2.14: Variación genética

La variación genética es la diversidad de secuencias de ADN que se encuentran entre individuos de la misma especie. Esta diversidad es crucial para la supervivencia de una especie porque ayuda a los organismos a adaptarse a los cambios ambientales. La variación genética comienza con la fertilización, cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan. Cada una de estas células lleva 23 cromosomas, hasta 46 en el óvulo fertilizado. Los cromosomas son largas cadenas de ADN que contienen genes, las unidades básicas de la herencia.

Los genes existen en diferentes versiones llamadas alelos, que pueden influir en varios rasgos, como el color del cabello y de los ojos, o incluso el riesgo de ciertas enfermedades. La mezcla específica de alelos heredados de ambos padres crea un conjunto único de instrucciones genéticas, que dan forma a la apariencia física y las características de salud de la descendencia, denominadas fenotipos.

El genotipo es la composición genética específica de un individuo, determinada por los alelos recibidos de ambos padres. Esta combinación genética afecta la forma en que se expresan los rasgos. Por ejemplo, el color de los ojos está influenciado por los alelos para el color de ojos que aporta cada padre. Si ambos padres aportan un alelo recesivo para los ojos azules, es probable que su hijo tenga ojos azules. Por el contrario, si un alelo es para ojos marrones y el otro para ojos azules, suele prevalecer el alelo marrón dominante, lo que da como resultado ojos marrones para el niño.

Los términos homocigoto y heterocigoto describen si los dos alelos de un gen en particular son iguales o diferentes. Ser homocigoto significa que ambos alelos son idénticos, mientras que heterocigoto significa que son diferentes. Esta distinción puede afectar significativamente la salud de una persona. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es una afección en la que las personas con dos alelos recesivos para el gen de la hemoglobina padecen la enfermedad. Sin embargo, aquellos que son heterocigotos, es decir, portadores de un alelo normal y uno de células falciformes, no muestran síntomas de la enfermedad pero tienen una ventaja protectora contra la malaria, lo cual es beneficioso en áreas donde la malaria es común.

La variación genética se deriva de las diferencias en las secuencias de ADN entre individuos, que son esenciales para la adaptación y evolución de las especies.

Las variaciones genéticas se originan cuando los ovarios producen óvulos y los testículos producen espermatozoides a través de un proceso llamado meiosis.

Los ovarios liberan óvulos que potencialmente pueden fertilizarse con espermatozoides a medida que viajan a través de las trompas de Falopio hasta el útero.

Cada óvulo y espermatozoide aporta 23 cromosomas, que son secuencias de ADN que codifican genes.

Los alelos son las diferentes versiones de estos genes que influyen en rasgos específicos. Por ejemplo, el gen que determina el color de los ojos tiene varios alelos, como los de los ojos azules o marrones.

La fertilización da como resultado un cigoto con 46 cromosomas, que combina material genético de ambos padres.

Los individuos con dos alelos idénticos para un gen se denominan homocigotos, mientras que los que tienen dos alelos diferentes son heterocigotos.

Por ejemplo, los individuos con dos alelos mutados de un gen de globina desarrollan un trastorno genético llamado anemia de células falciformes, mientras que los individuos heterocigotos que portan un alelo sano y otro mutado no presentan síntomas graves de la enfermedad.

• Genetic Variation - Diversity found in DNA sequences among individuals of same species.
• Alleles - Different versions of genes, influencing various traits.
• Phenotype - Physical appearance and health characteristics determined by genetic instructions.
• Genotype - An individual's specific genetic makeup, affecting trait expressions.
• Heterozygous - Different alleles for a gene that can impact an individual's health.

• Define Genetic Variation – Explain the role of alleles (e.g., gene variation).
• Contrast Phenotype vs Genotype – Explain their influence on traits (e.g., genotype and phenotype psychology).
• Explore Alleles – Describe their role in variations (e.g., example of genetic variation).
• Explain Heterozygous – Shed light on its impact on health.
• Apply in Context – Understand how genetic variation influences individual traits.

• What is Genetic Variation and how does it occur?
• How does the Phenotype and Genotype influence traits?
• What are Alleles and how do they cause variations?

• Students – Understand how Genetic Variation supports understanding of heredity and adaptation.
• Educators – Provides a clear framework for teaching Genetics and Evolution.
• Researchers – Relevance for studies on genetic diversity and implications on health.
• Science Enthusiasts – Offers insights into the intricacies of genetics and heredity.