Un ensayo robusto basado en la reacción en cadena de la polimerasa para cuantificar las repeticiones de trinucleótido de citosina-guanina-guanina en el gen frágil X mental retardado-1

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16 de septiembre de 2019

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Huilin Wang^*¹ , Xiaofan Zhu^*²^,³ , Baoheng Gui^*³^,⁴ , Wan Chee Cheung² , Mengmeng Shi²^,³ , Zhenjun Yang²^,³ , Ka Yin Kwok² , Ricky Lim⁵ , Sanna Pietilä⁵ , Yuanfang Zhu⁶^,⁷ , Kwong Wai Choy²^,³

¹Central Laboratory, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, ²Department of Obstetrics and Gynaecology, The Chinese University of Hong Kong, ³Shenzhen Research Institute, The Chinese University of Hong Kong, ⁴Department of Genetics and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, ⁵PerkinElmer Diagnostics, ⁶Department of Obstetrics and Gynecology, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, ⁷Maternal-Fetal Medicine Institute, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University

^* These authors contributed equally

Un ensayo preciso y robusto basado en la reacción en cadena de la polimerasa para cuantificar las repeticiones de trinucleótido de citosina-guanina-guanina en el gen frágil X de retraso mental-1 facilita el diagnóstico molecular y el cribado del síndrome de X frágil y las repeticiones X frágiles trastornos con menor tiempo de respuesta e inversión en equipos.