Genética

Rasgos físicos de un organismo o fenotipo, son un producto de su genotipo, que es la combinación de alelos (variantes de genes) heredada de sus padres. En diferentes grados, genes interactúan unos con otros y factores ambientales para generar rasgos. La distribución de alelos y rasgos dentro de una población está influenciada por varios factores, incluyendo la selección natural, migración y deriva genética al azar.En este video, JoVE presenta algunos de los descubrimientos fundamentales en la...

Para diseccionar los procesos genéticos o crear organismos con nuevas suites de rasgos, los científicos pueden realizar cruces genéticos, o el acoplamiento útil de dos organismos. La recombinación de material genético parental en la cría permite a los investigadores deducir las funciones, interacciones y localizaciones de los genes. Este video examinará cómo genéticas cruces eran influyentes en el desarrollo de tres leyes de Mendel de la herencia, que forman la base de nuestra comprensión de...

Pantallas genéticas son herramientas críticas para definir funciones de los genes y entendiendo las interacciones del gene. Pantallas implican típicamente la mutación de genes y luego evaluar los organismos afectados para fenotipos de interés. El proceso puede ser "hacia adelante", donde las mutaciones son generadas al azar para identificar genes desconocidos responsables de los fenotipos, o puede ser "inversa", donde genes específicos están destinados a la mutación observar qué fenotipos se...

Muchas enfermedades humanas están asociadas con mutaciones o variaciones en las secuencias genéticas. Algunas de estas variantes genéticas son heredables, transmitido de generación en generación, mientras que otros surgen esporádicamente durante la vida de un organismo y provocan enfermedades como el cáncer. Los investigadores tratan de identificar y caracterizar estas alteraciones genéticas en las esperanzas de mejorar el diagnóstico y opciones terapéuticas para los pacientes.En este video,...

Polimorfismos de nucleótido único, o SNP, es la forma más común de variación genética en los seres humanos. Estas diferencias en bases individuales en el ADN a menudo no afectan directamente la expresión del gen, pero en muchos casos todavía pueden ser útiles para la localización de genes asociados a la enfermedad o para el diagnóstico de los pacientes. Se han establecido numerosas metodologías para identificar, o "genotipo", SNP.Introducción de Zeus a SNP Genotyping comienza discutiendo son...

La citogenética es el campo de estudio dedicado a los cromosomas y consiste en la observación directa de número cromosómico de la célula y estructura, Junta conocidos como su cariotipo. Muchas anormalidades cromosómicas se asocian a la enfermedad. Cada cromosoma en un karyotype puede teñirse con una variedad de tintes para dar patrones de bandas únicos. Técnicas más recientes, incluyendo el hibridación genomic comparativo y en situ hibridación de la fluorescencia (pescado), permiten detectar...

Expresión génica es el proceso complejo que una célula utiliza su información genética para hacer productos funcionales. Este proceso está regulado a múltiples etapas, y cualquier misregulation podría conducir a enfermedades como el cáncer.Este video pone de relieve importantes descubrimientos históricos relativos a la expresión de genes, incluyendo el entendimiento de cómo distintas combinaciones de bases de ADN codifican los aminoácidos que componen las proteínas. Preguntas clave en el campo...

Microarrays son herramientas importantes para perfiles de expresión génica y se basan en la Unión complementaria entre las sondas que se unen a astillas de vidrio y los ácidos nucleicos derivados de muestras. Con estos arreglos de discos, los científicos pueden evaluar simultáneamente la expresión de miles de genes. Además, los perfiles de expresión de las diferentes células o tipos de tejido se pueden comparar, permitiendo a los investigadores deducir cómo cambiar la expresión de diversos...

Fuente: Pablo Sanchez Bosch2, Sean Corcoran2 y Katja Brückner1,2,3 1Eli y Edythe Centro Broad de Medicina de Regeneración e Investigación de Células Madre número arábigoDepartamento de Biología Celular y de Tejidos, 3Instituto de Investigación Cardiovascular, Universidad de California San Francisco, San Francisco, CA, EE. UU. La Amplificación Rápida de Extremos de ADNc (RACE) es una técnica que permite la amplificación de ADNc de longitud completa a partir de ARNm extendiéndose hasta el...

Entre los diferentes métodos para evaluar la expresión génica, la secuenciación de alto rendimiento del ARN o RNA-SEQ es particularmente atractiva, como puede ser realizado y analizado sin depender de la información genómica disponible previa. Durante RNA-seq, el ARN aislado de muestras de interés se utiliza para generar una biblioteca de ADN, que luego es amplificada y secuenciada. En última instancia, RNA-seq puede determinar qué genes se expresan, los niveles de su expresión y la presencia...

Desde los primeros días de la investigación genética, los científicos han observado ciertas diferencias fenotípicas heredables que no son debido a diferencias en la secuencia de nucleótidos del ADN. La evidencia actual sugiere que estos fenómenos "epigenética" podrían ser controlados por una serie de mecanismos, incluyendo la modificación del ADN citosina bases con grupos metilo, la adición de grupos químicos diferentes a las proteínas de la histona, y el reclutamiento de proteínas factores a...

Metilación en dinucleótidos CpG es una modificación química del ADN presumido para desempeñar un papel importante en la regulación de expresión génica. En particular, la metilación de los grupos de sitios de metilación, llamados "Islas CpG", promotores y otros elementos regulatorios del gen puede contribuir a silenciar estable de genes, por ejemplo, durante los procesos epigenéticos como impresión genómica y la inactivación del X-cromosoma. Al mismo tiempo, la metilación CpG aberrante ha...

Las histonas son proteínas que ayudan a organizar el DNA en núcleos eucariotas como "andamios" alrededor de la cual puede ser envuelto ADN formando un complejo denominado "cromatina". Estas proteínas pueden modificarse mediante la adición de grupos químicos, y estos cambios afectan la expresión génica. Los investigadores utilizan una técnica denominada inmunoprecipitación de cromatina (ChIP) para entender mejor qué regiones de ADN asocian con modificaciones específicas de histonas u otros genes...

Ingeniería genética – el proceso de modificación útil de ADN de un organismo, se ha utilizado para crear potentes herramientas de investigación y organismos modelo y también ha visto muchas aplicaciones agrícolas. Sin embargo, para el ingeniero rasgos para abordar problemas complejos agrícolas tales como estrés tolerancia o para hacer realidad la promesa de la terapia génica para el tratamiento de enfermedades humanas, todavía se necesitan más avances en el campo. Consideraciones importantes...

Una de las herramientas más utilizadas en la biología moderna es molecular clonación con enzimas de restricción, que crear extremos compatibles entre fragmentos de ADN que puedan ser Unidas. Sin embargo, esta técnica tiene ciertas restricciones que limitan su aplicabilidad para la generación de construcción de ADN grande o complejo. Una técnica más nueva que se ocupa de algunas de estas deficiencias es recombineering, que modifica el ADN mediante recombinación homóloga (HR), el intercambio...

Una técnica bien establecida para modificar secuencias específicas en el genoma es gen por recombinación homóloga, pero este método puede ser laborioso y sólo funciona en ciertos organismos. Los avances recientes han conducido al desarrollo de la "edición genómica", que trabaja mediante la inducción de doble cadena se rompe en el uso de ADN diseñado enzimas nucleasas guiadas para atacar sitios genómicos por proteínas o ARN que reconoce secuencias específicas. Cuando una célula intenta reparar...