Generalidades sobre la genética y la enfermedad - Cuestionario de evaluación

Este cuestionario de evaluación abarca hitos clave y conceptos fundamentales que vinculan la genética con las enfermedades humanas, incluyendo la hemofilia, las enfermedades genéticas hereditarias frente a las no hereditarias, el papel de los oncogenes en el cáncer, los métodos de análisis genético a gran escala como la secuenciación de nueva generación y el objetivo del Proyecto Genoma Humano de secuenciar el genoma humano completo.

Este cuestionario de evaluación abarca conceptos fundamentales de genética, incluyendo la herencia mendeliana, el genotipo y el fenotipo, la recombinación, el análisis de tétradas y los cruces genéticos; cribados genéticos directos e inversos; genes y enfermedades humanas; SNP, haplotipos y GWAS; citogenética, cariotipos y FISH; y el análisis de la expresión génica mediante ChIP, modificaciones de histonas y microarrays.