32.2
Principio de Hardy-Weinberg
The Hardy–Weinberg Principle states that in a large, randomly mating population, allele frequencies stay the same over time if the population is not evolving.
When a gene has two alleles at one locus, such as red and brown coat alleles in squirrels, their frequencies—represented by p and q—add up to one.
We can calculate the frequency of each genotype. The frequency of homozygous red and homozygous brown individuals is the square of the allele frequency—p² and q²—which gives the probability of inheriting the same allele from both parents.
Heterozygous individuals with red-brown coats can form in two ways: the egg can carry the red allele and the sperm the brown allele, or the egg can carry the brown allele and the sperm the red allele. So, the frequency of heterozygous individuals equals two times the product of the allele frequencies, or 2pq.
Together, these genotype frequencies sum to one. This principle is true only under specific, non-evolving conditions.
There must be no natural selection, and mating must be random with no preference for particular genotypes. There must be no gene flow from outside the population and no mutations within the population.
Finally, the population must be very large because random events can strongly change allele frequencies in small populations.
Although no real-world population can satisfy all of these conditions, the principle still offers a useful model for population analysis.
Los organismos diploides tienen dos alelos de cada gen, uno de cada padre, en sus células somáticas. Por lo tanto, cada individuo aporta dos alelos al acervo genético de la población. El acervo genético de una población es la suma de cada alelo de todos los genes dentro de esa población y tiene cierto grado de variación. La variación genética generalmente se expresa como una frecuencia relativa, que es el porcentaje de la población total que tiene un alelo, genotipo o fenotipo determinado.
A principios del siglo XX, los científicos se preguntaron por qué la frecuencia de algunos rasgos dominantes rara vez observados no aumentaba en poblaciones que se apareaban al azar con cada generación. Por ejemplo, ¿por qué el rasgo dominante de polidactilia (E, dedos adicionales en manos y pies) no se vuelve más común que el número habitual de dígitos (e) en muchas especies animales? En 1908, un médico alemán, Wilhelm Weinberg, y un matemático británico, G. H. Hardy, demostraron de forma independiente este fenómeno de variación genética inalterada entre generaciones. Más tarde, el principio se conoció como equilibrio de Hardy-Weinberg.
Ecuación de Hardy-Weinberg
La ecuación de Hardy-Weinberg (p2 + 2pq + q2=1) relaciona elegantemente las frecuencias alélicas con las frecuencias genotípicas. Por ejemplo, en una población con casos de polidactilia, el acervo genético contiene alelos E y e con frecuencias relativas de p y q, respectivamente. Dado que la frecuencia relativa de un alelo es una proporción de la población total, pyq suman 1 (p + q = 1).
El genotipo de los individuos de esta población es EE, Ee o ee. Por lo tanto, la proporción de individuos con el genotipo EE es p × p, o p2, y la proporción de individuos con el genotipo ee es q × q, o q2. La proporción de heterocigotos (Ee) es 2pq (p × q y q × p) ya que hay dos cruces posibles que producen el genotipo heterocigoto (el alelo dominante puede provenir de cualquiera de los padres). Al igual que las frecuencias alélicas, las frecuencias genotípicas también suman 1; por lo tanto, p2 + 2pq + q2=1, lo que se conoce como ecuación de Hardy-Weinberg.
Condiciones de Hardy-Weinberg
El equilibrio de Hardy-Weinberg establece que, bajo ciertas condiciones, las frecuencias alélicas en una población permanecerán constantes en el tiempo. Estas poblaciones cumplen cinco condiciones: tamaño de población infinito, apareamiento aleatorio de individuos y ausencia de mutaciones genéticas, selección natural y flujo de genes. Dado que la evolución puede definirse simplemente como el cambio en las frecuencias alélicas en un acervo genético, una población que se ajuste a los criterios de Hardy-Weinberg no evoluciona. La mayoría de las poblaciones naturales violan al menos uno de estos supuestos y, por tanto, rara vez están en equilibrio. Sin embargo, el principio de Hardy-Weinberg es un punto de partida útil o modelo nulo para el estudio de la evolución, y también puede aplicarse a estudios de genética de poblaciones para determinar asociaciones genéticas y detectar errores de genotipado.
The Hardy–Weinberg Principle states that in a large, randomly mating population, allele frequencies stay the same over time if the population is not evolving.
When a gene has two alleles at one locus, such as red and brown coat alleles in squirrels, their frequencies—represented by p and q—add up to one.
We can calculate the frequency of each genotype. The frequency of homozygous red and homozygous brown individuals is the square of the allele frequency—p² and q²—which gives the probability of inheriting the same allele from both parents.
Heterozygous individuals with red-brown coats can form in two ways: the egg can carry the red allele and the sperm the brown allele, or the egg can carry the brown allele and the sperm the red allele. So, the frequency of heterozygous individuals equals two times the product of the allele frequencies, or 2pq.
Together, these genotype frequencies sum to one. This principle is true only under specific, non-evolving conditions.
There must be no natural selection, and mating must be random with no preference for particular genotypes. There must be no gene flow from outside the population and no mutations within the population.
Finally, the population must be very large because random events can strongly change allele frequencies in small populations.
Although no real-world population can satisfy all of these conditions, the principle still offers a useful model for population analysis.
From Chapter 32:
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32.2 : Principio de Hardy-Weinberg
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32.1 : ¿Qué es la genética de poblaciones?
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32.4 : Deriva genética
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32.5 : Flujo de genes
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