13.1:
Relaciones evolutivas por comparaciones genómicas
Genome comparison is one of the excellent ways to interpret the evolutionary relationships between organisms. The basic principle of genome comparison is that if two species share a common feature, it is likely encoded by the DNA sequence conserved between both species. The advent of genome sequencing technologies in the late 20th century enabled scientists to understand the concept of conservation of domains between species and helped them to deduce evolutionary relationships across diverse organisms.
Genome comparison can reveal three levels of evolutionary relationships. The first level provides deep insight into sequences and protein domains that are conserved across diverse groups of organisms, such as humans and fishes. The second level increases the resolution further to identify the unique DNA elements present in the closely related species, such as humans and chimpanzees. The third level with even higher data resolution distinguishes the genetic differences within a species, such as different variants and subtypes of an organism. This high-level resolution may identify mutations particular to individual microbial strains or clusters of infected cases, helping to track the disease outbreaks.
Several methods can be used to obtain the DNA sequence data required to deduce evolutionary relationships. Among them, whole-genome sequencing or WGS is a widely used technique. It provides high-resolution data extremely helpful to analyze mutations and conserved sequences among several organisms. It can also identify the cause of genetic disorders by comparing the DNA sequence of affected individuals to those of other unaffected subjects.
The data obtained by WGS or similar sequencing methods is analyzed by appropriate software tools to deduce evolutionary relationships. Molecular Evolutionary Genetics Analysis (MEGA) is one of the most widely used software tools. The programs present in the MEGA, such as assembly sequence alignment, building evolutionary trees, estimating genetic distances, and computation of evolutionary time trees, allow the users to curate and interpret the raw data obtained from sequencing techniques.
La clasificación tradicional de Linneo de los organismos se llama cladística, que se basa en las diferencias en las características físicas de los organismos, y los científicos han construido comúnmente árboles, llamados dendrogramas, para dar representaciones visuales de estas divisiones y grupos.
Sin embargo, con el advenimiento de la tecnología moderna, la comparación del ADN se ha convertido en una forma común de construir tales árboles. Si se examinan los datos de secuencia de una sola especie, como los humanos, hay un grado muy alto de similitud en el código genético, alrededor del 99,9% porque el código genético de un organismo se transmite de padres a hijos.
Los humanos también comparten gran parte de este código de ADN con otras especies, como los chimpancés y los ratones, pero el grado de similitud general entre el ADN humano y el suyo es significativamente diferente. Esto significa que se pueden crear árboles para grupos de especies en función de las similitudes o diferencias entre sus códigos genéticos. Este campo de análisis, que combina estadística, modelado matemático y ciencias de la computación, forma parte de un campo conocido como bioinformática.
Los datos genéticos utilizados para crear estos árboles pueden adoptar muchas formas. Por ejemplo, en la filogenia molecular se secuencian uno o dos loci genéticos clave y luego se comparan entre las especies de interés.
Sin embargo, dado que los genes individuales o las regiones genéticas pueden evolucionar a tasas muy diferentes en diferentes especies o incluso intercambiarse entre diferentes especies a través de la transferencia horizontal de genes, estos estudios genéticos a pequeña escala no siempre pueden proporcionar filogenias precisas.
En las filogenias bacterianas, a menudo se utiliza una técnica llamada tipificación de secuencias multilocus, o MLST. Este método genera secuencias a través de múltiples regiones genéticas, por lo general, genes de mantenimiento que son esenciales para la función celular y, por lo tanto, se conservan en todas las especies.
Sin embargo, los genes de mantenimiento pueden evolucionar lentamente, por lo tanto, con MLST es difícil obtener una resolución a nivel de cepa.
Por último, la secuenciación del genoma completo, o WGS, puede utilizarse para dilucidar las relaciones evolutivas. Este método implica la secuenciación del genoma completo de un organismo, incluido el ADN mitocondrial en eucariotas, e incluso el ADN del cloroplasto en las plantas.
WGS alinea los genomas completos con una resolución a escala fina y puede identificar mutaciones o marcadores específicos de la especie, puntos de ramificación e incluso cepas o poblaciones de una sola especie. Estos detalles finos pueden pasarse por alto en una secuenciación más específica.
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