Enfoques integrados de aprendizaje automático para explorar el papel de los genes relacionados con la glicosilación en la fibrosis pulmonar idiopática

Xiaoyun Fan; Gaoqi Zhu; Xiaowen Zhang; Zhijun Li

doi:10.3791/71408

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Artículo de método

Enfoques integrados de aprendizaje automático para explorar el papel de los genes relacionados con la glicosilación en la fibrosis pulmonar idiopática

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DOI:

10.3791/71408

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31 de julio de 2026

Xiaoyun Fan¹^,² , Gaoqi Zhu² , Xiaowen Zhang² , Zhijun Li¹^,²

¹Department of Rheumatology and Immunology, The First Affiliated Hospital of Jinan University, ²Department of Rheumatology and Immunology, The First Affiliated Hospital of Bengbu Medical University

En este artículo

Resumen

Este estudio utilizó análisis transcriptómico integrado, aprendizaje automático (LASSO, SVM-RFE y XGBoost), análisis de infiltración inmune, acoplamiento molecular y validación RT-qPCR para identificar genes relacionados con la glucosilación asociados a fibrosis pulmonar idiopática. Se identificaron diez genes diagnósticos candidatos y se desarrolló y validó un modelo diagnóstico con un fuerte rendimiento en conjuntos de datos de tejido pulmonar.

Resumen

La fibrosis pulmonar idiopática (FI) es una enfermedad pulmonar crónica progresiva con una etiología poco clara, y la contribución de los genes relacionados con la glicosilación (GRG) a su patogénesis sigue siendo poco comprendida. Este estudio se centra en esclarecer los posibles mecanismos de las GRG en la IPF, identificar biomarcadores clave y desarrollar un modelo diagnóstico utilizando bioinformática y aprendizaje automático. Los datos transcriptómicos de la base de datos GEO se integraron con GRGs para investigar su papel en la IPF. Se identificaron genes expresados diferencialmente (DEGs) y se sometieron a análisis de enriquecimiento funcional e interacción proteína-proteína (IBP). Se aplicó un flujo de trabajo de aprendizaje automático que combinaba regresión LASSO, eliminación de características recursivas por vectores por máquina (SVM-RFE) y XGBoost para identificar genes clave y construir un modelo diagnóstico utilizando el conjunto de datos de entrenamiento GSE150910. El rendimiento del modelo fue evaluado posteriormente en cuatro conjuntos de datos independientes de validación. Se realizaron análisis adicionales, incluyendo análisis de enriquecimiento de conjuntos génicos (GSEA), análisis de infiltración inmunitaria, análisis de interacción fármaco-génico, acoplamiento molecular y validación RT-qPCR utilizando muestras de sangre periférica de pacientes con IPF y controles sanos, para investigar la relevancia biológica de los genes identificados. Se identificaron un total de 126 DEGs relacionados con la glicosilación y se seleccionaron 10 genes clave. El modelo diagnóstico alcanzó valores de área bajo la curva (AUC) de 0,963 y 0,814 en conjuntos de datos de tejido pulmonar, y 0,681 y 0,706 en conjuntos de datos sanguíneos. El análisis de infiltración inmunitaria reveló diferencias en la abundancia de células B entre subgrupos de pacientes, y la validación RT-qPCR confirmó la expresión diferencial de genes seleccionados en muestras clínicas. Estos hallazgos ofrecen una visión sobre la posible implicación de los GRG en la IPF y respaldan su relevancia como genes diagnósticos candidatos.

Introducción

La fibrosis pulmonar idiopática (IPF) es una enfermedad pulmonar intersticial progresiva y fibrosante caracterizada por una patogénesis heterogénea, que implica predisposición genética, desencadenantes ambientales y disfunción^inmunitaria ^1,2. La enfermedad presenta desafíos clínicos significativos, principalmente debido a dificultades en el diagnóstico precoz, eficacia terapéutica limitada y un pronóstico generalmente deficiente. La prevalencia de la FPI oscila entre 20 y 80 pacientes por cada 100.000, y sin tratamiento, el tiempo medio de supervivencia tras el diagnóstico sue....