Revisión de alcance de los métodos de aprendizaje automático y aprendizaje profundo para el diagnóstico y análisis del trastorno del espectro autista

Summary

Esta revisión evalúa 50 estudios recientes que aplican el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo al diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA). Los enfoques multimodales que integran datos de neuroimagen, comportamiento y biológicos demostraron un mejor rendimiento. Los principales desafíos incluyen la interpretabilidad, escalabilidad y heterogeneidad de los datos. Los esfuerzos futuros deberían centrarse en sistemas de IA explicables, que preserven la privacidad y que sean clínicamente traducibles.

Abstract

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición neurodesarrollativa heterogénea caracterizada por perfiles conductuales, cognitivos, sensoriales y de comunicación diversos, lo que dificulta el diagnóstico temprano y la intervención personalizada. Los avances recientes en aprendizaje automático (ML) y aprendizaje profundo (DL) han permitido el desarrollo de herramientas computacionales para el cribado, clasificación, evaluación de gravedad y monitorización de intervenciones del TEA. Esta revisión sintetiza hallazgos de 50 estudios recientes que aplicaron técnicas de ML y DL a conjuntos de datos relacionados con el TEA, incluyendo electroencefalografía (EEG), seguimiento ocular, vídeo conductual, microbioma, acústica de voz, datos demográficos y multimodales. La revisión aborda tres cuestiones clave: (i) qué modalidades de datos y enfoques computacionales se utilizan con mayor frecuencia, (ii) cómo se evalúa el rendimiento diagnóstico en diferentes diseños de estudio, y (iii) qué desafíos metodológicos limitan la traducción clínica. La literatura está organizada según la modalidad de los datos, el enfoque algorítmic y la preparación clínica. Los enfoques examinados incluyen métodos convencionales de aprendizaje automático, redes neuronales convolucionales, redes neuronales de grafos, arquitecturas híbridas de aprendizaje profundo, aprendizaje federado, inteligencia artificial explicable, análisis topológicos de datos y fusión multimodal. Los hallazgos sugieren que los enfoques multimodales y basados en grafos proporcionan una representación más completa de los fenotipos del TEA que los métodos monomodales. La explicabilidad y el aprendizaje que preserva la privacidad también han surgido como consideraciones importantes para el despliegue clínico. Sin embargo, muchos modelos de alto rendimiento reportados se basan en tamaños de muestra pequeños, uso repetido del conjunto de datos ABIDE, desequilibrio de clases, validación en un solo sitio o pruebas externas limitadas, lo que genera preocupaciones sobre la generalizabilidad. Más allá de la precisión diagnóstica, esta revisión evalúa la interpretabilidad, calibración, escalabilidad, rigor en la validación y aplicabilidad clínica del modelo. En general, el análisis destaca la necesidad de referencias estandarizadas, conjuntos de datos multimodales validados externamente, métricas de evaluación clínicamente relevantes y sistemas de apoyo a la decisión que complementen, en lugar de sustituir, la evaluación clínica experta en el diagnóstico y manejo del TEA.

Introduction

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición neurodesarrollativa compleja caracterizada por dificultades en la comunicación social, intereses restringidos y conductas repetitivas. La naturaleza heterogénea del TEA y su solapamiento con otros trastornos del neurodesarrollo hacen que el diagnóstico y la evaluación clínica sean especialmente difíciles. Los enfoques diagnósticos tradicionales se basan principalmente en observaciones conductuales y evaluaciones clínicas, lo que puede contribuir a un diagnóstico retrasado y a la variabilidad en los resultados clínicos. La identificación temprana y precisa del TEA es esencial porque se ha demostrado que la intervención oportuna mejora significativamente el funcionamiento cognitivo, social y adaptativo. Los avances recientes en inteligencia artificial (IA), especialmente en aprendizaje automático (ML) y aprendizaje profundo (DL), han ampliado las oportunidades para desarrollar enfoques objetivos y basados en datos para el diagnóstico y análisis del^{TEA 1,2,3}.

Las técnicas de ML y DL permiten el análisis de conjuntos de datos de alta dimensión derivados de la resonancia magnética funcional (fMRI), la electroencefalografía (EEG), el seguimiento ocular, evaluaciones de comportamiento, señales de voz y otros marcadores biológicos. Estos enfoques han demostrado un potencial considerable para el cribado, clasificación, predicción de la gravedad y seguimiento de intervenciones del TEA. Estudios recientes han reportado resultados alentadores utilizando modelos basados en neuroimagen, análisis conductual, marcos de aprendizaje multimodal y arquitecturas que preservan la privacidad para la detección y evaluación del^{TEA 4,5,6}. Sin embargo, el cuerpo de literatura en rápida expansión sigue siendo muy fragmentado porque muchos estudios se centran en modalidades de datos individuales, algoritmos específicos u objetivos clínicos aislados, lo que dificulta la comparación directa de metodologías y hallazgos.

A pesar de los avances sustanciales, varios desafíos continúan limitando la traducción clínica de los sistemas diagnósticos de TEA basados en IA. Muchos modelos publicados se desarrollan utilizando conjuntos de datos relativamente pequeños, cohortes de un solo sitio o procedimientos de validación limitados, lo que genera preocupaciones sobre la generalicidad y la aplicabilidad en el mundo real. Además, cuestiones relacionadas con la interpretabilidad, la eficiencia computacional, la escalabilidad, la equidad y la privacidad de los datos siguen siendo barreras importantes para la adopción clínica. Las revisiones existentes se han centrado típicamente en metodologías específicas o fuentes de datos individuales, pasando a menudo por alto las relaciones más amplias entre la modalidad de los datos, el diseño algorítmico, el rigor de validación y la preparación clínica.

Para abordar estas carencias, esta revisión de alcance sintetiza evidencias de 50 estudios recientes que aplicaron técnicas de aprendizaje automático (ML) y aprendizaje profundo (DL) al diagnóstico y análisis del trastorno del espectro autista (TEA). La literatura revisada abarca un amplio espectro de enfoques computacionales y modalidades de datos, incluyendo métodos basados en neuroimagen que utilizan resonancia magnética funcional y estructural (fMRI/sMRI), electroencefalografía (EEG), análisis conductual y de la mirada, procesamiento fisiológico de señales, evaluación acústica del habla y voz, biomarcadores basados en microbioma y marcos de aprendizaje multimodal. Estudios recientes han explorado enfoques convencionales de aprendizaje automático como máquinas de vectores de soporte y bosques aleatorios, así como arquitecturas avanzadas de aprendizaje profundo que incluyen redes neuronales convolucionales, redes neuronales de grafos, aprendizaje por transferencia, modelos basados en la atención, marcos de aprendizaje federado, inteligencia artificial explicable y enfoques de análisis topológico^{de datos 1,2,3,4,5,6,}7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.

Los estudios revisados demuestran además la creciente diversidad de fuentes de datos y objetivos analíticos relacionados con el TEA. Las investigaciones han examinado la heterogeneidad neuroanatómica, los patrones de conectividad funcional, la evaluación conductual, el cribado basado en realidad virtual, el monitoreo fisiológico, el análisis EEG, la clasificación basada en electroretinogramas, el perfil del microbioma, la metabolómica, la acústica del habla y la fusión multimodal de datos para diagnóstico, predicción de gravedad, monitorización de intervenciones e identificación de subtipos 17,18,19,20. 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Estos avances reflejan un cambio de modelos diagnósticos monomodales hacia marcos integrativos capaces de capturar las manifestaciones clínicas heterogéneas del TEA.

Más allá de resumir el rendimiento diagnóstico, esta revisión evalúa la relación entre la modalidad de datos, el diseño algorítmico, el rigor de validación, la interpretabilidad, la escalabilidad y la aplicabilidad clínica. Se presta especial atención a enfoques emergentes como el aprendizaje federado, el modelado basado en grafos, la fusión multimodal, la inteligencia artificial explicable, los marcos de aprendizaje que preservan la privacidad, las tecnologías de realidad extendida y los diagnósticos de precisión impulsados por^{biomarcadores 36,37,38,39,40,41,42,43,44,} 45,46,47,48,49,50. Al integrar la evidencia entre modalidades, algoritmos y estrategias de validación, esta revisión proporciona un punto de referencia estructurado de las tecnologías diagnósticas actuales del TEA, destacando las fortalezas, limitaciones y consideraciones de calidad de la evidencia metodológicas. El análisis va más allá de la precisión reportada para incluir la interpretabilidad, validación externa, preparación clínica y viabilidad de despliegue, ofreciendo así un marco para evaluar el potencial traslacional de los sistemas de diagnóstico de TEA impulsados por IA. En última instancia, esta revisión tiene como objetivo identificar las tendencias actuales de investigación, destacar las lagunas existentes y delinear las direcciones futuras para el desarrollo de soluciones de IA escalables, interpretables y clínicamente traducibles para la evaluación y gestión del TEA.

Metodología de revisión

Este estudio se realizó como una revisión de alcance para ofrecer una visión completa de los enfoques recientes de aprendizaje automático (ML) y aprendizaje profundo (DL) aplicados al diagnóstico y análisis del trastorno del espectro autista (TEA). Se seleccionó una metodología de revisión por alcance porque la literatura disponible es altamente heterogénea en modalidades de datos, objetivos clínicos, marcos algorítmicos, conjuntos de datos, estrategias de validación y medidas de resultados reportadas.

Los estudios revisados abarcaron una amplia gama de fuentes de datos, incluyendo neuroimagen, electroencefalografía (EEG), seguimiento ocular, evaluaciones conductuales, señales del habla, perfiles del microbioma y conjuntos de datos multimodales. Debido a que existían diferencias sustanciales entre poblaciones de estudio, estándares de referencia, métricas de rendimiento y diseños experimentales, se consideró inapropiado un metaanálisis cuantitativo. En cambio, el objetivo de esta revisión fue mapear el panorama actual de la investigación, identificar tendencias metodológicas, comparar enfoques computacionales, evaluar la calidad de la evidencia y evaluar la preparación clínica de los sistemas de aprendizaje automático y aprendizaje de la distancia para el diagnóstico y monitorización del TEA.

Los estudios incluidos se analizaron según la modalidad de los datos, metodología de aprendizaje automático, estrategia de validación, rendimiento diagnóstico, interpretabilidad, escalabilidad y potencial de traducción clínica. Se prestó especial atención a áreas emergentes como el aprendizaje multimodal, la inteligencia artificial explicable, el aprendizaje federado, el modelado basado en grafos y los marcos diagnósticos que preservan la privacidad.

Preguntas de investigación

Esta revisión de alcance se guió por tres preguntas generales. En primer lugar, examinó qué modalidades de datos relacionadas con el TEA y los enfoques de aprendizaje automático/aprendizaje profundo (ML/DL) se han empleado con mayor frecuencia para el cribado, diagnóstico, predicción de gravedad y monitorización de intervenciones. En segundo lugar, evaluó cómo se han reportado el rendimiento del modelo, las estrategias de validación, la interpretabilidad y la escalabilidad en estudios recientes de inteligencia artificial sobre TEA. En tercer lugar, investigó las limitaciones metodológicas, las preocupaciones sobre la calidad de la evidencia y las barreras para la traducción clínica que siguen afectando la adopción de sistemas basados en ML/DL para el diagnóstico y manejo del TEA. En conjunto, estas preguntas proporcionan un marco para sintetizar las tendencias actuales de investigación, evaluar las fortalezas y debilidades de los enfoques existentes e identificar prioridades para el desarrollo futuro de soluciones de IA clínicamente aplicables para el TEA.

Estrategia de búsqueda y fuentes de información

Se realizó una búsqueda bibliográfica en IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink y Google Scholar. La búsqueda se centró en estudios publicados entre 2022 y 2025 para capturar los avances recientes en aprendizaje automático (ML), aprendizaje profundo (DL), aprendizaje federado, redes neuronales de grafos, fusión multimodal e inteligencia artificial explicable (XAI) para el diagnóstico y análisis del trastorno del espectro autista (TEA).

La estrategia de búsqueda combinaba términos relacionados con el TEA, metodologías de inteligencia artificial, objetivos diagnósticos y modalidades de datos. La consulta principal de búsqueda incluía los términos: ("trastorno del espectro autista" O TEA O autismo) Y ("aprendizaje automático" O "aprendizaje profundo" O "inteligencia artificial" O CNN O GNN O SVM o "bosque aleatorio" O "aprendizaje federado" O "IA explicable") Y (diagnóstico O cribado O clasificación O predicción O gravedad O intervención) Y (fMRI O RESONANCIA MAGNÉTICA O EEG O "seguimiento ocular" O vídeo O microbioma O voz O multimodal). La sintaxis de búsqueda se adaptó según fuera necesario para bases de datos individuales.

Para mejorar la cobertura de los estudios y reducir el riesgo de perder publicaciones relevantes, las listas de referencias de artículos de revisión elegibles y estudios de investigación primaria se revisaron manualmente en busca de registros adicionales. El conjunto final de estudios se seleccionó en función de los criterios de elegibilidad predefinidos descritos a continuación.

Criterios de elegibilidad

Los estudios se seleccionaron según criterios predefinidos de inclusión y exclusión para garantizar su relevancia para aplicaciones de aprendizaje automático y aprendizaje profundo centradas en TEA, la calidad metodológica y la aplicabilidad clínica. Los criterios de elegibilidad utilizados para la selección de estudios se resumen en la Tabla 1.

Procedimiento de cribado

Los títulos y resúmenes de los registros recuperados se examinaron inicialmente para evaluar su relevancia para el trastorno del espectro autista (TEA), metodologías de inteligencia artificial y objetivos diagnósticos o analíticos. Posteriormente, se revisaron artículos completos para confirmar la elegibilidad y extraer información sobre poblaciones de estudios, fuentes de datos, enfoques computacionales, estrategias de validación y medidas de resultados reportadas. Los registros duplicados y estudios con contenido superpuesto fueron excluidos antes de la síntesis final. Cuando varios estudios utilizaron el mismo conjunto de datos (por ejemplo, ABIDE), solo se conservaron estudios con arquitecturas de modelos, representaciones de características, marcos de validación u objetivos clínicos distintos para evitar redundancia y garantizar una evaluación integral de la diversidad metodológica.

Extracción y síntesis de datos

Los datos se extrajeron de cada estudio incluido utilizando un enfoque estructurado. La información extraída incluía autor y año de publicación, modalidad de datos, conjunto de datos o fuente, tamaño de muestra cuando disponible, población objetivo o grupo de edad, tarea, algoritmo o tipo de modelo relacionado con el TEA, método de extracción de características, estrategia de validación, métricas de rendimiento reportadas, enfoque de interpretabilidad, estado de validación externa, limitaciones declaradas y aplicabilidad clínica. Los estudios se sintetizaron entonces según la modalidad de los datos, la categoría algorítmica, el propósito clínico, el diseño de validación y la calidad de la evidencia, en lugar de clasificarse únicamente por rendimiento reportado.

Evaluación de calidad y evaluación por riesgo de sesgo

Se realizó una evaluación metodológica para evaluar el posible sesgo, la calidad de la evidencia y la preparación clínica. Cada estudio se evaluó en función de la adecuación del tamaño de la muestra, balance de clases, dependencia de conjuntos de datos de referencia repetidos como ABIDE, riesgo de fuga de datos entre las etapas de preprocesamiento y validación, tipo de validación cruzada o externa, informes de calibración, equidad demográfica por edad y género, interpretabilidad, reproducibilidad y viabilidad de despliegue. Los estudios que reportaban una precisión muy alta se interpretaban con cautela salvo que se respaldaran con un tamaño de muestra adecuado, pruebas independientes, procedimientos de control de fugas y métodos de validación transparentes.

Informes de métricas de rendimiento

La comparación revisada incluyó únicamente métricas que se informaron explícitamente en los estudios originales. Cuando una métrica no estaba disponible, se marcaba como NR, indicando "no reportada", en lugar de estimarse o aproximarse. Las comparaciones entre estudios se interpretaron cualitativamente porque los estudios incluidos diferían sustancialmente en tamaño del conjunto de datos, objetivo clínico, estrategia de validación, metodología, grupo de edad y estándar de referencia. Por lo tanto, los valores de precisión reportados no se trataron como indicadores directamente comparables de superioridad del modelo. Las tablas actualizadas distinguen el rendimiento predictivo de la calidad de la evidencia incluyendo la población objetivo, el tamaño del conjunto de datos, el método de validación, el estado de validación externa y las limitaciones clave.