinhaltet methodische Einschränkungen, Validierungsstrenge, Interpretierbarkeit und Einsatzfähigkeit sowie die berichtete diagnostische Leistung. Abkürzungen: ASD = Autismus-Spektrum-Störung; ML = Maschinelles Lernen; DL = Deep Learning; EEG = Elektroenzephalographie; ERG = Elektroretinogramm; AUC = Fläche unter der Kurve; AUROC = Fläche unter der Empfänger-Betriebscharakteristiekkurve; XR = Erweiterte Realität; FL = Föderiertes Lernen; NR = Nicht gemeldet. Bitte klicken Sie hier, um diese Tabelle herunterzuladen.
Tabelle 6: Priorität der Bewertungskriterien für ASD-Diagnostische KI-Studien. Diese Tabelle bewertet die relative Bedeutung von Bewertungskriterien für ASD-diagnostische KI-Systeme und betont die Unterscheidung zwischen prädiktiver Leistung und klinischer Anwendbarkeit. Das Rahmenwerk hebt Faktoren hervor, die für eine zuverlässige Umsetzung in reale Gesundheitseinrichtungen notwendig sind. Abkürzungen: ASD = Autismus-Spektrum-Störung; KI = Künstliche Intelligenz; AUC = Fläche unter der Kurve; AUROC = Fläche unter der Empfänger-Betriebscharakteristiekkurve; XAI = Erklärbare Künstliche Intelligenz; ML = Maschinelles Lernen; DL = Deep Learning. Bitte klicken Sie hier, um diese Tabelle herunterzuladen.
Tabelle 7: Kondensierte strukturierte Synthesetabelle, die Leistung von Evidenzqualität trennt. Diese Tabelle fasst die Evidenz auf Modalitätsebene der begutachteten Studien zusammen, einschließlich berichteter diagnostischer Leistung, Validierungsreife, klinischer Bereitschaft und wesentlicher methodischer Einschränkungen. Die Synthese hebt Unterschiede im translationalen Potenzial zwischen ASS-Diagnoseansätzen hervor. Abkürzungen: ASD = Autismus-Spektrum-Störung; fMRT = Funktionelle Magnetresonanztomographie; sMRI = Strukturelle Magnetresonanztomographie; EEG = Elektroenzephalographie; ERG = Elektroretinogramm; VR = Virtuelle Realität; XR = Erweiterte Realität; KI = Künstliche Intelligenz; AUC = Fläche unter der Kurve; AUROC = Fläche unter der Empfänger-Betriebscharakteristiekkurve; NR = Nicht gemeldet. Bitte klicken Sie hier, um diese Tabelle herunterzuladen.
Disclosures
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Die Autoren erklären, dass sie keine Interessenkonflikte im Zusammenhang mit diesem Werk haben.
Acknowledgements
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Die Autoren möchten der VIT-AP University danken, dass sie das akademische Umfeld und die Ressourcen bereitgestellt haben, die diese Arbeit unterstützten. Die Autoren schätzen auch die wertvollen Beiträge von Forschern, deren Studien in dieser Übersicht enthalten waren. Diese Forschung erhielt keine externe Finanzierung.
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