Mutaciones

Una mutación es una alteración en una secuencia de ADN que puede ocurrir debido a errores de copia durante la replicación o cualquier daño físico o químico al ADN.

Los tipos más comunes de mutaciones son las mutaciones puntuales.

Aquí, un solo cambio de nucleótido puede producir una proteína que es totalmente normal o completamente no funcional, dependiendo del tipo de mutación puntual. Entre ellas se encuentran las mutaciones silenciosas, sin sentido, sin sentido y con cambio de marco.

Las mutaciones silenciosas no alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína. Por ejemplo, si el codón CCA se cambia a CCG, seguirá codificando el aminoácido prolina y la proteína funcionará normalmente.

Las mutaciones de cambio de sentido, por otro lado, resultan en la sustitución de un aminoácido por otro, como la glutamina en lugar de la prolina, lo que puede hacer que la proteína funcione mal.

Las mutaciones sin sentido ocurren cuando un codón de un aminoácido se cambia a un codón de terminación. Esto le indica a la célula que detenga la traducción, lo que da como resultado una proteína truncada prematuramente que a menudo no funciona.

Finalmente, en el caso de mutaciones de cambio de marco, la inserción o deleción de uno o más nucleótidos cambia el marco de lectura en el ARNm. Esto da como resultado nuevos codones que codifican para una secuencia de aminoácidos diferente y una proteína anormal.